Knoldsklerose & bull; hej sundt

x

Definition

Hvad er tuberøs sklerose?

Knoldsklerose er en tilstand, hvor små tumorer udvikler sig i mange dele af kroppen, såsom hud, nyrer, hjerne, hjerte, øjne og lunger. Tumorer er ofte ikke-maligne (ikke-kræftfremkaldende), hvilket kan forårsage andre problemer. Dette syndrom forekommer hos 1 ud af 10.000 personer.

Hvor almindelig er tuberøs sklerose?

Knoldsklerose er en genetisk sygdom. Denne sygdom kan arves fra familien og overføres fra forældre til børn. Folk, der har slægtninge, der har tuberøs sklerose, kan udvikle denne sygdom.

Tegn og symptomer

Hvad er tegn og symptomer på tuberøs sklerose?

Knoldsklerose vises ved fødslen, men tegn og symptomer vises ikke med det samme. Diagnosen blev derefter givet ved 10 år. De fleste forældre og deres børn har kun tumorer på et ben, for eksempel huden.

Symptomerne kan variere fra person til person og spænder fra mild til svær. Alvorlige symptomer kan omfatte indlæringsvanskeligheder og lav intelligens, men mange mennesker har stadig normale eller over gennemsnittet IQ'er. Derudover er almindelige symptomer hvide pletter på overfladen af ​​huden (normalt på fødderne) og røde buler på huden.

Andre symptomer er ru hud på lænden og polypper omkring neglene, især tånegle. Tandemaljen kan rive, og kramper kan forekomme. Nervøs eller fysisk udvikling kan hæmmes. Dette afhænger af placeringen af ​​tumoren i dit eller dit barns hjerne.

Nogle af de andre symptomer eller tegn er muligvis ikke angivet ovenfor. Hvis du føler dig bekymret over disse symptomer, skal du straks kontakte din læge.

Hvornår skal jeg se en læge?

Symptomer på tuberøs sklerose kan påvises ved fødslen. Eller det kan være, at de første tegn på sygdom bliver mere markante i barndommen eller endda i voksenalderen. Ring til din læge, hvis du er bekymret for dit barns udvikling eller bemærker nogen af ​​ovenstående tegn eller symptomer.

årsag

Hvad forårsager tuberøs sklerose?

Knoldsklerose er en genetisk sygdom, der løber i familier og overføres fra forælder til barn. Der er to slags genetiske sygdomme, nemlig kromosom 9 (TSC1-gen) og 15 (TSC2-gen). Imidlertid er kun en tredjedel af tilfældene arvet i familien. En anden årsag kan være en ny mutation. Mutationer er ændringer i DNA eller andre stoffer i kroppen, der bærer den genetiske kode.

Risikofaktorer

Hvad øger min risiko for tuberøs sklerose?

Omkring en tredjedel af patienterne med tuberøs sklerose arver det TSC1- eller TSC2-GMO-relaterede tuberøse sklerosegen fra forældren. Cirka to tredjedele af patienterne har en ny genetisk mutation af TSC1- eller TSC2-genet. Alvorligheden af ​​denne sygdom kan variere. Forældre med tuberøs sklerose kan få børn med mildere eller mere alvorlig sygdom.

Narkotika og medicin

Oplysningerne er ikke en erstatning for lægehjælp. Kontakt ALTID din læge.

Hvad er mine behandlingsmuligheder for tuberøs sklerose?

Behandlingen udføres afhængigt af tilstanden. Nogle mennesker med mild sygdom har ikke brug for behandling. Hudtumorer kan fjernes med laser eller kirurgi. Medicin kan kurere epilepsi og tumorer. Kirurgi kan fjerne tumorer i kroppen, såsom nyrer eller hjerne. Børn kan have brug for mental og vaneudviklingskontrol. Tidlig forebyggelse kan hjælpe børn med at udvikle sig effektivt. Denne sygdom har langvarige virkninger. Selv efter behandling har du eller dit barn stadig brug for regelmæssige eftersyn. Behandlingen kan gentages, hvis tumoren vokser tilbage.

Hvad er de sædvanlige tests for tuberøs sklerose

Denne sygdom er vanskelig at diagnosticere. Lægen vil søge medicinsk historie og en fysisk undersøgelse for at give en foreløbig, foreløbig diagnose. Krampeanfald, kramper eller udslæt på dit eller dit barns ansigt kan være et symptom på sygdommen. Der kan gives forskellige test, herunder en EEG til kontrol af hjerneaktivitet. Metoden med magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) er nyttig til identifikation af tumorer. EKG hjælper med at bestemme, om hjertet også påvirkes. Øjet undersøges for uregelmæssigheder. Urinprøver er også vigtige for at finde nyreproblemer. Læger med forskellige specialister kan deltage i behandlingen af ​​denne komplekse sygdom.

Hjemmemedicin

Hvad er nogle livsstilsændringer eller hjemmemedicin, der kan gøres for at behandle tuberøs sklerose?

Livsstils- og hjemmemedicin nedenfor kan hjælpe med at overvinde denne sygdom:

• Tilslutte supportgruppe til familier, der er ramt af denne eller andre neurodegenerative sygdomme
• Konsulter en læge om sygdommens virkninger på barnet den næste dag

Hvis du har spørgsmål, skal du kontakte din læge for at få den bedste løsning på dit problem.