:
- Hvad er havfruesyndrom?
- Hvad er tegn og symptomer på havfruesyndrom?
- Hvad er de faktorer, der forårsager havfruesyndrom?
Havfrue eller såkaldt havfrue vides kun at eksistere i eventyrverdenen. Men hvem ville have troet, at denne havfruelignende kropsform faktisk eksisterede i det virkelige liv? Denne sjældne tilstand kaldes sirenomelia eller kendt som havfruesyndrom. Havfruesyndrom er en sjælden sygdom, der er kendetegnet ved benrotation og fusion, der får den lidende til at ligne en havfrue. Læs videre for at finde ud af mere om havfruesyndrom.
Hvad er havfruesyndrom?
Sirenomelia, også kendt som havfruesyndrom, er en meget sjælden fødselsdefekt eller en medfødt udviklingsforstyrrelse karakteriseret ved ben, der klæber sammen som en havfrue. Denne tilstand forekommer i en ud af 100.000 graviditeter.
I mange tilfælde er denne sjældne sygdom dødelig, fordi nyrerne og blæren ikke kan udvikle sig ordentligt i livmoderen. På grund af de mange lidelser, der skal opleves, kan kun en håndfuld mennesker med sirenomelia overleve. Faktisk dør nogle babyer inden for få dage efter fødslen på grund af nyre- og blæresvigt. Men en person med havfruesyndrom, Tiffany York overlevede til en alder af 27, og hun anses for at være den person med havfruesyndrom, der overlevede længst.
Hvad er tegn og symptomer på havfruesyndrom?
Der er forskellige former for fysiske lidelser, der generelt opstår på grund af sirenomelia. Der er dog visse tegn og symptomer, der varierer meget fra person til person. Her er nogle fysiske abnormiteter, der generelt forekommer hos mennesker med havfruesyndrom:
- Har kun en lårben (lang lårben) eller kan have to lårben i en hudskaft.
- Det har kun et ben, hverken ben eller begge ben, som kan drejes, så fodens bagside vender fremad.
- Har forskellige urogenitale lidelser, nemlig fraværet af en eller begge nyrer (nyre-agenese), nyrecystisk lidelse, fraværende blære, indsnævring af urinrøret (urethral atresi).
- Det har kun uperforeret anus.
- Den laveste del af tyktarmen, også kendt som endetarmen, udvikler sig ikke.
- Har en lidelse, der påvirker sakral (korsbenet) og lændehvirvelsøjlen.
- I nogle tilfælde er patientens kønsorganer vanskelige at opdage, så det er vanskeligt at bestemme patientens køn.
- Fravær af milt og / eller galdeblære.
- Forstyrrelser, der opstår i bugvæggen, såsom: fremspring af tarmen gennem et hul nær navlen (omphalocele).
- Har en meningomyelocele, som er en tilstand, hvor der er en membran, der dækker rygsøjlen, og i nogle tilfælde rager rygmarven ud gennem en defekt i rygsøjlen.
- Har en medfødt hjertefejl.
- Luftvejskomplikationer såsom svær underudvikling af lungerne (pulmonal hypoplasi).
Hvad er de faktorer, der forårsager havfruesyndrom?
Den nøjagtige årsag til dette sjældne syndrom er stadig ukendt. Men forskere mener, at miljømæssige og genetiske faktorer kan spille en rolle i udviklingen af lidelsen. De fleste tilfælde forekommer tilfældigt uden nogen åbenbar grund til at antyde miljøfaktorer eller nye mutationer af genet.
Mest sandsynligt er sirenomelia multifaktoriel, hvilket betyder, at flere forskellige faktorer kan spille en vigtig rolle. Derudover kan forskellige genetiske faktorer forårsage abnormiteter hos forskellige mennesker (genetisk heterogenitet). Forskere mener, at miljømæssige eller genetiske faktorer har en teratogen effekt på det udviklende foster. Teratogener er stoffer, der kan forstyrre udviklingen af embryoet eller fosteret.
Alligevel forekommer sirenomelia generelt, fordi navlestrengen ikke danner to arterier. Som et resultat er der ikke nok blodforsyning til at nå fosteret. Blodforsyning og næringsstoffer er kun koncentreret i overkroppen. Denne ernæringsmangel får fosteret til ikke at udvikle et separat ben.
x
