Cri du chat syndrom: symptomer, årsager, behandling • hej sund

x

Definition

Hvad er cri du chat syndrom?

Cri du chat syndrom er en medfødt fødselsdefekt hos babyer, der får din lille til at have en højt grådende lyd som en kattes skrig. Udtrykket "cri du chat" kommer fra fransk, hvilket betyder "råb af en malingEller "kattegråd".

Cri du chat syndrom er en kromosomal lidelse også kendt som 5p- (5p minus). Dette skyldes, at en del mangler fra det 5. kromosom.

Normalt har mennesker 23 par kromosomer. Kromosomet i sig selv er strukturen i DNA, der bestemmer menneskets natur.

Kromosomale abnormiteter kan forekomme på grund af fejl under opdeling af det potentielle barns celler. I mellemtiden er der nogle babyer, der har cri du chat, der mangler segmenter på det femte kromosom.

Som et resultat er væksten og udviklingen af ​​babyens organstruktur i livmoderen ikke optimal. Hovedkarakteristikken ved cri du chat syndrom er en defekt i strubehovedets struktur (strukturen i halsen, der regulerer lydproduktion), hvilket resulterer i en højt skrigende lyd.

Hvor almindelig er denne tilstand?

Cri du chat syndrom er en sjælden medfødt tilstand hos den nyfødte. Citering fra US National Library of Medicine blev det registreret, at omkring 1 til 20.000-50.000 nyfødte kan opleve dette syndrom.

Tegn og symptomer

Hvad er tegn og symptomer på cri du chat syndrom?

Som navnet antyder, er det typiske symptom på cri du chat-syndrom den høje skrig fra en baby som en kat. Symptomerne på denne cri du chat varierer normalt mellem hver baby, der oplever det.

Sværhedsgraden af ​​babyens symptomer er heller ikke den samme, afhængigt af hvor meget der mangler på det 5. kromosom.

De forskellige tegn og symptomer på cri du chat syndrom er som følger:

• Lille hakestørrelse
• Ansigtet er meget rundt
• Næsen er lille
• Der er en hudfold over øjet
• En unormalt bred øjenstørrelse
• Lille kæbe
• Unormal form i øret

Citat fra National Human Genome Research Institute, cri du chat hos spædbørn og børn kan også omfatte lille hovedstørrelse (mikrocefali).

Ikke kun det, babyer med lav fødselsvægt (LBW) og kropsvægt har tendens til at have svært ved at øge med alderen. Derudover kan babyer og børn med dette syndrom også opleve andre komplikationer, såsom:

• Strukturelle abnormiteter i halsen gør det også vanskeligt for babyer at spise, drikke og sluge. Dette får babyer og børn til ikke at trives på grund af ernæringsmæssige mangler.
• Hypertelorisme, afstanden mellem de to øjne er længere adskilt fra den normale tilstand.
• Kognitive forstyrrelser og mental retardation, såsom sprog- eller taleforstyrrelser hos spædbørn, forsinket gang, hyperaktivitet og andre.
• Hjertedefekter, såsom et hul i væggen eller hjertets foring.
• Nyre abnormiteter.
• Knogleproblemer, for eksempel skoliose eller en buet rygsøjle.
• Spædbørn og børn har syns- og høreproblemer.

Babyer og børn med dette syndrom har ofte svært ved at tale og tale. Imidlertid er babyer og børn, der har dette syndrom, i stand til at lære verbale færdigheder til at kommunikere med andre.

Selvom der er babyer med cri du chat-syndrom, der også er født med organdefekter og alvorlige medicinske tilstande, har de fleste babyer faktisk en normal forventet levetid.

Babyer og børn, der oplever dette syndrom, er normalt i stand til at bevæge sig godt og har social interaktion med andre mennesker som normalt.

Hvornår skal jeg se en læge?

Cri du chat syndrom er en tilstand, der er medfødt hos nyfødte. Hvis du ser en baby med symptomerne ovenfor eller andre spørgsmål, skal du straks kontakte en læge.

Sundhedstilstanden for hver persons krop er forskellig, inklusive babyer. Konsulter altid en læge for at få den bedste behandling vedrørende din babys helbredstilstand.

årsag

Hvad forårsager cri du chat syndrom?

De fleste tilfælde af cri du chat er ikke forårsaget af genetik. Dette betyder, at dette syndrom ikke overføres fra forældre til børn.

Årsagen til cri du chat syndromet skyldes tabet af en del af det 5. kromosom eller hvad der er kendt som minus 5p (5p-).

Tabet af en del af det 5. kromosom opstår normalt under dannelsen af ​​reproduktive celler, nemlig ægceller og sædceller. Derfor starter dette syndrom i de tidlige stadier af fosterudviklingen.

Babyer født med dette syndrom har generelt ikke en familiehistorie af denne tilstand. Imidlertid er en lille del af babyer født med dette syndrom, fordi de arver et manglende kromosom fra deres forældre.

Dette kan ske, fordi forældrene bærer en omlægning af kromosomer kaldet en afbalanceret translokation. Balanceret translokation er en tilstand, hvor genetiske dele mangler.

Ifølge National Center for Advancing Translational Sciences er det manglende kromosom hos spædbørn og børn med cri du chat CTNND2.

Tabet af denne del af kromosomet er derefter forbundet med fysiske og intellektuelle lidelser hos spædbørn og børn.

Risikofaktorer

Hvad øger risikoen for at få cri du chat syndrom?

Hvad der kan øge risikoen for cri du chat-syndrom hos nogle babyer, er når forældrene arver det manglende kromosom.

Vi anbefaler, at du yderligere konsulterer din læge for at reducere de risikofaktorer, som du og din baby kan have relateret til cri du chat.

Diagnose og behandling

Oplysningerne er ikke en erstatning for lægehjælp. Kontakt ALTID din læge.

Hvad er de sædvanlige test for at diagnosticere denne tilstand?

Cri du chat kan diagnosticeres som en nyfødt baseret på tegn på fysiske abnormiteter og andre symptomer såsom et markant, skingrende skrig som en kattes skrig.

Lægen vil normalt udføre yderligere tests på babyen ved at se på sygehistorie, symptomer, fysisk tilstand og laboratorietestresultater for at få en diagnose.

Lægen kan også foretage en røntgen- eller røntgenundersøgelse af babyens hoved for at opdage mulige abnormiteter i bunden af ​​kraniet. Derudover er der også en kromosomtest ved hjælp af en speciel teknik kendt som FISH-analyse.

Denne kromosomtest har til formål at hjælpe med at opdage eventuelle manglende kromosomdele. Hvis der er et familiemedlem med historie om cri du chat-syndrom, kan din læge anbefale, at du foretager genetisk test eller kromosomanalyse under graviditeten.

Denne test udføres af lægen ved at tage en lille vævsprøve uden for fostervand eller tage en prøve af fostervand.

Derfor er det vigtigt altid at formidle de forhold og klager, du oplever under graviditeten.

Denne metode vil hjælpe lægen med at finde ud af årsagen og den rigtige behandling for at opretholde fostrets sundhed i livmoderen.

Hvad er behandlingsmulighederne for cri du chat syndrom?

Der er ingen specifik behandling til behandling af cri du chat syndrom. Børn født med dette syndrom uden fatale komplikationer kan vokse og udvikle sig til voksenalderen.

Forsinkelsen i vækst og udvikling kan dog få børn til at have en lav kognitiv funktion, som kan karakteriseres ved lave IQ-score.

Det er derfor, selvom der ikke er nogen specifik behandling, der virkelig kan kurere denne fødselsdefekt i form af cri du chat, anbefaler læger normalt behandling med fysioterapi.

Fysioterapi til babyer og børn med dette syndrom hjælper dem med at nå udviklingsmiljøer for andre børn i deres alder.

Denne udvikling kan omfatte grovmotoriske færdigheder, såsom babyer kan sidde alene, babyer kan kravle, babyer kan stå, og babyer kan gå.

Derudover kan fysioterapi også understøtte babyens kommunikationsevner og yde behandling, hvis dit barn klassificeres som hyperaktivt.

Behandling relateret til kognitiv funktion og mental retardation involverer normalt ekspertpsykoterapi.

Dette bør også ledsages af følelsesmæssig og fysisk støtte fra de mennesker, der er tættest på dem til at støtte børns aktiviteter.

At tilbyde hurtig og passende behandling og behandling fra starten kan hjælpe babyer og børn med dette syndrom med at træne deres evner og potentiale. Dette sigter naturligvis, så din lille kan leve et godt liv.

Hvis du har spørgsmål, skal du kontakte din læge for at få den bedste løsning på dit problem.

Hello Health Group yder ikke lægelig rådgivning, diagnose eller behandling.