Forstå årsagerne til hæmofili, og hvordan det nedarves

Hæmofili er en blodproppeforstyrrelse, der får blodet til ikke at størkne fuldstændigt. Når en person har hæmofili, vil blødningen, der opstår i hans krop, vare længere end normalt. Hvad forårsager hæmofili? Tjek følgende anmeldelser.

Genetisk mutation, hovedårsagen til hæmofili

Dybest set er hæmofili en sygdom forårsaget af en genetisk mutation. Det muterede gen varierer normalt afhængigt af den type hæmofili, du har.

I hæmofili type A er det muterede gen F8. I mellemtiden udløser det muterede F9-gen type B-hæmofili.

F8-genet spiller en rolle i fremstilling af et protein kaldet koagulationsfaktor VIII. I mellemtiden spiller F9-genet en rolle i produktionen af ​​koagulationsfaktor IX. Koagulationsfaktorer er proteiner, der arbejder i processen med blodkoagulation.

Når der er et sår, vil disse proteiner beskytte kroppen ved at koagulere blødning. Dette vil beskytte de beskadigede blodkar og forhindre kroppen i at miste for meget blod.

Det muterede F8- eller F9-gen udløser produktionen af ​​koagulationsfaktor VIII eller IX, der ikke er normal, selv antallet er kraftigt reduceret. For lidt koagulationsfaktor resulterer bestemt i dårlig blodkoagulationsevne. Endelig koagulerer blodet ikke helt, når der opstår blødning.

Hvordan overføres hæmofili fra forældre?

Hovedårsagen til hæmofili er en genetisk mutation, og dette er normalt arveligt. Denne genetiske mutation forekommer kun på X-køn-kromosomet.

Hvert menneske er født med 2 kønskromosomer. Hvert kromosom arves fra far og mor. Piger får to X (XX) kromosomer, en hver fra deres mor og far. Mens en dreng (XY) vil have et X-kromosom fra sin mor og et Y-kromosom fra sin far.

Rapportering fra hjemmesiden Hemophilia of Georgia viser, at de fleste kvinder, der er født med en genetisk mutation, generelt ikke viser tegn eller symptomer på hæmofili. Kvinder, der ikke har disse symptomer, kaldes normalt transportør eller bærere af muterede gener. EN carrier ikke nødvendigvis har hæmofili.

For eksempel er en kvinde født med et X-kromosom fra sin mor, der ikke indeholder det problematiske gen. Imidlertid fik han X-kromosomet fra sin far, der havde hæmofili.

Pigen vil ikke lide af hæmofili, fordi de normale gener fra moderen er meget mere dominerende end de problematiske gener fra faderen. Derefter bliver pigen kun transportør af gener, der potentielt kan forårsage hæmofili.

Disse kvinder har dog muligheden for at overføre det muterede gen til deres børn i fremtiden. Hendes søns chancer vil være transportør eller endda lider af hæmofili vil afhænge af barnets køn senere.

Dybest set er der 4 hovednøgler, der forklarer risikoen for, at et barn bliver født med hæmofili, nemlig:

• Drenge født af fædre med hæmofili, vil ikke have hæmofili
• Døtre født af fædre med hæmofili bliver transportør
• Hvis en transportør at have en dreng, er drengens chance for at udvikle hæmofili 50%
• Hvis en transportør at have en datter, pigens mulighed for at blive transportør er 50%

Fordi hæmofili kun påvirker X-kromosomet, og mænd kun har 1 X-kromosom, bliver mænd generelt ikke transportør eller transportør. I modsætning til kvinder, der har to X-kromosomer, så har de muligheden for at være normale, transportøreller har hæmofili.

Far har hæmofili, mor har ikke hæmofili, og det har han ikke transportør

Hvis faderen har et muteret gen og har hæmofili, men alle generne, der ejes af moderen, er sunde og normale, vil sønnen bestemt ikke udvikle hæmofili eller blive inficeret. transportør.

Men hvis du har en pige, er det sandsynligt, at hendes datter vil blive født med genet, der forårsager hæmofili, aka transportør.

Far har ikke hæmofili, mor transportør

I dette tilfælde, hvis babyen får Y-kromosomet fra faderen, vil barnet være mand. Drenge får X-kromosomet fra deres enlige mor transportør. Dog er chancerne for, at drengen får det problematiske gen fra moderen (bliver transportør) er ca. 50%.

I mellemtiden får babypiger født af sunde fædre også et sundt X-kromosom fra deres far. Men fordi moderen er alene transportør, pigen har også 50% chance for at blive transportør af de gener, der forårsager hæmofili.

Far har hæmofili, mor er transportør

Hvis en far med hæmofili overfører Y-kromosomet til barnet, bliver barnet født mandligt. Den lille dreng får X-kromosomet fra den mor, der er transportør.

Hvis X-kromosomet, der overføres fra moderen, indeholder en genetisk mutation, udvikler baby drengen hæmofili. Omvendt, hvis moderen arver et sundt X-kromosom, vil baby drengen have normale blodkoagulationsgener, også sunde.

Ting er lidt anderledes for babypiger. En baby pige er sikker på at få X-kromosomet fra en far, der har hæmofili, så hun bliver transportør af det muterede gen.

Hvis moderen er den ene transportør sænker det sunde X-kromosom, bliver babyen bare det transportør. Men hvis det nedarvede X-kromosom har mutationen i genet, der forårsager hæmofili fra moderen, vil han udvikle hæmofili.

Så faren, der lider af hæmofili, og moderen, der bliver transportør har en chance for:

• 25% for at føde mandlige babyer med hæmofili
• 25% for at føde sunde drenge
• 25% for at føde en baby pige, der bliver transportør
• 25% til at levere babypiger med hæmofili

Kan hæmofili forekomme i fravær af arvelighed?

Efter at have forstået forklaringen ovenfor, undrer du dig måske over, om denne sygdom kan forekomme, selvom en person ikke har forældre, der har hæmofili? Svaret, stadig kan du. Disse tilfælde er dog meget sjældne.

Hæmofili, der opstår i fravær af arvelighed, kaldes erhvervet hæmofili. Denne tilstand kan forekomme når som helst, når en person har nået voksenalderen.

Ifølge webstedet Genetic Home Reference, type hæmofili erhvervet (erhvervet) opstår, når kroppen fremstiller specielle proteiner kaldet autoantistoffer. Disse autoantistoffer vil angribe og hæmme udførelsen af ​​koagulationsfaktor VIII.

Normalt er produktionen af ​​disse autoantistoffer forbundet med graviditet, abnormiteter i immunsystemet, kræft eller allergiske reaktioner på visse lægemidler. Imidlertid er halvdelen af ​​tilfældene med hæmofili af typen erhvervet hovedårsagen er ikke kendt.

Hvis du har en historie med denne sygdom og planlægger en graviditet, er det en god ide at konsultere en læge. Din læge kan anbefale flere tests. På den måde kan din graviditet forventes mere.