Batten's sygdom, en sjælden tilstand, der får børn til at udvikle tidlig demens & bull; hej sundt

Der er hundredvis af sygdomme, der falder ind under kategorien sjældne sygdomme. Generelt betragtes en ny sygdom som sjælden, hvis antallet af fundne tilfælde er mindre end 1 ud af 2.000 mennesker i en befolkning. Batten's sygdom er en sygdom, der er klassificeret som meget sjælden. Denne tilstand rapporteres at forekomme hos ca. 2 til 4 ud af hver 100.000 mennesker i USA.

Indtil nu har der ikke været nogen detaljeret rapport om antallet af tilfælde af Batten-sygdom i Indonesien. Her er dog alt hvad du behøver at vide om Batten's sygdom.

Hvad er Batten's sygdom?

Batten's sygdom er en dødelig medfødt lidelse i nervesystemet, der angriber kroppens motoriske systemer. Symptomer begynder normalt i barndommen. Denne tilstand er også kendt som Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten sygdom eller Juvenile CLN3.

Batten's sygdom er den mest almindelige form for en gruppe lidelser kaldet neuronal ceroid lipofuscinoses eller NCL. NCL er kendetegnet ved en unormal ophobning af visse fede og granulære stoffer i hjernens nerveceller og andre kropsvæv på grund af genetiske mutationer. Kort sagt, visse genetiske mutationer i et barns krop kan forstyrre kroppens cellernes evne til at slippe af med giftigt affald. Dette kan forårsage krympning af bestemte områder af hjernen og give anledning til en række neurologiske og fysiske symptomer.

Batten's sygdom er en af årsagerne til for tidlig død hos både børn og voksne. Denne sygdom findes oftest hos mennesker af nordeuropæisk eller skandinavisk afstamning.

Hvad forårsager Batten's sygdom?

Batten's sygdom er en autosomal recessiv sygdom. Genmutationen, der forårsager denne sygdom, kan overføres fra forælder til barn. Et barn født af forældre, som begge bærer en sygdomsfremkaldende genmutation, har 25% chance for at udvikle sygdommen.

Sygdommen blev oprindeligt anerkendt i 1903 af Dr. Frederik Batten, og det var først i 1995, at de første gener, der forårsager NCL, blev identificeret. Siden da har mere end 400 mutationer i 13 forskellige gener vist sig at forårsage forskellige former for NCL-sygdom.

Vores celler indeholder tusinder af gener langs kromosomer. Menneskelige celler indeholder 23 par kromosomer, i alt 46 par. De fleste gener styrer produktionen af mindst et protein. Disse proteiner har forskellige funktioner og inkluderer enzymer, der virker til at fremskynde molekylære kemiske reaktioner. NCL er forårsaget af en unormal genmutation. Som et resultat fungerer cellerne ikke korrekt for at producere det krævede protein, hvilket fører til udvikling af symptomer forbundet med denne sygdom.

Hvad er symptomerne på Batten's sygdom?

Symptomer på Batten's sygdom er kendetegnet ved progressivt neuronal tilbagegang, som normalt bliver tydeligt mellem 5 og 15 år. Symptomer begynder generelt med synstab, der opstår hurtigt. Børn og unge, der udvikler denne sygdom, oplever ofte fuldstændig blindhed i en alder af 10 år.

Børn, der har denne sygdom, oplever også problemer med tale og kommunikation, kognitiv tilbagegang, adfærdsmæssige ændringer og motorisk svækkelse. De har ofte vanskeligheder med at gå og falder let eller står ustabilt på grund af balanceringsbesvær. Hyppige adfærds- og personlighedsændringer inkluderer stemningsforstyrrelser, angst, psykotiske symptomer (såsom at grine højt og / eller græde højt uden grund) og hallucinationer. Taleforstyrrelser som stamming kan også forekomme som et tegn på denne sygdom.

Hos nogle børn kan de indledende symptomer være karakteriseret ved episodiske (tilbagevendende) anfald og tab af tidligere erhvervede fysiske og mentale evner. Dette betyder, at barnet oplever udviklingsmæssige tilbageslag. Med alderen bliver barnets anfald værre, tegn på demens bliver tydelige, og motoriske problemer svarende til Parkinsons sygdom udvikles hos ældre. Andre symptomer, der ofte findes i slutningen af teenagere til begyndelsen af 20'erne i voksenalderen, inkluderer muskeltrækninger og muskelspasmer, der forårsager svaghed eller lammelse i hænder og fødder og søvnløshed.

I de fleste tilfælde efterlader den mentale og nervøse forværring af denne sygdom en person liggende hjælpeløs i sengen og ude af stand til at kommunikere let. I sidste ende kan denne tilstand føre til livstruende komplikationer i dine tyve til trediverne. Fordi de genetiske mutationer, der forårsager denne tilstand, varierer meget, kan symptomerne på Batten's sygdom også variere meget fra person til person.

Er der en kur mod Batten's sygdom?

Der er i øjeblikket ingen kur til rådighed for at helbrede Batten's sygdom. Imidlertid kan denne tilstand håndteres med speciel terapi for at opretholde livskvaliteten for børn og deres familier.

FDA, Food and Drug Administration i De Forenede Stater, godkendte alfa cerliponase som en behandling for at bremse tabet af evnen til at gå hos børn i alderen 3 år og derover. Krampeanfald kan undertiden lindres eller kontrolleres med lægemidler mod anfald, og symptomerne på andre medicinske problemer kan håndteres i henhold til deres tilstand, når de opstår. Fysioterapi kan også hjælpe patienter med at opretholde kropsfunktioner så længe som muligt.

Nogle rapporter har fundet, at sygdommens progression kan bremses ved at indtage vitamin C og E og en diæt med lavt vitamin A. Behandling forhindrer imidlertid ikke det dødelige udfald af denne sygdom. Forskere fra hele verden er stadig på udkig efter en effektiv behandling af Batten's sygdom.