Marfan syndrom: symptomer, årsager, behandling osv. & Bull; hej sundt

x

Definition

Hvad er Marfan syndrom?

Marfan syndrom eller Marfan syndrom er en medfødt lidelse hos nyfødte, der påvirker bindevævet i kroppen.

Bindevæv er de fibre, der understøtter og binder organer og andre strukturer i kroppen. Dens tilstedeværelse er også vigtig for at hjælpe væksten og udviklingen af ​​babyens krop.

Skaden på bindevæv skyldes en kemisk proces, der forårsager genmutationer i kroppen. Marfan syndrom eller Marfan syndrom er en tilstand, der generelt angriber babyens hjerte, øjne, hud, knogler, nervesystem, blodkar og lunger.

En af de trusler, der kan være forårsaget af dette syndrom, er skade på aorta, som er arterien, der fører blod fra hjertet til alle dele af kroppen.

Marfans syndrom eller Marfans syndrom kan beskadige aortaens indre foring og forårsage blødning i væggene i blodkarrene. Denne tilstand er farlig og livstruende.

Nogle babyer født med Marfans syndrom eller Marfans syndrom har også mitralventilprolaps, hvilket er en tilstand, hvor hjertets mitralventil bliver tykkere. Denne tilstand får babyens hjerte til at slå hurtigere og åndedrætsbesvær.

Selvom Marfans syndrom indtil nu ikke er blevet helbredt, kan fremskridt i den medicinske verden hjælpe de syge til at leve længere.

Derfor skal babyer med dette syndrom få en tidlig, nøjagtig diagnose.

Hvor almindelig er denne tilstand?

Marfans syndrom eller Marfans syndrom er en mutationssygdom i et gen, der er ret almindeligt hos nyfødte.

Dette syndrom rammer 1 ud af 5000 til 10.000 nyfødte fra forskellige racer og etniske grupper. Omkring 3 ud af 4 personer med Marfans syndrom oplever denne tilstand som et resultat af at blive overført fra deres familier.

Imidlertid er der i nogle tilfælde også dem, der er de første mennesker i deres familie, der har Marfan syndrom, aka de ikke får det genetisk eller arveligt.

Dette fænomen kaldes en spontan mutation. Chancen for, at Marfan syndrom overføres til den næste generation, er omkring 50%.

Tegn og symptomer

Hvad er symptomerne på Marfan syndrom?

Tegn og symptomer på Marfan syndrom er meget forskellige. I nogle tilfælde viser dette syndrom ikke tydelige symptomer.

Generelt udvikler denne sygdom sig med alderen, og de symptomer, der vises, bliver tydeligere, når bindevævet ændres.

Nogle mennesker har kun milde tegn og symptomer, men andre kan opleve livstruende komplikationer.

Følgende er tegn og symptomer på Marfan syndrom eller Marfan syndrom, der kan ses:

1. Fysisk udseende

Babyer og børn med Marfan-syndrom er normalt tynde og høje. Hendes arme, ben og tæer kan forekomme uforholdsmæssigt store og for lange til hendes størrelse.

Derudover kan rygsøjlen til et barn med dette syndrom virke bøjet, så nogle syge også har kyphoscoliose.

Leddene hos babyer og børn med Marfan-syndrom føles også svage, og de bevæger sig let.

Generelt er ansigtet på personen med Marfans syndrom langt og skarpt, ledsaget af formen på mundtaget, der er højere end normale mennesker.

2. Problemer med tænder og knogler

Babyer og børn med dette syndrom har også normalt problemer med tænderne og taget af munden.

Derudover er knogler hos babyer og børn, der har Marfans syndrom, generelt problematiske, såsom den flade form af fodsålen, en brok og skiftende knogler.

3. Øjenproblemer

Et andet symptom, der kan ses hos babyer og børn med Marfan syndrom, er synsproblemer.

Dette syndrom får barnets syn til at blive sløret, synsafstanden er tættere, øjets linse forskydes, eller der er en forskel i form mellem venstre og højre øjne.

4. Ændringer i hjerte og blodkar

Så mange som 90% af babyer og børn med Marfan-syndrom oplever ændringer i hjerte- og blodkarfunktionen. Marfans syndrom kan beskadige væggene i blodkarrene.

Dette har potentialet til at udløse en aortaaneurisme, aortadissektion eller aortaruptur.

Spædbørn og børn med Marfan-syndrom kan også opleve blødning inde i kraniet eller hjerneaneurismer.

Spædbørn og børn med Marfan-syndrom er også i fare for hjerteventilproblemer, såsom mitralventilprolaps.

Dette er normalt angivet ved åndenød, meget træt krop eller uregelmæssig hjerterytme.

5. Ændringer i lungerne

Lungerne kan også blive påvirket af denne sygdom. Generelt får Marfans syndrom også babyer og børn med åndedrætsbesvær som astma, kronisk obstruktiv lungesygdom (KOL), bronkitis, lungebetændelse eller lungekollaps.

6. Andre tegn

Et andet symptom, der kan forekomme hos babyer og børn med Marfans syndrom eller Marfans syndrom, er nedsat elasticitet i huden.

Også set strækmærker i nogle områder af huden, selvom patienten ikke tager på i vægt.

Hvornår skal man gå til lægen

Hvis du ser en baby med symptomerne ovenfor eller andre spørgsmål, skal du straks kontakte en læge.

Sundhedstilstanden for hver persons krop er forskellig, inklusive babyer. Konsulter altid en læge for at få den bedste behandling vedrørende din babys helbredstilstand.

årsag

Hvad forårsager Marfan syndrom?

Hovedårsagen til Marfans syndrom eller Marfans syndrom er en lidelse eller mutation i genet, der er ansvarlig for dannelse af bindevæv.

Lancering fra Cleveland Clinic er bindevæv lavet af et protein kendt som fibrillin-1. Genfejl eller mutationer kan påvirke fibrillin-1-produktion.

Derudover får genmutationer kroppen til at producere et andet navngivet protein transformerende vækstfaktor beta eller TGF-β. Dette protein kan påvirke bindevævets styrke og elasticitet.

Bindevæv kan findes i alle dele af kroppen. Hvis bindevævet er blevet angrebet af Marfans syndrom eller Marfans syndrom, vil mange kropsdele blive påvirket.

De involverede kropsvæv såsom hjerte, blodkar, knogler, led, øjne, lunger, hud, immunsystem, og de farligste er aortakarrene.

De fleste mennesker med Marfans syndrom arver en genmutation fra en forælder, der har lidelsen.

Hvert barn til en forælder med dette syndrom har en 50:50 chance for at arve det unormale gen.

Hos ca. 25% af mennesker med Marfans syndrom eller Marfans syndrom kommer det defekte gen ikke fra forældrene. I dette tilfælde udvikler en ny mutation sig spontant.

Risikofaktorer

Hvad øger risikoen for Marfan syndrom?

Marfan syndrom eller Marfan syndrom påvirker både drenge og piger i alle race- og etniske grupper.

Fordi det er en genetisk tilstand, er den største risikofaktor for Marfan syndrom eller Marfan syndrom at have en forælder eller et familiemedlem med denne medfødte lidelse.

Diagnose og behandling

De beskrevne oplysninger erstatter ikke medicinsk rådgivning. Kontakt ALTID din læge.

Hvordan diagnosticerer læger denne tilstand?

Hvis lægen har mistanke om Marfan syndrom, vil den nyfødte gennemgå en grundig fysisk undersøgelse af øjne, hjerte, blodkar, muskelsystem og skelet.

Lægen vil også bede din familiehistorie om at få oplysninger om, hvorvidt sygdommen blev arvet fra familien eller ej.

Andre tests, der er nyttige til diagnosticering af Marfan syndrom, inkluderer følgende:

• Røntgen eller røntgen af ​​brystet
• Elektroardiogram (EKG)
• Ekkokardiogram
• Øjenundersøgelse
• Test af øjetryk

Hvis resultaterne fra standardtestene for dette syndrom ikke er klare, kan genetisk test være til hjælp.

Hvis du planlægger en graviditet, er du positiv over for dette syndrom, skal du muligvis også konsultere en genetisk rådgiver, før du får børn.

Dette gøres for at se, om der er en chance for, at du videregiver denne genetiske lidelse til den fremtidige baby.

Hvad er komplikationerne ved Marfan syndrom?

Da Marfans syndrom kan påvirke næsten enhver del af kroppen, kan det forårsage alle mulige komplikationer hos babyer og børn.

De farligste komplikationer ved syndromet involverer hjerte og blodkar. Defekt bindevæv kan svække aorta, alias de store arterier, der strømmer fra hjertet og tilfører blod til kroppen.

Aortaaneurisme

Blodtryk, der forlader hjertet, kan få væggene i aorta til at bule ud, ligesom et svagt sted på et køretøjsdæk.

Aortadissektion

Aortaens vægge er lavet af forskellige lag. Aortadissektion opstår, når en lille tåre i den indre foring af aortavæggen gør det muligt for blod at presse mellem det indre og det ydre væglag.

Dette forårsager ulidelige smerter i babyens bryst eller ryg. Aortadissektion svækker karstrukturen og kan resultere i en tåre, der kan være dødelig.

Ventildeformation

Mennesker med Marfans syndrom er også mere tilbøjelige til problemer med hjerteklapper, der kan være deformerede eller for elastiske.

Når hjerteklapperne ikke fungerer korrekt, skal hjertet ofte arbejde hårdere for at udskifte dem, hvilket resulterer i hjertesvigt.

Ifølge Mayo Clinic kan øjenkomplikationer hos babyer omfatte:

• Dislokation af øjenlinsen
• Nethindelidelser
• Tidlig glaukom eller grå stær

Marfans syndrom øger også risikoen for unormalt buet rygsøjle, såsom skoliose.

Marfan syndrom kan også hæmme udviklingen af ​​normale ribben, hvilket kan få brystbenet til at stikke ud eller synes at synke ned i brystet.

Lændesmerter og bensmerter er også almindelige hos patienter med Marfan-syndrom eller Marfan-syndrom.

Hvordan man behandler Marfan syndrom?

Spædbørn og børn med Marfan-syndrom eller Marfan-syndrom behandles af et tværfagligt medicinsk team bestående af genetikere, kardiologer, øjenlæger, ortopædkirurger og thoraxkirurger.

Selvom der ikke er nogen kur mod Marfans syndrom, fokuserer behandlingen på at forhindre forskellige komplikationer af sygdommen.

For at finde ud af, hvilken behandling der er mest passende, bør babyer og børn kontrolleres regelmæssigt for tegn på, at skader forårsaget af sygdommen udvikler sig.

Hjemmemedicin

Hvad er nogle hjemmemedicin eller livsstilsændringer, der kan gøres for at forhindre eller reducere symptomerne på Marfans syndrom?

Babyer og børn kan tage flere lægemidler uafhængigt af hinanden for at forhindre eller reducere symptomerne på Marfans syndrom eller Marfans syndrom.

Nogle af hjemmemedicinerne til Marfans syndrom inkluderer følgende:

1. Fysisk aktivitet

De fleste børn med Marfan syndrom eller Marfan syndrom kan deltage i visse typer fysisk aktivitet og / eller fritidsaktiviteter.

Børn med udvidet aorta er ikke i stand til at udøve gruppesport med høj intensitet, kontaktsport og isometrisk sport (såsom løftevægte).

Børn med en udvidet aorta rådes til at undgå højintensitetsholdssport, kontaktsport og isometrisk sport (såsom løftevægte). Spørg en kardiolog om aktiviteter eller øvelseshenvisninger til din lille.

2. Graviditet

Genetisk rådgivning skal udføres inden graviditet, fordi de fleste tilfælde af Marfans syndrom er medfødte tilstande.

Hyppig opfølgning på blodtrykskontrol og omhyggelige månedlige ekkokardiogrammer er påkrævet under graviditeten.

Hvis der er hurtig udvidelse eller udvidelse af aorta, kan hvile eller operation være nødvendig. Din læge vil diskutere med dig den bedste leveringsmetode.

3. Forebyggelse af endokarditis

Børn med Marfan-syndrom eller Marfan-syndrom, der involverer hjertet, hjerteklapper, eller som har haft hjerteoperation, kan være mere udsatte bakteriel endokarditis.

Bakteriel endokarditis er en infektion i ventilen eller hjertevævet, der opstår, når bakterier kommer ind i blodbanen.

For at reducere risikoen for endokarditis er der behov for antibiotika hos patienter med Marfans syndrom, der skal gennemgå kirurgiske procedurer.

Spørg din læge om typen og mængden af ​​antibiotika, du skal tage.

4. Følelsesmæssige overvejelser

Babyer og børn med Marfans syndrom eller Marfans syndrom er tilbøjelige til stress, følelsesmæssig nød og har desperat brug for en justering af udsigter og livsstil.

For at undgå alt dette pres skal din lille altid have brug for støtte fra menneskerne omkring dig.

5. Opfølgning

Rutinemæssige opfølgende undersøgelser inkluderer hjerte-kar-, øjen- og skeletundersøgelser, især i barndommen. Lægen vil diskutere yderligere handlinger relateret til denne tilstand.

Hvis du har spørgsmål, skal du kontakte din læge for bedre at forstå den bedste løsning for dig.

Hello Health Group yder ikke sundhedsrådgivning, diagnose eller behandling.