:
- Definition
- Hvad er skrøbeligt X-syndrom?
- Hvor almindelig er denne tilstand?
- Tegn og symptomer
- Hvad er tegn og symptomer på Fragile X syndrom?
- Vækst og udviklingsforstyrrelser
- Adfærdsmæssige lidelser
- Fysiske abnormiteter
- Hvornår skal jeg se en læge
- årsag
- Hvad forårsager skrøbeligt X-syndrom?
- Risikofaktorer
- Hvad øger risikoen for at udvikle det skrøbelige X-syndrom?
- Diagnose og behandling
- Hvad er de sædvanlige test for at diagnosticere denne tilstand?
- Hvad er behandlingsmulighederne for skrøbeligt X-syndrom?
x
Definition
Hvad er skrøbeligt X-syndrom?
Fragile X syndrom eller fragilt X syndrom er en genetisk arvelig lidelse, der forårsager udviklingsmæssige problemer og kognitiv eller intellektuel svækkelse.
Fragile X syndrom eller fragilt X syndrom er en genetisk lidelse også kendt som Martin Bell syndrom. Babyer og børn med skrøbeligt X-syndrom oplever generelt forsinkelser i tale- og sprogudvikling i en alder af 24 måneder eller 2 år.
Fragile X-syndrom får også børn til at opleve angstlidelser og hyperaktiv adfærd, såsom impulsive handlinger og følelse af rastløshed.
Faktisk kan børn med dette syndrom haveopmærksomhedsunderskudslidelse (ADD), hvilket gør det vanskeligt at fokusere på bestemte opgaver og aktiviteter.
Nogle børn med skrøbeligt X-syndrom har autisme (autismespektrumforstyrrelse), som påvirker tale- eller kommunikationsevner og sociale interaktioner.
Fragile X syndrom eller fragilt X syndrom er en arvelig genetisk lidelse, der varer livet ud.
Hvor almindelig er denne tilstand?
Fragile X-syndrom eller fragilt X-syndrom er en sjælden genetisk tilstand. Det nøjagtige antal tilfælde af denne sygdom er ikke kendt.
Ifølge US National Library of Medicine påvirker dette syndrom imidlertid 1 ud af 4.000 drenge og 1 ud af 8.000 piger.
Børn med dette syndrom kan leve til voksenalderen. Faktisk kan din baby også lave enkle aktiviteter under særlig opsyn, hvis de rutinemæssigt gennemgår rehabiliteringsbehandling.
Hvis du stadig har yderligere spørgsmål om det skrøbelige X-syndrom, skal du kontakte din læge direkte.
Tegn og symptomer
Hvad er tegn og symptomer på Fragile X syndrom?
Baseret på Centers for Disease Control and Prevention (CDC) er tegn og symptomer på skrøbeligt X-syndrom eller skrøbeligt X-syndrom som følger:
- Forsinkelser i udviklingen, for eksempel når barnet kan sidde, barnet kan gå, og barnet kan stå længere end deres jævnaldrende.
- Vanskeligheder med at lære.
- Sociale og adfærdsmæssige problemer, for eksempel babyer, der ikke får øjenkontakt, føler sig rastløse, har problemer med at fokusere, handle og tale uden at tænke og fremstå unormalt aktive.
Fragile X-syndrom eller fragilt X-syndrom er en medfødt lidelse med synlige tegn, både fra spædbarn og som barnet vokser.
Mere detaljeret her er de forskellige symptomer på det skrøbelige X-syndrom:
Vækst og udviklingsforstyrrelser
Børn med skrøbeligt X-syndrom taler normalt sent end andre børn i deres alder og har tendens til at stamme.
Med hensyn til intellekt har det gennemsnitlige barn mental retardation med IQ under normal og har nedsat udvikling af tankemønstre.
Derudover kan børn også opleve hukommelsesproblemer, så det ofte er svært for dem at forstå nye oplysninger.
Tag for eksempel, børn har ofte svært ved at genkende folks ansigter og navne eller at nævne navne på objekter.
Adfærdsmæssige lidelser
Børn med skrøbeligt X-syndrom viser nogle ret typiske adfærd. Børn har en tendens til at undgå at få øjenkontakt eller fysisk kontakt med deres samtalepartnere.
Symptomer på skrøbeligt X-syndrom kan også vise sig opmærksomhedsunderskud hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD), såsom vanskeligheder med at fokusere og være hyperaktiv.
En anden adfærd, der er helt unik, er at børn ofte foretager gentagne bevægelser kontinuerligt, for eksempel ved at bevæge sig som om de klapper i hænderne.
Derudover synes børn normalt også at opleve impulsiv opførsel, stamme, når de taler, har problemer med at sove, depression og oplever anfald.
Fysiske abnormiteter
Nogle af følgende typiske symptomer kan findes i det skrøbelige X-syndrom:
- Stort øre
- Stor pande
- Kæben stikker ud
- Langt ansigt
- Ganen er høj og buet
- Hypotoni (lav muskeltonus)
- Store testikler hos drenge (især efter puberteten)
- Flade fødder
Hvornår skal jeg se en læge
Fragile x syndrom eller fragilt X syndrom er en medfødt defekt hos nyfødte, som skal behandles med det samme. Hvis du ser en baby med symptomerne ovenfor eller andre spørgsmål, skal du straks kontakte en læge.
Sundhedstilstanden for hver persons krop er forskellig, inklusive babyer. Konsulter altid en læge for at få den bedste behandling vedrørende din babys helbredstilstand.
årsag
Hvad forårsager skrøbeligt X-syndrom?
Fragile X syndrom eller fragilt X syndrom er en genetisk lidelse, der begynder, når fosteret stadig udvikler sig i livmoderen.
Årsagen til det skrøbelige X-syndrom skyldes en ændring eller defekt i FMR1-genet på X-kromosomet.
X-kromosom er en type kønskromosom, den anden kaldes Y-kromosom. Piger har to X-kromosomer, mens drenge har et X-kromosom og et Y-kromosom.
Normalt er FMR1-genet ansvarlig for at fremstille proteiner, der kaldes skrøbelig X mental retardation 1 protein (FMRP).
Dette FMRP-protein spiller en rolle i understøttelsen af nervesystemets arbejde og hjernens udvikling. Derudover hjælper dette protein også med at fremskynde produktionen af andre proteiner samt spille en rolle i udviklingen af synapser.
Synapser er ledningerne eller mødepunkterne mellem en nervecelle og en anden nervecelle. Derfor er synapsernes funktion meget vigtig for at levere nerveimpulser (meddelelser mellem nerverne).
Børn med skrøbeligt X-syndrom kan dog ikke producere FMRP-protein. Som et resultat er manglen på FMRP-protein det, der får symptomerne på det skrøbelige X-syndrom til at dukke op.
Fordi det er en genetisk medfødt sygdom, kan børn opleve denne lidelse, hvis de får et genderivat fra deres forældre.
Risikofaktorer
Hvad øger risikoen for at udvikle det skrøbelige X-syndrom?
Risikoen for at udvikle skrøbeligt X-syndrom er normalt højere hos børn med mandligt køn.
I mellemtiden er piger også i fare for denne tilstand, men de symptomer, de forårsager, er normalt mildere.
Hvis du vil reducere de risikofaktorer, som du og din baby måtte have, skal du straks kontakte din læge.
Selvom du faktisk ikke har det, kan bærere (bærere) af den skrøbelige X-syndrommutation øge din risiko for at udvikle en række andre medicinske tilstande.
Piger, der bærer (bærer) af det skrøbelige X-syndrom, er i fare for for tidlig overgangsalder som voksenalderen.
I mellemtiden har drenge, der er bærere (karriere), en højere risiko for at opleve skrøbelig X tremor ataksi syndrom (FXTAS).
Hvis barnet har tremor-symptomer, kan FXTAS forværre tilstanden. Ikke kun det, FXTAS kan også få børn til at have svært ved at gå og opretholde balance.
Drenge med FXTAS-tilstand har også en større risiko for at udvikle demens senere.
Derfor er det vigtigt at få dit barns tilstand straks kontrolleret af en læge for at få den rigtige diagnose og behandling.
Diagnose og behandling
Oplysningerne er ikke en erstatning for lægehjælp. Kontakt ALTID din læge.
Hvad er de sædvanlige test for at diagnosticere denne tilstand?
En læge kan stille en diagnose af det skrøbelige X-syndrom, hvis barnet har symptomer på forsinket udvikling eller andre tegn.
Andre symptomer på skrøbeligt X-syndrom inkluderer en hovedomkreds, der er mere end normalt og en lidt anden ansigtsform.
Læger beder normalt også om undersøgelser af den nyfødte for at finde ud af muligheden for denne medfødte genetiske lidelse, hvis der er familiemedlemmer, der oplever det.
Drenge blev diagnosticeret med syndromet i gennemsnit mellem 35 måneder og 37 måneder. Mens piger i gennemsnit bliver diagnosticeret med dette syndrom omkring en alder af 40 måneder.
Diagnosen af det skrøbelige X-syndrom kan stilles ved hjælp af en DNA-test, der involverer en blodprøve, eller den kaldes FMR1-DNA-testen.
Målet med denne test er at finde ud af, om der er ændringer i FMR1-genet, der kan forårsage lidelser relateret til det skrøbelige X-syndrom.
Efter at DNA-testresultaterne kommer ud, kan lægen råde barnet til at gennemgå andre tests for at bestemme sværhedsgraden af det skrøbelige X-syndrom, han oplever.
Hvad er behandlingsmulighederne for skrøbeligt X-syndrom?
Indtil nu er der ikke fundet nogen behandling, der kan helbrede Fragile X syndrom.
Dette skyldes, at det skrøbelige X-syndrom er forårsaget af genetiske faktorer, så abnormiteten er begyndt at dannes, siden babyen stadig var i livmoderen.
Behandling til støtte for vækst og udvikling af børn med skrøbeligt X-syndrom kan omfatte taleindlæringsterapi, gangterapi og øve evnen til at interagere med andre.
Behandling for børn, der har dette syndrom, involverer normalt hjælp og støtte fra lærere, terapeuter, læger til familiemedlemmer omkring din lille.
Derudover kan administration af lægemidler også hjælpe med at kontrollere problemer, som børn oplever, såsom adfærdsmæssige lidelser.
