Fenylketonuri: symptomer, årsager, til behandling

Definition

Hvad er phenylketonuri?

Phenylketonuri, også kendt som fenylketonuri (PKU), er en genetisk lidelse, hvor din krop ikke kan nedbryde aminosyren phenylalanin. Et enzym i din krop kaldet phenylalaninhydroxylase kan behandle phenylalanin til tyrosin for at skabe neurotransmittere, såsom adrenalin, noradrenalin og dopamin.

Som et resultat af denne genetiske lidelse vil phenylalanin opbygge sig i din krop, og på den anden side er der ikke nok tyrosin til at danne nye celler. Dette kan føre til alvorlige helbredskomplikationer.

Mennesker med PKU skal følge en streng diæt med begrænsede mængder protein. Phenylalaninen i din krop kommer fra det protein, du spiser, især proteinrige fødevarer, såsom kød, fisk, æg, ost og mælk.

Hvor almindelig er phenylketonuri?

Denne tilstand er en sjælden og arvelig lidelse, hvor babyer er født med sygdommen. Tal med din læge for mere information.

Tegn og symptomer

Hvad er tegn og symptomer på fenylketonuri?

Citeret fra Mayo Clinic er fenylketonuri hos nyfødte en tilstand, der normalt ikke forårsager nogen symptomer. Uden behandling oplever babyer dog normalt tegn og symptomer inden for få måneder.

Phenylalanin spiller en rolle i produktionen af melanin i kroppen, det pigment, der er ansvarligt for hud- og hårfarve. Derfor har babyer med denne tilstand ofte hud, hår og øjne, der har lysere farve end søskende, der ikke har denne tilstand.

Tyrosin, et andet produkt af phenylalanin-processen, bruges til at fremstille neurotransmittere. Mangel på denne aminosyre kan forårsage skade på hjernen og nervesystemet, som er kendetegnet ved følgende symptomer:

Depression
Angstlidelser
Fobier
Lavt selvværd.

Hvis den ikke behandles, kan denne tilstand føre til alvorlige komplikationer hos børn:

Irreversibel hjerneskade og intellektuel svækkelse i løbet af de første par måneder
Adfærdsmæssige forstyrrelser og anfald hos ældre børn

Der kan være tegn og symptomer, der ikke er anført ovenfor. Hvis du er bekymret over et bestemt symptom, skal du kontakte din læge.

Alvorlighed

PKU-sværhedsgrad efter type er:

Klassisk PKU. Den mest alvorlige form for denne tilstand kaldes klassisk PKU. Enzymerne, der er nødvendige for at omdanne phenylalanin, mangler enten eller reduceres kraftigt. Dette resulterer i høje phenylalaninniveauer og alvorlig hjerneskade.
PKU med en lettere form. I milde til moderate former opretholder enzymer flere funktioner, så phenylalaninniveauerne ikke er høje. Dette betyder, at risikoen for hjerneskade er mindre end andre typer.

Børn med phenylketonuri har stadig brug for visse fødevarer for at forhindre intellektuelt handicap og andre komplikationer.

Graviditet og PKU

Gravide kvinder, der lider af phenylketonuri, er i fare for en anden tilstand kaldet maternel PKU. Hvis kvinder ikke følger den specielle PKU-diæt før og under graviditeten, kan niveauerne af phenylalanin i blodet stige og vil skade fosteret eller forårsage abort.

Babyer født af mødre med høje niveauer af phenylalanin arver normalt ikke phenylketonuri. De kan dog have alvorlige risici, hvis phenylalaninniveauerne er høje i moderens blod under graviditeten.

Komplikationer for babyer ved fødslen til mødre med PKU er:

Lav fødselsvægt
Udviklingen er forsinket
Ansigts abnormiteter
Et unormalt lille hoved
Hjertedefekter og andre hjerteproblemer
Intellektuel handicap
Adfærdsmæssige problemer.

Hvornår skal jeg se en læge?

Du bør kontakte din læge, hvis du oplever et af følgende symptomer:

Nyfødt baby. Hvis rutinemæssige nyfødte screeningstest indikerer, at din baby kan have PKU, vil din læge straks anbefale en diæt for at forhindre langvarige problemer.
Kvinder i den fødedygtige alder. Det er meget vigtigt for kvinder med PKU-historie at besøge en læge og vedtage PKU-diæt inden de bliver gravide og under graviditet for at reducere risikoen for høje phenylalaninniveauer i blodet.
Voksne. Mennesker med PKU vil fortsat modtage pleje i hele deres liv. Voksne med PKU, der afbryder PKU-dietten som teenager, har muligvis brug for en læges råd.

Hvis du har nogen tegn eller symptomer ovenfor eller andre spørgsmål, bedes du kontakte din læge. Alles krop er anderledes. Konsulter altid en læge for at behandle din helbredstilstand.

årsag

Hvad forårsager fenylketonuri?

Phenylketonuri eller PKU er en genetisk tilstand, hvor det PAH-gen, der er ansvarligt for produktion af phenylalaninhydroxylase, er unormalt.

Måske har forældrene en abnormitet i genet, men ingen symptomer. Derfor overføres PKU til børnene til begge forældre, der bærer denne lidelse uden at vide det.

Risikofaktorer

Hvad øger min risiko for phenylketonuri?

Nogle af risikofaktorerne for PKU er:

At have begge forældre med PKU-genforstyrrelse. Begge forældre skal videregive en muteret kopi af PKU-genet, så barnet udvikler denne tilstand.
At have visse afkom.

Diagnose og behandling

Oplysningerne er ikke en erstatning for lægehjælp. Kontakt ALTID din læge.

Hvordan diagnosticeres phenylketonuri?

Fenylketonuri kan identificeres ved en blodprøve ved barnets fødsel. Denne test kan også fortælle dig, om der er andre bekymrende medicinske tilstande.

Hvis testen er positiv, er der behov for yderligere blod- og urintest samt genetisk test for at bekræfte diagnosen.

Voksne med PKU har også brug for en blodprøve for at måle niveauerne af phenylalanin i blodet.

Hvad er behandlingerne for phenylketonuri?

Behandlingen udføres, så snart du får diagnosen denne tilstand. I nogle tilfælde udføres behandlingen efter levering.

Lægen vil rådgive forældre om fødevarer, der ikke er gode for børn. Hovedbehandlingen for PKU er en diæt med lavt proteinindhold, der undgår proteinrige fødevarer, såsom kød, æg og mejeriprodukter, og styrer indtagelsen af andre fødevarer, såsom kartofler og korn.

Dette spisemønster fortsætter i voksenalderen. Du bliver også nødt til at give dit barn et aminosyretilskud.

Hos voksne gives den samme diæt, selvom voksne er mere tolerante over for fødevarer med højt proteinindhold. Som et resultat kan nogle mennesker føle sig ude af stand til at fungere ordentligt, såsom at miste koncentration eller reagere langsommere.

Nogle har muligvis ingen problemer og lever et normalt liv. Hos gravide anbefales en streng diæt med lavt proteinindhold for at forhindre komplikationer hos fosteret.

Der er flere formler, der er specifikke for babyer med PKU, og kan bruges som en proteinkilde, der er meget lav i phenylalanin og afbalanceret for de resterende aminosyrer.