:
- Hvordan man opdager Downs syndrom børn i livmoderen
- Screening test
- Diagnostisk test
- Kan Downs syndrom genkendes, når barnet er født?
Downs syndrom er en af flere genetiske kromosomlidelser, der er kendetegnet ved en stigning i antallet af kromosomer. Normalt skal det samlede kromosom for hver føtal celle i livmoderen være 46 par. Men ikke for et foster med Downs syndrom, som i stedet har 47 kromosomer. Er der faktisk en måde at opdage et Down-syndrom på, da det stadig er i moderens livmoder?
Hvordan man opdager Downs syndrom børn i livmoderen
Hvis de ideelle kromosomer i hver celle skulle være 23, som arves fra moderen, og de resterende 23 fra faderen. Babyer med Downs syndrom har et yderligere kromosom 21. Dette kromosom 21 kan forekomme under udviklingsprocessen af ægceller fra moderen, sædceller fra faderen eller under dannelsen af babyens embryo.
Dette er grunden til, at det samlede antal babyers kromosomer i sidste ende ikke er 46 par for hver celle, men en bliver 47. Fordi babyens kromosomer er blevet dannet, da de stadig er i livmoderen, kan der også foretages en grundig undersøgelse gjort inden babyen er født.
Der er to måder at opdage Downs syndrom hos en baby i livmoderen, nemlig:
Screening test
Screening kan muligvis ikke give nøjagtige resultater vedrørende Downs syndrom, men i det mindste kan det give et specifikt billede, hvis barnet har denne risiko. Du kan lave en screeningstest fra graviditetens tidlige trimester ved at:
- Blodprøve, der måler niveauet af plasmaprotein-A (PAPP-A) og graviditetshormonet humant chorionicgonadotropin / hCG). En unormal mængde af disse to hormoner kan indikere et problem med barnet.
- En ultralydsundersøgelse, som normalt udføres efter indtræden i anden trimester af graviditeten, hjælper med at identificere eventuelle abnormiteter i babyens udvikling.
- En gennemskinnelig gennemgangstest, denne metode kombineres generelt med en ultralyd, der kontrollerer tykkelsen af nakken bag fosteret. For meget væske i dette område indikerer en abnormitet hos barnet.
Diagnostisk test
Sammenlignet med screeningstest er resultaterne af diagnostiske tests meget mere nøjagtige som en måde at opdage Downs syndrom hos spædbørn på. Men ikke for alle kvinder, denne test er normalt mere rettet mod gravide kvinder, hvis babyer menes at have høj risiko for at udvikle abnormiteter under graviditeten, herunder Downs syndrom.
Derfor, når resultaterne af din screeningstest antyder Downs syndrom, kan følgende diagnostiske tests afklare resultaterne:
- Amniocentese, udføres ved at indsætte en nål gennem moderens livmoder. Målet er at tage en prøve af fostervand, der beskytter fosteret. Den opnåede prøve analyseres derefter for at finde ud af eventuelle unormale kromosomer. Denne procedure kan udføres i løbet af 15-18 ugers graviditet.
- Chorionic villus sampling (CVS), næsten svarende til fostervandsprøve. Eneste forskel, denne procedure udføres ved at indsætte en nål for at tage en prøve af celler fra moderkagen. Denne procedure kan udføres inden for 9-14 uger efter graviditeten.
Kan Downs syndrom genkendes, når barnet er født?
Bestemt kan. Ansigtsudtryk er det mest almindelige tegn, når et barn har Downs syndrom. Størrelsen på hovedet, der har tendens til at være mindre, nakken er kort, musklerne er ikke korrekt dannet, håndfladerne er brede og fingrene er korte, er nogle andre tegn på, om et barn har Downs syndrom eller ej.
Alligevel udelukker det ikke, at Downs syndrom også kan forekomme uden visse symptomer. For at være mere sikker er der en række tests, der skal udføres. Denne test, kaldet en kromosomkaryotype, udføres ved at tage en prøve af babyens blod og derefter undersøge antallet og strukturen af kromosomerne i deres krop.
Hvis det senere konstateres, at der er yderligere kromosom 21 i nogle eller endda alle celler, så har babyen Downs syndrom.
x
