Apert syndrom: symptomer, årsager, behandling osv. & Bull; hej sundt

Definition

Hvad er Apert syndrom?

Apert syndrom eller Apert syndrom er en arvelig lidelse eller defekt fra fødslen, der er genetisk nedarvet.

Apert syndrom eller Apert syndrom er en medfødt lidelse, når en nyfødts kraniet knogler lukker for hurtigt.

Denne tilstand af at lukke kraniet knogler for hurtigt er kendt som craniosynostosis. Kraniet på en baby med Apert syndrom vokser ufuldstændigt eller unormalt, hvilket påvirker formen på hovedet og ansigtet.

Når knoglerne i en babys kranium lukker for hurtigt, mens hjernen vokser, deformeres babyens hoved og ansigt automatisk.

Som et resultat oplever babyer med denne medfødte abnormitet normalt synsforstyrrelser og problemer med tandvækst.

Ikke kun det, babyens kraniet vil også opleve pres på grund af den for tidlige knoglukningsproces (craniosynostosis).

De fleste babyer med Apert syndrom oplever normalt også klæbende fingre eller tæer.

Tilstanden for fastgørelse af fingre eller tæer er kendt som syndactyly, der får babyens fingre og tæer til at have membraner.

Hvor almindelig er denne tilstand?

Apert syndrom eller Apert syndrom er en medfødt lidelse, der let kan observeres, når en nyfødt fødes.

Ifølge US National Library of Medicine kan Apert syndrom forekomme hos ca. 1 ud af 65.000-88.000 nyfødte.

Selvom forældre i alle aldre er i fare for at få et barn med Apert syndrom, kan risikoen øges hos ældre fædre.

Tegn og symptomer

Hvad er tegn og symptomer på Apert syndrom?

Symptomerne på Apert syndrom eller Apert syndrom hos babyer er som følger:

En kegleformet kranium kendt som turribrachycephaly
Hovedstørrelsen er lille eller indsnævres foran og udvides tilbage
Begge sider af hovedet er brede
Ansigtet ser ud som om det går i midten
Øjne brede og stikker udad
Overkæben er dårligt udviklet, så tænderne ser ud til at være solide og stablet

Symptomer på Apert syndrom eller andet Apert syndrom, som et barn kan have, er som følger:

Hørelidelser
Stærkt svedtendens
Rygsøjlen og nakken er forbundet
Intet hår på øjenbrynene
Stunted udvikling og vækst
Spaltet gane
Tilbagevendende øreinfektioner
Intelligensforstyrrelser, der spænder fra mild til moderat

Tilstedeværelsen af abnormiteter i barnets ansigt og kranium kan få ham til at have problemer relateret til sundhed og udvikling.

Derudover er tilstanden af babyens overkæbe normalt mindre end dens normale størrelse. Som følge heraf forårsager denne tilstand problemer, når babyens tænder vokser.

Babyer og børn med Apert syndrom eller Apert syndrom oplever også en mindre kraniet størrelse, hvilket lægger pres på den udviklende hjerne.

Apert syndrom eller Apert syndrom er en medfødt lidelse ved fødslen, der gør babyens intelligensniveau i gennemsnit og oplever mild til moderat kognitiv svækkelse.

Et andet symptom, der ofte opleves af babyer med Apert syndrom eller Apert syndrom, er tilstanden af svømmefinger eller tæer.

Denne svømmefinger er forårsaget af tilstedeværelsen af to eller tre fingre, der er forbundet sammen.

I meget sjældne tilfælde kan babyen dog også udvikle for store fingre eller tæer (polydactyly).

Der kan være tegn og symptomer, der ikke er anført ovenfor. Hvis du er bekymret over et bestemt symptom relateret til babyens tilstand, skal du konsultere en læge.

Hvornår skal jeg se en læge?

Apert syndrom eller Apert syndrom er en lidelse eller defekt, der er medfødt hos nyfødte. Hvis du ser en baby med symptomerne ovenfor eller andre spørgsmål, skal du straks kontakte en læge.

Sundhedstilstanden for hver persons krop er forskellig, inklusive babyer. Konsulter altid en læge for at få den bedste behandling vedrørende din babys helbredstilstand.

årsag

Hvad forårsager Apert syndrom?

Årsagen til Apert syndrom eller Apert syndrom er genetisk på grund af mutationer eller ændringer i fibroblast vækstfaktor receptor 2 (FGFR2) genet.

Fibroblastvækstfaktorreceptor 2 (FGFR2) er et gen, der påvirker vækst-, delings- og dødsprocesserne for visse celler i kroppen, herunder knogleceller.

Mere specifikt fungerer FGFR2-genet i proteinproduktion. Dette protein spiller derefter en vigtig rolle i fostrets udviklingsstadium i livmoderen og signaliserer således udviklingen af kroppens knogleceller.

Denne mutation i FGFR2 genet resulterer i processen med at danne og lukke babyens kranium ufuldstændig.

De fleste af årsagerne til Apart syndrom eller Apart syndrom forekommer sporadisk eller pludselig, mens barnet stadig udvikler sig i livmoderen.

I nogle andre tilfælde kan Apart-syndrom eller Apart-syndrom imidlertid være forårsaget af genetiske faktorer eller arvelighed fra forælder til barn.

Risikofaktorer

Hvad øger risikoen for at udvikle Apert syndrom?

Genetiske faktorer er en af grundene til, at babyer har Apert syndrom eller Apert syndrom. Risikoen for babyer født med Apart syndrom eller Apart syndrom kan øges, hvis du har forældre med denne tilstand.

Årsagen til Apart syndrom skyldes genetiske faktorer, der er arvet af autosomal dominant. Dette betyder, at forældre, der har Apart-syndrom, har ca. 50% chance for at overføre denne lidelse til deres børn.

Hvis du vil reducere de risikofaktorer, som du og din baby måtte have, skal du straks kontakte din læge.

Diagnose og behandling

Oplysningerne er ikke en erstatning for lægehjælp. Kontakt ALTID din læge.

Hvad er de sædvanlige test for at diagnosticere denne tilstand?

Citering fra Great Ormond Street Hospital for Children, en særlig diagnostisk test er normalt ikke nødvendig for at kontrollere for Apert syndrom eller Apert syndrom hos nyfødte.

Dette skyldes, at nyfødte, der har Apert syndrom eller Apert syndrom, generelt har specifikke symptomer eller fysiske egenskaber.

For at gøre det tydeligere kan en læge stille en diagnose af Apert syndrom eller Apert syndrom ved at lede efter typiske knogleabnormiteter i babyens hoved, ansigt, hænder og fødder.

Derudover inkluderer test til diagnosticering af Apert syndrom normalt en CT-scanning (edb-tomografi), MR (MR scanning) og røntgenstråler.

Denne undersøgelse har til formål at bestemme muligheden for knogleabnormiteter og finde ud af tilstanden af organerne i babyens krop.

Mens de stadig er i livmoderen, kan læger diagnosticere Apert syndrom hos babyer med fetoskopitest og ultralydstest.

Fetoskopi er en undersøgelse, der har til formål at se babyens tilstand samt tage blod- og vævsprøver.

I modsætning til ultralyd, som er nyttig til at give en idé om babyens tilstand i livmoderen.

Hvad er behandlingen for Apert syndrom?

Behandling for Apert syndrom eller Apert syndrom hos spædbørn er ikke altid den samme mellem individer. Normalt anbefaler læger kirurgi eller operation for at reducere trykket på hjernen.

Operationen har også til formål at omforme ansigtet eller at adskille stikkende fingre og tæer.

Under operationen adskiller kirurgen først de sammenføjede knogler og justerer dem igen. Denne procedure udføres bedst mellem 6 måneder eller 24 uger, indtil barnet er 8 måneder eller 32 uger.

Der kræves opfølgningskirurgi for at bringe kæbebenet og kinden tilbage i normal position, når barnet er 4-12 år.

Desuden skal barnet have øjenoperationer for at lukke øjenhulen og muligvis også justere kæben.

Det anbefales at udføre denne operation, når barnet stadig er ungt for at understøtte deres vækst og udvikling og intellektuelle evner.

Et sundt miljø med forældrenes kærlighed bidrager også til et barns mentale tilstand.

Børn med Apert syndrom eller Apert syndrom har brug for livslang undersøgelse og pleje. Lægen kan også foreslå andre yderligere behandlinger i henhold til barnets tilstand.

Tag for eksempel behandlinger for at rette visuelle problemer, vækst- og udviklingsterapi og tandarbejde for at forbedre tilstanden.