Waardenburg syndrom: årsager, behandling osv. & Bull; hej sundt

x

Definition

Hvad er Waardenburg syndrom?

Waardenburg syndrom eller Waardenburg syndrom er en medfødt lidelse fra fødslen.

Waardenburg syndrom eller Waardenburg syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der kan påvirke babyens hudfarve, hår, øjne og ansigtsform ved fødslen.

I nogle tilfælde kan Waardenburg syndrom eller Waardenburg syndrom også forårsage høretab.

De fleste babyer født med Waardenburg syndrom har faktisk normal hørefunktion.

Det er bare det, nogle gange kan babyer opleve moderat til svært høretab i det ene eller begge ører på én gang.

Waardenburg syndrom-relateret høretab er en medfødt lidelse siden en nyfødt.

Det vigtigste kendetegn, som babyer med Waardenburg-syndrom normalt har, er lyseblå øjne eller forskellige øjenfarver, såsom et blåt øje og et brunt øje.

Derudover ser håret på babyer med Waardenburg-syndrom også særpræg ud, fordi det kan ændre farve, for eksempel blive gråt.

Imidlertid kan symptomerne på Waardenburg-syndromet stort set variere hos hver enkelt person, der oplever dem, selvom de er i en familie.

Der er ingen kur mod Waardenburgs syndrom, men det kan behandles ordentligt, så babyer født med denne tilstand kan fortsætte med at leve som normalt.

Hvor almindelig er denne tilstand?

Waardenburg syndrom eller Waardenburg syndrom er en genetisk lidelse fra fødslen, der er klassificeret som sjælden.

Lancering fra US National Library of Medicine, Waardenburg syndrom kan opleves af ca. 1 ud af 40.000 nyfødte.

Waardenburg syndrom er opdelt i fire forskellige typer. Ifølge Medline Plus er type en og type to de mest almindelige tilfælde af Waardenburg syndrom, mens type tre og type fire er sjældne.

Tegn og symptomer

Hvad er tegn og symptomer på Waardenburg syndrom?

Symptomer på Waardenburgs syndrom eller Waardenburgs syndrom kan variere afhængigt af den oplevede type. Så der er fire typer eller typer af Waardenburg syndrom med hver af symptomerne.

De mest almindelige symptomer på Waardenburg syndrom er hudfarve og øjne, der har tendens til at være bleg eller ungdommelig. Et andet almindeligt symptom er væksten af ​​flere hvide hår nær panden.

De forskellige symptomer på Waardenburg syndrom baseret på typen er som følger:

Type 1

En lang afstand mellem højre og venstre øjne er et af symptomerne på Waardenburg syndrom type I. Desuden har babyer født med Waardenburg syndrom type 1 også lyseblå øjne eller en anden farve i begge øjne.

Der kan også forekomme hvide pletter på hår og hud samt høretab (døvhed) på grund af indre øreproblemer.

Type 2

Type 2-syndrom har oplevet mere høretab end den tidligere type 1. Pigmentændringer i hår og hud er også som type 1.

Eneste forskel, type 2 oplever ikke stor afstand mellem højre og venstre øjne.

Type 3

Denne type er kendt som Klein-Waardenburg syndrom. Babyer med type 3-syndrom udover at have Waardenburg-symptomer type 1 og type 2 oplever også abnormiteter i deres hænder.

For eksempel fingre, der er sammen eller en anden form på skulderen. Et andet tegn på, at babyer født med denne type har en bred næse og en lang øjenafstand som type 1.

Type 4

Denne type er kendt som Waardenburg-Shah syndrom. Symptomer af denne type ligner Waardenburg type 2, forskellen er, at denne type oplever tab af nogle nerveceller i tyktarmen.

Dette er årsagen til, at børn med denne type har svært ved at afføde (forstoppelse).

Hvornår skal jeg se en læge

Waardenburg syndrom er en medfødt defekt, der let kan observeres fra en nyfødt. Hvis du ser en baby med symptomerne ovenfor eller andre spørgsmål, skal du straks kontakte en læge.

Sundhedstilstanden for hver persons krop er forskellig, inklusive babyer. Konsulter altid en læge for at få den bedste behandling vedrørende din babys helbredstilstand.

årsag

Hvad forårsager Waardenburg syndrom?

Waardenburg-syndrom eller Waardenburg-syndrom er ikke en sygdom, der er smitsom og ikke kan helbredes med stoffer.

Waardenburg syndrom eller Waardenburg syndrom er heller ikke forårsaget af livsstilsfaktorer.

Årsagen til Waardenburg syndrom eller Waardenburg syndrom er forekomsten af ​​mutationer eller ændringer i mindst seks forskellige gener i kroppen.

Disse muterede gener er gener, der er ansvarlige for dannelse af forskellige celler, især melanocytceller.

Melanocytter er en type celle, der bestemmer farven på hud, hår og øjenpigment. Melanocytceller er også involveret i dannelsen af ​​indre ørefunktioner.

Hvis denne celledannelse forstyrres, vil det indre øres funktion også blive nedsat. Den type gen, der har mutationen, bestemmer hvilken type Waardenburg-syndrom en baby har.

Nogle af navnene på de gener, der er involveret i dette syndrom, såsom SOX10-, EDN3- og EDNRB-generne, påvirker udviklingen af ​​nerver i tyktarmen.

Waardenburg syndrom type 1 og 3 er ofte forårsaget af mutationer i PAX3-genet. Der er forskellige årsager til hver type Waardenburg-syndrom.

Waardenburg syndrom type 1 og type 3 kan forekomme på grund af et autosomalt dominerende mønster.

Et autosom er et kromosom, men ikke et kønskromosom, mens en dominerende er en enkelt kopi af en genmutation, som en person skal have for at opleve en bestemt tilstand.

Derfor har de fleste babyer født med Waardenburg syndrom type 1 og type 3 generelt forældre med denne lidelse.

I mellemtiden følger Waardenburgs syndrom type 2 og type 4 også et dominerende arvemønster, men kan også overføres fra forælder til barn baseret på et recessivt genetisk mønster.

Type 2 og type 4 kræver to kopier af genmutationen, så chancerne for, at en baby bliver født med dette syndrom, er normalt mindre. Kort sagt betyder begge disse arvemønstre, at Waardenburgs syndrom kan forekomme, når et familiemedlem har haft det først.

Risikofaktorer

Hvad øger risikoen for at udvikle Waardenburg syndrom?

Genetiske eller arvelige faktorer i familien kan øge risikoen for Waardenburg syndrom hos nyfødte.

Som tidligere forklaret, hvis der er familiemedlemmer, der har denne medfødte lidelse, er babyens risiko for at opleve den også større.

Gener kan dog også være recessive eller forekomme ikke i flere generationer af familiens efterkommere. Imidlertid kan genetik af dette syndrom fortsætte med at køre i generationer af familien.

Som et resultat senere har babyen stadig risikoen for at blive født med Waardenburg syndrom, selvom intet tidligere familiemedlem viser symptomer på denne lidelse.

Hvis du vil reducere de risikofaktorer, som du og din baby måtte have, skal du straks kontakte din læge.

Narkotika og medicin

Oplysningerne er ikke en erstatning for lægehjælp. Kontakt ALTID din læge.

Hvad er de sædvanlige test for at diagnosticere denne tilstand?

Waardenburg syndrom vil blive påvist yderligere af læger, når der er forskel på det nyfødtes udseende.

Imidlertid vil ikke alle nyfødte babyer ses forskellen, når de testes. Nogle blev først opdaget i flere år senere.

Nogle af de ting, som lægen vil kontrollere vedrørende Waardenburgs syndrom eller Waardenburgs syndrom, er som følger:

• Højre og venstre øjne er forskellige farver.
• Usædvanlig hårpigmentering.
• Det indre øjehjørne ser tydeligt ud, hvilket er kendt som canthi.
• Historie af en forælder eller søskende med Waardenburg syndrom.
• Øjenbrynene strikkes sammen som om de var en i visse tilfælde.
• Tilstedeværelsen af ​​hvide pletter på babyens hud fra fødslen.
• Næsebroens form udvides som normalt.
• Når du ser nogle af tegnene ovenfor, foretager lægen en høretest.

Hvis det skal bekræftes mere detaljeret, udfører lægen DNA-test eller test gennem blodtrækning. Laboratoriepersonale vil analysere tilstedeværelsen af ​​DNA, der har en genetisk mutation.

Denne DNA-test kan også udføres på moderen under graviditeten for at bestemme fostrets tilstand i livmoderen.

Hvad er behandlingsmulighederne for Waardenburg syndrom?

Der er grundlæggende ingen specifikke lægemidler givet til mennesker med Waardenburg-syndrom. Babyer født med Waardenburgs syndrom kan leve et normalt liv.

Livsstilsændringer påvirker heller ikke de symptomer, der vises i dette syndrom. Der er dog flere behandlinger udført for at håndtere de symptomer, der opstår, såsom:

• Brug af høreapparater.
• Kirurgi for at fjerne eller forhindre blokeringer i tarmene.
• Anvendelsen af ​​en kolostomipose er et værktøj til opretholdelse af tarmsundhed ved type 4-syndrom.
• Brug af kosmetik til at dække usædvanlige hudpigmenter eller anden brug af makeup til at skjule.
• Nogle mennesker med Waardenburg-syndrom har brug for psykologisk støtte til at styre deres særlige tilstand, især hvis de ser meget anderledes ud.

Hvis du har spørgsmål, skal du kontakte din læge for at få den bedste løsning på dit problem.

Hello Health Group yder ikke lægelig rådgivning, diagnose eller behandling.