Føler du ikke smerte, når du klemmer? måske har du denne sygdom

Prøv at klemme dine kinder. Nej, prøv hårdere. Syg?

Du tror måske, at det ikke er et mirakel at ikke kunne føle smerte. Der vil ikke være tårer, ingen smertestillende midler, ingen langvarig smerte. Faktisk er det ikke en farlig ting at ikke kunne føle smerte.

Smerter er for de fleste af os en meget ubehagelig fornemmelse. Men det tjener et vigtigt formål med at advare os mod potentielt livstruende skader. Hvis du træder på et stykke glas eller rammer dit hoved for hårdt, beder smerten om nåde, at du straks søger lægehjælp. Hvad så hvis du aldrig bliver syg?

Manglende evne til at føle smerte kaldes CIP (medfødt ufølsomhed over for smerte). CIP er en yderst sjælden tilstand - kun omkring 20 tilfælde er rapporteret i den videnskabelige litteratur til dato.

Hvad er medfødt ufølsomhed over for smerte (CIP)?

Medfødt ufølsomhed over for smerte (CIP) er en medfødt tilstand, der gør en person ude af stand og aldrig føler smerter i nogen del af deres krop, når han såres.

En person, der har CIP, kan mærke de forskellige typer berøring, skarpt og varm og kold, men de kan ikke mærke det. For eksempel ved de, at drikken er varm, men de kan ikke føle, at det kogende vand har brændt deres tunger. Over tid kan denne mangel på følsomhed over for smerte føre til ophobning af skader og helbredsproblemer, der kan påvirke forventet levetid.

Ashlyn Blocker, en 16-årig teenagepige fra f.eks. Georgia, USA. Som nyfødt kom han næppe med lyd, og da hans mælketænder begyndte at komme ud, havde han ubevidst tygget det meste af tungen af. Som barn brændte Blocker huden på håndfladerne på komfuret og gik omkring sine sædvanlige to dage med en knækket ankel. Han blev engang angrebet og tygget af sværme af ildmyrer, dyppede sin hånd i kogende vand og sårede sig selv på mange andre måder uden nogensinde at føle den mindste smerte.

Mange mennesker, der har en arvelig følsomhed over for smerter og smerter, mister også deres lugtesans (anosmi). I nogle tilfælde resulterer CIP i en persons manglende evne til overhovedet at svede. At leve med immunitet mod fysisk smerte gør dog ikke mennesker med CIPA ufølsomme over for følelsesmæssig smerte. De kan og vil føle følelsesmæssig stress, såsom stress, nervøsitet, sorg, til at sprænge af vrede, ligesom andre mennesker.

Før vi ved, hvad der kan være årsagen til CIP, er det bedre, hvis vi først forstår smerteprocessen.

Hvor kom smerten fra?

Nervesystemet bestemmer de utallige millioner af fornemmelser, vi føler i hele kroppen hver dag. Nervesystemet består af hjernen, kranienerver, rygmarv, rygmarv og andre kroppe, såsom ganglier og sensoriske receptorer. Nerver er messenger mode fra kroppen til rygsøjlen til hjernen. Hvis din finger er skåret i papir, sender signalreceptorerne ved fingerspidsen en smertebesked til din hjerne, som får dig til at reagere på skrigende "Ouch!" eller bande hårde ord.

Perifere nerver er vigtige for dig at føle smerte. Disse nerver ender ved receptorer, der fornemmer berøring, tryk og temperatur. Nogle af dem ender ved nociceptorer, der føler smerte. Nociceptorerne sender smertesignaler i form af en elektrisk strøm langs de perifere nerver, som derefter bevæger sig gennem rygsøjlen og når hjernen. Myelin er skeden omkring hjernens nerver, der hjælper med at lede elektrisk strøm - jo mere myelin, jo hurtigere når beskeden til hjernen.

Nervefibrene, der bærer smertemeddelelser fra nociceptorer, har to versioner (med eller uden myelin), hvilket betyder, at smertemeddelelser kan rejse i en hurtig eller langsom sti. Vejen, som smertemeddelelser tager, afhænger af typen af ​​smerte: svær smerte bevæger sig i den hurtige bane, mens mildere smerter går i den langsomme bane. Hele denne proces sker ikke for mennesker med CIP.

CIP betragtes som en form for perifer neuropati, fordi den påvirker det perifere nervesystem, som forbinder hjernen og rygmarven med muskler og celler, der registrerer fornemmelser som berøring, lugt og smerte. Men undersøgelser har vist, at nerveledning hos mennesker med CIPA fungerer fint, så der er ingen beviser for, at deres smertebeskeder går tabt.

Flere undersøgelser har vist nedsat funktion eller endog fravær af nervefibre - enten med eller uden myelin. Uden nervefibre kan kroppen og hjernen ikke kommunikere. Smertebeskeder når ikke hjernen, fordi ingen sender dem.

Hvad får en person til overhovedet ikke at føle smerte?

CIP er en autosomal recessiv lidelse. Dette betyder, at for at en person skal have CIP, skal han modtage en kopi af genet fra begge forældre. Hver forælder skal have en kopi af det muterede gen på det autosomale kromosom, et kromosom, der ikke er relateret til køn. Autosomal recessiv lidelse betyder, at begge forældre, der bærer genmutationen, muligvis ikke viser tegn og symptomer på tilstanden.

En række gener vides at spille en rolle i en persons risiko for at arve CIP. SCN9A-genet er den mest almindelige årsag. Dette gen er involveret i transmission af elektriske signaler i nerver. Andre undersøgelser antyder, at det kan være en mutation i TRKA (NTRK1) genet, som styrer nervevækst.

I sjældne tilfælde kan CIP være forårsaget af en mutation i PMRD12-genet. PRDM12-genet spiller en nøglerolle i at modificere et protein kaldet kromatin, som formodes at binde til kromosomets DNA og fungere som en kontrolafbryder for at aktivere eller deaktivere andre gener på kromosomet. Chromatin spiller en meget stor rolle i dannelsen af ​​nerveceller, så denne mutation i PRDM12-genet kunne forklare, hvorfor smerteopdagende nerver muligvis ikke dannes ordentligt hos mennesker, der ikke kan føle smerte.