Thalassemia minor: symptomer, årsager og behandling

Definition

Hvad er thalassemia minor?

Thalassemia minor er en type thalassemia, der er klassificeret som mild. Denne tilstand kaldes ogsåthalassæmi træk eller arten af ​​thalassæmi, fordi det kun er en bærer.

Generelt viser mindre lider af thalassæmi kun slet ingen tegn og symptomer. Alligevel kan nogle af dem opleve mild anæmi.

En anden type thalassæmi, nemlig thalassemia major, er normalt en mere alvorlig tilstand.

Thalassemia-genet kan overføres fra en patient til sit barn. Hvis en person har thalassemia minor, selvom han ikke viser nogen symptomer, kan det problematiske gen stadig videregives til barnet eller afkom.

Thalassæmi opstår, når generne, der udgør hæmoglobin, nemlig alfa- og beta-kæderne, er beskadiget. En person kan opleve beta- eller alfa-mindre thalassæmi.

Hvor almindelig er denne tilstand?

Ifølge webstedet National Human Genome Research Institute fødes der omkring 100.000 babyer med svær thalassæmi hvert år. Denne sygdom er mere almindelig hos mennesker af italiensk, græsk, mellemøstlig, sydasiatisk og afrikansk herkomst.

tegn og symptomer

Hvad er tegn og symptomer på thalassæmi mindre?

Tegn og symptomer på mindre thalassæmi er normalt milde, selvom de slet ikke vises. Dette skyldes, at der ikke er for mange røde blodlegemer, der er påvirket af denne tilstand.

Mennesker, der ikke har symptomer, kaldes generelt transportør eller bærere af thalassæmi træk. Selvom der er et lille problem i de røde blodlegemer, kan iltfordelingen i blodet stadig fungere normalt.

Der er dog også mennesker med thalassæmi mindre med symptomer, der ligner mild anæmi. Almindelige symptomer føles trætte, og huden ser bleg ud.

Der kan være andre tegn og symptomer på denne sygdom, der ikke er nævnt. For mere komplette oplysninger, drøft med din læge.

årsag

Hvad forårsager thalassemia minor?

Thalassæmi er en sygdom udløst af genetiske faktorer. Med andre ord er hovedårsagen til thalassæmi en genmutation i kroppen. Dette problematiske gen vil påvirke produktionen af ​​hæmoglobin, et stof der findes i røde blodlegemer.

I hæmoglobin er der proteinkæder, nemlig alfa- og beta-kæder. I thalassæmi kan sværhedsgraden af ​​denne sygdom ses fra, hvor mange gener der er beskadiget, både i alfa- og beta-kædedannere.

Denne sygdom opstår på grund af skader på nogle få gener, der udgør hæmoglobin. Derfor er sværhedsgraden af ​​denne sygdom relativt let. Faktisk er nogle mennesker retfærdige transportør eller bærere af det muterede hæmoglobingen.

Alfa-thalassæmi mindre forekommer på grund af ødelæggelse af 1 eller 2 af de 4 normale alfa-kædegener. I mellemtiden forekommer beta-mindre thalassæmi på grund af beskadigelse af 1 ud af 2 normale gener.

Risikofaktorer

Hvilke faktorer øger min risiko for at få denne sygdom?

Thalassæmi af enhver art risikerer at blive overført fra familiemedlemmer, der har sygdommen. Dette betyder, at familie eller forældres historie er en vigtig risikofaktor.

Hvis en person har thalassæmi eller bærer et thalassemia trækgen, kan genet overføres til sit barn.

Ikke kun arvelighed, race er også kendt for at spille en rolle i at øge en person til at opleve thalassæmi. Nogle racer er mere tilbøjelige til at få denne sygdom, såsom mennesker af mellemøstlig, asiatisk og afrikansk herkomst.

Diagnose og behandling

De givne oplysninger erstatter ikke lægelig rådgivning. Kontakt ALTID din læge.

Hvordan diagnosticeres denne sygdom?

De mest almindelige tests udført for at diagnosticere thalassæmi mindre er blodprøver eller komplet blodtælling. Lægen vil normalt kontrollere blodcellernes form og finde ud af, om der er en genmutation i hæmoglobinet.

Thalassæmi-diagnose kan også stilles, mens barnet stadig er i livmoderen. Denne test er obligatorisk, hvis den ene eller begge af babyens forældre har thalassæmi-genet. Normalt udføres testen ved 11 eller 16 ugers graviditet afhængigt af typen af ​​test, der udføres.

Hvordan man behandler thalassæmi mindre?

De fleste tilfælde af thalassemia minor er milde og forårsager sjældent farlige komplikationer af thalassemia. Derfor er langvarig behandling af thalassæmi som blodtransfusioner eller kirurgiske procedurer normalt unødvendig.

Generelt ordinerer læger kun kosttilskud af vitamin B12 eller folinsyre til behandling af de milde symptomer på anæmi, der ofte findes hos mennesker med denne sygdom. Indholdet af folsyre kan hjælpe med at udvikle røde blodlegemer.

Forebyggelse

Hvad kan jeg gøre for at forhindre eller lindre denne sygdom?

Thalassemia minor forårsager ofte ikke livstruende symptomer. Patienter rådes dog til at opretholde en sund livsstil for at undgå risikoen for komplikationer. Her er nogle tip, du kan prøve:

• Følg en sund diæt med højt indhold af calcium, D-vitamin og folinsyre.
• Begræns dit indtag af mad, drikkevarer og kosttilskud med højt jernindhold.
• Vedligehold kroppens immunsystem, så det ikke er modtageligt for infektioner, der kan skade kroppen.