Turners syndrom: symptomer, årsager, til behandling

Definition

Hvad er Turners syndrom?

Turners syndrom eller Turners syndrom er en genetisk lidelse forbundet med kromosomfejl. Kromosomer er gener, der fremstiller DNA. Således spiller kromosomer en vigtig rolle i transmission og registrerer genetisk struktur på celleniveau.

Kombinationen af kromosomer i cellen er unik for hver person, og dette bestemmer udviklingen af hver person. Kromosomafbrydelse resulterer i en række symptomer; det kan være mildt eller alvorligt.

Hver person har 23 par kromosomer, inklusive det 23. kromosom, der bestemmer køn (XY hos mænd og XX hos kvinder). I Turners syndrom opstår defekten på X-kromosomet. En tilstand svarende til Turners syndrom er Klinefeltersel t-syndrom, som er, når en mand har et overskud af X-kromosomet.

Hvor almindelig er denne tilstand?

Turners syndrom påvirker kun kvinder, der mangler nogle eller mangler alle de nødvendige X-kromosomer hos kvinder.

Piger med Turners syndrom har brug for løbende lægehjælp fra en række specialister. Regelmæssig kontrol og ordentlig pleje kan hjælpe de fleste piger med at leve sunde og uafhængige liv.

Tegn og symptomer

Hvad er tegn og symptomer på Turners syndrom?

Tegn og symptomer på Turners syndrom kan variere blandt kvinder med lidelsen. Hos nogle piger er tilstedeværelsen af dette syndrom muligvis ikke synlig, men hos andre piger ses en vis fysisk form og vækstabnormiteter tidligt.

Tegn og symptomer kan forekomme meget subtile, udvikle sig langsomt over tid eller være signifikante, såsom en hjertefejl.

Citeret fra Mayo Clinic er tegn og symptomer på Turners syndrom:

Før fødslen

Turners syndrom kan påvises før fødslen baseret på prænatal celle-DNA-screening, en metode til screening for visse kromosomale abnormiteter i en baby under udvikling ved hjælp af en mors blodprøve eller prænatal ultralyd.

De symptomer, som en baby med Turners syndrom udviser ved en prænatal ultralyd er:

Væskeopsamling bagved eller anden unormal væskeopsamling (ødem)
Hjertefejl
Unormale nyrer.

Fra fødsel til småbørn

Babyer med Turners syndrom udvikler ofte langsomt og har fordøjelsesproblemer. Ikke almindelige fysiske manifestationer, herunder korte, dværg hals folder, flad bryst, store eller lave ører eller hårgrænse under nakken.

Derudover er symptomerne, der vises hos babyer med Turners syndrom:

Bredt bryst med bred brystvorte afstand fra hinanden
Smal gane
Den arm, der strækker sig uden for albuen
Neglene på hænder og fødder er smalle og peger opad
Hævelse af hænder og fødder, især ved fødslen
Hjertefejl
Lav hårgrænse på bagsiden af hovedet.

I barndommen, ungdommen, til voksenalderen

Æggestokkene udvikles normalt ikke, så brysterne ikke kan vokse. I en ældre alder har de kun haft deres første menstruation længere eller slet ikke oplevet det.

De fleste kvinder med denne tilstand er ude af stand til at blive gravid. Hjerte- og nyreproblemer samt høretab og klodsethed kan forekomme.

Generelt har piger og kvinder, der lider af denne sygdom, normal intelligens, men de har undertiden indlæringsproblemer.

Der kan være andre symptomer, der ikke er anført ovenfor. Hvis du har spørgsmål om dette tegn, skal du kontakte din læge.

Hvornår skal jeg se en læge?

Du skal kontakte din læge, hvis du oplever et af følgende:

Berørte mennesker har brug for særlig hjælp fra skolen
Patienten lider af depression
Patienten søger information om en støttegruppe.

årsag

Hvad forårsager Turners syndrom?

Turners syndrom er en tilstand, der opstår, når en af X-kromosomerne hos en kvinde delvist eller helt mangler. Dette er grunden til, at årsagen til denne kromosomale abnormitet ikke er fundet.

De genetiske ændringer i Turners syndrom kan være af følgende typer:

Et kromosom

At miste et X-kromosom forekommer helt i farens sæd eller mors æg. Dette sker i hver celle i kroppen, som alle kun har et X-kromosom.

Mosaik

I nogle tilfælde opstår der fejl under celledeling i de tidlige stadier af fosterudvikling. Dette får nogle celler i kroppen til at have en modificeret kopi af X-kromosomet. Andre kan kun have en kopi af X-kromosomet eller en komplet og en ændret.

Unormalt X-kromosom

En unormal del af en af X-kromosomerne kan forekomme. Celler har en komplet kopi og en ændret. Denne fejl kan forekomme i sædceller eller ægceller, hvor alle celler har en komplet kopi og en ændret kopi.

Fejl kan også forekomme i celledeling i den tidlige udvikling af fosteret, så kun nogle celler indeholder en unormal del eller mangler fra en af X-kromosomerne.

Y kromosom materiale

I nogle tilfælde af Turners syndrom har nogle celler en kopi af X-kromosomet, og andre celler bærer en kopi af X- og Y-kromosomerne. Disse personer udvikler sig biologisk til piger, men tilstedeværelsen af Y-kromosommateriale øger risikoen for en type kræft kaldet en primær kønsvævstumor kaldet gonadoblastom.

Risikofaktorer

Hvad øger min risiko for Turners syndrom?

Kromosomtab eller -ændring sker tilfældigt. Lejlighedsvis er årsagen til Turners syndrom et problem med ægget eller sædcellerne. Nogle gange vises dette fænomen i de tidlige stadier af fosterudviklingen. Turners syndrom kører ikke i familier.

Narkotika og medicin

Oplysningerne er ikke en erstatning for lægehjælp. Kontakt ALTID din læge.

Hvad er mine behandlingsmuligheder for Turners syndrom?

Hormonbehandling kan hjælpe med nogle ekstraordinære justeringer. Hormoner er kemikalier i kroppen for at kontrollere vækst og andre funktioner i kroppen.

Vækstraten kan øges ved hjælp af væksthormoner.

Denne behandling kan hjælpe med at øge patientens højde med flere centimeter. I de tidlige år af puberteten kan kvindelige hormoner bruges, som vil hjælpe med fysisk udvikling såsom brystvækst og menstruation.

Medicin vil blive brugt, når det er nødvendigt til hjerte- eller nyreproblemer. Eksperter hjælper læger med at vælge den bedste behandling. De inkluderer genetysespecialister i kromosomproblemer og endokrinologer til behandling af hormoner.

Hvad er de sædvanlige test for at diagnosticere denne tilstand?

Læger er i stand til at diagnosticere Turners syndrom baseret på barnets udseende og udføre flere tests for at se, om et X-kromosom mangler, og for at hjælpe med at bekræfte diagnosen.

I denne test indsamles en lille blodprøve. Antallet af kromosomer fra blodcellerne tælles, og deres størrelse og form vil blive undersøgt. Arrangementet af kromosomerne kaldes den humane fænotype.

Andre tests kan være nødvendige for at kontrollere for andre sygdomme som hjerte- eller nyresygdom på grund af Turners syndrom.