Osteopetrose (symptomer på marmorben): symptomer, årsager og behandling

Definition af osteopetrose

Hvad er marmor knoglesygdom?

Osteopetrose er en sygdom, hvor knoglerne bliver unormalt tætte og let knækker. Denne sygdom er ret sjælden og kører i familier og er også kendt som marmorbensygdom eller Albers-Schönberg-sygdom.

Denne muskuloskeletale lidelse opstår på grund af abnormiteter i osteoklaster, der spiller en rolle i processen med re-absorption af stoffer i knogler.

Dette forårsager ophobning og fortykkelse af knoglerne, men med en unormal knoglestruktur, der let kan forårsage brud.

Typer af osteopetrose

Bortset fra at blive klassificeret ud fra arvemetoden, er marmorbensygdom også grupperet i flere typer efter sværhedsgraden af tegn og symptomer, nemlig:

Autosomal dominant osteopetrose (ADO)

Denne type er også kendt som osteopetrose af tarda. Dette er den mildeste knoglelidelse, der vises sent i barndommen til voksenalderen. Mennesker med denne tilstand har generelt ingen symptomer, men når sygdommen udvikler sig, vises der symptomer.

Autosomal recessiv osteopetrose (ARO)

Denne type er ret alvorlig, der begyndte at dukke op i barndommen. Børn med denne tilstand vil opleve langsom vækst. I alvorlige tilfælde kan denne knoglelidelse være livstruende, fordi den forårsager abnormiteter i knoglemarv.

Mellemliggende autosomal osteopetrose (IAO)

Denne type lidelser har et kombineret mønster af ADO og ARO. Symptomer vises i barndommen og forårsager normalt ikke livstruende knoglemarvsabnormiteter.

Osteopetrose X-bundet recessiv (XLO)

Denne form for lidelse er meget sjælden, men meget alvorlig, når den forekommer hos en person. Bortset fra at forårsage de almindelige symptomer på osteopetrose, oplever mennesker med denne tilstand også ofte betændelse.

Hvor almindelig er denne sygdom?

Osteopetrose (marmor knoglesygdom eller Albers-Schönberg sygdom) er en sjælden knoglesygdom.

Der er anslået 1 tilfælde af ADO hos 20.000 mennesker og 1 tilfælde af ARO ud af 250.000 mennesker i verden, ifølge Medline Plus-webstedet. Denne sygdom rammer generelt nyfødte, børn og unge voksne.

Tegn og symptomer på osteopetrose

Symptomer på abnormiteter i denne knogle er meget forskellige, i betragtning af at denne sygdom er kategoriseret i flere typer. Mere tydeligt er symptomerne på osteopetrose (marmor knoglesygdom) baseret på typerne:

Symptomer på autosomal dominant osteopetrose (ADO)

Mennesker med denne type knoglelidelse forårsager normalt ikke symptomer i de tidlige stadier. Symptomer vises, når barndommen slutter, eller når man går ind i ungdommen. Symptomer inkluderer:

Har en knækket knogle.
Oplever betændelse i leddene i hofterne.
Der er en ændring i rygsøjlens krumning, der ikke er normal, såsom skoliose, kyphose eller lordose.
Oplever en infektion i knoglen kaldet osteomyelitis.

Symptomer på autosomal recessiv osteopetrose (ARO)

Babyer født med denne tilstand kan opleve flere symptomer, såsom:

Det er let at knække knogler, selvom stød eller skade er ret let.
Tætte, unormale kraniet knogler kan klemme nerverne i hoved og ansigt og forårsage høretab eller lammelse af ansigtsmusklerne. Barnets øjenlidelse kan også stikke ud, skæve eller endda være blind.
Knoglemarvsfunktion vil også blive beskadiget, og produktionen af nye blodceller og immunsystemceller vil blive forringet. Som et resultat kan barnet opleve unormal blødning, anæmi (mangel på røde blodlegemer) og knogleinfektioner.
Oplever langsom vækst, kort statur, tandafvigelser, forstørret lever og milt (hepatosplenomegali).
Intellektuelle handicap, hjernesygdomme og tilbagevendende anfald kan også forekomme. Nogle har kronisk betændelse i slimhinderne i næsen, hvilket gør det svært at spise.
Babyer har et unormalt stort hoved og form, der er tegn på makrocephali eller hydrocephalus.

Mellemliggende autosomal osteopetrose (IAO) symptomer

Børn med denne tilstand oplever normalt følgende symptomer:

Det er let at få knækkede knogler og udvikle anæmi.
Der er unormale kalkaflejringer i hjernen.
Intellektuel handicap.
Oplever nyresygdom, såsom renal tubulær acidose.

Symptomer på X-bundet recessiv osteopetrose (XLO)

Mennesker med denne type XLO-knoglelidelse kan opleve følgende symptomer:

Unormal hævelse på grund af væskeophobning (lymfødem).
Har vandfri ektodermal dysplasi, der påvirker din hud, hår, tænder og svedkirtler.
Fortsæt med at have gentagne infektioner, fordi immunsystemet ikke fungerer korrekt.

Hvornår skal jeg se en læge?

Denne sygdom kan påvirke nyfødte, børn og unge. Hvis du finder ud af, at din baby viser de tegn og symptomer, der er nævnt ovenfor, skal du straks kontrollere barnets helbred for lægen.

Årsager til osteopetrose

Hovedårsagen til osteopetrose er en grundlæggende defekt i knogleresorption, det vil sige, at osteoklastcellen ikke fungerer korrekt.

Disse celler er ansvarlige for processen med genoptagelse af knogler og holder knoglerne sunde, hvilket afhænger af balancen i osteoklastfunktionen selv og funktionen af osteoblaster til dannelse af knogler.

Det kan konkluderes, at osteoklaster spiller en vigtig rolle i udskiftningen af gammel knogle med ny knogle, ombygning og reparation af mikrofrakturer. Således, når der er knogleresorptionsdefekt, kan osteopetrose (marmorbensygdom) forekomme.

Efter undersøgelsen er der flere gener, der forårsager forskellige typer osteopetrose, nemlig:

Mutationer i CLCN7-genet forårsager ca. 75% af tilfældene af ADO-type knoglelidelser og 10-15% af tilfældene af ARO-knoglelidelser.
TCIRG1-genmutationer forårsager ca. 50% af tilfældene af ARO-knogledeformiteter.
Mutationen af IKBKG-genet forårsager knogle abnormitet type IAO.
Mutationer i OSTM1-genet kan også forårsage osteopetrose.

Risikofaktorer for osteopetrose

Det vides ikke nøjagtigt, hvilke faktorer der øger risikoen for osteopetrose (knoglesygdom i marmor). Alligevel mener eksperter, at dette er tæt knyttet til tilstedeværelsen af visse genetiske kopier, der videregives i familier.

Risikoen for at overføre en unormal kopi af det ADO-relaterede gen fra forældrene til afkom er 50% i hver graviditet.

I mellemtiden har begge forældre, der har en unormal kopi af det ARO-relaterede gen, 25% risiko for et barn med denne knoglelidelse under hver graviditet.

Derefter har barnet, der bærer dette unormale gen, en 50% risiko for at føde en baby med den samme knogleabnormitet i hver graviditet.

Diagnose og behandling af osteopetrose

Oplysningerne er ikke en erstatning for lægehjælp. Kontakt ALTID din læge.

Diagnose for osteopetrose (marmorbenet sygdom) foretages ved en række medicinske tests, såsom:

Undersøg patientens og familiens medicinske historie i detaljer.
Har røntgenbilleddannelsestest og øget knoglemassedensitetsmåling for at se efter eventuelle unormale knogletilstande.
Biokemiske opdagelsestest, såsom øgede koncentrationer af isoenzym BB kreatininkinase og tartratresistent syrephosphatase (TRAP) kan også hjælpe med at stille diagnosen.
Genetisk test kan vise en genmutation i mere end 90% af tilfældene. Denne test kan hjælpe læger med at bestemme, hvilken type osteopetrose du har, og de komplikationer, der opstår.
En knoglebiopsi udføres undertiden for at bekræfte en diagnose, men den udføres ikke rutinemæssigt, fordi det er en invasiv procedure med en uimodståelig risiko.

Når diagnosen er stillet, udføres blodprøver. Denne test kan måle forskellige niveauer af stoffer i kroppen, som inkluderer serumcalcium, parathyroideahormon, fosfor, kreatinin, 25-hydroxyvitamin D, BB-isozym fra kreatinkinase og lactatdehydrogenase.

Formålet med denne medicinske test er at hjælpe lægerne med at henvise patienter til specialister efter behov. Derefter udføres en hjernebaseret magnetisk resonansbilleddannelsestest (MRI) også for at detektere tilstedeværelsen af kranienerver, hydrocephalus og vaskulære abnormiteter, der forekommer hos patienten.

Hvad er måderne til behandling af osteopetrose (marmor knoglesygdom)?

Flere typer effektiv behandling af osteopetrose inkluderer:

Hæmatopoietisk stamcelletransplantation

I øjeblikket er den eneste behandling, der anses for effektiv mod osteopetrose (marmorbensygdom) hos spædbørn, hæmatopoietisk stamcelletransplantation (HSCT). Denne medicinske procedure muliggør gendannelse af knogleresorption med osteoklaster opnået fra donorer.

Læger skal dog nøje overveje behandlingen af HSCT. Dette skyldes, at muligheden for afstødning, alvorlig infektion eller meget høje niveauer af calcium i blodet kan forårsage død hos patienten.

Derudover er HSCT i nogle tilfælde ikke mulig. Især hvis årsagen er en mutation af OSTM1-genet og to mutationer af CLCN7-genet. Årsagen er, at genmutationen forårsager et fald i nervefunktionen, som ikke behandles effektivt med HSCT.

Brug af stoffer

Indtil nu er sundhedspersonale stadig ved at undersøge effektiviteten af kortikosteroider som en kur mod marmorbensygdom, der ikke kan behandles med HSCT.

Brugen af lægemidlet Gamma-1b (Actimmune) er godkendt af FDA, som er et agentur svarende til Food and Drug Administration i Amerika. Målet er at forsinke udviklingen af sygdommens sværhedsgrad.

Brug af vitamintilskud

Ernæringsmæssig opfyldelse er også meget vigtig for patienter med marmorknoglesygdom, for eksempel brugen af calcium og vitamin D-tilskud, hvis calciumniveauet i blodet er lavt.

Andre behandlinger, der er symptomatiske (reducerer klager over symptomer) og understøtter (støtter patienten med at forbedre livskvaliteten) kan også anbefales af lægen.

Hjemmebehandling for osteopetrose

Der er ingen hjemmemediciner, såsom brug af urtemedicin til behandling af osteopetrose (marmorbensygdom).

Behandlingen er fokuseret på medicinske procedurer, der anbefales af læger, og vejledning i pleje af forældre eller pårørende til behandling af symptomer, der optræder hos spædbørn og børn.

Forebyggelse af osteopetrose

Osteopetrose (marmor knoglesygdom) er tæt forbundet med det unormale gen arvet fra forældrene. Derfor er der ingen forholdsregler, du kan tage.

Hvis du, familiemedlemmer eller venner har en historie med disse helbredsproblemer, bør du konsultere og rådgive med specialister, især dem der planlægger at få et barn.