:
- Hvad er trisomi 13 (Patau syndrom)?
- Tegn og symptomer på trisomi 13 (Pataus syndrom)
- Dit barns risiko for at få trisomi 13 kan øges, hvis du bliver gravid i alderdommen
- Hvordan diagnosticeres trisomi 13?
For nogen tid siden blev landet chokeret over nyheden om den lille baby Adam Fabumis død i en alder af kun 7 måneder på grund af hans sygdom. Adam Fabumi er kendt for at have Trisomy 13 eller hvad der er kendt som Pataus syndrom. Følgende er komplet information om denne sjældne sygdom.
Hvad er trisomi 13 (Patau syndrom)?
Trisomi er en kromosomal lidelse, hvor en person har tre kopier af et kromosom. Hos normale, sunde mennesker skal der kun være to kopier af kromosomer. Trisomi er en genetisk tilstand. Dette betyder, at denne lidelse kun kan opnås ved forældrenes arv.
Kromosomerne selv er markeret med tal. For eksempel er Downs syndrom forårsaget af en celledelingsforstyrrelse på kromosom nummer 21 (Trisomi 21). Babyer med Patau syndrom har en abnormitet på det 13. kromosom. Derfor er Pataus syndrom også kendt som trisomi 13.
Pataus syndrom er en sjælden kromosomal lidelse, der rammer ca. en ud af hver 8.000-12.000 levende fødsler. Denne kromosomale abnormitet påvirker næsten alle organsystemer i kroppen, hvilket ikke kun hindrer babyens udviklingsproces, men er også livstruende. Mange babyer født med trisomi 13 dør inden for få dage eller i løbet af deres første uge i livet. Kun fem til ti procent af børnene med denne tilstand overlever det første år.
Tegn og symptomer på trisomi 13 (Pataus syndrom)
Nogle af de tegn og symptomer, der kan ses hos babyer med trisomi 13, inkluderer:
- Lille hoved med en flad pande.
- Næsen er bredere og rundere.
- Ørene sænkes ned og kan deformeres.
- Øjenfejl kan forekomme
- Kløft på læberne eller munden
- Skorpe i hovedbunden, der er svær at tabe(cutis aplasia)
- Strukturelle problemer og hjernefunktion
- Medfødte hjertefejl
- Ekstra fingre og tæer (polydactyly)
- Sækken, der fastgøres til maven i navlestrengsområdet (omphalocele), som indeholder flere abdominale organer.
- Spina bifida.
- Uterine eller testikulære abnormiteter.
Dit barns risiko for at få trisomi 13 kan øges, hvis du bliver gravid i alderdommen
Som med risikoen for fødselsdefekter og andre abnormiteter kan risikoen for, at en potentiel baby får patau-syndrom, øges, hvis moderen er over 30 år ved graviditet. en række undersøgelser rapporterer endda, at risikoen for Patau syndrom er mere modtagelig for at forekomme hos kvinder, der er gravide i en alder af 32 år. Alligevel er forholdet mellem årsag og virkning ikke sikkert.
Risikoen for, at et yderligere barn får trisomi 13, øges også, hvis moderen har født et barn med Pataus syndrom fra en tidligere graviditet. Sandsynligheden er dog lav (kun ca. 1 procent).
Hvordan diagnosticeres trisomi 13?
Læger kan diagnosticere trisomi 13 (Pataus syndrom) via rutinemæssig ultralyd under graviditet. Resultaterne af ultralydsscreening er dog ikke garanteret at være 100% nøjagtige. Årsagen er, at ikke alle abnormiteter kan opdages tydeligt ved ultralyd. Desuden kan abnormiteterne forårsaget af trisomi 13 forveksles med andre lidelser eller sygdomme. Bortset fra ultralyd kan kromosomale abnormiteter også påvises før fødslen ved hjælp af fostervandsprøve og teknikker chorionic villus sampling (CVS).
For at undgå uønskede ting bør forventede mødre først gennemgå genetisk test, før de planlægger en graviditet for at opdage eventuelle abnormiteter, der kan forekomme tidligt.
x
