Downs syndrom: symptomer, årsager, stoffer osv. • hej sundt

x

Definition

Hvad er Downs syndrom (Downs syndrom)?

Downs syndrom også kendt som Downs syndrom er en genetisk lidelse, der opstår, når en baby i livmoderen har overskydende kromosomer.

Normalt har mennesker 46 kromosomer i hver celle, 23 arvet fra moderen og 23 arvet fra faderen. Mennesker med betingelser Downs syndrom har 47 kromosomer i hver celle.

Dette overskud af kromosomer forårsager også indlæringsvanskeligheder og får den person, der oplever det, til at opleve særprægede fysiske egenskaber.

Downs syndrom er en livslang tilstand. Men med korrekt behandling kan mennesker med Downs syndrom vokse op i et sundt og produktivt miljø.

Sundhedsrisici for børn med Downs syndrom

Mennesker med Downs syndrom er generelt i fare for flere medicinske tilstande, såsom:

• GERD
• Glutenintolerance
• Hypothyroidisme
• Medfødte hjertefejl

Børn født med Downs syndrom oplever også ofte høre- og synsproblemer.

Forsinket vækst og adfærdsmæssige problemer rapporteres ofte hos børn med Downs syndrom.

Disse adfærdsproblemer kan omfatte fokusvanskeligheder, obsessiv / kompulsiv adfærd, stædighed eller emotionalitet.

Et antal børn, der oplevede deget syndrom også diagnosticeret med autismespektrumforstyrrelse, som påvirker, hvordan de kommunikerer og interagerer med andre.

Efterhånden som folk bliver ældre, er mennesker med Downs syndrom også i fare for nedsat tænkning, der ofte er forbundet med Alzheimers sygdom.

Derudover oplever børn med denne tilstand også hjernesygdomme, som resulterer i gradvist hukommelsestab.

Hvor almindelig er denne tilstand?

Downs syndrom aka Downs syndrom er en af ​​de mest almindelige genetiske lidelser. Cirka 1 ud af 800 nyfødte menes at have denne tilstand.

Denne tilstand kan forekomme siden de tidlige dage af livet. Enhver kvinde i alle aldre kan risikere at udvikle et barn med Downs syndrom, når hun bliver ældre.

Med ordentlig pleje kan mennesker med Downs syndrom leve sunde liv og er i stand til at udføre forskellige daglige rutiner uafhængigt.

Tegn og symptomer

Hvad er tegn og symptomer Downs syndrom?

Nogle af de almindelige symptomer på Downs syndrom (Down syndrom) er som følger:

• Et typisk ansigtsudseende har for eksempel flade næseben og små ører
• Hovedstørrelsen er mindre og bagsiden er flad
• Øjet løftes let opad med en hudfold, der går ud af det øvre øjenlåg og dækker det indre hjørne af øjet
• Hvide pletter vises på den sorte del af øjnene (kaldet Brushifield-pletter)
• Halsen er kort, hvor huden på bagsiden af ​​halsen ser lidt løs ud
• Lille mund og fremspringende tunge
• Muskler er mindre velformede
• Der er et hul mellem første og anden tæer
• Håndfladen er bred med korte fingre og en krøll på håndfladen
• Lavere vægt og højde end gennemsnittet

Den fysiske udvikling af børn med denne tilstand har også en tendens til at være langsommere end børn, der ikke blev født med Downs syndrom.

Nogle af grundene er, at musklerne ikke er ordentligt udviklede, et barn med denne tilstand kan være langsommere med at lære at ligge på maven, sidde, stå og gå.

Bortset fra at påvirke det fysiske udseende, resulterer denne tilstand også i nedsat kognitiv udvikling af børn, herunder tænke- og indlæringsproblemer.

Kognitive og adfærdsmæssige problemer, som børn med Downs syndrom ofte oplever, er:

• Vanskeligheder med at fokusere, koncentrere og løse problemer
• Obsessiv / kompulsiv adfærd
• Stædig
• Følelsesmæssig

Der er dog mulige tegn og symptomer deget syndrom som ikke blev nævnt ovenfor.

Hvornår skal jeg se en læge?

Du skal straks tage din lille til lægen, hvis han klager over følgende forhold:

• Mavesygdomme som mavesmerter, kvalme eller opkastning.
• Hjerteproblemer, såsom misfarvning af læber og fingre, der bliver blå eller lilla, åndedrætsbesvær.
• Vanskeligheder med at spise eller har problemer med at gøre ting pludselig.
• At handle underligt eller ikke være i stand til at gøre noget, der normalt ville være muligt.
• Angiver et mentalt problem, såsom angst eller depression.

Umiddelbart til lægen, hvis barnet oplever ovenstående.

årsag

Hvad forårsager Downs syndrom?

Som forklaret tidligere årsager deget syndrom er en sygdom, der kan være forårsaget af unormal celledeling.

Menneskelige celler indeholder normalt 46 kromosomer, hvoraf halvdelen kommer fra moderen og halvdelen fra faderen.

Downs syndrom opstår, når en baby har yderligere kromosomer, der dannes under udviklingen af ​​moderens æg, sæd fra faderen eller under embryotiden, som er forløberen for babyen.

Downs syndrom hvilket får babyen til at have 47 kromosomer i hver celle i stedet for de normale 46 par.

Risikofaktorer

Hvad risikerer børn for Downs syndrom?

Nogle af de faktorer, der kan øge risikoen for at få et Downs syndrom, er som følger:

Genetisk historie

I de fleste tilfælde arves ikke Downs syndrom. Denne tilstand opstår på grund af en fejl i celledeling under fostrets tidlige udvikling. Det vides ikke den nøjagtige årsag til, at denne fejl kan opstå.

Det er bare, at ved translokation Downs syndrom kan genetiske lidelser, der arves fra forældre, være den stærkeste årsag.

Uden at vide det, kan både mænd og kvinder bære deget syndrom i hans gener.

Disse genetiske bærere kaldes transportør. En transportør(transportør)viser muligvis ikke symptomer på Downs syndrom i livet.

Imidlertid kan de videregive denne genetiske defekt til fosteret, hvilket får fosteret til at have et ekstra kromosom 21.

Generelt afhænger denne genetiske risiko af køn af den forælder, der bærer kromosom 21. Her er et billede:

• Transportør kommer fra moderen, den risiko, fosteret oplever Downs syndrom ca. 10-15 procent.
• Transportør kommer fra faderen, risikoen fosteret oplever Downs syndrom omkring 3 procent.

Derfor skal du først foretage genetisk screening, før du og din partner beslutter at planlægge en graviditet.

Moderens alder ved graviditet

En kvindes alder ved graviditet påvirker fostrets sundhed og sikkerhed i hendes skød.

Selvom denne tilstand kan forekomme i alle aldre, har kvinder en højere risiko for at føde et barn med dette syndrom, når de er gravide i en alder af 35 år og derover.

Chancer for en kvinde, der bærer en baby Downs syndrom er 1 ud af 800, hvis de bliver gravide i en alder af 30 år.

Denne chance vil stige til 1 ud af 350, hvis de bliver gravide i en alder af 35 år og derover.

Risikoen øges med alderen. Når en kvinde bliver gravid i en alder af 49 år, risikerer kvinden at blive gravid Downs syndrom er 1:10.

Alligevel er der også et antal kvinder under 35 år, der føder børn med Downs syndrom.

Det vides ikke nøjagtigt, hvad der forårsager det, men dette menes at skyldes en stigning i fødselsraten i en ung alder.

En historie med at føde en Down-syndrom baby

En kvindes risiko for at få en baby med Downs syndrom øges, hvis hun tidligere har født en baby med samme tilstand.

Alligevel er denne ene risikofaktor faktisk lav, hvilket kun er omkring 1 procent.

Derudover øges risikoen for, at en kvinde føder en baby med dette syndrom også baseret på svangerskabsalderen mellem det forrige barn og den baby, hun bar.

Forskningsresultater af Markus Neuhäuser og Sven Krackow fra Institut for Medicinsk Informatik, Biometri og Epidemiologi ved Universitetshospitalet Essen, Tyskland, viser det samme.

Som et resultat, jo længere afstanden mellem graviditeter er, jo større er risikoen for at få et Downs syndrom.

Mangel på folsyre

En af de faktorer, der øger risikoen for Downs syndrom, er folsyremangel under graviditet.

Downs syndrom kan udløses af kroppens stofskifte, der er mindre end optimal til at nedbryde folinsyre.

Faldet i folinsyremetabolisme kan påvirke den epigenetiske regulering til dannelse af kromosomer.

Folinsyre i sig selv har en meget vigtig rolle i udviklingen af ​​babyens hjerne og rygmarv.

Faktisk, når du ikke ved, at du er gravid, er babyens hjerne og rygmarv begyndt at dannes.

Med tilstrækkeligt indhold af folsyre har gravide hjulpet optimalt dannelsen af ​​babyens hjerne og rygmarv.

For at undgå dette skal du sørge for at imødekomme dit folinsyrebehov, når du planlægger at blive gravid.

Narkotika og medicin

Oplysningerne er ikke en erstatning for lægehjælp. Kontakt ALTID din læge.

Hvad er behandlingsmulighederne for Downs syndrom?

Ifølge Julie Hughes på siden Down Syndrome Educational International er der flere tip til at forbedre børns hukommelsesevner Downs syndrom, herunder:

1. Håndtere høreproblemer, som børn oplever

Hvis din lille har høretab, vil det gøre det vanskeligt for ham at lære at huske. Barnet kan muligvis se læbebevægelser, men det er svært at få ordet til at lyde.

Derfor skal forældre arbejde med læger for at behandle høreproblemer, der ejes af børn.

Du kan reducere omgivende støj, så din lille kan høre stemmer mere tydeligt.

2. Lær børn at skelne mellem lyde, når de taler

Det næste trin er at forbedre barnets hukommelsesevne Downs syndrom lærer ham at skelne mellem de forskellige lyde i et ord.

Det begynder med at opmuntre dit barn til at pladre ved at invitere ham til at chatte.

Du kan introducere forskellige dyrelyde eller genstande omkring dig. Efter at de er gået ind i et års alder, begynder børn normalt at være i stand til at kopiere bestemte ord, der har betydning, for eksempel mælk.

For at dit barn ikke skal kende ordet forkert, skal du skelne mellem hvert ord, der tales. Husk, der er mange ord, der lyder næsten ens, som mælk på negle eller kinder med tante.

Bortset fra samtaler kan du også undervise i dette med spil. Du kan også gå ind i børn børnehaveklasse alder og behov.

3. Installer tricks, så børn kan fokusere

For at øge din barns opmærksomhed skal du kigge direkte på din lille mens du taler.

Prøv at tilpasse dit ansigt til barnet. Sæt dit ansigt på skulderen og sig de ord eller information, du vil formidle.

Når du har din lille fulde opmærksomhed, så bed ham om at sidde stille og følge hvert ord, du siger.

I begyndelsen af ​​øvelsen vil din lille sandsynligvis aflede opmærksomheden flere gange fra dig. Men hvis du gør dette ofte, vil dit barn vænne sig til det over tid.

4. Lær børn at huske mere

Du kan bede dit barn om at huske dyrenavne, frugtnavne, numre og nye ord.

Denne aktivitet kan udføres ved at læse bøger med børn, spille musikinstrumenter eller synge sange sammen.

Hvad er de sædvanlige test for denne tilstand?

Den mest effektive måde at diagnosticere Downs syndrom er på to måder, nemlig:

Screening test

Du kan lave en screeningstest i graviditetens tidlige trimester på tre måder.

Først, en blodprøve, der måler niveauet af plasmaprotein-A (PAPP-A) og graviditetshormonet humant chorionicgonadotropin / hCG).

En unormal mængde af disse to hormoner kan indikere et problem med barnet.

Sekund, en ultralydsundersøgelse udført efter indtræden i anden trimester af graviditeten, som vil hjælpe med at identificere eventuelle abnormiteter i babyens udvikling.

Tredje, en nuchal gennemsigtighedstest, der generelt kombineres med ultralyd for at kontrollere tykkelsen af ​​nakken bag fosteret.

For meget væske i dette område indikerer en abnormitet hos barnet.

Screening kan muligvis ikke give nøjagtige resultater vedrørende Downs syndrom, men i det mindste kan det give et specifikt billede, hvis barnet har denne risiko.

Diagnostisk test

Sammenlignet med screeningstest er resultaterne af diagnostiske tests meget mere nøjagtige som en måde at opdage Downs syndrom hos spædbørn på.

Men ikke for alle kvinder, denne test er normalt mere rettet mod gravide kvinder, hvis babyer mistænkes for at have en høj risiko for at opleve abnormiteter under graviditeten, herunder Downs syndrom.

Således, når resultaterne af screeningstesten for gravide fører til Downs syndrom.

Der er to diagnostiske tests, den første er fostervandsprøve. Dette gøres ved at indsætte en nål gennem moderens livmoder.

Målet er at tage en prøve af fostervand, der beskytter fosteret. Den opnåede prøve analyseres derefter for at finde ud af eventuelle unormale kromosomer. Denne procedure kan udføres i løbet af 15-18 ugers graviditet.

For det andet Chorionic villus sampling (CVS), som næsten ligner fostervandsprøve.

Forskellen er, at denne procedure udføres ved at indsætte en nål for at tage en celleprøve fra babyens moderkage og kan udføres inden for 9-14 uger efter graviditeten.

Hjemmemedicin

Hvad er nogle livsstilsændringer eller hjemmemedicin mod Downs syndrom?

Downs syndrom er en ubehandlet tilstand. Hvis dit barn er diagnosticeret med denne tilstand, kan det være svært for dig.

Derfor er du nødt til at finde supportkilder, hvor du kan lære grundlæggende oplysninger om Downs syndrom og hvordan man plejer og udvikler børns færdigheder, såsom:

• Søg professionelle eksperter eller personer, der har det samme problem for at dele information og løsninger
• Fortvivl ikke, fordi der er mange børn med Downs syndrom kan leve lykkeligt og gøre ting, der er produktive og nyttige for dem omkring.

Hvis du har spørgsmål om Downs syndrom, skal du kontakte din læge for at få den bedste løsning på dit problem.