:
- Definition af myotonisk dystrofi
- Hvor almindelig er myotonisk dystrofi?
- Tegn og symptomer på myotonisk dystrofi
- Almindelige symptomer på myotonisk dystrofik
- Mindre almindelige symptomer
- Årsager til myotonisk dystrofi
- Diagnose af myotonisk dystrofi
- Muskelbiopsi
- Blodprøve
- Behandling af myotonisk dystrofi
- Medicinsk ekspert assistance
Definition af myotonisk dystrofi
Myotonisk dystrofi eller myotonisk dystrofi er en type muskeldystrofi, der kan angribe muskler og forskellige organer i kroppen. Denne tilstand kan få musklerne til at blive svagere over tid.
Denne tilstand medfører også, at musklerne ikke kan slappe af, så patienten oplever muskelsammentrækninger, der er lange nok og ude af stand til at slappe af musklerne.
For eksempel vil patienten have svært ved at frigøre håndgrebet fra dørhåndtaget. Faktisk kan denne sygdom under visse betingelser påvirke læbemusklerne og forårsage vanskeligheder med at tale eller problemer med at åbne munden.
Derudover er denne tilstand også karakteriseret ved symptomer på unormal hjerterytme. Årsagen er, at myotonisk dystrofi også kan angribe musklerne i hjertet.
Der er også andre symptomer, der ikke er relateret til muskler, såsom vanskeligheder med at forstå ting, let døsighed i dagtimerne, infertilitet og grå stær i produktiv alder.
Hvor almindelig er myotonisk dystrofi?
Sammenlignet med andre typer muskeldystrofi er myotonisk dystrofi den mest almindelige. Derudover er denne tilstand mere modtagelig for at angribe den voksne aldersgruppe.
Tegn og symptomer på myotonisk dystrofi
Det mest slående symptom på myotonisk dystrofi er muskelsvaghed, der bliver værre over tid.
Almindelige symptomer på myotonisk dystrofik
Almindelig muskelsvaghed starter normalt i følgende dele af kroppen:
- Ansigts- og nakkemuskler, så patienten har svært ved at danne et smil, "hængende" øjenlåg og svært ved at tygge mad.
- Musklerne i fingre, hænder og arme, der gør det vanskeligt for patienten at forstå tingene.
- Muskler i kalve og fodsåler.
Hvis denne tilstand ikke løses med det samme, kan denne svaghed spredes til muskelområder i andre dele af kroppen, såsom muskler i lårene eller muskler i åndedrætsorganerne.
Mindre almindelige symptomer
Derudover er der andre symptomer, der kan vises som markører for myotonisk dystrofi, såsom:
- Krympet muskelvolumen og størrelse.
- Forstyrrelser i fordøjelsesmusklerne, der får patienten til at kvæle eller mad og drikke, der indtages, kommer faktisk ind i luftvejene, forstoppelse, diarré og nyresten.
- Ikke at kunne trække vejret ordentligt, især når du sover.
- Forstyrrelser i hjerterytmen (arytmier) og kardiomyopati.
- Katarakt.
- Kognitive lidelser.
- Ofte søvnig om dagen.
- Hormonlidelser såsom hypothyroidisme, insulinresistens, diabetes eller hypogonadisme, der forårsager mandlig infertilitet.
I mellemtiden kan denne tilstand også angribe livmoderen og få kvinder, der oplever denne tilstand, til særlig behandling, hvis de er gravide.
Årsager til myotonisk dystrofi
Denne tilstand er opdelt i to typer, nemlig myotonisk dystrofi type 1 og 2.
Myotonisk type 1-dystrofi, også kendt som Steinerts sygdom, opstår, når et gen på kromosom 19 kaldet DMPK har et unormalt udvidet afsnit placeret tæt på det regulatoriske område af et andet gen, SIX5.
I mellemtiden er type 2 myotonisk dystrofi en mildere type end type 1. Denne tilstand er forårsaget af en unormalt ekspanderende del af kromosom 3-genet kaldet ZNF9.
Diagnose af myotonisk dystrofi
Normalt stilles diagnosen for denne tilstand baseret på sygehistorie startende fra familiens medicinske historie, fysisk undersøgelse og andre undersøgelser, der kan være nødvendige.
Nogle af de tests, der kan udføres til yderligere diagnose, inkluderer muskelbiopsi, blodprøver og elektrodiagnostiske undersøgelser.
Muskelbiopsi
En muskelbiopsi udføres normalt for at bestemme muskelsvaghed, uanset om den skyldes muskeldystrofi eller andre sygdomme, der forårsager muskeldegeneration, såsom eksponering for giftige stoffer eller betændelse.
Blodprøve
Denne tilstand er kun virkelig anerkendt som myotonisk dystrofi efter en blodprøve. Årsagen er, at lægen eller laboratorieofficeren i denne undersøgelse kan bestemme, hvilken type myotonisk dystrofi der opleves.
Efter at have gennemgået forskellige undersøgelser vil lægen eller lægen undersøge hver patients data vedrørende resultaterne af undersøgelsen.
Derefter vil lægen eller lægen afgøre, om patientens tilstand muliggør gentest.
Behandling af myotonisk dystrofi
Nedenstående oplysninger kan ikke bruges som erstatning for en medicinsk konsultation. Kontakt ALTID din læge for information om medicin.
Indtil nu er denne tilstand stadig uhelbredelig, men patienter skal gennemgå særlig behandling, hvis de ønsker at lindre de symptomer, de oplever.
Derudover, hvis patienten har symptomer på myotoni eller manglende evne til at slappe af musklerne, vil lægen give lægemidlet mexiletin. Denne medicin bruges til at lindre symptomer.
Medicinsk ekspert assistance
Patienter med myotonisk dystrofi kan stadig udføre deres daglige aktiviteter som normalt, hvis de gennemgår intensiv pleje hos læger.
Primært håndteres denne tilstand af en neurolog for at bestemme de forskellige behov for hver patient baseret på tilstanden. Ud over neurologer kan myotoniske dystrofi-tilstande også behandles af forskellige terapeuter for at hjælpe patientens rehabiliteringsproces.
Lægen kan udføre yderligere tests ved hjælp af en EKG for at se hjertets rytme og funktion. Ikke kun det, lægen kan også udføre tests på lungefunktion.
Ifølge John Hopkins Medicine vil eksperter ledsage patienten samt give individuel træning til patienten for at overvinde enhver svaghed i musklerne, der måtte opleves.
Ikke kun det, eksperterne vil evaluere hver patient. Målet er at afgøre, om patienten har brug for medicinsk hjælp for at gøre det lettere at bevæge hænder eller fødder.
Hvis du oplever symptomer på denne tilstand, skal du straks kontakte din læge for at få den bedste behandling efter dine behov.
