:
DiGeorge syndrom er en gruppe sundhedsproblemer, der opstår som følge af abnormiteter i kromosomer. Børn født med denne tilstand kan opleve defekter i hjertet, kløft i læben, udviklingsproblemer og endda døden.
årsag DiGeorge syndrom
Normalt har mennesker 23 par kromosomer eller det samme som 46 kopier. I mellemtiden DiGeorge syndrom forårsaget af tabet af et lille stykke kromosom nummer 22.
Det manglende stykke kommer normalt fra midten af kromosomet på et sted kaldet q11.2. Derfor kaldes denne tilstand ofte som sletningssyndrom 22q11.2.
Dette tab af kromosomfragmenter er en tilfældig begivenhed, der kan forekomme i farens sædcelle, i moderens æg eller som fosteret udvikler sig. I meget sjældne tilfælde kan denne tilstand overføres fra forælder til barn.
Denne genetiske lidelse påvirker næsten alle kropssystemer med varierende sværhedsgrad.
Nogle syge kan vokse til voksenalderen, men der er også dem, der oplever alvorlige komplikationer, der fører til døden.
Tegn DiGeorge syndrom
De fleste syge DiGeorge syndrom har en hjertefejl, der kunne påvises ved fødslen. Der er dog også syge, der kun viser symptomer, når de er under fem år.
Dette syndrom har følgende generelle egenskaber:
- Virkningen af hjertefejl, nemlig hvæsende lyd (mumlen) i hjertet og blålig hudfarve på grund af nedsat blodcirkulation, der bærer ilt.
- Forskellige ansigtsstrukturer, for eksempel udvikler hagen ikke, øjnene er for brede fra hinanden eller ørerne stikker ned.
- Problemer med læbe eller gane i kløften.
- Udviklingsforstyrrelser og forsinkelser i læring og tale.
- Fordøjelses- og luftvejssygdomme.
- Hormonelle lidelser på grund af utilstrækkelig kirtelstørrelse.
- Høreproblemer på grund af hyppige infektioner i øret.
- Ofte angrebet af smitsomme sygdomme.
- Svage kropsmuskler.
Forebygg og overvind DiGeorge syndrom
Den eneste måde at forhindre det på DiGeorge syndrom er gennem kontrol før graviditet. Hvis du har en historie med denne genetiske lidelse, skal du først konsultere din læge, inden du gennemgår graviditet.
Lægen vil udføre blodprøver for at forudse muligheden for genetiske problemer på dine kromosomer og din partner.
Årsagen er, at risikoen for denne genetiske lidelse kan øges, hvis faren og / eller moderen har en lignende genetisk lidelse.
Indtil videre er der ingen kendt kur DiGeorge syndrom. Børn og voksne, der oplever det, skal gennemgå regelmæssig sundhedsovervågning for at forhindre sundhedsproblemer i fremtiden.
Mennesker, der har dette syndrom, skal normalt gennemgå følgende procedurer:
- Periodiske blod-, hjerte- og høretest.
- Måling af højde og vægt for at overvåge vækst.
- Taleterapi til børn, der har talehindringer.
- Fysioterapi eller brug af specielle sko til behandling af bevægelsesproblemer.
- Vurdering af børns læringsevner inden skolestart.
- Diætjusteringer for patienter, der har kløftproblemer i spalten eller spiseforstyrrelser.
- Kirurgi til behandling af hjertefejl eller spaltet læbe.
Hjertesygdomme og deraf følgende udviklingsbarrierer DiGeorge syndrom bliver bedre med alderen. Imidlertid fortsætter dens virkninger på adfærdsmønstre og mental sundhed i voksenalderen.
Voksne med denne genetiske lidelse kan leve normalt. Nøglen er at gennemgå rutinemæssig sundhedsovervågning, så sundhedsproblemer kan opdages så tidligt som muligt.
