Cystisk fibrose: symptomer, årsager, behandling osv.

Definition

Hvad er cystisk fibrose?

Cystisk fibrose eller bedre kendt som cystisk fibrose er en medfødt lidelse, der forårsager alvorlig skade på lungerne, fordøjelsessystemet og andre organer i babyens krop.

Denne sygdom påvirker cellerne, der producerer slim, sved og fordøjelsessaft. Slim er en væske, der fungerer til at smøre og beskytte slimhinder.

Normalt er slimet i kroppen flydende og glat. Imidlertid er slimet tykkere og klæbrigere hos mennesker med cystisk fibrose, så det blokerer forskellige kanaler i kroppen, især luftvejene og fordøjelseskanalen.

Generelt har babyer, der har cystisk fibrose eller cystisk fibrose, ofte vejrtrækningsbesvær og udvikler lungeinfektioner på grund af slimhindring.

Derudover kan slim også forstyrre bugspytkirtlen, fordi det forhindrer enzymer i at nedbryde mad.

Denne tilstand forårsager derefter problemer i fordøjelsessystemet, så det er i fare for at forårsage underernæring hos babyer.

Mennesker med cystisk fibrose har brug for intensiv pleje for at forbedre deres livskvalitet.

Gennem udviklingen af ​​stadig mere sofistikeret sundhedsteknologi er mennesker med denne tilstand normalt stadig i stand til at udføre daglige aktiviteter såsom at gå i skole og arbejde.

Hvor almindelig er denne tilstand?

Cystisk fibrose eller cystisk fibrose er en tilstand, der kan påvirke mennesker i alle aldre. Denne arvelige genetiske sygdom udvikler sig dog generelt i Nordeuropa.

Fordi cystisk fibrose er en livstruende sygdom, har babyer, der udvikler denne tilstand, en tendens til at have en kortere forventet levetid.

Vær dog ikke bekymret, fordi du kan reducere din barns risiko for at udvikle denne sygdom ved at finde ud af, hvilke risikofaktorer du har. Kontakt din læge for at finde ud af mere information.

Tegn og symptomer

Hvad er tegn og symptomer på cystisk fibrose?

Tegn og symptomer på cystisk fibrose varierer afhængigt af sygdommens sværhedsgrad.

Selvom det er en genetisk eller arvelig sygdom, kan alderen, hvor cystisk fibrose symptomer optræder, også variere fra barndom, barndom og endda voksenalderen.

Faktisk oplever nogle mennesker muligvis ikke symptomer før ungdomsårene eller voksenalderen. Over tid kan symptomerne på cystisk fibrose blive bedre eller værre.

Et tegn på cystisk fibrose eller cystisk fibrose, der er let synlig, er tilstedeværelsen af ​​en stærk salthed i sveden og huden på din lille.

Så når du kysser din lille, vil du føle en salt aroma eller smag fra huden. For resten påvirker de fleste andre tegn og symptomer på denne sygdom åndedræts- og fordøjelsessystemet.

Dette skyldes, at det tykke og klæbrige slim blokerer luftstrømmen ind og ud af babyens lunger.

Symptomer på cystisk fibrose i luftvejene

Nogle af tegn og symptomer på luftvejsrelateret cystisk fibrose er følgende:

• Langvarig hoste, der producerer tykt slim (slim)
• Hvæsen hos babyer eller en åndedrætslyd, der ligner en høj fløjte som fnise
• Overbelastning i næsen
• Åndenød eller åndenød
• Barnet har bihulebetændelse, lungebetændelse og tilbagevendende lungeinfektioner
• Næsepolypper eller lille kød, der vokser inde i næsen

Symptomer på cystisk fibrose i fordøjelsessystemet

Nogle af tegn og symptomer på fordøjelsesrelateret cystisk fibrose er følgende:

• Baby afføring lugter ond og fedtet
• Alvorlig forstoppelse
• Anus stikker ud (rektal prolaps) på grund af hyppig anstrengelse
• Vægttab, selvom barnet ikke har problemer med at spise
• Forstyrrelse af processen med at fjerne afføring, især hos nyfødte
• Hud og sved smager salt
• Oplever hævelse eller udspænding i babyens mave

Cystisk fibrose eller cystisk fibrose i lungerne kan øge risikoen for infektioner såsom bronkitis og lungebetændelse.

Dette skyldes, at cystisk fibrose er den optimale betingelse for at understøtte væksten af ​​sygdomsfremkaldende patogener.

I mellemtiden kan cysisk fibrose, der påvirker bugspytkirtlen, få barnet til at opleve underernæring og hæmme barnets vækst.

Udover at påvirke lungerne og bugspytkirtlen, kan cystisk fibrose også påvirke leveren og andre kirtler i kroppen.

Der kan være nogle symptomer, der ikke er anført ovenfor. Konsulter altid en læge, hvis du har mistanke om, at din lille oplever et eller flere af de symptomer, der er nævnt.

Hvornår skal jeg se en læge?

Hvis du, dit barn eller en anden i familien har symptomer på cystisk fibrose, skal du tale med din læge om at blive testet for sygdommen.

Cystisk fibrose eller cystisk fibrose er en tilstand, der kræver regelmæssig opfølgning fra en læge.

Søg straks lægehjælp, hvis dit barn har vejrtrækningsbesvær, ændringer i farve og mængde slim, ændringer i babyens vægt og er svær forstoppelse.

Alles krop reagerer forskelligt, så sørg for ikke at forsinke at se en læge for at få den bedste løsning til din tilstand og din lille.

årsag

Hvad forårsager cystisk fibrose?

Beskrevet af US National Library of Medicine er cystisk fibrose eller cystisk fibrose en sygdom forårsaget på grund af abnormiteter eller mangler i gener. transmembrankonduktansregulator (CFTR).

Dette gen er ansvarlig for at fremstille proteiner, der styrer bevægelsen af ​​salt og vand ind og ud af kroppens celler.

Hos mennesker, der har cystisk fibrose, genererer generne proteiner, der ikke fungerer korrekt. Dette forårsager tykt, klæbrig slim og salt sved.

Der er en række lidelser eller forskellige defekter i genet, der forårsager cystisk fibrose. Det afgørende for tilstandens sværhedsgrad er den involverede type genmutation.

Desuden vil det beskadigede eller defekte gen blive videregivet fra forælder til barn, indtil babyen endelig er født med cystisk fibrose.

Men for endelig at udvikle cystisk fibrose, skal et barn arve en kopi af genet fra hver forælder.

Så hvis din baby kun har en kopi af genet, udvikler han eller hun ikke cystisk fibrose. Alligevel kan din lille blive transportør og måske videregive det til deres barn senere.

Risikofaktorer

Hvad øger risikoen for at udvikle cystisk fibrose?

Citering fra Mayo Clinic-siden, arvelighed, alias familiehistorie og race, er de største muligheder for babyer til at opleve cystisk fibrose eller cystisk fibrose.

Familiehistorie er en risikofaktor for cystisk fibrose, fordi den kan reducere denne sygdom.

Hvis der er forældre, bedsteforældre eller nære slægtninge, der oplever denne tilstand, er det sandsynligt, at det også vil påvirke andre familiemedlemmer.

Med hensyn til race kan cystisk fibrose faktisk opleves af alle racer. Det er bare det, at tilfælde af cystisk fibrose generelt er de mest almindelige hos hvide mennesker af nordeuropæisk herkomst.

Komplikationer

Er der nogen mulige komplikationer fra cystisk fibrose?

Komplikationerne ved cystisk fibrose kan påvirke luftvejene, fordøjelsessystemet og reproduktionssystemet.

Følgende er komplikationer af cystisk fibrose i luftvejene:

• Luftvejsproblemer (bronchiectasis)
• Kronisk infektion
• Næse polypper vises
• Hoster op med blod
• Pneumothorax eller luft lækker ind i rummet, der adskiller lungerne og brystvæggen
• Manglende vejrtrækning

Følgende er komplikationer af cystisk fibrose i fordøjelsessystemet:

• Underernæring
• Diabetes
• Lever sygdom
• Tarmobstruktion eller tarmblokering

Følgende er komplikationer af cystisk fibrose i reproduktionssystemet:

• Mindre fertil (infertilitet) hos mænd
• Reduktion af kvindelig fertilitet

Imidlertid opstår disse komplikationer normalt i voksenalderen, eller når cystisk fibrose fortsætter i lang tid, og tilstanden forværres.

Diagnose og behandling

Oplysningerne er ikke en erstatning for lægehjælp. Kontakt ALTID din læge.

Hvad er de sædvanlige tests for cystisk fibrose?

Lægen udfører normalt en test for at diagnosticere cystisk fibrose ved at undersøge barnet fysisk, observere barnets symptomer og udføre flere tests.

Diagnose af cystisk fibrose hos nyfødte

Screening for cystisk fibrose hos nyfødte kan udføres med tage en blodprøve for at vurdere, om niveauerne af et kemikalie kaldet immunreaktivt trypsinogen (IRT) er højere end normalt.

IRT-kemikalier frigives af bugspytkirtlen i fordøjelsessystemet. Men nogle gange har niveauerne af IRT-kemikalier hos nyfødte tendens til at være høje, fordi de fødes tidligt (for tidligt) eller fordi arbejdskraften er ret tung.

Derfor er der brug for andre tests for yderligere at bekræfte, at din lille har cystisk fibrose.

Desuden kan læger gøre sved test efter at babyen er to uger gammel for at lede efter cystisk fibrose.

Svedtestproceduren udføres ved at anvende et kemikalie, der producerer sved på huden. Derefter opsamles babyens sved for at blive testet yderligere, om den smager salt mere end normalt eller ej.

Den sidste undersøgelse, der også kan hjælpe med at diagnosticere cystisk fibrose, er genetisk testning.

Funktionen ved genetisk testning er at bestemme tilstedeværelsen af ​​en specifik defekt i genet, der forårsager cystisk fibrose.

Genetisk test bruges normalt som et supplement til at vurdere niveauerne af den kemiske IRT ved diagnosen cystisk fibrose.

Diagnose af cystisk fibrose hos børn og voksne

I mellemtiden kan ældre børn og voksne også kontrollere for cystisk fibrose ved hjælp af genetiske tests og svedtest.

Denne undersøgelse udføres normalt til børn og voksne, der har symptomer i form af betændelse i bugspytkirtlen, næsepolypper, kroniske bihuler, bronchiectasis og lungeinfektioner.

En anden diagnose af cystisk fibrose

Her er nogle andre måder at diagnosticere cystisk fibrose på:

• Sputum test. At tage slimprøver med det formål at kende tilstedeværelsen af ​​bakterier samt bestemme den rigtige type antibiotika, der skal gives.
• Røntgenstråler eller røntgenstråler. Formålet med røntgenundersøgelsen er at se muligheden for hævelse af lungerne på grund af luftvejsobstruktion.
• CT-scanning. Målet er at se tilstanden af ​​organer i kroppen såsom lever og bugspytkirtel og gøre det lettere at vurdere problemer i disse organer på grund af cystisk fibrose.
• Lungefunktionstest. Målet er at afgøre, om lungerne fungerer korrekt.

Hvad er behandlingsmulighederne for cystisk fibrose?

Indtil videre er der ingen kur mod cystisk fibrose. Imidlertid kan regelmæssig behandling hjælpe med at lindre symptomer og reducere komplikationer.

Behandlingen sigter mod at forhindre og kontrollere infektion i lungerne, fjerne slim fra lungerne og forhindre tarmobstruktion.

På den måde forventes behandling også at hjælpe med at give tilstrækkeligt ernæringsindtag til børn.

Her er nogle behandlingsmuligheder for at lindre symptomer på cystisk fibrose:

• Tag medicin for at hjælpe tyndt slim og forhindre lunger
• Antibiotika gives også ofte til infektioner
• Antiinflammatoriske lægemidler til at reducere hævelse af luftvejene i lungerne
• Enzymtilskud til forsyning af de manglende enzymer i bugspytkirtlen samt for at hjælpe deres funktion
• Afføringsblødgøringsmidler for at forhindre forstoppelse og tarmobstruktion

Nogle gange kan behandling for cystisk fibrose også udføres med brystbehandling. Dette sigter mod at fjerne det tykke slim, der er tilstoppet i lungerne.

Denne procedure kan udføres 1-4 gange om dagen med din krop liggende. Kontakt din læge yderligere for klart at kende dette behandlingstrin.

Der er stadig forskellige andre behandlinger, der kan hjælpe med at forbedre cystisk fibrose hos babyer.

Disse forskellige behandlinger inkluderer pulmonal rehabilitering, bihuleoperation, iltbehandling, brug af rør under spisning, tarmkirurgi osv.

Denne behandling er dog normalt tilpasset tilstanden og sværhedsgraden af ​​den lille sygdom.

Så sørg for, at du straks konsulterer din læge, så din baby får den bedst mulige pleje.

Hjemmemedicin

Hvad er nogle livsstilsændringer eller hjemmemedicin, der kan gøres for at behandle denne tilstand?

Nogle af livsstilsændringerne eller hjemmemedicinerne, der kan lindre patienter med cystisk fibrose eller cystisk fibrose, er:

• Undgå kontakt med mennesker, der har lungeinfektioner.
• Udfør rutinemæssige børneimmuniseringer hvert år, herunder influenzavaccine.
• Sørg for, at dit barn får nok væske.
• Hold dit barn væk fra røg og støv, da dette kan gøre symptomerne værre.
• Få regelmæssig motion.
• Gør din lille vant til at vaske hænder flittigt.
• Følg altid din børnelæge instruktioner og give behandling som anbefalet
• Tjek barnet rutinemæssigt til lægen

Forebyggelse

Hvad kan der gøres for at forhindre cystisk fibrose hos babyer?

Cystisk fibrose eller cystisk fibrose er faktisk en tilstand, der ikke kan forhindres. Men hvis du, din partner eller et familiemedlem har cystisk fibrose, skal du prøve genetisk test, før du får børn.

Genetisk test hjælper med at bestemme din risiko eller chance for at få et barn med cystisk fibrose.

I mellemtiden kan læger for dem af jer, der allerede er gravide, og som genetiske tests viser, at din baby kan være i fare for cystisk fibrose, foretage yderligere tests på det ufødte barn.

Alligevel er genetisk testning ikke beregnet til alle. Så prøv at diskutere yderligere med din læge, inden du beslutter dig for at lave genetisk test.

Dette skyldes, at den genetiske test kan have sin egen psykologiske indvirkning på dig, din partner og din familie.

Hvis du har spørgsmål, skal du kontakte din læge for at få den bedste løsning på dit problem.