Koronisk villusprøvetagning & bull; hej sundt

Definition

Hvad er choronic villus sampling?

Chorionic Villus Sampling (CVS) er en test udført tidligt i graviditeten for at kontrollere for visse problemer med fosteret. Dette gøres generelt, når du eller fosteren til fosteret har en arvelig sygdom i familien. Denne test kan udføres, når du er gravid i en alder af over 35 år - når du er over 35, øges risikoen for at udvikle defekter. Det genetiske materiale i chorioniske villusceller er det samme som i babyceller. Under CVS tages en prøve af chorioniske villusceller til undersøgelse. De chorioniske villusceller undersøges for at bestemme problemet. Denne procedure udføres ofte i løbet af de sidste 10 og 12 uger.

Den chorioniske villusprøve tages ved hjælp af et tyndt fleksibelt rør (kateter), der indsættes i moderkagen. Prøven kan også tages gennem en lang, tynd nål, der indsættes gennem maven i moderkagen. Ultralyd bruges til at lede et kateter eller en nål til det rigtige sted at samle prøven.

Hvis din familie har en historie med visse sygdomme, kan CVS bruges til at finde genetiske lidelser. Denne test kan også bruges til at opdage kromosomale fosterskader. CVS kan ikke bruges til at se udviklingen og væksten af en baby.

Prøveudtagning af chorionisk villus kan udføres tidligt i graviditeten (ved 10 til 12 uger). Dette giver dig mulighed for at kende dit barns helbred og træffe en beslutning på forhånd om du vil fortsætte eller afslutte graviditeten. Resultater fra CVS kan blive tilgængelige hurtigere end resultater fra fostervandsprøve.

Hvornår skal jeg gennemgå koronisk villusprøveudtagning?

CVS anbefales ikke rutinemæssigt under graviditet. Denne test bruges kun, hvis resultaterne af tidligere tests eller din sygehistorie indikerer, at din baby har høj risiko for at udvikle en genetisk lidelse. Nogle af de forhold, der kan detekteres via CVS, inkluderer:

kromosomale tilstande, såsom lidelser, der generelt forårsager en vis grad af indlæringsvanskeligheder og forskellige karakteristiske fysiske træk, eller lidelser, der kan forårsage udviklingshæmning
genetiske lidelser, såsom lidelser, der gør kropssekretioner tykke og klæbrige, hvilket hæmmer funktionen af visse organer
lidelser i bevægeapparatet såsom Duchenne, en genetisk lidelse, der forårsager progressiv muskelsvaghed og handicap
blodsygdomme såsom tilstande, der påvirker din krops evne til at producere røde blodlegemer, eller som påvirker, hvordan røde blodlegemer bærer ilt rundt i din krop
metaboliske lidelser såsom antitrypsinmangel, hvor din krop ikke kan producere alfa-1 antitrypsinproteinet, eller hvor din krop ikke kan producere enzymet phenylalaninhydroxylase
Psykiske tilstande som det skrøbelige X-syndrom er tilstande, der kan påvirke dit udseende, din intelligens og din opførsel

Ligesom betingelserne ovenfor kan flere andre mindre kendte tilstande også påvises med CVS. Hvis det er muligt, at dit foster har en tilstand, der kan detekteres af CVS, vil de specialister, der er involveret i udførelsen af testen, diskutere det med dig. Du får råd om risikoen ved denne procedure og information, der kan hjælpe dig med at håndtere testresultaterne.

Hvis den identificerede tilstand ikke kan helbredes / behandles, eller hvis den forårsager alvorligt handicap hos barnet, kan forældrene beslutte at opsige. Men hvis forældrene beslutter at fortsætte graviditeten, giver CVS tidligt besked om tilstanden, så det kan give begge forældre tid til at forberede sig på de udfordringer, der vil blive udsat for i fremtiden.

Forholdsregler og advarsler

Hvad skal jeg vide, før jeg gennemgår choronic villus sampling?

CVS kan ikke opdage neurale rørdefekter. Dette er en fødselsdefekt, der påvirker hjernen og rygmarven. Normale resultater fra chorion villus sampling (CVS) garanterer ikke, at din baby bliver sund.

Fostervandsprøve (som er mere almindelig i slutningen af graviditeten end CVS) kan også bruges til at kontrollere for andre sygdomme hos fosteret, såsom neurale rørdefekter. Hvis CVS ikke viser klare resultater, kan det være nødvendigt med fostervandsprøve. Resultaterne af CVS kan variere afhængigt af prøvetagningsmetoden.

Hvis du har en vaginal infektion, anvendes en abdominal procedure i stedet for en vaginal procedure. CVS forårsager blødning, der kan føre til blanding af din og din babys blod. Hvis du har Rh-negativt blod, får du en Rh-immunglobulin-vaccine (såsom RhoGAM) for at forhindre ting, der kan skade din baby, hvis han har Rh-positivt blod.

Behandle

Hvad skal jeg gøre, før jeg gennemgår choronic villus sampling?

Det kan tage en fuld blære for chorionisk villusprøveudtagning, så drik rigeligt med væsker inden din CVS-tidsplan. Afhængigt af placentapositionen kan du blive bedt om at tømme blæren inden proceduren. Din læge kan bede dig om at underskrive en tilladelsesformular, inden proceduren begynder. Overvej at bede nogen om at ledsage dig på eksamensdagen for følelsesmæssig støtte eller køre dig hjem bagefter.

Hvordan er prøvetagningsprocessen for koronisk villus?

Prøveudtagning af chorionisk villus udføres normalt af en perinatolog på et lægekontor eller hospital. Du behøver ikke at overnatte på hospitalet, medmindre der er problemer under proceduren. Der er to typer CVS, der kan udføres, transabdominal (gennem maven) chorion villus prøvetagning eller transcervikal (gennem livmoderhalsen) chorion villus. Valget kan afhænge af, hvor fosteret og moderkagen er i livmoderen.

Gennem maven (transabdominal)

Du vil ligge på ryggen på eksamensbordet med din nøgne mave. Der påføres gel på din mave til brug sammen med ultralydsenheden. En ultralydsenhed (transducer), der kan levere og fange lydbølger, køres på din mave. De reflekterede lydbølger sendes til en computer for at vise et foto af livmoderen, fosteret og moderkagen på en skærm. Din læge eller ultralydstekniker vil se på billederne for at lede nålen, der bruges til at samle en prøve af den chorioniske villus. Dit barns hjertefrekvens kan også kontrolleres under denne procedure ved hjælp af ultralyd. For flere detaljer, se emnet Fosterets ultralyd.

Det område af din hud, der skal injiceres, rengøres med alkohol og bedøves med et medikament. Din læge injicerer derefter en lang, tynd nål gennem din mave og livmoder, der fører til moderkagen og samler en prøve af chorioniske villusceller.

Når prøven er indsamlet, vil din læge lytte til babyens hjerterytme og kontrollere dit blodtryk, puls og vejrtrækning.

Gennem livmoderhalsen (transcervikal)

Du bliver bedt om at fjerne dit tøj fra taljen og ned og vikle belægningen rundt om din talje. Så vil du ligge på ryggen på et undersøgelsesbord med fødderne hævet og assisteret af fodramper. Dette giver lægen mulighed for at se dit kønsområde.

Din læge vil placere et instrument med en buet side (spekulum) i din vagina. Spekulum udvider forsigtigt vaginale vægge separat og udsætter indersiden af vagina og livmoderhalsen. Livmoderhalsen rengøres med en særlig sæbe.

En ultralyd vil blive brugt til at hjælpe lægen med at lede kateteret gennem livmoderhalsen til moderkagen. En ultralydsenhed (transducer), der leverer og fanger lydbølger, køres på din mave. De reflekterede lydbølger sendes til en computer for at vise billeder af livmoderen, din baby og moderkagen på en skærm. Din babys puls kan også kontrolleres under proceduren ved hjælp af ultralyd. Når kateteret er anbragt korrekt, opsamles en prøve af chorioniske villusceller.

Når prøven er indsamlet, kan din læge lytte til babyens hjerterytme og kontrollere dit blodtryk, puls og vejrtrækning.

Hvad skal jeg gøre efter at have gennemgået choronic villus sampling?

Efter at vævsprøven er fjernet, bruger lægen en ultralyd til at overvåge barnets puls. Du kan opleve vaginal blødning efter proceduren. Vævsprøven analyseres i et laboratorium. Resultaterne kan tage flere dage eller flere uger, afhængigt af kompleksiteten af laboratorieanalysen.

Hvis du har spørgsmål i forbindelse med denne testproces, skal du kontakte din læge for en bedre forståelse.

Forklaring til testresultaterne

Hvad betyder mine testresultater?

Cellerne fra din baby ses nøje ved at kontrollere, om mængden og arrangementet af det genetiske materiale (kromosomer) er korrekt og indikerer tilstedeværelsen af en genetisk sygdom. Der er normalt 46 kromosomer i hver celle, arrangeret i 23 par. Kromosomerne kan også fortælle dit barns køn. Det kan tage 1 til 2 uger, før CVS-resultaterne kommer ud.

Normal:

Der blev ikke fundet nogen abnormiteter i det chorioniske villuscellers genetiske materiale.

Abnorm:

Opdagelsen af abnormiteter i det chorioniske villuscellers genetiske materiale.