Pas på funktioner

Thalassæmi er en blodsygdom, der får hæmoglobin (Hb) i røde blodlegemer til ikke at fungere normalt. Denne genetiske sygdom kan vise tegn og symptomer, der varierer fra person til person. Ligesom hvad er de karakteristika og symptomer på thalassæmi, der skal overvåges?

Thalassæmi karakteristika og symptomer

Kroppen af ​​mennesker med thalassæmi kan ikke producere hæmoglobin korrekt i røde blodlegemer. Hæmoglobin har den funktion at sprede ilt gennem blodbanen i hele kroppen.

Denne mangel på iltfordeling kan påvirke sundhedsmæssige forhold, så visse tegn og symptomer optræder hos mennesker med thalassæmi.

Alvorligheden af ​​de symptomer, som hver patient oplever, kan være forskellig afhængigt af den type thalassæmi, der er lidt. Faktisk kan mennesker med mindre typer af thalassæmi ikke mærke nogen tegn og symptomer.

Her er de vigtigste egenskaber, der ofte findes hos mennesker med thalassæmi:

1. Anæmi

Næsten alle mennesker med thalassæmi, især dem med moderate og svære niveauer, vil vise funktioner, der ligner anæmi. Alvorligheden af ​​anæmi varierer også fra mild, moderat til svær.

Normalt vil personer, der lider af thalassæmi mindre, kun have mild anæmi. I mellemtiden vil personer med thalassemia major vise mere alvorlige træk ved anæmi. Disse tegn begynder normalt at dukke op, når barnet går i alderen 2 år.

Følgende er symptomer på svær anæmi, som mennesker med svær eller moderat thalassæmi vil opleve:

• Hud og ansigt ser bleg ud
• Svimmelhed eller hovedpine
• Nedsat appetit
• Kroppen føles ofte træt
• Svært at trække vejret
• Mørk urin
• Uregelmæssig hjerterytme
• Negle ser skøre ud
• Betændelse eller trøske på tungen

2. For meget jern i kroppen

Et andet kendetegn, der ofte findes hos patienter med thalassæmi, er høje niveauer af jern i kroppen. Denne tilstand opstår på grund af antallet af ødelagte røde blodlegemer og kroppen forsøger at øge mængden af ​​jern absorberet af tarmene. For ikke at nævne er der en yderligere effekt af jern, som normalt modtages gennem blodtransfusionsprocessen til behandling af thalassæmi.

Overskydende jern i kroppen kan påvirke milten, hjertets og leverens sundhed og forårsage følgende symptomer hos mennesker med thalassæmi.

• Stor træthed
• Ledsmerter
• Mavepine
• Uregelmæssig hjerterytme
• Nedsat sexlyst
• Uregelmæssig menstruation
• Højt sukkerindhold
• Gulsot (gulfarvning af huden og det hvide af øjenkuglerne)

Hvis den ikke behandles med det samme, kan denne tilstand føre til andre sygdomme, såsom hjertesvigt, leversygdom og diabetes.

3. Knogleproblemer

Problemer, der opstår i knoglerne, er også et af kendetegnene ved thalassæmi sygdom. Denne tilstand skyldes generelt, at knoglemarven forsøger at producere flere røde blodlegemer.

Derfor har mennesker med thalassæmi undertiden flere dele af knoglen med en unaturlig form. Disse egenskaber kan ses i ansigtsbenene og kraniet.

Derudover kan overskydende knoglemarvstilsætning også påvirke knoglestyrken. Knoglesyge har tendens til at være mere skøre og knække let. Derfor er syge også mere modtagelige for en af ​​komplikationerne ved thalassæmi i form af osteoporose.

4. Vækst forstyrres

Et andet kendetegn, der også ofte findes hos mennesker med thalassæmi, er forstyrrelsen i vækst og udvikling. Thalassemia-syge har en tendens til at have en kort statur.

Denne tilstand er forårsaget af svær anæmi, især hos patienter, der allerede er på et alvorligt niveau. Dette er beskrevet i en artikel fra Cochrane-database med systematiske anmeldelser.

Den overskydende jernopbygning, der er nævnt tidligere, kan også påvirke kroppens vitale organer, såsom lever, hjerte og hypofysen. Hypofysen er et organ, der producerer væksthormon.

Forstyrrelse af hypofysen kan medføre, at væksten hos mennesker med thalassæmi bliver hæmmet.

Hvordan diagnosticerer læger egenskaberne ved thalassæmi?

Hvis du eller nogen tættest på dig viser de egenskaber ved thalassæmi, der er nævnt ovenfor, skal du straks kontakte en læge. Desuden skal du fortsætte med at blive tjekket ud for dem af jer, der har familiemedlemmer eller forældre med thalassæmi, men aldrig har følt nogen symptomer.

For at diagnosticere denne sygdom tager lægen en prøve af dit blod til undersøgelse i laboratoriet. Følgende er nogle af de undersøgelsestest, der er udført for at detektere thalassæmi:

1. Komplet blodtælling(CBC)

Fuldstændig blodtællingstest ellerfuldstændig blodtælling(CBC) er en test udført for at måle mængden af ​​hæmoglobin såvel som andre blodlegemer, såsom røde og hvide blodlegemer.

Mennesker med egenskaber ved thalassæmi har normalt et lavere antal normale røde blodlegemer og hæmoglobin eller en form for røde blodlegemer, der er mindre end normalt.

2. Hæmoglobintest

Hæmoglobintesten har også et andet navn, nemlig hæmoglobinelektroforese. Citeret fra KidsHealth kan hæmoglobinelektroforese måle forskellige typer hæmoglobin i blodet.

Fra denne test kan lægen finde ud af tilstedeværelsen af ​​unormalt hæmoglobin eller problemer med produktionen af ​​hæmoglobin i blodet.

3. Prænatal test

Hvis du eller din partner har karakteristika eller bærer genet for thalassæmi-sygdom, rådes du til at gennemgå prænatal test, mens barnet stadig er i livmoderen. Denne test sigter mod at bestemme tilstanden af ​​thalassæmi hos fosteret.

Der er to typer prænatale tests, nemlig:

• Prøveudtagning af chorionisk villus(CVS)
  CVS er en test, der kan udføres ved 11 til 14 ugers graviditet. Medicinsk team vil indsætte en lille nål gennem maven for at tage en vævsprøve fra moderkagen. Cellerne i vævet undersøges for at diagnosticere thalassæmi.
• Fostervandsprøve
  Denne test kan generelt udføres fra den 15. uge af graviditeten. Lidt forskellig fra CVS vil lægeteamet indsætte en nål gennem moderens mave for at indsamle væske (fostervandsprøver) i livmoderen. Væsken kontrolleres derefter for at finde ud af, hvordan thalassæmi er hos fosteret.

4. Test jernniveauer

I processen med at diagnosticere thalassæmi vil lægen også anbefale en test for jernniveauer i kroppen. Dette er vigtigt for at afgøre, om karakteristikaene for anæmi, du oplever, er tegn på thalassæmi eller jernmangelanæmi.

Denne test udføres ved at måle flere stoffer i blodet, for eksempel ferritinniveauer. Ferritin er et protein, der binder til jern i kroppen. Ferritinniveauer kan vise, hvor meget jern der er bundet i din krop.