Alkaptonuria: årsager, symptomer og behandling & bull; hej sundt

Definition

Hvad er alchaptonuria?

Alkaptonuria er en sjælden arvelig tilstand, der opstår, når kroppen ikke er i stand til at producere nok af et såkaldt enzym homogentisicdioxygenase (HGD). Dette enzym skal fungere for at nedbryde et giftigt stof kaldet homogen syre. På grund af fraværet af dette hormon resulterer det i ophobning af homogen syre i kroppen.

Stigningen i homogen syre får knoglerne og brusk til at skifte farve og blive sprøde. Dette forårsager normalt slidgigt (forkalkning af leddene), især i rygsøjlen og store led.

Mennesker med alchaptonuria producerer også urin (urin), der bliver brun eller sort, når de udsættes for luft.

Hvor almindelig er alchaptonuria?

Alkaptonuria er en sjælden sygdom. Ifølge National Organization of Rare Disorders (NORD), det nøjagtige antal tilfælde af denne sygdom er ikke kendt, men det anslås at forekomme hos en ud af hver 250.000 mennesker. Denne sjældne tilstand er imidlertid mere almindelig i visse regioner i europæiske lande, såsom Slovakiet og Tyskland såvel som i den caribiske øregion, for at være præcis den Dominikanske Republik.

Denne tilstand kan overvindes ved at reducere dine risikofaktorer. Tal med din læge for mere information.

Tegn og symptomer

Hvad er tegn og symptomer på alchaptonuri?

Tegn og symptomer på alchaptonuri bliver mere markante, når du bliver ældre. Det mest oplagte symptom på alchaptonuri er urin, der bliver mørkebrun eller sort, når den udsættes for luft. Når du når 20 eller 30'erne, kan du bemærke tegn på slidgigt tidligt.

Andre almindelige tegn og symptomer på denne sjældne tilstand inkluderer:

• Fregner på øjnets sclera (hvid)
• Fortykket, mørkt brusk i øret
• Huden skifter farve til blå pletter, især omkring svedkirtlerne
• Sved eller mørke farvede svedpletter
• Ørevoks er sort
• Nyresten og prostata sten
• Gigt eller ledsmerter (især i talje og knæled).

Alkaptonuria kan undertiden forårsage hjerteproblemer. Ophobningen af ​​homogen syre får hjerteklapperne til at hærde og forårsager forstyrrelse af aorta- og mitralklapperne.

Hvornår skal jeg se en læge?

Tidlig diagnose og behandling kan forhindre forværring af andre medicinske tilstande og nødsituationer, så kontakt din læge så hurtigt som muligt for at forhindre denne alvorlige tilstand.

Hvis du har spørgsmål, skal du kontakte din læge. Alles krop reagerer forskelligt. Det er altid bedst at diskutere, hvad der er bedst for din situation med din læge.

årsag

Hvad forårsager alchaptonuri?

Alkaptonuria er forårsaget af mutationer (unormale ændringer) i homogentisat 1,2-dioxygenase (HGD) genet. Dette er en autosomal recessiv tilstand, hvilket betyder at du kan få denne sjældne tilstand, hvis begge forældre har et bærergen (ikke kun en forkert sta).

Udløsere

Hvad sætter en person i fare for denne tilstand?

Du kan have en højere risiko for at udvikle denne sjældne tilstand, hvis:

• Har en familiehistorie. Da alkaptonuri er arvet, er den eneste kendte risikofaktor familie historie relateret til denne lidelse. Mænd og kvinder har det samme potentiale for denne tilstand. Forekomsten vurderes at være omkring en ud af 250.000 mennesker over hele verden. Det er vanskeligt at estimere antallet af tilfælde af alchaptonuri med sikkerhed, fordi screening af nyfødte for alchaptonuri ikke anvendes bredt. Desuden viser nogle mennesker, der har mutationen, der forårsager denne lidelse, ingen symptomer.
• Bo i et bestemt område. Selv om det er en sjælden lidelse, er tilfælde af alkaptonuri mere almindelige i nogle populationer. Denne sygdom er mere almindelig i visse regioner i Slovakiet. Der er omkring en ud af 19.000 mennesker diagnosticeret med alchaptonuria. Denne tilstand er også mere almindelig i Den Dominikanske Republik, men dens forekomst er ukendt.

Diagnose og behandling

De givne oplysninger erstatter ikke lægelig rådgivning. Kontakt ALTID din læge for mere information.

Hvordan diagnosticeres alchaptonuria?

I dette tilfælde kan din læge måske have mistanke om, at du har denne sjældne medfødte sygdom, hvis din urin bliver mørkebrun, når den udsættes for luft. Din læge kan også teste dig for denne tilstand, hvis du oplever tidlige symptomer på slidgigt.

Din læge kan bruge en test kaldet kromatografi til at kontrollere spor af homogen syre i din urin. Han kan også bruge DNA-test til at kontrollere for HGD-muterede gener.

Familiehistorie er meget nyttig til at stille diagnosen alchaptonuria. Imidlertid ved mange mennesker ikke, at de bærer dette gen. Dine forældre kan være bærere eller "værter" for genet uden at vide det.

Hvad er behandlingerne for alchaptonuri?

Der er virkelig ingen specifik behandling for denne sjældne tilstand. Der er dog en række måder, der kan hjælpe dig med at lindre symptomerne.

Du skal spise en diæt med lavt proteinindhold. Læger kan anbefale høje doser ascorbinsyre (også kaldet C-vitamin) for at bremse ophobningen af ​​homogen syre i brusk. NORD advarer dog om, at langvarig brug af C-vitamin har vist sig ineffektiv til behandling af denne tilstand.

Andre behandlinger for alchaptonuria fokuserer normalt på behandling af komplikationer, der kan opstå, såsom:

• Gigt
• Hjerte sygdom
• Nyresten

Forebyggelse

Hvad kan jeg gøre for at forebygge og behandle alchaptonuri?

Nogle tip, der kan hjælpe dig eller dit barn med at opdage denne tilstand tidligt og få den rigtige behandling, inkluderer:

• Observation af mørk urin hos spædbørn eller småbørn skal straks evalueres
• Rådgivning med en genetiker kan være nyttigt for dem med en familiehistorie af alchaptonuria
• Prænatale tests kan overvejes for at opdage denne tilstand i livmoderen, eller før du prøver at blive gravid

For folk, der er blevet diagnosticeret med denne sjældne tilstand, skal de følge lægens råd, og regelmæssig overvågning kan hjælpe med at opdage og behandle symptomer tidligt.

Nogle af de komplikationer, der kan opstå, inkluderer gigt, hjertesygdomme og nyre- eller prostata sten, hovedsageligt forårsaget af overskydende syreaflejring. Det kan være en fordel at opretholde en sundhedsrutine med en afbalanceret kost og begrænse proteinindtag. Træning efter råd fra din læge kan også udføres.

Hvis du har spørgsmål, skal du kontakte din læge for at forstå den bedste løsning for dig.

Hej sundhedsgruppe yder ikke lægelig rådgivning, diagnose eller behandling.