Achondroplasi (akondroplasi): symptomer, årsager og hvordan man håndterer det

Definition af achondroplasi

Hvad er achondroplasi (akondroplasi)?

Achondroplasi eller akondroplasi er en fødselsdefekt eller lidelse hos babyer, når brusk ikke udvikler sig ordentligt.

Brusk er et hårdt, men fleksibelt væv. Normalt udgør brusk under den tidlige udvikling af fosteret, mens det er i livmoderen, en stor del af kroppens skelet, så det er til stede i forskellige lemmer.

Hos spædbørn med lidelser i bevægeapparatet omdannes brusk imidlertid ikke helt til knogler, især i knoglerne i arme og ben.

Processen med at danne sig fra brusk til knogler er kendt som bendannelse. Som et resultat af knogledannelsesprocessen, der ikke går godt, har babyen en krop af normal størrelse, men lemmerne er kortere, så de ser uforholdsmæssige ud.

Hvor almindelig er denne tilstand?

Achondroplasi (akondroplasi) er den mest almindelige type dværgisme. Dværgisme i sig selv er en tilstand forårsaget af knoglevækst, der er kortere end normalt.

Baseret på Medline Plus-webstedet er der anslået 1 tilfælde af babyer født med denne tilstand, fra 15.000 til 40.000 babyer.

Tegn og symptomer på achondroplasi

Babyer og børn, der oplever denne knoglelidelse, oplever generelt ikke nedsat kognitiv udvikling eller intelligens.

Symptomer på achondroplasi er mere fysiske og ikke mentale. Når nyfødte er de almindelige symptomer på achondroplasi eller akondroplasi hos babyer som følger:

Har en kort statur sammenlignet med andre nyfødte.
Har korte arme, lår og ben, der ikke matcher hans højde.
Har et stort hoved (makrocephali), der er uforholdsmæssigt stort til en bred pande.
Det har korte fingre, og hænderne ser ud til at være trekantede på grund af afvigende ring- og langfingre.
Ansigtsområdet mellem panden og overkæben synes kort eller ude af proportioner med dens normale størrelse.
Kroppen ser ud til at bøje sig nedad.
Fodsålerne er flade, korte og brede.

Andre sundhedsmæssige forhold, som babyer med achondroplasi også kan have, er som følger:

Forstyrrelser i muskelsystemet, der får barnet til at gå sent.
Oplever vejrtrækningsproblemer, fordi vejrtrækningshastigheden sænkes eller stopper i en kort periode (apnø).
Oplever hydrocephalus eller væskeophobning i hjernen.
Oplever spinal stenose på grund af indsnævring af rygmarvskanalen, så den presser på knoglemarven.

I mellemtiden er symptomer på achondroplasi eller akondroplasi hos ældre børn som følger:

Overvægtig til fedme.
Har svært ved at bøje albuerne.
Oplever gentagne eller gentagne øreinfektioner på grund af smalle øregange.
Har rygmarvsforstyrrelser, såsom kyphose, lordose eller skoliose.

Der kan være tegn og symptomer, der ikke er anført ovenfor. Hvis du er bekymret over et bestemt symptom relateret til babyens tilstand, skal du straks konsultere en læge.

Hvornår skal jeg se en læge?

Hvis du bemærker, at du oplever symptomerne som beskrevet ovenfor, skal du straks kontakte din læge. Hvert barn kan have forskellige symptomer. Faktisk er der nogle, der oplever symptomer, som måske ikke er nævnt ovenfor.

Årsager til achondroplasi

Årsagen til achondroplasi (acondroplasi) er en genetisk mutation eller ændring i gener, der opstår under processen med dannelse af æg og sædceller.

Genmutationen eller forandringen involveret i denne muskuloskeletale lidelse er FGFR3. FGFR3-genet er involveret i udviklingen af knogle- og hjernevæv ved at give ordrer til at fremstille proteiner.

Når der opstår en genmutation i babyens krop, får det FGFR3-proteinet til at blive for aktivt. Som et resultat forstyrrer det overaktive arbejde med FGFR3-proteinet knogleudviklingsprocessen såvel som forårsager forstyrrelser i processen med babyens knoglevækst.

Risikofaktorer for achondroplasi

Achondroplasi (akondroplasi) er en lidelse, der arves fra forældre. Det betyder, at børn født af forældre med muskuloskeletale lidelser også risikerer at opleve de samme forhold som deres forældre.

Denne knoglelidelse er arvet i et autosomalt dominerende mønster, hvor en kopi af FGFR3-genmutationen allerede kan forårsage denne abnormitet hos spædbørn. Hvis begge forældre sender en kopi af det muterede FGFR3-gen, vil barnets tilstand være meget værre.

Babyen kan opleve ekstrem forkortelse af knoglerne og underudviklede ribben. Denne tilstand får barnet til at dø i livmoderen eller dø efter fødslen på grund af manglende åndedræt.

Diagnose og behandling af achondroplasi

Oplysningerne er ikke en erstatning for lægehjælp. Kontakt ALTID din læge.

Achondroplasi eller akondroplasi er en fødselsdefekt, der kan diagnosticeres under graviditet eller efter at barnet er født.

Kontroller for achondroplasi under graviditet

Hvordan man diagnosticerer achondroplasi under graviditet kan gøres ved ultralydsundersøgelse (USG) af babyen i livmoderen.

Læger vil normalt diagnosticere akondroplasi via ultralyd ved at bemærke tilstedeværelsen eller fraværet af korte eller underudviklede lemmer.

Derudover kan læger også diagnosticere achondroplasi under graviditet ved at være opmærksom på muligheden for andre symptomer, som barnet oplever, såsom hydrocephalus.

Ikke kun ultralydsundersøgelse, fordi denne tilstand er forårsaget af arvelighed, kan akondroplasi før fødslen også diagnosticeres med genetiske tests.

Genetiske tests til diagnosticering af achondroplasi udføres ved at undersøge fostervandsprøve eller tage en prøve af fostervand fra livmoderen.

Achondroplasi-undersøgelse efter fødslen

I mellemtiden kan læger for nyfødte diagnosticere muligheden for akondroplasi ved at observere og fysisk undersøge barnet.

Lægen kan foreslå andre tests, hvis der er visse fysiske symptomer på din lille, der fører til akondroplasi. Andre tests kan efterfølges af røntgenstråler eller røntgenstråler på babyen.

Denne test sigter mod at måle længden af babyens knogler, hvis de har achondroplasi. Hvis det er nødvendigt, kan genetisk testning og blodprøver hjælpe med at bekræfte muligheden for akondroplasi ved at lede efter FGFR3-genet.

Hvordan man behandler achondroplasi (akondroplasi)?

Der er ingen specifik behandling, der kan helbrede achondroplasi. alligevel vil lægen vælge en behandling i overensstemmelse med de tegn og symptomer, som barnet viser.

Sådan behandles achondroplasi (acondroplasi), der normalt anbefales, er:

Hvis dit barn har tegn på hydrocephalus, vil lægen henvise til en neurokirurg. Medicin og kirurgi kan være påkrævet.
Hvis barnet oplever symptomer som åndedrætsbesvær på grund af apnø, udfører lægen operation, nemlig at lave et hul i nakken (trakeostomi) eller fjerne mandler og adenoider (adenotonsillektomi).
Hvis dit barn er overvægtigt, vil læger og ernæringseksperter hjælpe dig med at tabe sig til det ideelle antal i henhold til hans alder og højde.
Symptomer på en infektion, der fortsætter med at angribe barnet, kan kræve, at barnet tager antibiotika.
Børn med en kort statur kan muligvis tage væksthormonbehandling.
Hvis din lille har en varusdeformitet (ændringer i knoglestruktur og form) såsom et bøjet ben, kan en ortopæd lindre symptomerne med fysioterapi. Normalt kræver denne tilstand ikke kirurgisk korrektion af knoglen.
Hvis der er en spinal abnormitet, skal din lille sidde med en støtte i en alder af 12-18 måneder. Fortsæt derefter med brugen af en støttekorset, så den unormale knogekrumning ikke bliver værre. Hvis det er alvorligt, udføres der normalt operation.
Hvis dit barn har rygmarvsstenose, som er en indsnævring af rummet i rygsøjlen, kan lægen anbefale kirurgisk kirurgi.

Hjemmemedicin mod achondroplasi

Børn født med achondroplasi kan have håb og en bedre livskvalitet med ordentlig pleje af forældre og hjemmepersonale.

Du som forælder bør tage din lille regelmæssigt til lægen for sundhedstjek. Det er bestemt ikke let at tage sig af din lille med denne tilstand.

Du behøver dog ikke bekymre dig. Du kan deltage i rådgivning med læger, følge en sund diæt, der anbefales af ernæringseksperter for at imødekomme deres ernæringsindtag, og tilslut dig samfundet af forældre, der også har børn med lignende forhold.

Glem ikke at sørge for, at din lille gennemgår alle vaccinationer for at forhindre, at visse sundhedsmæssige problemer udvikler sig.