Wilsons sygdom: symptomer, årsager, behandling osv. & Bull; hej sundt

Definition

Hvad er Wilsons sygdom?

Wilsons sygdom eller Wilsons sygdom er en fødselsdefekt eller lidelse, der opstår, fordi der er en ophobning af kobberniveauer i kroppens organer, såsom lever, hjerne, øjne og andre.

Wilsons sygdom eller Wilsons sygdom er en funktionel lidelse eller defekt, der påvirker kroppens organers arbejde.

Derfor har denne sygdom normalt ikke en direkte virkning på barnets fysiske tilstand, men fører snarere til organernes funktion i hans krop.

Fordelene ved kobber er vigtige i udviklingen af sunde nerver, knogler, kollagen og pigmentet melanin i huden. At imødekomme kobbers behov kan opnås fra de fødevarer, som en person spiser.

I normale tilfælde filtrerer leveren overskydende kobberniveauer og udskiller den gennem galden.

Galde er en væske fremstillet i leveren med det formål at føre toksiner og kropsaffald gennem fordøjelseskanalen.

Men desværre undgår leveren hos børn med Wilsons sygdom eller Wilsons sygdom korrekt at filtrere kobber korrekt.

Akkumulering i kroppen kan forårsage skader på kroppens organer, så det er i fare for fatale følger for barnet.

Forstyrrelser i leveren er normalt en tidlig form for Wilsons sygdom eller Wilsons sygdom, især hos børn og unge voksne.

I mellemtiden, hvis denne sygdom opleves af ældre, viser de normalt ikke symptomer i leveren, selvom de har leversygdom.

De fleste børn og voksne, der har Wilsons sygdom eller Wilsons sygdom, oplever generelt en ophobning af kobber på den forreste overflade af øjet (hornhinden).

Kobberopbygningen i hornhinden i øjet danner en cirkel, der ligner en grønbrun ring kaldet Kayser-Fleischer-ringe.

Cirkel af Kayser-Fleischer ringer rundt om øjet. Derudover er Wilsons sygdom eller Wilsons sygdom også en tilstand, der får øjenbevægelser hos børn og voksne, der oplever det, til at blive unormale.

Denne øjenbevægelses abnormitet er som øens begrænsede evne til at se opad.

Hvor almindelig er denne tilstand?

Wilsons sygdom eller Wilsons sygdom er en medfødt fødselsdefekt eller lidelse hos børn, der er klassificeret som sjælden eller sjældent forekommer.

Det nøjagtige antal sager er ikke kendt Wilsons sygdom eller Wilsons sygdom. Baseret på siden fra US National Library of Medicine kan denne medfødte lidelse dog opleves af ca. 1 ud af 30.000 nyfødte.

Tegn og symptomer

Hvad er tegn og symptomer på Wilsons sygdom (Wilsons sygdom)?

Genetiske ændringer, der udløser Wilsons sygdom, kan faktisk opleves af babyer fra nyfødte.

Det tager dog normalt flere år, før den mængde kobber, der er ophobet i barnets krop, såsom i hjernen, leveren eller andre organer, når utålelige niveauer.

Derfor vises tegn og symptomer på Wilsons sygdom eller Wilsons sygdom generelt først omkring 6 år til 45 år.

Alligevel er Wilsons sygdom eller Wilsons sygdom en medfødt lidelse, der ofte starter i ungdomsårene.

Den mest almindelige form for Wilsons sygdom eller Wilsons sygdom er en kombination af leversygdom, neurologiske lidelser (neurologiske) og psykiatriske lidelser.

I mellemtiden, når Wilsons sygdom er fanget i voksenalderen, kan denne tilstand medføre problemer med nervesystemet og psykiatriske problemer.

Wilsons sygdomstegn og -symptomer inkluderer rysten, gangbesvær, taleproblemer og tænkningslidelser.

Derudover oplever børn og voksne med denne sygdom ofte angst, humørsvingninger og depression.

Wilsons sygdom eller Wilsons sygdom er en medfødt lidelse med tegn og symptomer, der kan variere afhængigt af hvilke organer der har overskydende kobberopbygning.

Symptomer på Wilsons sygdom generelt

Nogle af symptomerne på Wilsons sygdom eller Wilsons sygdom er som følger:

Nedsat appetit
Alvorlig træthed
Øjenfarve skifter til en brungrøn eller let guld (Kayser-Fleischer ringe)
Opbygning af overskydende væske i ben eller mave
Taleproblemer, problemer med at synke og problemer med fysisk koordination
Stivhed i kroppens muskler
Ukontrollerede kropsbevægelser

Symptomer i leveren

Nogle af symptomerne relateret til leverforstyrrelser, der kan indikere Wilsons sygdom eller Wilsons sygdom, er som følger:

Tab af babyens vægt, småbørnsvægt, barnets vægt og voksen kropsvægt
Kvalme og opkast
Træthed
Mistet appetiten
Kløe i huden
Gullig hud (gulsot)
Hævelse af ben og underliv eller underliv på grund af væskeopbygning
Mavesmerter eller oppustethed
Synlige blodkar på huden (edderkopangiomer)
Muskelkramper

Nogle af symptomerne, såsom gul hud og ødem svarende til symptomerne på leversvigt eller nyresvigt.

Derfor er Wilsons sygdom eller Wilsons sygdom en medfødt lidelse, der ofte forveksles med leversvigt og nyresvigt.

Symptomer på nervesystemet

Nogle af symptomerne relateret til problemer med nervesystemet, der kan indikere Wilsons sygdom eller Wilsons sygdom, er som følger:

Svag hukommelse eller vision
Halt krop
Unormal gangart
Håndbevægelser bliver uregelmæssige

Psykiske symptomer

Nogle af symptomerne relateret til psykiske problemer, der kan indikere Wilsons sygdom eller Wilsons sygdom, er som følger:

Humørsvingninger, holdningsændringer og adfærdsændringer
Barnet er deprimeret
Barnet oplever angst

I alvorlige tilfælde er Wilsons sygdom eller Wilsons sygdom en tilstand, der kan forårsage muskelspasmer og muskelsmerter, når man udfører bestemte bevægelser.

I mellemtiden er Wilsons sygdom eller Wilsons sygdom i andre organer i kroppen akkumulering af kobber i kroppen, der er kendetegnet ved forskellige former for symptomer.

Disse symptomer inkluderer misfarvning af neglene, der bliver blå, nyresten, for tidligt knogletab eller osteoporose, gigt, uregelmæssig menstruation og lavt blodtryk.

Wilsons sygdom eller Wilsons sygdom er en medfødt lidelse, hvis hovedsymptom kan karakteriseres ved en brunlig pigmentering på hornhinden i øjet.

Lancering fra Cleveland Clinic, denne tilstand er kendt som Kayser-Fleischer ringer som bruges som en indikation af Wilsons sygdom i kroppen.

Hvornår skal jeg se en læge

I betragtning af at Wilsons sygdom er en arvelig sygdom, er denne tilstand faktisk vanskelig at forhindre. Fra starten er det vigtigt at stille en hurtig diagnose for at stoppe eller hæmme overskydende kobberophobning i kroppen.

Behandling, der er sen eller slet ikke kan føre til leversvigt, hjerneskade og andre livstruende og endda fatale sundhedsmæssige forhold.

Hvis du ser et barn med symptomerne ovenfor eller andre spørgsmål, skal du straks kontakte en læge.

Hver persons helbredstilstand er forskellig, inklusive børn. Konsulter altid en læge for at få den bedste behandling vedrørende din babys helbredstilstand.

årsag

Hvad forårsager Wilsons sygdom?

Årsagen til sygdommen, som først blev opdaget af dr. Samuel Alexander Kinnier Wilson i 1912 skyldes dette en mutation eller ændring i ATP7B genet på kromosom nummer 13.

Dette ATP7B-gen spiller en rolle i bestillingen af kroppen til at producere et protein kaldet kobbertransport ATPase 2 eller ATPase 2, som transporterer kobber.

Som navnet antyder, er ATPase 2 ansvarlig for at transportere kobber fra leveren til andre dele af kroppen.

Kroppen har brug for kobber til at understøtte forskellige funktioner. Imidlertid kan for meget kobber i kroppen forårsage, at toksiner forstyrrer forskellige kropsfunktioner.

Nå, overskydende kobberniveauer i kroppen bør fjernes ved hjælp af kobbertransportproteinet ATPase 2 for at vende tilbage til det normale.

Det er bare det, at en mutation eller ændring i ATP7B-genet kan forhindre ATPase 2 i at fungere korrekt.

Hvis kobberfjerningsprocessen ikke går godt og ordentligt, vil der være en ophobning af kobbermetal i levercellerne.

Når levercellernes lagringskapacitet overstiger grænsen, vil kobber desuden "spildes" ind i blodbanen og opbevares i organer, gennem hvilke blodbanen passerer.

Kobberopbygning findes almindeligvis i hjernen og leveren, men kan også forekomme i andre organer.

Mutationer eller ændringer i gener, der forårsager Wilsons sygdom, er autosomal recessiv. Derfor er Wilsons sygdom en sygdom, der kun kan arves, hvis begge forældre har muterede eller ændrede gener (genbærere).

I mellemtiden, hvis barnet kun har et unormalt gen overført fra den ene forælder, vil han ikke udvikle symptomer på Wilsons sygdom.

Dette gør barnet imidlertid til en bærer af Wilsoms sygdom og kan overføre genmutationen til afkom.

Risikofaktorer

Hvad øger din risiko for at få Wilsons sygdom?

Wilsons sygdom er en sygdom med øget risiko, hvis en forælder eller et andet familiemedlem har denne arvelige lidelse.

Hvis du vil reducere de risikofaktorer, som du og din baby måtte have, skal du straks kontakte din læge.

Tal med din læge om, hvorvidt du og dit barn skal gennemgå genetisk test for at finde ud af muligheden for Wilsons sygdom.

Tidlig diagnose af Wilsons sygdom kan i det mindste øge chancerne for en vellykket behandling.

Diagnose og behandling

Oplysningerne er ikke en erstatning for lægehjælp. Kontakt ALTID din læge.

Hvad er de sædvanlige tests til diagnose af Wilsons sygdom?

Wilsons sygdom er en sygdom, der undertiden er vanskelig at diagnosticere, fordi tegn og symptomer ligner andre leversygdomme, såsom hepatitis.

Diagnose stilles normalt af læger ved at kombinere de symptomer, der vises med resultaterne af de test, der er udført, hvad enten det er undersøgelser på nyfødte, børn eller voksne.

Nogle af testene til diagnosticering af Wilsons sygdom eller Wilsons sygdom er som følger:

Blod- og urinprøver

Blodprøver kan hjælpe med at overvåge leverfunktion samt kontrollere niveauer af protein i kobber såvel som niveauer af kobber i sig selv i blodbanen.

Derudover hjælper denne test også med at bestemme niveauet af kobber, der udskilles i urinen inden for 24 timer.

Øjenprøve

Øjetesten ved diagnosen Wilsons sygdom er nyttig til kontrol af tilstedeværelsen af Kayser-Fleischer-ringe på grund af overskydende kobberniveauer i øjet.

Denne sygdom kan også være forbundet med en type grå stær kaldet solsikke katarakt, som kun kan påvises gennem en øjenundersøgelse.

Leverbiopsitest

Bipsi-test udføres ved at tage en prøve af levervæv. Vævsprøven testes derefter yderligere i laboratoriet.

Genetisk test

Genetisk test er en test, der kan hjælpe med at opdage genetiske ændringer eller mutationer, der forårsager Wilsons sygdom.

Hvad er behandlingsmulighederne for Wilsons sygdom?

Succesen med behandling af Wilsons sygdom afhænger i høj grad af hvor hurtigt behandling af sygdommen udføres.

Wilsons sygdom er en sygdom, der normalt kan behandles med medicin eller kirurgiske procedurer. Behandlingen består normalt af tre faser og er kontinuerlig gennem hele livet.

Den første fase

Den indledende fase af behandlingen af denne arvelige sygdom er fjernelsen af alt overskydende kobber i kroppen igennem chelaterende terapi. Agent chelaterende inkluderer lægemidler såsom d-penicillamin og tientin eller siprin.

Disse medikamenter fjerner overskydende kobber i organerne i blodbanen. Desuden vil nyrerne spille en rolle i processen med at filtrere blod, og kobber vil forlade kroppen gennem urinen.

Imidlertid har disse typer lægemidler bivirkninger, herunder feber, rødme, nyreproblemer og knoglemarvsproblemer.

Hos gravide, stoffer chelaterende det kan også forårsage fosterskader. Derfor forbruget af disse typer stoffer SKAL under tilsyn af en specialist.

Anden fase

Efter processen med at fjerne det kobber, der er ophobet i patientens krop, er det næste trin at opretholde kobberniveauer i kroppen, så det forbliver i normal tilstand.

På dette stadium vil lægen normalt give dig et lægemiddel i form af zink eller tetrathiomolibdat. Zink, der tages oralt i form af salt eller acetat (Galzin), kan forhindre kroppen i at absorbere kobber fra mad.

Tredje fase

Den tredje fase af behandlingen af Wilsons sygdom er overvågning af kobberniveauer i kroppen, mens den stadig gennemgår zinkterapi og terapi chelaterende.

Kobberniveauer i kroppen kan opretholdes ved at undgå fødevarer, der er rige på kobberindhold.

Tag f.eks. Tør frugt, svampe, nødder, chokolade og så videre.

Behandlingen varer normalt fire til seks måneder hos patienter, der udvikler symptomer på Wilsons sygdom.

Hvis en person ikke reagerer på disse medikamenter, er det nødvendigt med en levertransplantationskirurgi.

Derudover er en levertransplantation også nødvendig, når en person oplever skrumpelever og akut leversvigt, der opstår pludseligt.

Hvis du har spørgsmål, skal du kontakte din læge for at få den bedste løsning på dit problem.

Hello Health Group yder ikke lægelig rådgivning, diagnose eller behandling.