Mucopolysaccharidosis II: symptomer, stoffer osv. • hej sundt

x

Definition

Hvad er mucopolysaccharidosis II?

Mucopolysaccharidosis II (MPS II) er en sjælden arvelig genetisk lidelse, der forårsager sygdomme i kulhydratmetabolisme. Denne tilstand forekommer næsten kun hos mænd.

MPS II forhindrer kroppen i at nedbryde de specielle sukkerarter, der bygger knogler, hud, sener og andet væv. Denne ophobning af sukker i kroppen forårsager gradvist skader på celler og andre organer i kroppen, herunder hjernen. De symptomer, der vises, kan variere fra person til person.

Tegn og symptomer

Hvad er tegn og symptomer på mucopolysaccharidosis II?

Symptomer på mucopolysaccharidosis II kan omfatte:

• Store, runde kinder
• Busket næse
• Tykke læber med en stor tunge
• Buskede øjenbryn
• Stort hoved
• Langsom vækst og udvikling
• Tyk, hård hud
• Fingre korte, buede; bred håndmål
• Fælles problemer, der gør det svært at bevæge sig
• Følelsesløshed (følelsesløshed), muskelsvaghed og prikkende fornemmelse i hænderne
• Ofte får kolde hoste, bihuler og ondt i halsen
• Åndedrætsbesvær, herunder søvnapnø
• Høretab og øreinfektion
• Vanskeligheder med at gå, svage muskler
• Fordøjelsesbesvær, herunder diarré
• Hjerteproblemer, herunder hjerteklappeskader
• Hævelse af lever og milt (hepatosplenomegali)
• Tykkelse af knoglerne

Når hjernen er påvirket, inkluderer symptomer:

• Lærings- og tænkningsproblemer omkring 2-4 år
• Det er svært at tale
• Adfærdsmæssige lidelser, såsom rastløshed eller aggression

Hvis du har nogen tegn eller symptomer ovenfor eller andre spørgsmål, bedes du kontakte din læge. Alles krop er anderledes. Konsulter altid en læge for at behandle din helbredstilstand.

årsag

Hvad forårsager mucopolysaccharidosis II?

Denne tilstand medfører, at den mandlige krop ikke er i stand til at fremstille visse proteiner, fordi der er en genetisk mutation arvet fra moderen.

En far, der har den genetiske mutation, der forårsager MPS II, kan videregive den til sin datter, men barnet vil ikke udvikle denne tilstand, medmindre han også arver den samme genetiske mutation fra moderen.

I meget, meget sjældne tilfælde (meget usandsynligt) kan MPS II forekomme hos børn, selvom familiehistorien er klar over genetiske mutationer.

Diagnose og behandling

De givne oplysninger erstatter ikke lægelig rådgivning. Kontakt ALTID din læge.

Hvordan diagnosticeres mucopolysaccharidosis II?

MPS II er en sjælden tilstand. For at udelukke andre muligheder og bekræfte en diagnose vil din læge spørge dig om dine symptomer (når de startede; hvad der skete; om de gentog sig; om dine symptomer bliver bedre, hvis du gør noget, eller de bliver værre) og din familiehistorie .

Hvis din læge ikke kan bestemme en anden årsag til din tilstand, foretager de en test for MPS II med en urintest for at lede efter specifikt sukker og manglende protein.

Hvis det bekræftes, at din tilstand skyldes MPS II, vil lægen råde dig til at fortælle andre familiemedlemmer.

Hvis du er gravid og efter genetisk testning, ved du, at du bærer den genetiske mutation, der forårsager MPS II, kan du bede din læge om at kontrollere, om din baby er i fare for denne tilstand. Få en genetisk test så tidligt som muligt i den tidlige graviditet.

Hvordan behandles mucopolysaccharidosis II?

MPS II kan behandles med enzymerstatningsterapi (ERT), der bruger et lægemiddel kaldet larodination (Aldurazyme). Dette lægemiddel er en syntetisk version af proteinet, der går tabt i kroppen med MPS 1. Det kan lindre de fleste af symptomerne, herunder at hjælpe:

• Gå, gå på trapper og evnen til at bevæge sig generelt og evnen til at holde op generelt
• Fælles bevægelse
• Respiration
• Vækst og udvikling
• Hårvækst og ansigtsegenskaber

Enzymterapi hjælper dog ikke med symptomer relateret til hjernens funktion, såsom vanskeligheder med at lære eller tænke.

En anden behandlingsmulighed er hæmatopoietiske stamcelletransplantater. Denne procedure udføres ved at implantere sunde stamceller, der producerer protein, fra en donor i modtagerens krop. Normalt opnås disse celler fra knoglemarven eller blod i navlestrengen. Hvis transplantatet udføres, før barnet er 2 år, kan deres læringsevne blive bedre. Denne procedure kan dog ikke rette problemer med knogler og øjne.

Afhængigt af dine symptomer kan det være nødvendigt at arbejde med andre specialister, såsom hjertespecialister, ØNH, psykologer, neurologer og øjenlæger.

Hjemmemedicin

Hvad er nogle livsstilsændringer eller hjemmemedicin, der kan gøres for at behandle mucopolysaccharidosis II?

Her er livsstils- og hjemmemedicin, der kan hjælpe dig med at behandle mucopolysaccharidosis II:

• Støt og opmuntre dit barn til at være uafhængig, selvsikker og udadvendt. Bed dem om at bevæge sig og lege som andre børn.
• Forbliv positiv. Vis kærlighed og kærlighed. Indsæt tidligt, at selvom din lille kan se anderledes ud, betyder det ikke, at de "mangler". Hvert menneske er født forskelligt. Når andre mennesker spørger om dit barns tilstand, skal du være ærlig om, hvilke sygdomme de har, og hvad de ikke kan gøre. Glem ikke at nævne dit barns evner, hobbyer og personlighed for at hjælpe andre med at acceptere hans tilstand mere.
• Tilskynd barnet til at strække eller varme op lette muskler for at holde leddene i orden. Tal først med din læge for at finde ud af, hvordan en sikker bevægelse ser ud.
• Opret en strategi med et team af læger og lærere på børneskoler for at gøre det muligt for børn at fortsætte med at have læringsaktiviteter som normale skolebørn. Måske har han brug for særlige behov, såsom en privat session.
• Undgå sport, der kræver fysisk kontakt, såsom fodbold, gulvøvelser, basketball og lignende sportsgrene for at beskytte barnets hals.
• Foretag justeringer derhjemme.

Hvis du har spørgsmål, skal du kontakte din læge for at få den bedste løsning på dit problem.

Hej sundhedsgruppe yder ikke lægelig rådgivning, diagnose eller behandling.