:
- Lær Werner syndrom at kende, en sjælden sygdom
- Hvad er symptomerne på Werner syndrom?
- Hvad forårsager Werner syndrom?
- Hvordan behandles Werner syndrom?
Når vi bliver ældre, vil kropsorganerne opleve aldring. Miljøfaktorer og usunde levevaner kan også fremskynde aldring. Der er dog genetiske lidelser, hvis symptomer ser ud til at efterligne for tidlig aldring. Denne tilstand er kendt som Werner syndrom. Hvilket syndrom er dette?
Lær Werner syndrom at kende, en sjælden sygdom
Aldring er en naturlig proces, der forekommer i kroppen. Startende fra hvidt hår til nedsat organfunktion. Faktisk, ikke kun på grund af alder eller udsættelse for frie radikaler, kan aldring forekomme på grund af sjældne sygdomme.
Der er en genetisk lidelse, der har symptomer som for tidlig aldring. Ja, denne sygdom kaldes Werner syndrom (Werner syndrom).
Denne sygdom får en person til at opleve aldringsprocessen hurtigt. Dette syndrom er den mest almindelige type progeria.
Progeria eller Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) kan normalt påvises fra en baby i alderen 10 måneder til 1 år. I mellemtiden vil Werner syndrom kun medføre symptomer efter pubertetsindgangen.
Hvad er symptomerne på Werner syndrom?
Kilde: Werner syndrom
Oprindeligt kan et barn med dette syndrom vokse op som ethvert andet normalt barn. Men efter at have gennemgået puberteten, vil der være fysiske ændringer meget hurtigt.
Ifølge National Institute of Health er de mest almindelige symptomer på Werner syndrom:
- Kort statur
- Gråt hår og hæshed
- Huden bliver tynd og hård
- Arme og ben er meget tynde
- Der er en ophobning af unormalt fedt i visse dele af kroppen
- Næsen bliver spids som et fuglens næb
Ud over fysiske ændringer vil mennesker med dette syndrom også opleve sundhedsproblemer, der normalt rammer ældre, såsom:
- Grå stær i begge øjne
- Type 2 diabetes og hudsår
- Åreforkalkning
- Knogletab (osteoporose)
- I visse tilfælde kan det forårsage kræft
Mennesker med Werner syndrom kan i gennemsnit leve i de sene 40 eller tidlige 50 år. Generelt er døden forårsaget af åreforkalkning og kræft.
Hvad forårsager Werner syndrom?
Hovedårsagen til Werner syndrom er en genetisk lidelse, der skyldes mutationer i WRN-genet med problemer. WRN-genet er en Werner-proteinproducent, hvis job er at vedligeholde og reparere DNA.
Derudover hjælper disse proteiner også processen med at replikere DNA til celledeling.
Hos mennesker med denne lidelse er Werner-proteinet kortere og fungerer unormalt, så det nedbrydes hurtigere end normalt protein.
Som et resultat er der vækstproblemer og opbygning af beskadiget DNA, som kan forårsage symptomer på hurtigere aldring og sundhedsproblemer.
Hvordan behandles Werner syndrom?
Indtil nu er der ingen specifik behandling, der kan helbrede Werner syndrom. Den nuværende behandling er kun en kombination af medicin i henhold til de specifikke symptomer, som patienten oplever.
Lægen vil arbejde tæt sammen med specialister for at behandle patientens tilstand, såsom:
- Ortopæd til behandling af lidelser i skelet, muskler, led og kropsvæv, der er problematiske.
- Øjenlæge til behandling af grå stær
- Endokrinolog for at hjælpe med at reducere diabetes symptomer
- Hjertesundhedsspecialist til behandling af abnormiteter i hjertet og blodkarrene
Ud over lægemiddeladministration vil patienter også blive anbefalet at følge behandlingen. Denne terapi hjælper patienter med at forbedre deres livskvalitet ved at vedtage en sund livsstil.
Derudover vil patienter også gennemgå flere kirurgiske processer for at fjerne grå stær eller fjerne kræftceller.
