Klinefelter syndrom: symptomer, årsager, til behandling

Der er sjældne kromosomale lidelser, der kan forekomme under graviditet, hvoraf den ene er Klinefelters syndrom. Citeret fra genetisk og sjælden sygdom anslås det, at 1 ud af 1000 nyfødte drenge har et overskud af X-kromosom. Det overskydende X-kromosom udløser Klinefelters syndrom sammen med forklaringen.

x

Hvad er Klinefelters syndrom?

Klinefelters syndrom er en genetisk tilstand, der opstår, når en dreng er født med en ekstra kopi af X-kromosomet.

En af disse kromosomale lidelser påvirker drenge og går ofte udiagnosticeret indtil voksenalderen.

Dette syndrom kan påvirke væksten af ​​testiklerne.

Resultatet er, at testiklerne er mindre end normal størrelse. Som et resultat er barnets testosteronproduktion lavere.

Dette syndrom kan også forårsage:

• Nedsat muskelmasse.
• Reduceret krops- og ansigtshår.
• Forstørrelse af brystvæv (gynækomasti)

Virkningerne af dette syndrom varierer, og ikke alle har de samme tegn og symptomer.

De fleste drenge med Klinefelters syndrom producerer lidt eller ingen sædceller.

I voksenalderen kan børn med dette syndrom dog forblive far ved hjælp af visse reproduktive procedurer.

Hvad er funktionerne i Klinefelters syndrom?

Der er flere tegn og træk ved Klinefelters syndrom, der er opdelt efter barnets vækstfase, citeret fra NHS:

Karakteristika ved Klinefelters syndrom hos babyer:

• Svage muskler
• Langsom motorisk udvikling (siddende, kravlende, gående)
• Taler for sent
• Testiklerne er ikke faldet ned i pungen

Funktionerne ved Klinefelters syndrom hos teenage drenge:

• Højere end gennemsnittet
• Længere ben
• Kortere krop
• Hofter større end andre børn
• Drenge gennemgår puberteten sent
• Mindre muskel- og hårmasse
• Hård testikeltilstand
• Testikler og penis er lille
• Træt let
• Vanskeligheder med at udtrykke følelser
• Problemer med at læse, skrive, stave og tælle

Klinefelter syndrom hos voksne mænd:

• Lavt sædantal, endda ingen sædceller.
• Små testikler og penis
• Lav seksuel ophidselse
• Kroppen er højere end hans alder
• Lav knogletæthed (osteoporose)
• Nedsat ansigts- og kropshår
• Forstørret brystvæv (gynækomasti)
• Mavefedt øges

Den tilstand, hvor testiklerne er små og ikke falder ned i pungen på grund af nedsat produktion af hormonet testosteron.

Hvis du har de ovennævnte egenskaber eller visse symptomer, skal du straks kontakte en læge.

Hvad forårsager Klinefelters syndrom?

Citat fra Mayo Clinic er årsagen til Klinefelters syndrom en defekt i kønskromosomerne.

Normale kvinder har et kromosommønster på 46, XX. Mens normale mænd har et mønster på 46, XY.

I dette syndrom er der et mønster på 47, XXY. Dette ekstra X-kromosom interfererer med den seksuelle udvikling af fosteret fra livmoderen til puberteten.

Mere specifikt kan dette syndrom være forårsaget af:

• En ekstra kopi af X-kromosomet i hver celle (XXY). Dette er den mest almindelige årsag.
• Ekstra X-kromosom i nogle celler (Klinefelter mosaik syndrom) med færre symptomer.
• Mere end en ekstra kopi af X-kromosomet. Denne tilstand er sjælden og forårsager alvorlige tilstande.

Den ekstra kopi af generne på X-kromosomet kan interferere med seksuel udvikling og mandlig fertilitet.

En række komplikationer forårsaget af dette syndrom er forbundet med lave testosteronniveauer (hypogonadisme).

Testosteronerstatningsterapi kan reducere risikoen for visse sundhedsmæssige problemer, især når behandlingen startes tidligt i puberteten.

Hvad øger et barns risiko for at udvikle Klinefelters syndrom?

Dette syndrom opstår på grund af genetiske faktorer, der forekommer tilfældigt.

Risikoen for et barn født med Klinefelters syndrom øges ikke af noget, som forældrene gør.

Selvom udløsningsfaktoren ikke er klart kendt, risikerer kvinder, der bliver gravide i en ældre alder, at føde børn med denne tilstand.

Hvad er komplikationerne ved Klinefelters syndrom?

I nogle tilfælde kan sværhedsgraden af ​​Klinefelters syndrom føre til komplikationer, såsom:

• Angstlidelser
• Depression
• Sociale, følelsesmæssige og adfærdsmæssige problemer
• Problemer med seksuel funktion
• Osteoporose
• Hjerte sygdom
• Brystkræft
• Lungesygdom
• Diabetes mellitus type 2
• Forhøjet blodtryk
• Kolesterol
• Høje triglycerider (hyperlipidæmi)
• Autoimmune lidelser (lupus og reumatoid arthritis)
• Orale og tandproblemer
• Autismespektrumforstyrrelser

Ovenstående komplikationer er forårsaget af lavt testosteron.

Du kan tage testosteronerstatningsterapi for at reducere risikoen for visse sundhedsmæssige problemer.

Det ville være bedre, hvis terapi startede ved begyndelsen af ​​puberteten.

Hvad er testene for Klinefelters syndrom?

Læger stiller en diagnose baseret på en fysisk undersøgelse af et barn, der ikke udvikler sig normalt.

Kromosomanalyse (karyotype) udføres ved at tage en celleprøve fra munden for at bestemme antallet og typen af ​​kromosomer.

Klinefelters syndrom kan dog diagnosticeres, før barnet er født.

Dette syndrom kan påvises under graviditet, når moderen gennemgik en procedure for at kontrollere føtale celler.

Disse kromosomale abnormiteter kan påvises ved en ikke-invasiv prænatal screening blodprøve.

Denne undersøgelse er at opdage kromosomale abnormiteter i fosteret.

Disse lidelser kan udløse Downs syndrom, trisomi, til Klinefelters syndrom.

Nogle gange kan denne tilstand diagnosticeres som voksen, når han gik til lægen for impotens eller infertilitet.

Blodprøver kan vise lave niveauer af testosteron og høje niveauer af andre hormoner, såsom follikelstimulerende hormon (FSH).

Hvad er behandlingen for Klinefelter syndrom?

Dybest set er der ingen kur mod dette syndrom.

Imidlertid kan terapi bruges som en måde at reducere dens sværhedsgrad.

Den mest almindelige behandling er administration af lægemidler til at øge hormonet testosteron.

Testosteron hormonbehandling

Citeret fra NHS bruger denne procedure lægemidler, der indeholder hormonet testosteron.

Der er forskellige former for lægemidler, der gives, såsom tabletter, kapsler eller væsker, der injiceres i voksne mænd.

Denne terapi kan udføres, når drenge har passeret puberteten.

Lægen vil dømme ud fra:

• Udvikling af stemmeskift
• Hår på ansigt og kropsdele
• Forøgelse i muskelmasse
• Reduktion af kropsfedt
• Øget energi.

Forældre skal konsultere en børnelæge med en subspecialitet inden for pædiatrisk endokrinologi.

Taleterapi

Børn med Klinefelter syndrom oplever ofte taleforsinkelser. For at forbedre din barns kommunikationsevner er behandling samtaleterapi på et hospital eller en sundhedsklinik.

Fysioterapi

Manglende levering af hormonet testosteron forhindrer drenge i at danne muskler korrekt.

Fysioterapi arbejder for at opbygge og øge muskelstyrken hos drenge med Klinefelters syndrom.

Kropskoordineringsterapi

Børn med denne kromosomale abnormitet har nedsat kropskoordination. Nogle børn oplever også dyspraxi.

Det er en form for nedsat udvikling af fin- og grovmotorisk koordination hos børn.

Denne tilstand er forårsaget af en forstyrrelse i nerverne, der gør det vanskeligt for hjernen at behandle signaler, som kroppen kan bevæge sig.

Fjernelse af brystvæv

Det lave testosteronhormon får drenge med dette syndrom til at have fremtrædende brystkirtler.

Normalt vil lægen udføre brystreduktionskirurgi for at fjerne overskydende brystvæv.

Fertilitetsbehandling

Fertilitetsbehandling udføres, fordi mænd med dette syndrom ofte oplever sædproblemer.

Hvis en voksen mand med Klinefelters syndrom ønsker at få børn, vil han blive ledet til kunstig befrugtning.

Dette er processen med befrugtning ved hjælp af donorsæd eller intracytoplasmatisk sædinjektion (ICSI).

ICSI er en procedure, hvor den frigivne sæd anvendes til befrugtning af et æg i laboratoriet.

Hvordan forhindres Klinefelters syndrom?

Dette syndrom kan ikke forhindres, fordi det opstår på grund af kromosomale abnormiteter.

Hvis dit barn har dette syndrom, er der flere ting at bemærke, nemlig:

• Undgå at lægge testosteroninjektioner på samme hud hver gang for at forhindre irritation.
• Ring til din læge, hvis du har røde pletter efter brug af testosteroninjektioner.
• Spørg en endokrinolog, hvis du er bekymret for dit barns seksuelle udvikling og funktion.
• Kontakt kirurgen, hvis dit barn har en klump i brystet.
• Ring til lægen, hvis dit barn har pludselig knoglesmerter i ryg, hofter, håndled eller ribben.

Dette er en sjælden sygdom. Kontakt din læge for mere information.