:
- Definition
- Hvad er Edwards syndrom?
- Hvad er typerne af Edward syndrom?
- 1. Trisomi 18 er fuld
- 2. Delvis trisomi 18
- 3. Trisomi 18 mosaik
- Hvor almindelig er denne tilstand?
- Tegn og symptomer
- Hvad er tegn og symptomer på Edwards syndrom?
- 1. Mikrocefali
- 2. Nederste øreposition
- 3. Fingrene overlapper hinanden
- 4. Hjertefejl
- 5. Vækst og udviklingsforstyrrelser
- 6. Andre forhold
- Hvornår skal jeg se en læge?
- årsag
- Hvad forårsager Edwards syndrom?
- Risikofaktorer
- Hvad øger din risiko for at få Edwards syndrom?
- Medicin og medicin
- Hvad er de sædvanlige tests til diagnosticering af Edwards syndrom?
- Prænatal diagnose
- Diagnose efter fødslen
- Hvad er behandlingsmulighederne for Edwards syndrom?
x
Definition
Hvad er Edwards syndrom?
Edwards syndrom er en fødselsdefekt eller lidelse, når der er et ekstra kromosom i babyens 18 kromosompar. Tilsætningen af kromosomer i Edwards syndrom er resultatet af problemer med undfangelsen.
Normalt har mennesker 23 par (46) kromosomer i hver celle i deres krop. De treogtyve par kromosomer består af 22 par kropskromosomer og et par kromosomer, der bestemmer køn.
Det er dog forskelligt fra en nyfødt, der har Edwards syndrom. Babyer med Edwards syndrom har et ekstra kromosom på det 18. kromosom, som kan forekomme i nogle eller alle kroppens celler.
Med andre ord, den nyfødte har trisomi (tri = tre) 18, og det samlede antal kromosomer er 47, hvorfor Edwards syndrom er en fødselsdefekt hos babyer, også kendt som trisomi 18.
Edwards syndrom er en lidelse, der opstår på grund af abnormiteter i antallet af kromosomer, der er opstået, siden fosteret stadig var i livmoderen.
Edwards syndrom er en tilstand, der ofte resulterer i langsom vækst af babyen før fødslen (intrauterin væksthæmning) og lav fødselsvægt (LBW).
Ikke kun det, babyer, der har trisomi 18, kan også have abnormiteter i hjertet eller andre organer før fødslen.
Hvad er typerne af Edward syndrom?
De forskellige typer Edward's syndrom er som følger:
1. Trisomi 18 er fuld
Fuld trisomi 18 eller fuldt Edward syndrom er en tilstand, som alle babyer med denne fødselsdefekt oplever. Babyer født med trisomi 18 har yderligere 18 kromosomer i hver celle i kroppen.
2. Delvis trisomi 18
Delvis trisomi 18 eller delvis Edward syndrom er en fødselsdefekt, når en baby kun har en del af det overskydende kromosom 18 i sine celler, men ikke det hele. Denne type trisomi 18 er meget sjælden.
3. Trisomi 18 mosaik
Mosaisk trisomi 18 eller Edward mosaik syndrom er en fødselsdefekt, når et overskud af kromosom 18 kun er til stede i nogle få celler i kroppen. Ligesom trisomi 18 er denne type også sjælden.
Hvor almindelig er denne tilstand?
Ifølge US National Library of Medicine er trisomi 18 en medfødt fødselsdefekt hos babyer, der kan forekomme hos omkring 1 ud af 5.000 fødsler.
Edwards syndrom er en tilstand, der kan være mere almindelig end dette tal. Imidlertid overlever mange babyer med trisomi 18 først i graviditetens anden eller tredje trimester.
Risikoen ved at få en baby født med trisomi 18 kan lure alle gravide kvinder. Risikoen for at opleve en baby med fødselsdefekter øges dog generelt, når moderen bliver gravid i en gammel alder.
De fleste babyer med dette syndrom dør, mens de stadig er i livmoderen eller i de første leveår. Babyer, der dør i livmoderen, bliver senere dødfødte (stadig fødsel).
En lille del af patienterne kan fortsætte med at vokse til voksenalderen, men skal holdes under særlig opsyn på grund af de mange abnormiteter i både fysiske og mentale aspekter.
Tegn og symptomer
Hvad er tegn og symptomer på Edwards syndrom?
Børn med trisomi 18 viser forskellige symptomer, der kan ses, både når de er babyer og når børnene vokser.
De fleste af dem, der er født med Edwards syndrom, oplever forskellige symptomer, nemlig:
- Åndedrætsbesvær eller åndenød
- Intellektuel svækkelse
- Oplever spiseproblemer såsom spisevanskeligheder
- Unormal vækst og udvikling
- Drenge har ikke nedstødte testikler
Andre symptomer på Edward's syndrom hos babyer
Her er nogle symptomer, der også kan opleves hos babyer med Edward's syndrom:
1. Mikrocefali
Babyer født med denne lidelse har en gennemsnitligt mindre hovedomkreds (mikrocefali) sammenlignet med normale børn i deres alder.
Denne unormale hovedstørrelse kan senere påvirke barnets udvikling og udvikling.
2. Nederste øreposition
Bortset fra størrelsen på hovedet er placeringen af barnets ører med dette syndrom også unormal. Hos de fleste er ørernes højde i gennemsnit i tråd med øjnens position.
I dette syndrom er ørens position under øjenlinjen, så den er kendt som lavsatte ører.
3. Fingrene overlapper hinanden
Fingerdeformitet er et af kendetegnene ved dette ret sjældne syndrom. Abnormiteter i babyens fingre med trisomi 18, for eksempel mellem overlappende pegefinger og langfingre.
4. Hjertefejl
En almindelig hjertefejl i dette syndrom er en ufuldkommen skillevæg mellem hjertets forkamre eller kamre. Denne tilstand er også kendt som et utæt hjerte.
5. Vækst og udviklingsforstyrrelser
Den forventede levetid for babyer med trisomi 18 er relativt lille. Når babyer vokser ind i børn, er der normalt en forsinkelse i udvikling og udvikling sammenlignet med mennesker generelt.
Med hensyn til intellekt har den gennemsnitlige lidelse mental retardation med IQ under normal og har nedsat kognitiv udvikling.
6. Andre forhold
Ud over de ovennævnte symptomer kan Edwards syndrom også forårsage forskellige andre fysiske tegn på babyen, såsom:
- Spaltet gane
- Babyens lunger, nyrer, mave eller tarm deformeres
- Lav eller unormal øreposition
- Oplever alvorlige forsinkelser i udviklingen
- Der er abnormiteter i form af brystet
- Babyens vækst sænkes
- Lille kæbe (micrognatia)
- Let at græde og ståhej
Ifølge National Cancer Institute resulterer trisomi 18 normalt i lav fødselsvægt for babyer.
Hvornår skal jeg se en læge?
Hvis du ser, at babyen har symptomerne ovenfor eller andre spørgsmål, skal du straks kontakte en læge. Sundhedstilstanden for hver persons krop er forskellig, inklusive babyer.
Konsulter altid en læge for at få den bedste behandling vedrørende din babys helbredstilstand.
årsag
Hvad forårsager Edwards syndrom?
De fleste tilfælde af Edwards syndrom aka trisomi 18 skyldes tilstedeværelsen af tre kopier af kromosom 18 i kroppens celler. Faktisk burde der kun være to kopier af crosomomet i hver celle i kroppen.
Tilføjelsen af en kopi til krom 18 kan hæmme eller forstyrre babyens udvikling og forårsage tegn og symptomer på trisomi 18.
Starter fra Health Direct-siden kan årsagen til trisomi 18 skyldes en fejl i processen med at danne et æg eller sæd.
Årsagen til Edwards syndrom kan også forekomme, når der opstår problemer under fostrets udvikling i livmoderen. Mens sværhedsgraden af trisomi 18 afhænger af typen og antallet af celler, der har overskydende eller ekstra kromosomer.
Udviklingen af en baby med trisomi 18 kan variere fra normal, moderat til svær.
Risikofaktorer
Hvad øger din risiko for at få Edwards syndrom?
En mors risiko for at føde en baby med trisomi 18 er højere, hvis hun er gravid i en gammel alder, for eksempel for at være gravid over 35 år. Jo ældre moderen er, jo højere er risikoen for at få en baby med trisomi 18.
På det grundlag rådes du altid til at konsultere en læge. Uanset om det er når du planlægger en graviditet eller under graviditeten for at forhindre risikoen for helbredsproblemer hos babyer.
Medicin og medicin
Oplysningerne er ikke en erstatning for lægehjælp. Kontakt ALTID din læge.
Hvad er de sædvanlige tests til diagnosticering af Edwards syndrom?
Denne lidelse kan diagnosticeres både mens babyen stadig er i livmoderen (prænatal) og efter fødslen (postnatal).
Prænatal diagnose
Opdag Edwards syndrom, mens babyen stadig er i livmoderen. Lægen kan udføre en ultralydsundersøgelse for at finde ud af muligheden for trisomi 18.
Alligevel betragtes ultralydsundersøgelse som ikke særlig effektiv til at detektere trisomi 18. En anden mulighed kan gøres ved at analysere fostervand (fostervandsprøve) og moderens moderkage (chorionisk villusprøveudtagning).
På den måde kan læger finde ud af visse genetiske lidelser.
Diagnose efter fødslen
I mellemtiden, når babyen er født, vil lægen diagnosticere trisomi 18 gennem en fysisk undersøgelse af ansigt og krop.
En blodprøve kan også tages for at se efter kromosomale abnormiteter. Derudover kan en kromosomblodprøve også hjælpe med at bestemme risikoen for at få en baby med trisomi 18.
Hvad er behandlingsmulighederne for Edwards syndrom?
Edwards syndrom er en tilstand, for hvilken der ikke er fundet nogen kur. Dette er vanskeligt, fordi denne sygdom er forårsaget af genetiske faktorer, så forskellige former for lidelser er blevet dannet i livmoderen.
De tilgængelige behandlinger er rettet mod at støtte barnets vækst og udvikling. Målet er, at børn stadig kan udføre forskellige daglige aktiviteter uafhængigt.
Hvis du har spørgsmål, skal du kontakte din læge for at få den bedste løsning på dit problem.
