Ofte sulten, men har spist meget, måske et symptom på prader - willi

Efter at have spist kan du forvente at føle dig mæt. Dette er dog ikke tilfældet, hvis du får diagnosen en genetisk lidelse kendt som Prader-Willi syndrom. Denne lidelse, hvis medicinske navn er ret vanskelig at udtale, får en person til at være sulten, selvom de lige har spist meget. Her er alle de oplysninger, du har brug for at vide om Prader - Willi syndrom.

Hvad er Prader - Willi syndrom?

Prader-Willi syndrom (PWS) er en genetisk lidelse, der påvirker en persons appetit, vækst, stofskifte såvel som kognitiv funktion og adfærd. PWS er kendetegnet ved lav muskeltonus (svag muskelsammentrækning), kort statur på grund af manglende væksthormon, kognitive handicap, adfærdsproblemer, langsom metabolisme, som kan få en person til at være sulten ofte, men aldrig føle sig mæt.

Klager over hyppig ukontrolleret sult - hvad enten det er ved at begrænse adgangen til mad, terapi, opretholde kropsvægt og medicin - kan føre til overspisning og føre til dødelig fedme.

Det anslås, at en ud af 12.000 til 15.000 mennesker i verden har PWS. PWS kan forekomme i enhver familie, både mand og kvinde, og i alle racer rundt om i verden. Men på trods af at det betragtes som en sjælden lidelse, er PWS en af de mest almindelige typer spiseforstyrrelser og er den mest almindelige genetiske årsag til fedme til dato.

Hvad forårsager denne hyppige sultforstyrrelse?

Prader - Willi syndrom har ingen kendt årsag. Denne spiseforstyrrelse er imidlertid en genetisk mutationsforstyrrelse, der forekommer på eller nær tidspunktet for undfangelsen af ukendte årsager. Antallet af kromosomer i en normal menneskelig krop er 46, men Prader-Willis syndrom er altid forårsaget af en mutation i det 15. kromosom, der arves fra faderen.

Denne mutation får omkring syv gener på kromosomet til at gå tabt eller ikke udtrykkes fuldt ud. Dette farafledte kromosom spiller en rolle i reguleringen af appetit og følelser af sult og fylde. Derfor kan genmangel eller mangler på grund af mutationer få en person til at være sulten ofte uden nogensinde at føle sig mæt.

PWS kan også erhverves efter fødslen, hvis hypothalamus-delen af hjernen bliver beskadiget på grund af skade eller operation.

Hvad er tegn og symptomer på Prader - Willi syndrom?

Symptomerne på Prader Willi-syndrom kan variere fra person til person og kan ændre sig med alderen.

Prader - Willi syndrom tegn og symptomer hos nyfødte, herunder:

Har specielle ansigtsegenskaber - for små øjne formet som mandler, for lille pande og tynd overlæbe.
Svag sugerefleks - forårsaget af ufuldkommen muskelmasse, der gør det vanskeligt under amningsprocessen.
Lav svarprocent - markeret besvær med at vågne fra søvn og en lav grædende lyd.
Hypotoni - karakteriseret ved lav muskelmasse eller babyens krop er meget blød at røre ved.
Ufuldstændig kønsudvikling - lettere at genkende hos mænd som en penis og pungen, der er for lille eller en testikel, der ikke stiger ned fra bukhulen, mens kønsområder som klitoris og skamlæber hos kvinder ser ud for små.

Tegn og symptomer på Prader - Willi syndrom hos børn til voksenalderen, herunder:

Andre symptomer kan kun opdages, når den syge går ind i børnenes alder og fortsætter i hele deres liv. Dette får Prader Willi-syndrom til at blive behandlet korrekt.

Masser af spisning og hurtig vægtøgning - kan dukke op fra to års alderen og få et barn til at føle sig konstant sulten. Unormale spisemønstre som at spise rå mad til ting, der ikke skal spises, kan forekomme. En person med Prader Willi-syndrom er i høj risiko for fedme og dens komplikationer såsom diabetes mellitus, hjerte-kar-sygdomme, søvnapnø og leversygdom.
Hypogonadisme - præget af produktion af kønshormoner, der er for lidt, så de ikke oplever normal udvikling af køn og fysiske organer, sen pubertet til infertilitet.
Ufuldstændig fysisk udvikling og vækst - præget af kortere højde i voksenalderen, for lille muskel og for meget kropsfedt.
Kognitive forstyrrelser - såsom vanskeligheder med at tænke og løse problemer. Selv uden signifikant kognitiv svækkelse kan indlæringsforstyrrelser stadig opleves af den syge.
Motoriske problemer - evnen til at gå, stå og sidde i Prader Willi syndrom børn er langsommere end børn i deres alder.
Taleforstyrrelser - såsom vanskeligheder med at udtale ord og artikulation - kan fortsætte i voksenalderen.
Adfærdsforstyrrelser - såsom at vise stædighed og vrede og vanskeligheder med at kontrollere følelser, når de ikke får den mad, han ønsker. De har også tendens til at have kompulsive gentagne adfærdsmønstre.
Andre fysiske egenskaber - at have for små hænder og fødder, skæv rygsøjle (skoliose), lidelser i taljen, sygdomme i spytkirtlerne, synsproblemer, høj tolerance over for smerter, hud, hår og øjne har tendens til at være lysere

Kan Prader-Willi syndrom helbredes?

Prader - Willi syndrom kan ikke forhindres og kan ikke helbredes fuldstændigt. Imidlertid kan symptomerne kontrolleres, hvis de diagnosticeres så tidligt som muligt. Prader Willi syndrom kan genkendes og differentieres fra andre genetiske lidelser såsom Downs syndrom baseret på personens symptomer på symptomer.

Tidlig påvisning kan udføres, når en nyfødt viser symptomer på hypotoni af ukendt årsag, og hvis barnet har svage reflekser, når han ammer. Bekræftelse af diagnosen kræver en DNA-methyleringstest og fluorescerende in situ hybridisering (FISH) til at opdage eventuelle genetiske lidelser.

Hvis årsagen til din hyppige sult er sand Prader - Willi syndrom efter test i hospitalets laboratorium, vil din læge råde dig til at tage hormonbehandling for at maksimere frigivelsen af vækst og seksuelle hormoner til kønsudvikling. Derudover har du også brug for en streng diæt for at kontrollere din appetit og kalorieindtag. Social og ergoterapi såvel som psykisk terapi er også nødvendig for at forberede dig til at socialisere i dine omgivelser mere komfortabelt.