Rett syndrom: symptomer, årsager, behandling osv. & Bull; hej sundt

x

Definition

Hvad er Rett syndrom (Rett syndrom)?

Rett syndrom eller Rett syndrom er en medfødt fødselsdefekt, der forårsager problemer i hjernen hos babyer, især piger.

De fleste babyer er født med medfødte mangler eller mangler Rett syndrom eller Rett syndrom kan normalt udvikle sig normalt indtil en alder af 6-18 måneder.

Efter en alder af en baby over 18 måneder kan den udvikling, der tidligere har været ejet, generelt gå tabt. Tag for eksempel babyens evne til at sidde, babyens evne til at kravle, babyens evne til at stå og babyens evne til at gå.

Selv babyer, der er begyndt at tale, kan pludselig opleve sprogproblemer og vanskeligheder med at tale.

Rett syndrom eller Rett syndrom er også en tilstand, der kan skabe koordinering mellem lemmerne og babyens hjernefunktion kan også opleve problemer.

Efterhånden som folk bliver ældre, forsvinder evnen til at flytte hænderne på babyer med Rett syndrom langsomt.

Dette får babyer, der har Rett syndrom siden fødslen, ofte gentagne håndbevægelser.

Normalt er forældre eller omsorgspersoner til børn med Rett syndrom noget overvældede af at tage sig af deres børn.

Der er faktisk ingen behandling, der kan behandle denne sygdom. Tidlig diagnose og behandling kan dog hjælpe denne pige og hendes familie til at klare dette syndrom.

Rett syndrom eller Rett syndrom var oprindeligt en medfødt fødselsdefekt klassificeret under autisme.

Men når forskere først opdager, at årsagen til Retts syndrom skyldes en type genetisk mutation, klassificeres det som en neurologisk lidelse med en kendt årsag.

Hvad er stadierne af Rett syndrom (Rett syndrom)?

De forskellige faser af Rett syndrom eller Rett syndrom er som følger:

Fase I

Fase I opstår, når babyen er mellem 6-18 måneder gammel. Babyer viser lidt øjenkontakt, er ikke interesseret i legetøj og er for sent til fysisk udvikling som at sidde, stå og gå.

Fase II

Børn kan miste evnen til at gøre ting, som de var i stand til at gøre før. Normalt finder fase II sted i en alder af 1-4 år.

Hvis barnet tidligere var i stand til at sidde, stå, gå osv., Synes denne evne nu at være vanskelig at gøre og har nedsat funktion.

Trin III

Trin III forekommer normalt i aldersgruppen for børn 2-10 år. Generelt vil børn stadig have problemer med kropsbevægelser, adfærdslidelser, irritabilitet og krampeanfald.

Trin IV

Dernæst udviklingsstadierne Rett syndrom gå ind i fase IV, når barnet er over 1 år.

Symptomer på dette stadium vises med muskelsvaghed, nedsat ledfunktion, til unormal krumning i rygsøjlen (skoliose).

I mellemtiden er kommunikationen med andre mennesker og børns håndkompetencer generelt stabil eller forbedret lidt. Faktisk bliver hyppigheden af ​​anfald hos børn mindre hyppig.

Hvor almindelig er denne tilstand?

Rett syndrom eller Retts syndrom er en genetisk arvelig lidelse, der næsten altid påvirker babypiger.

Det nøjagtige antal sager er ikke kendt Rett syndrom eller Retts syndrom. Ifølge US National Library of Medicine kan denne medfødte abnormitet forekomme hos ca. 1 ud af 9.000 til 10.000 nyfødte med kvindelig køn.

Generelt udviklingen af ​​en plaget baby Rett syndrom det ser normalt ud som i starten ligesom de fleste andre babyer.

Først når babyen fylder 24 uger eller 6 måneder, før babyen er 72 uger eller 18 måneder, vil symptomerne på mentale ændringer og deres sociale interaktion begynde at ændre sig.

Rett syndrom eller Rett syndrom er en fødselsdefekt, der risikerer, at barnet ikke kan overleve i lang tid.

Tegn og symptomer

Hvad er tegn og symptomer på Rett syndrom (Rett syndrom)?

Symptomer på Retts syndrom eller Rett syndrom det vigtigste er normalt vækst og udvikling af spædbørn, der fremstår normale indtil aldersgruppen 6-18 måneder.

Andre symptomer, der kan opleves af babyer med Rett syndrom eller Rett syndrom er langsom hovedvækst, aka størrelsen af ​​en lille hovedomkreds (mikrocefali).

Et fald i barnets muskelfunktions evne kan også være et tidligt symptom på Retts syndrom eller Rett syndrom. Dette får din lille som regel til at miste evnen til at bruge sine hænder korrekt.

Normalt vil barnet klemme og gnide hænderne sammen. Over tid kan dit barns sociale og taleevner forværres.

Barnet holder op med at tale og har ekstrem social angst og manglende lyst til at interagere med andre mennesker.

Bortset fra at påvirke børns mentale sundhed, angriber Rett syndrom også muskelfunktion og koordination. Dette kan ses fra den måde, hvorpå barnet går akavet eller ser stiv ud.

Piger med Rett syndrom har også luftvejssygdomme, irritabilitet og usædvanlige øjenbevægelser på grund af at blinke for ofte.

Ikke kun det, symptomerne på Rett syndrom kan også ses, når et barns hænder og fødder er kolde, irritable og har søvnbesvær.

Kropsspasmer og unormale krumninger i rygsøjlen (skoliose) kan også opleves af din lille, der er født med denne medfødte abnormitet.

For at være klar, forskellige tegn og symptomer på Rett syndrom eller Rett syndrom er som følgende:

Bevægelse og koordination er ikke normal

Dette symptom er ofte forud for et fald i babyens hænder til tab af forskellige evner såsom at sidde, kravle, stå og gå.

Dette tab af evne relateret til kropsfunktioner sker normalt hurtigt og kan derefter udvikle sig gradvist.

Denne tilstand gør babyens muskler svage og stive med unormale bevægelser.

Kommunikationsevner går tabt

Børn, der oplever Rett syndrom mister generelt evnen til at tale, øjenkontakt og kommunikere langsomt med andre.

I modsætning til de fleste børn generelt får symptomerne på Rett syndrom eller Rett syndrom børn til ikke at være interesseret i legetøj, interaktion med andre mennesker og det omkringliggende miljø.

Håndbevægelser er ikke normale

Rett syndrom eller Rett syndrom er en fødselsdefekt hos en baby, der kan forårsage unormale og gentagne håndbevægelser.

Håndbevægelser, som babyer normalt inkluderer, inkluderer at vride hænderne, klappe i hænderne, banke på hænderne og gnide deres hænder.

Øjenbevægelser er ikke normale

Bortset fra håndbevægelser, babyer med Rett syndrome har normalt også unormale øjenbevægelser.

Disse unormale øjenbevægelser inkluderer intens blik, hyppige blink, krydsede øjne og øjne, der lukker en ad gangen.

Luftvejssygdomme

Åndedrætsbesvær hos spædbørn med Rett syndrom eller Rett syndrom er åndedrættet, hurtig vejrtrækning (hyperventilation) og indånding eller udånding som undertrykt.

Disse åndedrætssymptomer opstår normalt, når barnet er ved bevidsthed eller ikke sover. I mellemtiden er symptomerne på Rett syndrom eller Rett syndrom relateret til åndedrætsproblemer, når barnet sover, generelt i form af kort vejrtrækning.

Irritabel og græder let

Du kan observere en baby med Retts syndrom, hvis han virker meget ophidset, vred, kræsen og græder, når han bliver ældre.

Grædet, der kommer ud af babyens mund, hænger sammen Rett syndrom kan forekomme pludseligt uden nogen åbenbar grund og kan endda vare flere timer.

Derudover oplever babyer med denne tilstand normalt deres egen frygt og angst.

Krampeanfald

Rett syndrom eller Rett syndrom er en medfødt tilstand, der kan få et barn til at opleve anfaldssymptomer mindst en gang i livet.

Men bare at have et anfald betyder ikke nødvendigvis, at dit barn oplever det Rett syndrom. Overhold også, om barnet har forskellige andre symptomer på dette syndrom eller ej.

Søvnforstyrrelse

Søvnforstyrrelse er også et af symptomerne på en baby med Rett syndrom eller Rett syndrom.

Visse søvnforstyrrelser hos babyer med dette syndrom inkluderer normalt uregelmæssige søvntider, sove om dagen og være vågen om natten samt vågne op om natten og græde.

Unormal krumning i rygsøjlen

Unormal krumning i rygsøjlen (skoliose) hos et barn med Rett syndrom eller Rett syndrom forekommer normalt omkring 8 år til 11 år.

Faktisk kan sværhedsgraden af ​​denne unormale krumning i rygsøjlen blive værre med alderen.

Uregelmæssig hjerterytme

Et andet symptom, som et barn med Rett syndrom også kan opleve, er uregelmæssig hjerterytme. Uregelmæssig hjerterytme hos børn med Rett syndrom kan være dødelig for hans helbred.

Andre symptomer

Ud over de forskellige symptomer, der allerede er nævnt, har barnet Rett syndrom eller Rett syndrom kan også opleve symptomer på tynde, skøre knogler, der er tilbøjelige til brud.

Størrelsen på hænder og fødder hos babyer med dette syndrom er også normalt lille, barnet har problemer med at tygge og synke og har nedsat tarmfunktion.

Tilstanden hos mennesker med Rett syndrom forbedres normalt ikke over tid, selvom det kan lindres ved forskellige typer terapi.

Rett syndrom eller Rett syndrom er en medfødt lidelse, som børn kan opleve for evigt.

Nogle gange, tilstanden af ​​barnets krop, der har det Rett syndrom det kan blive værre over en meget langsom hastighed, ellers kan tilstanden forblive stabil.

Hvornår skal jeg se en læge

Rett syndrom eller Retts syndrom er en medfødt lidelse, der kan forårsage symptomer af varierende sværhedsgrad.

Hvis du ser en baby med symptomerne ovenfor eller andre spørgsmål, skal du straks kontakte en læge.

Sundhedstilstanden for hver persons krop er forskellig, inklusive babyer. Konsulter altid en læge for at få den bedste behandling vedrørende din babys helbredstilstand.

årsag

Hvad forårsager Rett syndrom (Rett syndrom)?

Rett syndrom eller Rett syndrom er en medfødt fødselsdefekt eller lidelse på grund af en sjælden genetisk lidelse.

Årsagen til, at barnet har Rett syndrom eller Rett syndrom der er en mutation eller ændring i MECP2-genet på X-kromosomet.

MECP2-genet er ansvarligt for at producere visse proteiner til støtte for børns hjerneudvikling. Når et barn har denne genforstyrrelse, er det svært for nervecellerne i hjernen at arbejde korrekt.

Selvom Rett syndrom eller Rett syndrom er en genetisk lidelse siden nyfødte, denne tilstand er ikke en lidelse, der overføres fra forælder til barn.

Igen opstår denne fødselsdefekt på grund af en mutation eller ændring i barnets DNA.

Der er ikke identificeret nogen risikofaktorer, der forårsager denne sygdom, bortset fra at den normalt påvirker piger.

Citering fra NHS-webstedet forekommer de fleste af årsagerne til Rett syndrom eller Rett syndrom pludselig med tilfældige ændringer i gener.

Årsager til Rett syndrom eller Rett syndrom det er mere almindeligt hos piger, fordi der er to kopier af X-kromosomet hos piger.

Således viser babypiger født med en kopi af det normale X-kromosom og en kopi af MECP2-genet normalt symptomer på Rett-syndrom eller Rett syndrom.

I mellemtiden har mandlige babyer kun en kopi af X-kromosomet og har ikke en sikkerhedskopi af det normale MECP2-gen.

Derfor oplever drenge med MECP2-genmutationen normalt mere alvorlige symptomer, selv med risiko for at være dødelige.

Risikofaktorer

Hvad øger din risiko for at udvikle Rett syndrom (Rett syndrom)?

Risikoen for, at barnet udvikler Retts syndrom eller Rett syndrom øges, når de fødes med kvindeligt køn.

Hvis du vil reducere de risikofaktorer, som du og din baby måtte have, skal du straks kontakte din læge.

Diagnose og behandling

Oplysningerne er ikke en erstatning for lægehjælp. Kontakt ALTID din læge.

Hvad er de sædvanlige test for at diagnosticere denne tilstand?

Rett syndrom eller Retts syndrom er en medfødt lidelse, der kan diagnosticeres ved at undersøge symptomerne under barnets udvikling.

Diagnosen stilles normalt, når væksten i størrelsen på babyens hoved er forstyrret, og hans evner er gået tabt.

Lægen kan råde barnet til at gennemgå en genetisk undersøgelse (DNA-analyse) for at bekræfte rigtigheden af ​​diagnosen.

Genetisk test udføres ved at tage en lille mængde blod fra venen i hånden.

Desuden undersøges blodprøven i laboratoriet for at finde ud af om årsagen og sværhedsgraden af ​​denne medfødte abnormitet.

Hvad er behandlingsmulighederne for Rett syndrom (Rett syndrom)?

Behandling for Rett syndrom er nyttig til at støtte børn til at leve godt baseret på deres sundhedsmæssige forhold.

Behandling for Rett syndrom kan omfatte fysioterapi til at hjælpe med bevægelse og taleterapi til at hjælpe med barnets tale problemer.

Der er også ergoterapi for at hjælpe børn med at udføre daglige aktiviteter (såsom badning og påklædning) uden hjælp fra andre mennesker.

Forskellige terapier kan hjælpe børn, der oplever det Rett syndrom for at kunne bevæge sig normalt.

Selvom det faktisk ikke kan normalisere forholdene fuldstændigt, kan barnets evner og adfærd i det mindste være meget bedre med terapi.

Derudover kan der også gives medicin til behandling af anfald, muskelstivhed, vejrtrækningsproblemer og søvnforstyrrelser hos børn.

Men desværre er der ingen reel kur endnu Rett syndrom. Den daglige indtagelse af næringsstoffer til børn skal også kunne imødekomme deres ernæringsmæssige behov for at støtte børns vækst og udvikling.

Hvis du har spørgsmål, skal du kontakte din læge for at få den bedste løsning på dit problem.

Hello Health Group yder ikke lægelig rådgivning, diagnose eller behandling.