Årsager til Downs syndrom, en genetisk kromosomal abnormitet hos babyer

Alle forældre ønsker, at deres baby skal fødes sikkert og sundt i verden. Desværre er der nogle babyer, der har fosterskader, der gør deres kroppe mindre end perfekte. En af betingelserne for fosterskader hos babyer er Downs syndrom. Så hvad der præcist forårsager Downs syndrom eller Downs syndrom?

Hvad forårsager Downs syndrom?

Downs syndrom er den mest almindelige genetiske kromosomlidelse. Generelt er årsagen til Downs syndrom eller Downs syndrom, fordi barnet har et overskydende antal kromosomer, mens det er i livmoderen.

Denne tilstand af Downs syndrom bør ikke undervurderes, fordi den kan få børn til at have indlæringsvanskeligheder.

Forekomsten af ​​Downs syndrom eller Downs syndrom verden over anslås til 1 ud af 700 af den samlede fødselsrate.

Med andre ord er der cirka otte millioner børn, der har Downs syndrom. I mellemtiden, baseret på data- og informationscentret fra det indonesiske sundhedsministerium, har Downs syndrom i Indonesien tendens til at stige.

Ifølge resultaterne fra Basic Health Research (Riskesdas) er der omkring 0,12 procent af Downs syndromstilfælde hos børn i alderen 24-59 måneder.

Dette resultat steg til 0,13 procent i 2013 for at ændre sig til 0,21 procent i 2018. Det skal bemærkes, at Downs syndrom generelt ikke er en arvelig sygdom.

Som tidligere nævnt er tilstedeværelsen af ​​genetiske lidelser, når det ufødte barn har et yderligere kromosom 21 årsagen til Downs syndrom eller Downs syndrom.

Det yderligere kromoson 21 kan forekomme i fulde eller kun delvise kopier, uanset om det dannes under udviklingen af ​​et æg, dannelsen af ​​en sædcelle eller et embryo.

Mere detaljeret er der normalt 46 kromosomer i humane celler, og hvert par kromosomer er dannet af far og mor.

Hvis når unormal celledeling også involverer kromosom 21, er det her Downs syndrom eller Downs syndrom opstår. Abnormaliteter i processen med celledeling, som derefter resulterer i kromosom 21 eller ekstra partielle kromosomer.

Genetiske variationer, der forårsager Downs syndrom

Lancering fra Mayo Clinic-siden er der flere genetiske variationer, der kan forårsage Downs syndrom:

Årsager til Downs syndrom på grund af trisomi 21

Der er omkring 95 procent af årsagerne til Downs syndrom på grund af trisomi 21. Hvis et barn med Downs syndrom normalt har to kopier af kromosomet, er dette forskelligt fra trisomi 21 tilfælde.

Et barn med trisomi 21 har tre kopier af kromosom 21 i alle deres celler. Denne tilstand kan forekomme på grund af unormal celledeling under udviklingen af ​​sædceller eller ægceller.

Som en illustration passer kromosomerne pænt til at producere æg eller sædceller i en proces kaldet meiose.

Trisomi 21 havde imidlertid en ugunstig virkning. I stedet for at give et kromosom gives der to kromosomer 21.

Så senere, efter at have befrugtet, har ægget, som kun skal have to kromosomer, faktisk i alt tre kromosomer. Dette er en af ​​årsagerne til Downs syndrom.

Mosaic Down Syndrome (Mosaic Down syndrom)

Sammenlignet med de to typer genetiske variationer, der forårsager Downs syndrom eller Downs syndrom, der tidligere er beskrevet, er denne type mosaik den sjældneste.

Mosaic Down syndrom er årsagen til Down syndrom, der opstår, når en person kun har få celler med en ekstra kopi af kromosom 21.

Den nøjagtige årsag til mosaik Down syndrom er forskellig fra de to foregående typer og er endnu ikke kendt.

Derfor er egenskaberne eller karakteristikaene hos et barn med mosaik Downs syndrom sværere at forudsige, i modsætning til de to tidligere typer.

Disse træk eller karakteristika kan forekomme mindre klare, afhængigt af hvilke celler og hvor mange celler der har det ekstra kromosom 21.

Translokation Down Syndrome (Translokation Down syndrom)

Down translokationssyndrom er en tilstand, når en del af kromosom 21 binder sig til et andet kromosom før eller når befrugtning sker.

Et barn med Downs translokationssyndrom har de sædvanlige to kopier af kromosom 21. Imidlertid har barnet også yderligere genetisk materiale fra kromosom 21, som er knyttet til det andet kromosom.

Årsagen til denne type Downs syndrom skyldes unormal celledeling, enten før eller efter befrugtningsprocessen er afsluttet.

I modsætning til andre typer Down-årsager er Downs translokationssyndrom en type, der undertiden kan arves fra forældre eller genetik.

Alligevel får kun omkring 3-4 procent af tilfældene med translokeret Downs syndrom det faktisk fra en forælder.

Hvis translokationen af ​​Downs syndrom overføres til barnet, betyder det, at faren eller moderen har noget genetisk materiale til kromosom 21 omarrangeret på et andet kromosom.

Imidlertid er der ikke noget yderligere genetisk materiale på kromosom 21 i tilfælde af translokation Downs syndrom. Dette betyder, at faren eller moren faktisk ikke har tegn eller symptomer på Downs syndrom.

Faderen eller moderen kan dog videregive det til barnet, fordi det bærer dette genetiske materiale, som får barnet til at opleve Downs syndrom.

Denne tilstand medfører yderligere genetisk materiale fra kromosom 21. Risikoen for at reducere translokation Down syndrom afhænger af køn af den forælder, der bærer kromosom 21, hvilket er som følger:

• Hvis far er transportvirksomhed (transportør), er risikoen for Downs syndrom ca. 3%
• Hvis moderen er et transportmiddel (transportør), risikoen for Downs syndrom varierer fra 10-15%

En bærer (transportør) viser muligvis ingen tegn eller symptomer på Downs syndrom, men det kan reducere translokationsprocessen til fosteret.

Hvad er risikofaktorerne for at få et barn med Downs syndrom?

Nogle teorier antyder, at Downs syndrom udløses af, hvor godt moderens krop behandler folsyre.

Imidlertid er mange også imod denne teori, fordi der er stor forvirring med hensyn til de faktorer, der påvirker forekomsten af ​​Downs syndrom.

Dette forklares af Kenneth Rosenbaum, MD, leder af divisionen for genetik og stofskifte og vicedirektør for Down Syndrome Clinic på Children's National Medical Center i Washington, D.C.

Der er visse tilstande, der kan øge din risiko for at få en baby med Downs syndrom. Disse kaldes risikofaktorer.

Her er nogle risikofaktorer for Downs syndrom eller Downs syndrom:

1. Moderens alder ved graviditet

Moderens alder ved graviditet er ikke årsagen til Downs syndrom, men det er en risikofaktor. Downs syndrom kan forekomme i alle aldre, når moderen er gravid.

Chancerne for at udvikle Downs syndrom vil dog stige med alderen.

Risikoen for at bære en baby med genetiske problemer, herunder Downs syndrom, menes at stige, når en kvinde når 35 år eller ældre, mens hun er gravid.

Dette skyldes, at æg til kvinder, der er ældre, har større risiko for forkert opdeling af kromosom.

Alligevel udelukker det ikke, at børn med Downs syndrom fødes af kvinder under 35 år på grund af stigningen i graviditet og fødselsrater i en ung alder.

Kvinder, der er 25 år på graviditetstidspunktet, har 1 til 1200 risiko for at føde en baby med Downs syndrom.

I mellemtiden har kvinder, der er 35 år på graviditetstidspunktet, en risiko for op til 1 ud af 350 personer. Ligeledes øges risikoen for at udvikle Downs syndrom hos 1 til 10 ud af gravide kvinder i alderen 49 år.

De fandt ud af, at livmoderen hos kvinder, der nærmer sig menopausal alder, og risikoen for infertilitet også steg.

Derudover falder evnen til at vælge defekte embryoner og øger risikoen for, at det ufødte barn oplever fuldstændig tilbagegang i udviklingen.

2. Har haft et Downs syndrom før

Kvinder, der har haft en baby med Downs syndrom, har en højere risiko for at få en fremtidig baby, der også har Downs syndrom.

Dette gælder også for forældre, der har translokation Downs syndrom, så de er i fare for at påvirke barnet.

3. Antal søskende og fødselsafstand

Risikoen for, at en baby bliver født med Downs syndrom, afhænger også af, hvor mange søskende der er, og hvor stort aldersgabet er mellem det yngste barn og barnet.

Dette forklares i forskningen fra Markus Neuhäuser og Sven Krackow fra Institut for Medicinsk Informatik, Biometri og Epidemiologi ved Universitetshospitalet Essen.

Som tidligere forklaret er risikoen for at få en baby med Downs syndrom højere hos kvinder, der er gravide for første gang i en ældre alder.

Denne risiko vil også øges, jo længere afstanden mellem graviditeter er.

x