Huntington sygdom: medicin, symptomer, årsager osv.

Definition

Hvad er Huntingtons sygdom?

Huntingtons sygdom eller på engelsk kendt som Huntingtons sygdom,er en arvelig sygdom, der angriber visse nerveceller i hjernen. Denne hjerneskade vil blive værre over tid og kan påvirke kropsbevægelser, hjernens kognitive funktion (opfattelse, bevidsthed, tænkning, dømmekraft) og den lidendes opførsel.

Huntingtons sygdom blev oprindeligt kaldt Huntingtons chorea ("chorea" på græsk betyder dans). Dette skyldes, at den syge ofte udfører ukontrollerbare bevægelser, der ligner rykende dans.

Hvor almindelig er Huntingtons sygdom?

Fordi det er en arvelig sygdom, Huntington sygdom almindelig i den syges familie. Hvis en forælder har Huntingtons sygdom, er chancerne for, at deres barn bærer genet for denne sygdom, 1: 2.

Karakteristika og symptomer

Hvad er nogle af funktionerne og symptomerne på Huntingtons sygdom?

Huntingtons sygdom forårsager normalt bevægelses-, kognitive og psykiatriske lidelser. De symptomer, der vises først, varierer meget blandt mennesker, der får sygdommen.

Bevægelsesforstyrrelser

Bevægelsesforstyrrelser forbundet med Huntington sygdom inkluderer normalt ukontrollerbare bevægelser eller også bevægelsesbesvær.

Nogle af lidelserne inkluderer:

• Utilsigtet ryk eller vridning
• Muskelforstyrrelser, såsom muskelstivhed eller muskelsammentrækning (dystoni)
• Langsom eller unormal øjenbevægelse
• Forstyrrelser i gang, kropsholdning og balance
• Problemer med at tale eller synke

Kognitive lidelser

Kognitive lidelser, der ofte er forbundet med Huntington sygdom omfatte:

• Problemer med at organisere, prioritere eller fokusere på opgaver
• Manglende fleksibilitet eller en tendens til at sidde fast med deres tanker, adfærd eller handlinger
• Mangel på lyskontrol, som kan føre til uro, handling uden tænkning og promiskuøs sex
• Manglende bevidsthed om ens egen adfærd og evner
• Langsomhed i behandling af tanker eller at finde de rigtige ord til at danne en sætning
• Problemer med at behandle nye oplysninger

Psykiske lidelser

Depression anses for at være den mest almindelige psykiatriske lidelse forbundet med Huntington sygdom. Depression ser ud til at forekomme på grund af hjerneskade og ændringer i hjernens funktion. Tegn og symptomer er:

• Følelser af irritabilitet, tristhed eller apati
• Tilbagetrækning fra sociale situationer
• Søvnløshed
• Træthed og tab af energi
• Tænker konstant på død, døende eller selvmord

Symptomer på Huntingtons sygdom hos unge

Begyndelser og udviklinger Huntington sygdom hos yngre mennesker kan det være lidt anderledes end hos voksne. Problemer, der ofte opstår tidligt i sygdommen, omfatter:

• Ændringer i adfærd
• At miste tidligere lærte akademiske evner
• Hurtigt og markant fald i skolens præstationer
• Adfærdsmæssige problemer
• Stive og sammentrækede muskler påvirker gangart (især hos børn)
• Ændringer i finmotorik, der kan ses i færdighedsnedsættelser, såsom håndskrift
• Vibrationer eller let ukontrollerbar bevægelse
• Kramper

Hvornår skal jeg se en læge?

Tidlig diagnose og behandling kan forhindre forværring Huntingtons sygdom og andre medicinske nødsituationer. Tal med din læge så hurtigt som muligt for at forhindre denne alvorlige tilstand.

Hvis du har nogen tegn eller symptomer ovenfor eller andre spørgsmål, bedes du kontakte din læge. Alles krop er anderledes. Konsulter altid en læge for at behandle din helbredstilstand.

årsag

Hvad forårsager Huntingtons sygdom?

Huntingtons sygdom er forårsaget af en defekt i et enkelt gen. Dette kaldes en autosomal dominerende lidelse. Det betyder, at en kopi af det unormale gen, enten fra faderen eller fra moderen, er nok til at forårsage sygdom.

Hvis en forælder har denne genetiske defekt, har du 50 procent chance for at arve tilstanden. Du kan også videregive det til dine børn.

De genetiske mutationer, der bidrager til Huntingtons sygdom, adskiller sig fra andre mutationer. Der er ingen erstatninger eller manglende dele i gener. I stedet var der en kopifejl. Et område i genet kopieres for meget. Antallet af disse gentagne kopier øges med hver generation.

Generelt symptomer Huntingtons sygdom vises tidligere hos mennesker med det større antal gentagelser. Huntingtons sygdomudvikler sig også hurtigere på grund af gentagelser.

Udløsere

Hvem er i fare for Huntingtons sygdom?

Fordi Huntingtons sygdom er en arvelig sygdom, er der ingen faktorer, der øger din risiko for at udvikle denne sygdom, medmindre du har en forælder eller bedsteforælder med Huntingtons.

Diagnose

Oplysningerne er ikke en erstatning for lægehjælp. Kontakt ALTID din læge.

Hvordan diagnosticeres Huntingtons sygdom?

Diagnosen af ​​Huntingtons sygdom stilles på baggrund af en fysisk undersøgelse, gennemgang af din familiehistorie og neurologiske og psykiatriske undersøgelser.

Neurologisk undersøgelse (neurologisk)

Neurologen vil stille spørgsmål og udføre relativt enkle tests for at vurdere:

• Motorsymptomer (reflekser, muskelstyrke, muskeltonus, koordination, balance)
• Sensoriske symptomer
• Berøringsfølelsen
• Syn og øjenbevægelser
• Høring
• Psykiatriske symptomer (psykiatriske tilstande)
• Humør (humør)

Neuropsykologiske tests

Neurologer kan også udføre standardiserede tests for at vurdere:

• Hukommelse
• Tanke
• Mental intelligens
• Sprogfunktion
• Rumlig ræsonnement

Psykiatrisk evaluering

Du vil sandsynligvis blive henvist til en psykiater til test for at vurdere et antal faktorer, der kan bidrage til din diagnose, herunder:

• Følelsesmæssig tilstand
• Adfærdsmønstre
• Kvaliteten af ​​vurderingen
• Problemløsning færdigheder
• Tegn på forstyrret tænkning
• Bevis for vanedannende stofmisbrug

Lægen kan også lave en CT-scanning eller MR for at få et billede af hjernens funktion.

Behandling

Kan Huntingtons sygdom helbredes?

Der er ingen kur mod denne sygdom.

Behandling for Huntington sygdom har kun til formål at forbedre humørsvingninger og hjælpe med at håndtere nogle symptomer, såsom irritabilitet eller overdreven bevægelse.

Terapi, såsom tale- og sprogterapi, og ergoterapi kan hjælpe med at forbedre kommunikationen og det daglige liv.

Hvad kan der gøres for at lindre symptomer på Huntingtons sygdom?

Her er livsstilsændringer, der kan hjælpe dig med at håndtere Huntingtons sygdom:

• Mennesker med Huntington sygdom har ofte svært ved at opretholde en sund vægt. Dette er normalt resultatet af en spiseforstyrrelse, høje kaloriebehov på grund af fysisk anstrengelse eller et ukendt stofskifteproblem. For at få tilstrækkelig ernæring, lider Huntingtons sygdom det anbefales at spise mere end tre gange.
• Sværhedsgrad med at tygge, sluge og finmotorik kan begrænse mængden af ​​mad, du spiser, og øge risikoen for kvælning. Dette problem kan minimeres ved at fokusere under måltiderne og vælge mad, der er nemme at spise.
• Brug en kalender og lav en tidsplan for etablering af rutiner.
• Spor opgaver med påmindelser på smartphone eller hjælp fra nogen tættest på dig.
• Opdel arbejdet i håndterbare trin.
• Skab et miljø, der er så roligt, simpelt og struktureret som muligt.

Hvis du har spørgsmål, skal du kontakte din læge for at få den bedste løsning på dit problem.

Hej sundhedsgruppe yder ikke lægelig rådgivning, diagnose eller behandling.