Osteogenesis imperfecta: symptomer, årsager og behandling

Definition af osteogenesis imperfecta

Hvad er osteogenesis imperfecta?

Osteogenesis imperfecta (OI), også kendt som skør knoglesygdom, er en lidelse i knoglestrukturen, der gør knoglerne svage. Med andre ord er betydningen af osteogenesis imperfecta en knogledannelse, der ikke er helt dannet.

Folk, der har denne muskuloskeletale lidelse, indikerer, at deres knogler er meget skrøbelige og kan bryde med lidt eller intet traume. Der er OI-syge, der kan opleve hundreder af knogleskader i hele deres liv, selvom der også er dem, der kun oplever brud et par gange i løbet af deres liv.

Denne tilstand får hver patients forventede levetid til at være forskellig afhængigt af sværhedsgraden.

Typer af osteogenese imperfecta

Der er omkring 15 typer skør knoglesygdom. Imidlertid refererer symptomerne hos den syge i de fleste tilfælde til følgende typer osteogenese imperfecta:

1. Type 1

OI type 1 er en tilstand, der er klassificeret som den mildeste og mest almindelige. Mennesker, der lider af denne type tilstand, oplever brud i barndommen og ungdommen. Skader på knoglerne er generelt forårsaget af traumer eller mindre skader.

2. Skriv 2

OI type 2 er den mest alvorlige. Disse typer syge overlever generelt ikke længe. Selv nyfødte babyer eller fostre, der stadig er i livmoderen, er i fare for at dø. Denne tilstand er forårsaget af dannelsen af ufuldkommen kollagen i kroppen.

3. Skriv 3

Denne type OI har også relativt alvorlige tegn og symptomer. Syge har en tendens til at have under gennemsnittet. Derudover er syge i fare for andre helbredskomplikationer, såsom rygmarvsforstyrrelser, vejrtrækningsproblemer og skøre tænder.

4. Skriv 4

Denne type OI svarer til type I, men er lidt mere alvorlig. Tændernes tilstand og højde hos de syge er også problematiske. Knogleskader, der opstår, klassificeres generelt som milde til moderate.

Nogle typer eller typer OI er også forbundet med progressivt høretab, blå eller grå pletter på det hvide i øjnene (sclera) og løsnelse af leddene.

Hvor almindelig er denne sygdom?

Osteogenesis imperfecta eller skør knoglesygdom er en sjælden knoglesygdom. Ifølge Medline Plus-webstedet påvirker osteogenesis imperfecta ca. 1 ud af 10.000 til 20.000 mennesker over hele verden.

Tegn og symptomer på osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta er en sygdom med forskellige tegn og symptomer. Hvert symptom kan indikere, hvilken type skør knoglesygdom du har.

De tegn og symptomer, der vises, vil være forskellige for hver enkelt, afhængigt af sværhedsgraden og typen af OI, der er lidt.

Følgende er tegn og symptomer på osteogenesis imperfecta (skør knoglesygdom) opdelt efter type.

1. OI type 1

I denne type OI forekommer brud generelt i barndommen og ungdomsårene. Når du bliver ældre, vil frekvensen af brud falde. Nogle af de tegn og symptomer inkluderer:

Knogler bryder let og forekommer inden puberteten.
Normal eller næsten normal statur.
Oplever muskelsvaghed og løshed i leddene.
Det hvide i øjnene er normalt blå, lilla eller grå.
Har rygmarvsforstyrrelser, såsom skoliose.
Knogledefekter er fraværende eller forekommer let.

2. OI type 2

Mennesker med OI type 2 oplever den mest alvorlige knogleskade. De fleste babyer født med denne tilstand overlever normalt ikke længe efter fødslen. Faktisk dør nogle babyer, før de bliver født.

Denne tilstand er generelt forårsaget af beskadigede ribben og ufuldstændig lungeudvikling, så barnet ikke trækker vejret. Almindelige tegn og symptomer inkluderer:

Knoglerne ser ud til at være bøjede og brudte, før barnet er født.
Korte arme og ben og bøjet krop.
Skæve hofter.
Kranieknoglerne er usædvanligt formede.
Det hvide i øjnene er farvet.

3. OI type 3

Type 3 OI har også relativt alvorlige tegn og symptomer. Brud kan starte før fødslen eller tidligt i babyens vækstperiode. Disse abnormiteter i knoglerne har tendens til at blive værre over tid og kan forstyrre evnen til at gå. Nogle af tegn og symptomer på denne tilstand er:

Knogler knækker let.
Løse led og svag muskeludvikling i arme og ben.
Ribben kan gå i stykker, hvilket kan forårsage åndedrætsbesvær.
Det hvide i øjnene er blå, lilla eller grå.
Buet rygsøjle.
Knogledefekter.

4.OI type 4

Denne type OI har den mest varierende sværhedsgrad. Sværhedsgraden kan variere fra mild til svær (mellem type 1 og type 3).

Cirka 25% af babyer født med OI type 4 har brud kort efter fødslen. Nogle af tegn og symptomer på denne type OI er:

Knogler bryder let, normalt inden puberteten.
Kortere krop.
Det indpakkes mere og mere, når du bliver ældre.
De hvide øjne er hvide eller næsten hvide.
Rygsøjlen har tendens til at kurve.

Hvornår skal jeg se en læge?

Hvis du eller de nærmeste dig oplever ovenstående tegn og symptomer, skal du straks besøge din læge eller det nærmeste medicinske servicecenter. Den alvorlige form diagnosticeres oftest tidligt i livet, men milde tilfælde kan gå ubemærket hen til sent i livet.

Årsager til osteogenesis imperfecta

Årsagen til osteogenesis imperfecta (skør knoglesygdom) er en genmutation. Du har 50% chance for at arve genet og sygdommen fra dine forældre. Imidlertid er nogle tilfælde resultatet af nye genetiske mutationer.

Osteogenesis imperfecta kan være forårsaget af mutationer i en af flere gener. Mutationer i COL1A1- og COL1A2-generne forårsager ca. 90 procent af alle OI-tilfælde.

Hos mennesker med OI fungerer generne i deres kroppe ikke korrekt. Dette gen er ansvarlig for at fortælle kroppen at producere kollagen type 1-protein.

Kollagen type 1 er nødvendig i dannelsen af bindevæv, der findes i knogler. Derudover er kollagen også vigtigt ved dannelse af ledbånd, tænder og hvidt væv på ydersiden af øjeæblet (sclera).

Abnormiteter, der forekommer i gener, gør kollagen type 1-produktion i kroppen ikke optimal, enten fordi der er et fald i mængde eller kvalitet. Som et resultat bliver knogler mere skøre og knækker lettere.

Bortset fra COL1A1 og COL1A2 kan de typer gener, der muterer, forårsage skør knoglesygdom:

LEPRE1
IFITM5
SERPINF1
PPIB
SERPINH1
FKBP10
SP7
BMP1
TMEM38B
WNT1
SPARC

Risikofaktorer for osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta er en sygdom, der kan påvirke enhver fra forskellige aldersgrupper og racer. Risikoen er dog højere hos mennesker, der har familiemedlemmer med skør knoglesygdom.

Diagnose og behandling af osteogenesis imperfecta

Oplysningerne er ikke en erstatning for lægehjælp. Kontakt ALTID din læge for mere information.

Osteogenesis imperfecta (skør knoglesygdom) er en sygdom, der kan diagnosticeres ved en grundig fysisk undersøgelse. En undersøgelse kan udføres på øjet for at kontrollere for pletter på sclera.

Derudover vil lægen også bede om en familiehistorie af sygdomme for at finde ud af, om der er risikofaktorer for arvelighed. Nogle yderligere tests udføres af det medicinske team for at få en mere nøjagtig diagnose:

1. Testoptagelse

Lægen vil anbefale billeddannelsestest, såsom røntgenstråler, så knoglestrukturen kan ses tydeligt. Derudover kan lægen også udføre en ultralydstest på fosteret i livmoderen, der er i fare for denne sygdom.

2. Genetisk test

Prøve chorionisk villusprøveudtagning (CVS) kan køres under graviditeten for at afgøre, om barnet har denne tilstand. Men fordi flere forskellige typer mutationer kan forårsage OI, kan nogle typer OI ikke diagnosticeres ved genetisk testning.

Hvad er behandlingerne for osteogenesis imperfecta?

Der er hidtil ingen effektiv behandling og behandling af osteogenesis imperfecta (skør knoglesygdom). Den medicinske behandling, der er givet, sigter mod at reducere symptomer og forbedre patientens livskvalitet.

Mere specifikt, hvordan man behandler osteogenesis imperfecta, der normalt gøres, er:

1. Håndtering uden operation

I de fleste tilfælde kan OI styres uden kirurgiske eller kirurgiske procedurer. Din læge kan ordinere en bisfosfonatmedicin, der ofte bruges til knogletab eller knogleskørhed, for at reducere smerter og knogleskader.

Derudover kan syge også gennemgå fysioterapi, rehabilitering og installation af hjælpemidler, såsom afstivning og støbning.

2. Betjening

Kirurgiske eller kirurgiske procedurer vil blive anbefalet, hvis skaden fortsætter med at forekomme i det samme knogleområde igen og igen, behandlingen ikke viser resultater, og skoliose udvikler sig. Følgende er de typer operationer for OI:

Rodding. En pind (stang) metal indsættes i lange knogler, såsom i arme og ben. Denne procedure hjælper med at styrke knoglestrukturen.

Spinal fusion. Denne procedure udføres ved at reparere en rygsøjle, der er beskadiget, såsom skoliose.

Hjemmemedicin mod osteogenesis imperfecta

Ikke kun behandling fra læger, mennesker, der har skør knoglesygdom, har også brug for behandling derhjemme. Målet er at understøtte effektiviteten af den nuværende behandling såvel som at forhindre mulige brud og knogletab (osteoporose).

Derfor er forskellige ting, der skal anvendes af patienter med osteogenesis imperfecta:

Spis mad, der er sund for dine knogler

For at knogler skal forblive sunde, skal du imødekomme dine daglige ernæringsmæssige behov med knoglestyrkende mad. Primært er D-vitamin, calcium og fosfor. Du kan få disse næringsstoffer fra mejeriprodukter (mælk, ost og yoghurt), laks, makrel, mælkefisk, æg, grønne grøntsager og nødder.

Hvis disse ernæringsmæssige behov ikke kan opfyldes gennem mad, kan kosttilskud bruges som et alternativ. Du skal dog først konsultere din læge, før du indtager det.

Bask om morgenen

D-vitamin fås ikke kun fra mad. Den største kilde til D-vitamin, som du nemt kan få, er sollys. Du kan dase om morgenen i ca. 10 minutter hver dag. Sørg dog for, om solen er direkte på din hud.

Stop med at ryge og drikke alkohol

Rygning og drikke alkohol kan forstyrre knoglesundheden. Alkohol kan også forstyrre effektiviteten af de stoffer, du bruger i øjeblikket. Så det anbefales stærkt at stoppe denne vane.

Træn regelmæssigt

Motion er meget vigtigt for at opretholde knoglemotstand mod tab. Du kan dyrke sport for osteoporose eller knogletab. Sørg for, at du også udfører denne fysiske aktivitet regelmæssigt.

Imidlertid skal du først konsultere din læge, hvornår er det bedste tidspunkt at begynde at træne. Intens træning, såsom at gå, kan være et sikkert valg for mennesker med denne knoglelidelse.

Forebyggelse af osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta (skør knoglesygdom) er en sygdom relateret til genetiske problemer. Derfor er der ingen måde, du kan gøre for at forhindre denne sygdom.