:
Du er måske fortrolig med knoglesygdomme som osteoporose. Du skal dog vide, at der i denne verden er mange sjældne knoglesygdomme. Eksempler såsom, osteogenesis imperfecta (OI), melorheostose, chordomaog ondartet fibrøst histiocytom (MFH). Selv om det er en sjælden knoglesygdom, er den ofte blevet påvist i menneskekroppen. Lad os derfor se mere detaljeret på følgende fire sjældne knoglesygdomme.
1. osteogenesis imperfecta (OI)
OI eller skør knoglesygdom er en kompleks, varieret og sjælden sygdom. Hovedkarakteristikken ved denne sygdom er et skrøbeligt skelet, men mange andre kropssystemer er også berørt. OI er forårsaget af mutationer (ændringer) i gener, der påvirker knogledannelse, knoglestyrke og andre vævsstrukturer. Denne sygdom er en livslang lidelse. OI kan forekomme hos mennesker i alle aldre og racer. I USA anslås det, at mellem 25.000 og 50.000 mennesker er ramt af denne sjældne knoglesygdom.
Mennesker, der har haft OI, har ofte brud fra barndom til pubertet. Frekvensen falder normalt i den tidlige voksenalder, men vil stige igen senere i livet. Åndedrætsbesvær, herunder astma, ses ofte. Medicinske egenskaber og andre problemer, herunder:
- Knogledeformiteter og smerter.
- Kort statur.
- Buet rygsøjle.
- Lav knogletæthed.
- Løse led, løse ledbånd og svage muskler.
- Kraniet har forskellige, herunder en sen krone lukning, og en hovedomkreds, der er større end normalt.
- Skøre tænder.
- Åndedrætsbesvær.
- Visionsproblemer som nærsynethed.
- Hud blå mærker let.
- Hjerteproblemer.
- Træthed.
- Hjerneproblemer.
- Skørhed i hud, blodkar og organer.
OI viser stor variation i udseende og sværhedsgrad. Alvorlighed beskrives som mild, moderat og svær. Den mest alvorlige form for OI kan forårsage for tidlig død.
2. Melorheostose
Denne sjældne knoglesygdom kan påvirke både kvinder og mænd, det kan også påvirke knoglerne, men også det bløde væv. Dette er en progressiv sygdomstype og er kendetegnet ved fortykning af det ydre lag af knogler. På trods af sin godartede status kan det bidrage til betydelig smerte og knogledeformiteter og kan resultere i funktionelle begrænsninger.
Denne sygdom forekommer normalt i barndommen, nogle gange flere dage efter fødslen. Af de berørte vil 50% udvikle symptomer ved deres 20-års fødselsdag. Selvom den nøjagtige årsag ikke er kendt, er en teori, at denne tilstand er forårsaget af en sensorisk nerveabnormitet i sklerotomet.
3. Chordoma
Chordoma er en sjælden type knoglekræft, det forekommer ofte i kraniet og rygsøjlen. Det er en del af en kræftfamilie kaldet sarkom, som inkluderer kræft i knogler, brusk, muskler og andet bindevæv.
Denne sjældne knoglesygdom menes at stamme fra snavs embryonisk notokord, en bruskstruktur, der er stavformet og fungerer som en støtte i dannelsen af rygsøjlen. Notochord-celler er normalt til stede ved fødslen og reden i knoglerne og kraniet. Meget sjældent gennemgår disse celler en ondartet transformation, der fører til dannelse af chordomer.
Chordoma vokser generelt langsomt, men uden stop og har tendens til at gentage sig efter behandling. Fordi de er tæt på rygmarven, hjernestammen, nerverne og blodkarrene, er de vanskelige at behandle og kræver meget særlig pleje.
4. Malignt fibrøst histiocytom (MFH)
MFH er en type sarkom, som er en ondartet svulst uden klar oprindelse, der stammer fra blødt væv og knogle. MFH betragtes som en sjælden knoglesygdom. Denne sygdom rammer normalt patienter i alderen 50-70 år, selvom den kan forekomme i alle aldre. Symptomer, der opstår, såsom Er babyens vægttab normalt? Hvornår skete det her? og træthed kan være til stede hos patienter med fremskreden sygdom. Imidlertid er symptomerne, der ofte er til stede, smerte, feber, kulderystelser og nattesved. Patienter med denne sygdom klager også ofte over en masse eller klump, der vises over en kort periode fra uger til måneder.
