:
En sund person har en gennemsnitlig muskelmasse på ca. 54 procent, men en person med muskeldystrofi (MD) har måske slet ingen muskler i de sene stadier af sygdommen.
Hvad er muskeldystrofi?
Muskeldystrofi eller muskeldystrofi er en gruppe sygdomme, der forårsager progressiv muskelsvaghed og tab af muskelmasse. I muskeldystrofi forstyrrer genmutationer produktionen af proteiner, der er nødvendige for at opbygge sunde muskler.
Disse muterede gener arves ofte fra forældre, men det er muligt, at de muterede gener vil udvikle sig uafhængigt uden arvelige træk.
Der er forskellige typer muskeldystrofi - afhængigt af hvilke muskler der er påvirket, og hvilke symptomer der forårsager dem. Symptomet på den mest almindelige type muskeldystrofi, Duchenne MD, starter i barndommen, hvilket er let at falde, mens man bevæger sig hurtigt på ujævne veje. Muskeldystrofi er mere almindelig hos drenge, mens piger kun er bærere. Andre typer dystrofi vises først, når en person er voksen.
Nogle mennesker med muskeldystrofi mister til sidst evnen til at gå. Andre kan have problemer med at trække vejret eller synke.
Muskelopbyggende proteiner kan være en løsning på muskeldystrofi
Der er ingen modgift mod muskeldystrofi, men forskellige terapier kan hjælpe med fysiske handicap og andre problemer, der kan udvikle sig, herunder:
- Mobilitetsassistance, såsom let træning, fysioterapi og fysisk hjælp
- Støttegruppe, for at håndtere praktiske og følelsesmæssige påvirkninger
- Kirurgi, for at rette posturale defekter, såsom skoliose
- Medicin, såsom steroider for at øge muskelstyrken, eller ACE-hæmmere og betablokkere til behandling af hjerteproblemer.
Ny forskning leder efter måder at korrigere de genetiske mutationer og beskadiget muskel forbundet med MD-symptomer. En af disse er to separate studier fra Rockefeller University og Edinburgh University.
Muskler består af millioner af solide celler. Selv hos voksne vil disse muskler fortsætte med at regenerere for at reparere skader, der kan være forårsaget af forskellige ting, sygdom eller skade.
Rapportering fra Science Daily, mens nogle nye muskler dannes af proteiner i stamceller, der er ansvarlige for muskelstruktur og funktion, opstår mutationer fra fragmenter af pericyte og PIC'er, en gruppe stamceller, der kan producere fedt eller muskler.
Indtil videre vidste forskerne kun, at protein var involveret i opbygning af muskler, men de vidste stadig ikke, hvordan proteinet påvirkede de gener, der var ansvarlige for at udvikle en sund muskel.
"Dannelsen af celler, hvad enten det drejer sig om muskler eller fedt, er ifølge vores forskning baseret på et komplekst protein kaldet laminin," sagde Yao Yao, en assisterende professor ved University of Minnesota.
Udvikling af nye lægemidler, der virker på lamininvejen, kunne lindre mange af symptomerne på muskeldystrofi, sagde Yao yderligere.
Yaos forskning afslører, at tabet af laminin i kroppen i det mindste kan forårsage en form for muskeldystrofi. Mere specifikt fokuserede Yao og hans team deres forskning på laminin i pericytter og PIC'er.
Yao og hans team gennemførte en undersøgelse af en gruppe mus, der viste en mangel på laminin i kroppen. De fandt ud af, at denne gruppe mus var mindre end normale mus og havde subnorm muskelmasse. Faktisk har pericytter og PIC'er kun en lille del af muskelstamceller, som ikke bør vise så dramatiske resultater.
Yao og holdet begrundede, at udskiftning af laminin i dette væv kunne hjælpe musene med at komme sig. Imidlertid er denne idé ret vanskelig at realisere for mennesker. Selvom denne gruppe mus viste signifikante ændringer - øget væv og muskelstyrke - ville injektion af laminin hos mennesker imidlertid kræve hundreder af injektioner for at lamininet kunne absorberes korrekt i vævet.
Forskerne fokuserede derefter deres opmærksomhed på at forstå, hvordan laminin påvirker pericytterne og PIC'erne for at opbygge muskler. De fandt ud af, at laminin påvirker, hvilke gener der aktiveres, og hvilke der ikke er.
Et af disse "unikke" gener er "gpihbp1“, Som generelt findes i kapillærerne, hvor pericytter lever. Gen "gpihbp1"Det har vist sig at have en rolle i dannelsen af fedt. Når laminin ikke er til stede, "gpihbp1Vil ikke længere være aktiveret på pericytes og PIC'er.
Med udgangspunkt i disse ideer har forskere mistanke om, at gpihbp1 muligvis kan tilskynde stamceller til at skifte til muskeldannelse snarere end fedt. De kom rundt for lamininmangel pericytter og PIC'er for at aktivere gpihbp1 og fandt ud af, at disse celler derefter udviklede sig til nye muskler.
Forskergruppen leder nu efter lægemidler, der kan øge niveauerne af gpihbp1 i pericytter og PIC'er med det formål at give en løsning på mange af symptomerne på denne svækkende sygdom.
