Fakta om kromosomer, du har brug for at vide & bull; hej sundt

Selvom det ikke er så kendt som DNA, er kromosomer faktisk relateret til dette ene molekyle. Men ved du nøjagtigt, hvad et kromosom er? For flere detaljer, lad os se på nogle af følgende fakta.

Hvad er kromosomer?

Kromosom kommer fra det græske ord, nemlig chroma og soma. Chroma betyder farve, i mellemtiden soma betyder krop. Forskere giver det dette navn, fordi dette molekyle er en celle- eller kropsstruktur, der består af visse farver, når de ses under et mikroskop.

Dette molekyle blev først observeret i slutningen af ​​1800-tallet. Men på det tidspunkt var arten og funktionen af ​​denne cellestruktur endnu ikke klar. I begyndelsen af ​​1900'erne undersøgte Thomas Hunt Morgan derefter dette afsnit igen. Morgan opdagede forholdet mellem kromosomer og arvelige træk i levende ting.

Med dette kan det konkluderes, at kromosomer er tæt viklede samlinger af DNA placeret i kernen (cellekernen) i næsten alle celler i kroppen. Denne DNA-samling er et trådlignende molekyle, der bærer arvelige (afledte) oplysninger fra højde til hudfarve til øjenfarve.

Dette molekyle er lavet af protein og et DNA-molekyle, der indeholder de genetiske instruktioner for en organisme, der overføres fra forældrene. Hos mennesker, dyr og planter er de fleste kromosomer arrangeret parvis i cellekernen.

Normalt har mennesker 23 par kromosomer i deres krop eller det samme som 46 kopier. Imidlertid varierer antallet meget hos planter og dyr. Hver DNA-samling har to korte arme, to længere arme og en centromer i midten som centrum.

Kromosomfunktion

Den unikke struktur af kromosomer får DNA til at vikle sig rundt spolelignende proteiner kaldet histoner. Uden sådanne spoler ville DNA-molekylerne være for lange til at passe ind i cellen.

Som en illustration, hvis alle DNA-molekylerne i en menneskelig celle blev fjernet fra histonerne, ville den være ca. 6 fod lang eller svarende til 1,8 meter.

For at en organisme eller en levende ting kan vokse og fungere ordentligt, skal cellerne fortsætte med at dele sig. Målet er at erstatte gamle beskadigede celler med nye. Under denne proces med celledeling er det vigtigt, at DNA forbliver intakt og jævnt fordelt mellem celler.

Nå, kromosomer spiller en vigtig rolle i denne proces. Årsagen er, at dette molekyle er ansvarlig for at sikre, at DNA kopieres nøjagtigt og distribueres i de fleste celledelinger. Men nogle gange er der stadig muligheden for, at denne DNA-samling begik fejl i delingsprocessen.

Det er ændringen i antallet eller strukturen af ​​DNA-indsamlingen i celler, der er ny til at forårsage alvorlige problemer. For eksempel er visse typer leukæmi og nogle andre kræftformer forårsaget af beskadigelse af denne DNA-samling.

Derudover er det også vigtigt, at æg og sæd indeholder det rigtige antal kromosomer med den korrekte struktur. Hvis ikke, kan det resulterende afkom muligvis ikke udvikle sig ordentligt.

Kromosomerne i enhver levende ting er ikke de samme

I antal og form varierer disse DNA-samlinger meget fra en levende ting til en anden. De fleste bakterier har en eller to cirkulære kromosomer. I mellemtiden har mennesker, dyr og planter lineære kromosomer arrangeret parvis i cellekernen.

De eneste humane celler, der ikke indeholder et kromosompar, er reproduktive celler eller kønsceller. Disse reproduktive celler bærer kun en kopi af hver.

Når to reproduktive celler forenes, bliver de en enkelt celle, der indeholder to kopier af hvert kromosom. Disse celler opdeles derefter for endelig at producere et komplet voksen individ med et komplet sæt parrede kromosomer i næsten alle dets celler.

Cirkulære DNA-samlinger findes også i mitokondrier. Mitokondrier er cellernes åndedrætsområder. Denne del har senere til opgave at forbrænde glukose og producere energi, som kroppen har brug for.

Inden for mitokondrierne er disse DNA-samlinger meget mindre. Denne cirkulære DNA-samling, der er placeret uden for cellekernen i mitokondrier, fungerer som cellens kraftværk.

Vejen til kromosomarv

Hos mennesker og de fleste andre levende ting arves en kopi af hver DNA-samling fra en kvindelig og en mandlig forælder. Derfor skal hvert barn, der er født, arve nogle af sin mors og fars egenskaber.

Dette arvemønster er imidlertid forskelligt for de små DNA-samlinger, der findes i mitokondrier. Mitokondrie-DNA arves altid kun fra den kvindelige forælder eller ægcellerne.

Mænd og kvinder har forskellige kromosomer

Bortset fra at være fysisk forskellige, har mænd og kvinder også forskellige sæt DNA. Disse forskellige sæt DNA kaldes kønskromosomer. Kvinder har to X-kromosomer i deres celler (XX). Mens mænd har en X og en Y (XY).

En person, der arver for mange eller for få kopier af kønskromosomer, kan forårsage alvorlige problemer. Hos kvinder, der har ekstra kopier af X-kromosomet, kan mere (XXX) udløse mental retardation.

I mellemtiden vil mænd, der har mere end et X-kromosom (XXY), opleve Klinefelter syndrom. Dette syndrom er normalt kendetegnet ved små, ikke-nedstøbte testikler, forstørrede bryster (gynækomasti), lavere muskelmasse og større hofter som kvinder.

Derudover er et andet syndrom forårsaget af en ubalance i antallet af kønskromosomer Turners syndrom. Kvinder med Turners syndrom er karakteriseret ved kun at have et X-kromosom, de er normalt meget korte, flade brystkasser og har nyre- eller hjerteproblemer.

Typer af kromosomale abnormiteter

Kromosomale abnormiteter er normalt opdelt i to brede grupper, nemlig numeriske og strukturelle lidelser.

Numeriske abnormiteter

Numerisk abnormitet opstår, når antallet af kromosomer er mindre eller mere end det burde være, nemlig to (et par). Hvis en person mister en af ​​dem, kaldes denne tilstand monosomi i gruppen af ​​berørte DNA-samlinger.

I mellemtiden, hvis en person har mere end to kromosomer, kaldes tilstanden trisomi.

Et af de sundhedsmæssige problemer forårsaget af numeriske abnormiteter er Downs syndrom. Denne tilstand er kendetegnet ved mental retardation hos den lidende, en distinkt og markant ansigtsform og dårlig muskelstyrke.

Mennesker med Downs syndrom har tre kopier af kromosom 21. Derfor kaldes det trisomi 21.

Strukturelle abnormiteter

Strukturelle abnormiteter ændres normalt på grund af flere ting, nemlig:

• Sletning, en del af kromosomet går tabt.
• Kopiering, en del af kromosomerne formere sig for at producere yderligere genetisk materiale.
• Translokation, nogle kromosomer overføres til andre kromosomer.
• Inversion, en del af kromosomerne beskadiges, vendes og forbindes igen, hvilket gør det genetiske materiale inverteret.
• Ring, en del af kromosomerne er beskadiget og danner en cirkel eller ring.

Generelt forekommer de fleste tilfælde af strukturelle abnormiteter på grund af problemer med ægget og sædcellerne. I dette tilfælde vises abnormiteter i hver celle i kroppen.

Imidlertid kan nogle abnormiteter også forekomme efter befrugtning, så nogle celler har abnormiteter, og andre ikke.

Denne lidelse kan også overføres fra forældre. Af denne grund, når et barn har en abnormitet i sin DNA-indsamling, vil lægen kontrollere DNA-indsamlingen af ​​sine forældre.

Årsager til kromosomale abnormiteter

Rapportering fra National Human Genome Research Institute, kromosomale abnormiteter forekommer normalt, når der er en fejl i celledelingsprocessen. Processen med celledeling er opdelt i to, nemlig mitose og meiose.

Mitose er en delingsproces, der resulterer i to duplikerede celler fra den oprindelige celle. Denne opdeling forekommer i alle dele af kroppen undtagen reproduktive organer. I mellemtiden er meiose celledeling, der producerer halvdelen af ​​antallet af kromosomer.

Nå, i begge disse processer kan der opstå en fejl, der forårsager for få eller for mange celler. Der kan også opstå fejl, mens denne DNA-pool duplikeres eller duplikeres.

Derudover inkluderer andre faktorer, der kan øge risikoen for denne unormale DNA-indsamling:

Moderens alder

Kvinder fødes komplet med æg. Nogle forskere mener, at denne lidelse kan opstå på grund af ændringer i ægets genetiske materiale med alderen.

Normalt har kvinder med ældre en højere risiko for at få en baby med kromosomale abnormiteter sammenlignet med dem, der bliver gravide i en yngre alder.

Miljø

Det er muligt, at miljøfaktorer spiller en rolle i fremkomsten af ​​genetiske fejl. Imidlertid er der stadig behov for yderligere beviser for at finde ud af, hvad der har påvirket det.

Sygdomme forårsaget af kromosomale abnormiteter

Downs syndrom

Downs syndrom er en genetisk lidelse, der også kaldes trisomi 21. Tilstanden er en af ​​de mest almindelige genetiske fosterskader forårsaget af tilføjelsen af ​​kromosom 21. Som et resultat har babyer 47 kopier af kromosomet, mens mennesker normalt har kun 46 eksemplarer (23 par).

En af de stærkeste faktorer, der forårsager dette problem, er moderens alder ved graviditet. Normalt stiger risikoen hvert år efter moderen er 35 år gammel.

Børn med Downs syndrom kan normalt let genkendes af deres fysiske egenskaber. Her er nogle almindelige tegn på Downs syndrom børn:

• Øjne, der har tendens til at vippe opad
• Små ører, der normalt er let foldede
• Lille mundstørrelse
• Kort hals
• Samlinger har tendens til at være svage

Turners syndrom

Denne tilstand er en genetisk lidelse, der normalt forekommer hos piger. Dette sker, når et barn mister et kromosom, så der er kun 45. Normalt er børn med Turners syndrom kortere end deres jævnaldrende.

Derudover inkluderer nogle af de andre symptomer, der karakteriserer Turners syndrom:

• Har en bred hals med hudfold på siderne.
• Der er forskelle i formen og placeringen af ​​ørerne
• Fladt bryst
• Har meget flere små brune modermærker på huden end normalt
• Lille kæbe

Klinefelters syndrom

Klinefelters syndrom er også kendt som XXY-tilstand, hvor mænd har et ekstra X-kromosom i deres celler. Normalt har babyer med dette syndrom svage muskler. Derfor har udviklingen tendens til at være langsommere end de andre.

I puberteten producerer mænd med XXY-syndrom normalt ikke så meget testosteron som andre drenge. Derudover har de også små infertile testikler.

Denne tilstand gør barnet mindre muskuløst, har mindre ansigts- og kropshår og endda bryster, der er større end normalt.

Trisomi 13 og 18

Trisomi 13 og 18 er genetiske lidelser, der resulterer i fosterskader. Trisomi 13 betyder, at en baby født har 3 kopier af kromosom nummer 13. Trisomi 13 kaldes Pataus syndrom.

I mellemtiden kaldes et barn, der har tre kopier af kromosom 18, eller trisomi 18, Edwards syndrom. Generelt overlever børn, der har begge forhold, først en år.

Babyer med trisomi 13 eller Pataus syndrom har normalt:

• Lav fødselsvægt
• Lille hoved med skråt pande
• Strukturelle problemer i hjernen
• Størrelsen på øjnene er tæt på hinanden
• Splittet læbe og gane
• Testiklerne falder ikke ned i pungen

I mellemtiden er babyer med trisomi 18 (Edwards syndrom) karakteriseret ved:

• Manglende trives
• Lille hoved
• Lille mund og kæbe
• Kort brystben
• Høreproblemer
• Arme og ben er bøjet
• Rygmarven er ikke helt lukket (spina bifida)

Hvordan man opdager kromosomale abnormiteter i fosteret

For at opdage kromosomale abnormiteter i fosteret er der flere tests, der normalt kan udføres. Denne test er ret vigtig, fordi de abnormiteter, der vises, kan påvirke babyens udvikling. Der er to typer tests, der normalt udføres, nemlig:

Screening test

Denne test udføres for at se efter tegn på, at din baby har høj risiko for at udvikle en abnormitet. Imidlertid kan screeningstest ikke bestemme med sikkerhed, at en baby har en bestemt lidelse.

Alligevel har denne test ingen negativ indvirkning på både mor og baby. Følgende er de forskellige typer screeningstest, der kan udføres:

Den første trimester kombineret skærm (FTCS)

Denne test udføres med en ultralydsscanning af babyen ved 11 til 13 ugers svangerskab. Bortset fra ultralyd udføres blodprøver også ved 10 til 13 ugers graviditet.

Denne procedure kombinerer resultaterne af ultralyd og blodprøver med fakta om moderens alder, vægt, etnicitet, rygestatus.

Den tredobbelte test

Denne ene test udføres i graviditetens andet trimester, som er mellem 15 og 20 ugers alderen. Denne procedure udføres for at måle niveauet af visse hormoner i moderens blod. Normalt udføres denne test for at se risikoen for Downs syndrom, Edward's syndrom, Pataus syndrom og neurale rørdefekter (spina bifida).

Noninvasive Prenatal Testing (NIPT)

NIPT er en prænatal screening for at se på DNA fra babyens moderkage i moderens blodprøve. Screening som f.eks. NIPT bestemmer dog kun sandsynligheden. Denne test kan ikke med sikkerhed afgøre, om barnet vil have en kromosomal abnormitet eller ej.

Selvom vi ikke kan fastslå med sikkerhed, ifølge undersøgelser offentliggjort i BMJ Open, har denne test en nøjagtighed på 97 til 99 procent til påvisning af Syndome Down, Patau og Edward.

Senere vil resultaterne af denne NIPT-screening hjælpe lægerne med at bestemme deres næste trin, herunder om du har brug for at foretage en diagnostisk test såsom Chorionic Villus Sampling (CVS) eller fostervandsprøve eller ej.

Diagnostisk test

Denne test udføres for at afgøre, om din baby har en kromosomal abnormitet eller ej. Desværre er diagnostiske tests ganske risikable at forårsage abort. Følgende er de forskellige typer diagnostiske tests, der kan udføres:

Fostervandsprøve

Fostervandsprøve er en procedure, der bruges til at opnå en prøve af fostervand, der omgiver fosteret. Denne test udføres normalt på kvinder mellem 15 og 20 ugers svangerskab.

Kvinder, der har brug for at gennemgå denne test, foretrækker dog normalt dem, der har en høj risiko, såsom 35 år og derover, eller som har en unormal screeningtest.

Chorionic Villus Sampling (CVS)

Denne procedure udføres ved at tage en celle eller en vævsprøve fra moderkagen til test i laboratoriet. Celler eller væv fra moderkagen tages, fordi de har det samme genetiske materiale som fosteret. Cellen eller vævet kan også testes for abnormiteter i DNA-samlingen.

CVS kan ikke give oplysninger om neurale rørdefekter, såsom spina bifida. Derfor, efter at have udført CVS, vil lægen udføre yderligere blodprøver ved 16 til 18 ugers svangerskab.