Muskeldystrofi: symptomer, årsager og behandling

Definition

Hvad er muskeldystrofi?

Muskeldystrofi eller muskeldystrofi er et udtryk, der refererer til en gruppe af muskelsygdomme. Langsomt bliver musklerne svagere, indtil de mister deres styrke og ikke kan fungere ordentligt.

Muskelskader og svaghed skyldes mangel på et protein kaldet dystrophin, et protein, der er essentielt for normal muskelfunktion. Patienter med denne sygdom har normalt vanskeligheder med at gå, sidde, synke og foretage bevægelser, der kræver muskelkoordinering.

Muskeldystrofi er en medfødt fødselsdefekt, der generelt er arvelig og forårsager muskelskader over tid.

Der er mere end 30 typer muskelsygdomme, der er inkluderet i dystrofi. Følgende er de typer, der oftest findes:

• Duchenne muskeldystrofi (DMD).
• Landouzy-dejerine muskeldystrofi.
• Myoton muskeldystrofi (MMD).

Hvor almindelig er denne tilstand?

Muskeldystrofi er en ret sjælden tilstand. Det anslås, at 1 ud af 3.500 nyfødte og børn udvikler muskeldystrofi.

De fleste tilfælde findes i barndommen, især hos drenge. Symptomer på nogle typer muskeldystrofi vises først, før barnet når voksenalderen.

Denne sygdom kan overvindes ved at kontrollere de eksisterende risikofaktorer. For at finde ud af mere information om barnets tilstand med denne tilstand, bedes du konsultere yderligere med lægen.

Tegn og symptomer

Hvad er tegn og symptomer på muskeldystrofi?

Tegn og symptomer på muskeldystrofi afhænger af, hvilken type muskelsygdom dit barn har. Generelt kan alle dele af musklerne blive påvirket, eller kun visse dele af musklerne påvirkes, såsom områderne omkring hofter, skuldre eller ansigt.

Følgende er tegn og symptomer på muskeldystrofi ellermuskeldystrofi hvis opdelt efter type:

1. Duchenne muskeldystrofi (DMD)

DMD er den mest almindelige type muskelsygdom, de fleste af de syge mister evnen til at gå i en alder af 12 år og har brug for et åndedrætsapparat.

Tegn og symptomer på denne type muskeldystrofi er mere almindelige hos drenge Dette er:

• Vanskeligheder med at gå.
• Reducerede kropsreflekser.
• Vanskeligheder med at stå alene.
• Dårlig kropsholdning.
• Tyndere knogler.
• Buet rygsøjle (skoliose).
• Mild intelligens svækkelse.
• Vejrtrækningsbesvær.
• Kan ikke sluge ordentligt.
• Svagt hjerte og lunger.

2. Landouzy-Dejerine muskeldystrofi

Denne tilstand er en svækkelse af ansigtsmuskler, lår, arme og ben. Denne type muskelsygdom udvikler sig langsomt og kan udvikle sig fra milde symptomer til svære symptomer (lammelse).

Nogle af de mest almindelige tegn og symptomer inkluderer:

• Vanskeligheder med at tygge eller sluge mad.
• Skrå skuldre.
• Munden ser ikke proportional ud.
• Den del, der stikker ud af skulderen, som en vinge.

I sjældne tilfælde lider af typen dystrofiLandouzy-Dejerinehar også høre- og åndedrætsproblemer.

Denne tilstand tager lang tid at vise de første symptomer. Nogle gange vil syge opleve symptomer i deres teenageår, men det er ikke ualmindeligt, at der opstår nye symptomer, når den syge går ind i 40'erne.

3. Myoton muskeldystrofi (MMD)

MMD, også kendt som Steinerts sygdom eller myotonisk dystrofi, får musklerne til ikke at slappe af igen efter sammentrækninger (myotoni).

Flere dele af kroppen kan påvirkes af typen muskeldystrofi eller muskeldystrofi er som følgende:

• Ansigtsmuskler.
• Centrale nervesystem.
• Binyrerne.
• Hjerte.
• Skjoldbruskkirtlen.
• Øje.
• Fordøjelsessystemet.

Symptomer vises normalt først på dit ansigt og hals. Nogle symptomer på muskeldystrofi eller muskeldystrofi disse er som følger:

• Musklerne i ansigtet ser ud til at falde eller slappe af.
• Vanskeligheder ved at løfte din nakke på grund af svage nakkemuskler.
• Problemer med at synke
• Øjenlågene synes hængende eller søvnige (ptosis).
• Udtynding af håret foran på hovedet.
• Synet forværres.
• Barnet taber sig.
• Overdreven sveden.

Denne tilstand er i fare for at forårsage impotens og testikelatrofi hos mænd. I mellemtiden kan syge af kvindeligt køn opleve uregelmæssige menstruationscyklusser samt risikoen for infertilitet.

4. Becker muskeldystrofi

Beckers dystrofi er næsten identisk med Duchennes, men ikke så alvorlig. Denne tilstand er også mere almindelig hos drenge.

Symptomerne på muskeldystrofi optræder normalt først, når patienten er 11-25 år, og inkluderer:

• Gå på tæer (tiptå).
• Ofte falder.
• Muskelkramper.
• Vanskeligheder med at rejse sig eller stå op fra gulvet.

5. Medfødt muskeldystrofi

Denne tilstand forekommer normalt hos nyfødte op til to år. De tegn og symptomer, der vises hos babyer, er:

• Svækkede muskler.
• Dårlig motorstyring af kroppen.
• Kan ikke sidde eller stå uden hjælp.
• Skoliose.
• Mangler i benene.
• Problemer med at synke
• Åndedrætsbesvær.
• Visuelle forstyrrelser.
• Problemer med at tale.
• Nedsat kognitive evner.

6. Limbælte muskeldystrofi

Denne type muskeldystrofi får musklerne til at svækkes og miste masse. Normalt angriber denne tilstand dine skuldre og hofter først, selvom det nogle gange kan forekomme først i dine ben eller nakke.

Det kan være svært for dig at stå op fra siddende stilling, gå op og ned ad trapper og løfte tunge vægte.

7. Oculopharyngeal muskeldystrofi (OPMD)

OPMD forårsager normalt muskelsvaghed i ansigt, nakke og skuldre. Tegn på denne tilstand inkluderer:

• Faldte øjenlåg.
• Problemer med at synke
• Ændring i stemme.
• Visionsproblemer.
• Hjerteproblemer.
• Vanskeligheder med at gå normalt.

8. Distal muskeldystrofi

Denne dystrofi er også kendt som distal myopati. Denne tilstand påvirker oftest musklerne i:

• Underarm.
• Hånd.
• Kalv.
• Fødder.

9. Emery-Dreifuss muskeldystrofi

Type dystrofiEmery-Dreifuss dukkede også op for første gang, da patienten var barn. Almindelige tegn og symptomer er:

• Musklerne i overarme og underben er svækket.
• Åndedrætsbesvær.
• Hjerteproblemer.
• Muskel forkorter i rygsøjlen, nakken, anklerne, knæene og albuerne.

Der er en række tegn og symptomer, der ikke er anført ovenfor. Hvis du vil vide nogle ting relateret til disse symptomer, kan du straks konsultere din læge.

Hvornår skal jeg se en læge?

Ring til din læge eller gå til hospitalet, hvis disse symptomer ikke aftager, eller hvis de vedvarer i lang tid.

Derudover skal du også fortælle lægen, om der er familiemedlemmer, der har den samme sygdom for at få den rigtige metode til diagnose og behandling.

Sundhedstilstanden for hver persons krop er forskellig, inklusive babyer. Konsulter altid en læge for at få den bedste behandling vedrørende din babys helbredstilstand.

Hvad er de mulige komplikationer ved muskeldystrofi?

Komplikationer, der kan opstå som følge af muskeldystrofi er som følgende:

• Vanskeligheder med at gå
• Begrænset kropsbevægelse
• Åndedrætsbesvær
• Skoliose
• Hjerteproblemer
• Problemer med at synke

årsag

Hvad forårsager muskeldystrofi?

Muskeldystrofi ellermuskeldystrofi er en tilstand, der opstår som et resultat af en mutation eller ændring i et gen. Hver type dystrofi har forskellige typer mutationer fra hinanden.

Disse mutationer kan forekomme ved undfangelsen eller under fosterudviklingen. Årsagen til sådanne mutationer er stadig ukendt og undersøges stadig.

Mutationer i gener, der forårsager muskeldystrofi eller muskeldystrofi dette er en tilstand, der kan arves genetisk.

Med andre ord kan denne tilstand overføres fra forældre til børn, fordi det er en genetisk sygdom.

Risikofaktorer

Hvilke faktorer øger risikoen for muskeldystrofi?

Muskeldystrofi er en tilstand, der kan forekomme hos næsten alle, uanset alder og race gruppe. Der er dog flere faktorer, der kan øge en persons risiko for at udvikle denne tilstand.

Det er vigtigt for dig at vide, at det at have en eller flere risikofaktorer ikke betyder, at dit barn vil udvikle en sygdom eller helbredstilstand.

I nogle tilfælde er det muligt, at barnet kan lide af visse sygdomme eller sundhedsmæssige forhold uden nogen risikofaktorer.

Følgende er risikofaktorer, der kan udløse muskeldystrofi eller muskeldystrofi:

1. Børn

Forekomsten af ​​denne sygdom er mere almindelig hos børn.

2. Mandligt køn

Denne sygdom, især typen duchenne muskeldystrofi, er mere almindelig hos mænd. Hvis dit barn er mand, er chancerne for at opleve denne tilstand meget større.

3. Familiemedlemmer, der lider af muskeldystrofi

Ifølge Mayo Clinic, hvis et familiemedlem har oplevet muskeldystrofi, har du også muligheden for at lide af denne sygdom.

Selvom du ikke har risikofaktorer, betyder det ikke, at du ikke kan opleve deaktivering af muskelstivhed.

Ovenstående faktorer er kun til reference. Vi anbefaler, at du konsulterer din læge for mere information.

Diagnose og behandling

Oplysningerne her er ikke en erstatning for lægehjælp. Kontakt ALTID din læge.

Hvad er de mest almindelige typer screening for denne tilstand?

Dybest set er der en lang række tests, der kan udføres for at diagnosticere disse forskellige typer muskeldystrofi. Diagnosen stillet af en læge vil normalt gennemgå følgende procedurer:

• Find ud af, hvilke symptomer patienten oplever.
• Find ud af familiehistorie relateret til muskeldystrofi.
• Udfør en fysisk undersøgelse.

Efter at have udført disse tests kan lægen foreslå yderligere tests for patientens muskeltilstand. Medicinske procedurer at vælge imellem inkluderer:

1. Enzymtest

Beskadigede muskler vil producere enzymer, såsom kreatinkinase(CK) og kom ind i blodet. CK-indholdet i blodsukkerniveauet hos patienter, der aldrig har oplevet traumer på grund af skade, vil indikere muskelforstyrrelser.

2. Genetisk test

Patienten bliver bedt om at give en blodprøve, som derefter undersøges for at se, om en genetisk mutation i blodet forårsager muskeldystrofi.

3. Muskelbiopsi

En lille del af din muskel fjernes til analyse. Denne del af muskelen undersøges for at se, om patienten har dystrofi eller anden muskelsygdom.

4. Elektrokardiografi eller ekkokardiogram

Denne undersøgelse bruges til at kontrollere leverfunktionen, især hos mennesker, der er diagnosticeret med denmyotonisk muskeldystrofi.

Hvad er de tilgængelige behandlinger for muskeldystrofi?

Der er ingen kendt kur mod forskellige typer muskeldystrofi. Der er dog flere typer medicin, der kan hjælpe med at lindre de symptomer, som patienten oplever.

1. Brug af stoffer

I modsætning til muskelsmerter, der kan behandles med smertestillende muskler, kan dystrofi symptomer lindres ved brug af følgende typer lægemidler:

• Kortikosteroider for at hjælpe muskler med at blive stærkere og bremse udviklingen af ​​muskeldystrofi.
• Eteplirsen, som er en medicin, der bruges til at behandle Duchennes muskeldystrofi.
• Golodirsen, som er et lægemiddel, der kan bruges til at behandle Duchennes dystrofi hos patienter med en genetisk mutation.
• Medicin til hjertet, såsom ACE-hæmmere eller betablokkere, især hvis muskeldystrofi forårsager skade på hjertet.

2. Terapi

Der er flere over-the-counter terapier, der kan hjælpe dig med at håndtere dystrofi, herunder:

• Strækøvelser.
• Fysisk træning, såsom at gå og svømme.
• Brug af mobilitetshjælpemidler.
• Brug af åndedrætsværn.

Bortset fra at overvinde symptomerne på dystrofi er fysisk træning som motion også god til at opretholde sunde muskler.

3. Operationer

Kirurgi kan være nødvendig for at korrigere enhver krumning i rygsøjlen, der kan ændre sig og potentielt forårsage mere alvorlige vejrtrækningsproblemer.

Hjemmemedicin

Hvad er nogle livsstilsændringer eller hjemmebehandlinger, der kan hjælpe med at kontrollere muskeldystrofi?

Her er nogle livsstilsændringer og hjemmemedicin, der kan gøres til behandling af muskeldystrofi eller dystrofi muskeldystrofi:

• Bliv aktiv og gør aktiviteter som normalt. For meget stilhed som at hvile i sengen eller sidde i lange perioder kan gøre sygdommen værre.
• Følg en fiberrig, højt proteinindhold, diæt eller diæt med lavt kalorieindhold.
• Lær så meget som muligt om MD, og ​​hvad der kan gøres ved det.

Hvis du har spørgsmål, skal du kontakte din læge, så de bedre kan forstå den bedste løsning på dit problem.