:
- Hvad forårsager dopaminmangelsyndrom?
- Hvad er symptomerne på dopaminmangelsyndrom?
- Hvordan diagnosticeres dopaminmangelsyndrom?
- Er der en måde at behandle denne tilstand på?
Dopamin er en naturlig kemisk forbindelse i kroppen, der produceres af hjernen og er ansvarlig for at understøtte forskellige kropsfunktioner. Desværre kan dopaminniveauer forstyrres på grund af genetiske lidelser. Denne tilstand er kendt som dopaminmangelsyndrom (dopaminmangel syndrom), som sænker dopaminniveauet i kroppen. Tjek den fulde gennemgang af følgende dopaminmangelsyndrom.
Hvad forårsager dopaminmangelsyndrom?
Dopaminmangel syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der overføres fra forældre til børn. Dette betyder, at denne tilstand ikke kommer pludseligt, men har været der, siden babyen blev født.
Syndromet har andre navne som dopamintransportmangelsyndrom og infantil parkinsonisme-dystoni af disse begynder de fleste af disse først at dukke op i barndommen. Barnets evne til at bevæge deres krop og muskler er også forstyrret.
Hovedårsagen er, at der er en mutation i et gen, nemlig SLC6A3. Normalt skal dette gen være involveret i produktionen af dopamintransportørproteinet, som igen styrer, hvor meget dopamin der skal transporteres fra hjernen til kroppens celler.
Hvis begge forældre har en kopi af SLC6A3-genet, risikerer barnet at få to kopier af genet og arve dette dopaminmangelsyndrom. Som et resultat kan dopamin fra hjernen ikke cirkuleres optimalt til alle dele af kroppen, der har brug for det.
Som forklaret tidligere er dopamin involveret i forskellige kropsarbejder. Fra at forbedre humør, regulere følelser til at gøre kropsbevægelser lettere. Derfor, hvis kroppen mangler dopamin på grund af gener, der regulerer dopaminniveauerne ikke fungerer korrekt, vil det automatisk påvirke arbejdet i andre dele af kroppen.
Hvad er symptomerne på dopaminmangelsyndrom?
Symptomerne på dopaminmangelsyndrom vil altid være de samme i alle aldre. Faktisk fortolkes symptomerne på denne genetiske lidelse ofte forkert, fordi de ligner tegn på Parkinsons sygdom.
Her er de almindelige symptomer på dopaminmangelsyndrom:
- Muskelkramper eller spasmer
- Rysten
- Langsom muskelbevægelse (bradykinesi)
- Stive muskler
- Forstoppelse (forstoppelse)
- Vanskeligheder med at sluge mad
- Det er svært at tale flydende
- Vanskeligheder ved at justere kropsbevægelser og positioner
- Det er let at miste balance, når man står og går
- Øjne bevægelser vanskelige at kontrollere
Derudover kan andre symptomer såsom at opleve mavesyre reflux sygdom (GERD), lungebetændelse og søvnløshed også være til stede sammen med almindelige symptomer.
Hvordan diagnosticeres dopaminmangelsyndrom?
Lægen begynder at diagnosticere en genetisk abnormitet i dopamin efter at have observeret tegnene relateret til kropsbevægelse og balance. Desuden vælges en blodprøveudtagningstest for at bekræfte diagnosens rigtighed.
Det kan også være muligt at samle cerebrospinalvæskeprøver i hjernen for at undersøge syrer forbundet med dopamin.
Er der en måde at behandle denne tilstand på?
Dopaminmangel syndrom er en progressiv sygdom, hvilket betyder, at det over tid kan blive værre. Folk, der har denne sygdom, menes at have en forholdsvis lille forventet levetid.
Desværre er der indtil videre ikke fundet nogen kur, der virkelig virker til at kurere dette sjældne genetiske lidelsessyndrom. Alle de anbefalede behandlinger er mere fokuserede på håndtering af symptomer.
Forskere forsøger dog stadig at finde den mest egnede behandling for dopaminmangelsyndrom. I det mindste er der stoffer, der sigter mod at vende bevægelsesforstyrrelser forårsaget af lave dopaminniveauer. For eksempel levodopa, ropinorol og pramipexol som Parkinsons medicin.
Alligevel er der stadig behov for yderligere forskning for at bestemme bivirkningerne af disse lægemidler på kort og lang sigt. På den anden side, hvis dopaminmangelsyndromet forårsager symptomer i form af en medicinsk tilstand, vil livsstilsændringer og medicin i henhold til sygdommen bedst håndtere det.
