:
- Definition
- Hvad er Crouzon syndrom (Crouzon syndrom)?
- Hvor almindelig er denne tilstand?
- Tegn og symptomer
- Hvad er tegn og symptomer på Crouzon syndrom (Crouzon syndrom)?
- Hvornår skal jeg se en læge
- årsag
- Hvad forårsager Crouzon syndrom (Crouzon syndrom)?
- Risikofaktorer
- Hvad øger risikoen for at udvikle Crouzon syndrom (Crouzon syndrom)?
- Diagnose og behandling
- Hvad er de sædvanlige test for at diagnosticere denne tilstand?
- Hvad er behandlingsmulighederne for Crouzon syndrom (Crouzon syndrom)?
x
Definition
Hvad er Crouzon syndrom (Crouzon syndrom)?
Crouzon syndrom eller Crouzon syndrom er en form for fødselsdefekt karakteriseret ved abnormiteter i form af babyens kraniet.
Crouzon syndrom eller Crouzon syndrom er en medfødt fødselsdefekt eller lidelse forårsaget af kraniet knogler, der smelter for tidligt.
Denne proces med at smelte sammen for hurtigt kraniet knogler gør det vanskeligt for kraniet at vokse normalt, hvilket påvirker formen på babyens hoved og ansigt ved fødslen.
Dybest set er kraniet ikke et komplet skelet, men en kombination af syv forskellige benede plader. De er forbundet med hinanden ved hjælp af et fleksibelt netværk kaldet suturer.
Suturer er led i kraniet, der er forbundet med hinanden takket være bindevævet. Normalt kan kraniet vokse langsomt, da babyens hjerne øges i volumen i livmoderen.
Over tid hærder suturerne og lukker til sidst for at forene de syv knogleplader til en komplet kranium.
Hvis et eller flere suturvæv lukker hurtigere, end de burde, kan babyens hjerne ikke udvikle sig til sit fulde potentiale.
Dette skyldes, at hjernens udvikling hæmmes af de sammensmeltede kraniet. Hvis mere end en sutur er involveret, er den kendt som "kompleks kraniosynostose".
Crouzon syndrom eller Crouzon syndrom er den mest almindelige type craniosynostosis syndrom.
Bortset fra suturer kan knoglerne i ansigtet også komme hurtigere sammen, så kindben og overkæbe ikke er fuldt udviklede.
Denne tilstand får knoglerne omkring øjnene til at blive bredere og synes at være dybere, hvilket får øjnene til at se ud.
Dette syndrom får kraniet og ansigtsrammen til at blive deformeret. Crouzon syndrom eller Crouzon syndrom er en tilstand, der kan begynde at dukke op i de første par måneder af en babys alder og fortsætte med at udvikle sig indtil en alder af to eller tre år.
Hvor almindelig er denne tilstand?
Crouzon syndrom eller Crouzon syndrom er en sjælden medfødt lidelse eller defekt, der kan arves genetisk.
Faktisk er det nøjagtige antal tilfælde af Gauchers sygdom ikke kendt. Ifølge US National Library of Medicine kan Crouzon syndrom eller Crouzon syndrom dog påvirke ca. 1 ud af 16 millioner nyfødte.
Tegn og symptomer
Hvad er tegn og symptomer på Crouzon syndrom (Crouzon syndrom)?
Crouzon syndrom eller Crouzon syndrom er en medfødt fødselsdefekt eller lidelse, der kan forårsage forskellige symptomer for hvert barn.
Men generelt er de forskellige tegn og symptomer på Crouzon syndrom eller Crouzon syndrom, der mest sandsynligt vises, som følger:
- Usædvanlig ansigtsform
- Lavt midterflade, som kan forårsage åndedrætsbesvær
- Høj pande
- Øjne brede og fremspringende
- Øjenhulen er dobbelt og forårsager synsforstyrrelser
- Tværøjne (strabismus)
- Næsen er som et lille næb
- Tænder problemer
- Lav øreposition
- Høretab på grund af muligvis smalle øregange
Nogle babyer født med Crouzon syndrom eller Crouzon syndrom kan også opleve mindre almindelige symptomer såsom læbe og gane med kløft.
Den uforholdsmæssige form af kraniet knogler kan forårsage langvarig hovedpine og psykologiske problemer senere i livet.
Faktisk kan nogle børn med Crouzon syndrom eller Crouzon syndrom også have udviklingsmæssige problemer.
Du som forælder behøver dog ikke bekymre dig, fordi børn født med Crouzon syndrom eller Crouzon syndrom normalt har normal kognitiv intelligens.
Hvornår skal jeg se en læge
Crouzon syndrom eller Crouzon syndrom er en medfødt lidelse, der kan forårsage symptomer af varierende sværhedsgrad.
Hvis du ser en baby med symptomerne ovenfor eller andre spørgsmål, skal du straks kontakte en læge.
Sundhedstilstanden for hver persons krop er forskellig, inklusive babyer. Konsulter altid en læge for at få den bedste behandling vedrørende din babys helbredstilstand.
årsag
Hvad forårsager Crouzon syndrom (Crouzon syndrom)?
Crouzon syndrom er en tilstand forårsaget af en mutation eller ændring i et gen. Ifølge Great Ormond Street Hospital for Children er generne involveret i Crouzon syndrom FGFR2 (fibroblastvækstfaktorreceptor 2) og FGFR3.
Disse gener bærer beskeder for at fremstille proteiner, der fungerer ved regulering af kropsfunktioner. Det protein, der produceres, hjælper med at bære signaler til cellerne i den umodne føtallegeme, så de kan blive knogleceller under udvikling i livmoderen.
Genmutationer kan påvirke enhver funktion, som et bestemt protein har. Når babyen udvikler sig i livmoderen, signalerer FGFR2- og FGFR3-proteinerne, at knoglecellerne begynder at danne sig.
Mutationer eller ændringer i FGFR2-genet menes at resultere i et overaktivt protein. Som et resultat kan denne overdreven genmutation få babyens kranium til at smelte for hurtigt.
Tilfælde af mutationer eller ændringer i gener hos babyer født med Crouzon syndrom kan overføres fra forælder til barn. Imidlertid kan disse fødselsdefekter eller abnormiteter i nogle tilfælde også udvikle sig pludseligt.
Men hvis denne medfødte lidelse er arvet, kan forældre videregive til deres børn med et autosomalt dominerende arvemønster.
Dette betyder, at når en forælder har Crouzon syndrom, har hver af dine børn en 50 procent chance for at arve tilstanden.
Med andre ord behøver babyer kun at arve en kopi af det muterede gen fra en forælder for at udvikle Crouzon syndrom.
I mellemtiden forekommer genmutationer spontant hos ca. 25-50% af børn med Crouzon syndrom.
Dette betyder, at babyer ikke behøver at blive født af forældre med en historie med Crouzon syndrom for at have denne tilstand.
Risikofaktorer
Hvad øger risikoen for at udvikle Crouzon syndrom (Crouzon syndrom)?
Risikoen for, at et barn udvikler Crouzon-syndrom eller Crouzon-syndrom, øges, når det fødes af forældre, der også har denne medfødte lidelse.
Hvis du vil reducere de risikofaktorer, som du og din baby måtte have, skal du straks kontakte din læge.
Diagnose og behandling
Oplysningerne er ikke en erstatning for lægehjælp. Kontakt ALTID din læge.
Hvad er de sædvanlige test for at diagnosticere denne tilstand?
Babyer født med Crouzon syndrom har normalt ikke brug for specielle diagnostiske tests, fordi de let kan ses ved en fysisk undersøgelse ved fødslen.
Efterhånden som barnet vokser, kan der udføres billeddannelsestest som røntgen eller røntgen, computertomografi (CT) og magnetisk resonansbilleddannelse (MR).
Disse tests er nyttige til overvågning af barnets kraniums vækst under og efter behandlingen.
Derudover kan denne undersøgelse også hjælpe læger med at diagnosticere muligheden for hydrocephalus, som ikke udelukker muligheden for at udvikle sig på grund af Crouzon syndrom.
Hvis det er nødvendigt i henhold til babyens tilstand, kan lægen anbefale genetisk testning. Genetisk test sigter mod at finde ud af muligheden for mutationer eller ændringer i generne, især hvis du planlægger at blive gravid senere.
Ikke kun det, børn kan også rådes til rutinemæssigt at udføre undersøgelser relateret til hørefunktion og synsfunktion.
Hvad er behandlingsmulighederne for Crouzon syndrom (Crouzon syndrom)?
Crouzon syndrom tilfælde har en risiko for at påvirke forskellige dele af kroppen. Derfor bør behandling relateret til fosterskader eller abnormiteter håndteres af læger, der er eksperter inden for deres felt.
Behandling af disse medfødte lidelser kan involvere en kraniofacial specialist eller en læge, der har specialiseret sig i behandling af neonatale ansigts- og kranietsygdomme.
I mere alvorlige tilfælde kan læger udføre kirurgi tidligt i fødslen for at åbne suturerne og give hjernen plads til at vokse.
Desuden kan kirurgi udføres igen for at reparere skader på ansigtets centrum.
Dit barns øjenstik kan også repareres for at placere øjet korrekt inde i kraniet, så øjenlåget kan lukke helt.
Operationer kan også udføres for at:
- Reducerer trykket inde i kraniet
- Reparation af kløft
- Korrigering af den forkerte kæbe
- Glatning af skæve tænder
Derudover kan børn med høreproblemer bære høreapparater for at forstærke lyde. Børn med denne tilstand kan også have brug for tale- og sprogterapi.
Ud over kirurgisk behandling kan børn med Crouzon syndrom og deres familier søge genetisk rådgivning for at få støtte. Disse terapier hjælper ofte med at modvirke de psykologiske virkninger af genetiske tilstande.
Hvis kraniet fortsætter med at vokse i barndommen og ungdommen, kan der foretages yderligere operationer for at korrigere formen på kraniet og ansigtet.
Hvis du har spørgsmål, skal du kontakte din læge for at få den bedste løsning på dit problem.
Hello Health Group yder ikke lægelig rådgivning, diagnose eller behandling.
