:
- Hvad er kromosomale abnormiteter?
- Hvordan detekteres kromosomale abnormiteter?
- Fostervandsprøve
- Chorionic Villus Sampling (CVS)
Moderen skal virkelig tage sig af sin graviditet, så barnet bliver født sundt. Nogle gange kan nogle babyer dog fødes med kromosomale abnormiteter uden kendt årsag. Der er faktisk måder at finde ud af, om babyen i livmoderen har kromosomale abnormiteter eller ej, hvilket gøres, før barnet er født.
Hvad er kromosomale abnormiteter?
Før vi diskuterer, hvordan man opdager det, hvad der skal gøres for at finde ud af, om en baby har kromosomer eller ej, skal vi først vide, hvad en kromosomal abnormitet er.
Kromosomale abnormiteter opstår, når der er en defekt i kromosomerne eller i den genetiske sammensætning af det ufødte barns kromosomer. Denne kromosomale abnormitet kan være i form af yderligere materiale, der kan være bundet til et kromosom eller tilstedeværelsen af en del eller hele det manglende kromosom eller kromosomfejl.
Enhver tilføjelse eller formindskelse af kromosomalt materiale kan forstyrre normal udvikling og funktion i babyens krop. Så der er mange forskellige typer, der er forårsaget af denne kromosomale abnormitet. For eksempel har Downs syndrom tre kromosomer nummer 21, eller Edward syndrom har et yderligere kromosom nummer 18 og mange flere.
Hvordan detekteres kromosomale abnormiteter?
Flere tests kan udføres for at opdage kromosomale abnormiteter under graviditeten, herunder:
Fostervandsprøve
Fostervandsprøve er en test udført for at diagnosticere kromosomale abnormiteter og neurale rørdefekter (neuralrørsdefekter), såsom spina bifida. Fostervandsprøve udføres ved at tage en prøve af fostervand, der omgiver fosteret.
Fostervandsprøve udføres normalt af gravide kvinder, der har høj risiko for kromosomale abnormiteter ved 15-20 ugers svangerskab (andet trimester), men kan gøres når som helst under graviditeten. Gravide kvinder, der har en høj risiko for at få kromosomale abnormiteter, herunder dem, der føder over 35 år, eller som har haft en screeningstest for maternale serumabnormiteter.
Fostervandsprøve udføres ved at indsætte en nål gennem moderens mave i barnets fostervand i livmoderen for at få en prøve af barnets fostervand. Hjælp ultralyd nødvendigt for at styre indsættelse og fjernelse af nåle. Cirka tre spiseskefulde fostervand fjernes derefter gennem nålen. Cellerne fra denne fostervand bruges derefter til genetisk testning i laboratoriet. Resultaterne kommer normalt ud om ca. 10 dage til 2 uger, afhængigt af hvert laboratorium. Risikoen for abort efter fostervandsprøve er 1/500 til 1/1000 af graviditeterne.
Kvinder, der er gravide med tvillinger, skal have en prøve af hver babys fostervand for at undersøge hver baby. Dette afhænger af placeringen af babyen og moderkagen, væskemængden og kvindens anatomi, fordi amniocentese undertiden ikke er mulig. Husk, at fostervæsken indeholder babyceller, der indeholder genetisk information.
Chorionic Villus Sampling (CVS)
Hvis fostervandsprøve involverer at tage en prøve af fostervand, indebærer CVS at tage en prøve af placentavævet. Vævet i moderkagen har det samme genetiske materiale som fosteret, så dette væv kan testes for kromosomale abnormiteter og nogle andre genetiske problemer. Dog kan CVS ikke teste for åbne neurale rørdefekter. Derfor kan gravide kvinder, der har haft en CVS-test, muligvis også have brug for en blodprøve i andet trimester for at bestemme risikoen for neurale rørdefekter, fordi CVS ikke kan give disse testresultater.
CVS udføres normalt på gravide kvinder, der er i risiko for kromosomale abnormiteter, eller som har en historie med genetiske defekter. CVS kan udføres mellem 10-13 ugers svangerskab (første trimester). Dog kan CVS føre til ca. 1/250 til 1/300 risiko for abort.
CVS udføres ved at indsætte et lille rør (kateter) gennem skeden eller livmoderhalsen (vælg et) i moderkagen. Indgangen og afladningen af dette lille rør styres også af ultralyd. Et lille stykke placentavæv fjernes derefter og sendes til et laboratorium til genetisk testning. Resultater fra CVS kommer normalt ud omkring 10 dage til 2 uger, afhængigt af hvert laboratorium.
Gravide kvinder med tvillinger har normalt brug for en prøve fra hver moderkage, men det er ikke altid muligt på grund af procedurens vanskelighed og placenta. Nogle gravide kvinder har forbud mod at udføre denne procedure, såsom hos gravide kvinder med aktive vaginale infektioner (for eksempel herpes eller gonoré). Gravide kvinder, der ikke får nøjagtige resultater efter at have gennemgået denne procedure, kan have brug for en opfølgning af fostervandsprøve. Ufuldstændige eller ufuldstændige resultater kan forekomme, fordi lægen kan tage en prøve, der ikke har nok væv til at vokse i laboratoriet.
