Bubble boy sygdom: symptomer, årsager og behandling

Har du nogensinde hørt om boble drengesygdom? Det lyder måske som et tyggegummimærke, hvis du ikke tilføjer ordet "sygdom". Du skal dog vide, at dette er et af navnene på immunsystemets sygdomme og kan være livstruende for den syge. Tjek følgende anmeldelser vedrørende boble drengesygdom.

Hvad er Bubble Boy Disease?

Denne sygdom har faktisk navnet Alvorlig kombineret immundefekt (SCID). Det repræsenterer en gruppe sjældne og dødelige fødselsdefekter, der skyldes for svag eller utilstrækkelig immunsystemrespons i kroppen.

Denne sygdom er dog bedre kendt som boble drengesygdom, fordi den har tendens til at forekomme hos mandlige babyer. Ved fødslen skal babyen tilbringe sit liv i kimfri isolering (sterile bobler).

Denne sygdom opstår, fordi immunsystemet ikke kan beskytte kroppen mod virale, bakterielle og svampeinfektioner. Uden et funktionelt immunsystem er SCID-patienter tilbøjelige til tilbagevendende infektioner, såsom lungebetændelse, meningitis og skoldkopper. Patienter kan dø inden en til to år, hvis de ikke får ordentlig behandling.

Årsagen til boble drengesygdom

Årsagerne til SCID-sygdom afhænger af forskellige genetiske tilstande. Her er fire årsager til SCID, nemlig:

Rapportering fra NCBI er halvdelen af SCID-tilfælde arvet fra moderens X-kromosom. Disse kromosomer er beskadiget og forhindrer udviklingen af T-lymfocytter, som spiller en rolle i aktivering og regulering af andre celler i immunsystemet.
En mangel på enzymet adenosindeaminase (ADA) får lymfoide celler til ikke at modnes ordentligt, hvilket gør immunsystemet mindre end normalt og meget svagt. Dette enzym er nødvendigt af kroppen for at slippe af med toksiner i kroppen. Uden dette enzym kan toksinerne sprede og dræbe lymfocytter.
Mangel på purinnukleosidphosphorylase, som også er et resultat af problemer med ADA-enzymet, hvilket er et tegn på neurologiske lidelser.
Det mangler klasse II MHC-molekyler, som er specielle proteiner, der findes på overfladen af celler og spiller en vigtig rolle i knoglemarvstransplantation. Dette får immunsystemet til at blive kompromitteret.

Symptomer på boble drengesygdom

Rapportering fra medicin netto, normalt har babyer i alderen tre måneder en tendens til at opleve kræftsår eller bleudslæt, der ikke forsvinder. Det kan også være en tilstand af fortsat svaghed på grund af kronisk diarré, så barnet kan stoppe med at vokse og tabe sig. Nogle børn udvikler andre alvorlige sygdomme som lungebetændelse, hepatitis eller blodforgiftning.

Virussen, som er harmløs hos normale babyer, kan være meget farlig hos babyer med SCID. For eksempel en virus Varicella zoster forårsager skoldkopper, som kan føre til svær infektion i lunger og hjerne hos babyer med SCID.

Bubble boy sygdom behandling

Rapportering fra WebMD, dr. Ewelina Mamcarz, chefforsker og medlem af knoglemarvstransplantatafdelingen i Skt. Petersborg. Jude Children's Research Hospital siger, at efter årtier er forskningen begyndt at finde en kur mod denne sygdom. Seks af de syv spædbørn, der behandles ved hjælp af genbaseret terapi i fire til seks uger, udskrives nu fra hospitalet på ambulant basis. Kun én baby er tilbage og afventer processen med at opbygge immunitet.

Denne genterapi prioriterer heling af det beskadigede X-kromosom. Resultaterne hidtil antyder, at denne effekt varer livet ud, så behandlingen er nok til at udføres en gang, ikke gentagne gange. Denne terapi udføres ved hjælp af HIV-virus, der er blevet modificeret til at bære nyt genetisk materiale, der vil ændre den beskadigede genetiske sammensætning af rygmarven.

Dette var dog ikke nok. For at forberede rygmarven til genetiske ændringer får babyen kemoterapimedicinen busulfan på forhånd. Indgivelsen af kemoterapimedicin udføres ved hjælp af et infusionsapparat, der styres af en computer, så korrekt dosering kun er for at forberede indførelsen af genetiske ændringer og intet mere.

Indtil nu overvåger forskerne stadig disse babyer for at se, om de forbliver stabile og ikke oplever nogen bivirkninger af behandlingen. Forskere vil også vide, hvordan babyernes kroppe reagerer på immunisering. Imidlertid er forskerne hidtil ganske optimistiske i, at denne behandling vil give permanente resultater.