Anencephaly: definition, årsager, symptomer, behandling

x

Definition

Hvad er anencephaly (anencephaly)?

Anencephaly eller anencephaly er en alvorlig fødselsdefekt, der får et barn til at blive født uden en del af hjernen og kraniet.

Anencephaly er en fødselsdefekt, der opstår, når neurale rør ikke lukker helt i løbet af de første par uger af fosterudvikling i livmoderen.

Neuralrøret i sig selv er et lag af celler, der senere vil udvikle sig til babyens hjerne, kranium, rygmarv og andet ledsagende væv.

Neuralrøret dannes normalt tidligt i graviditeten og lukker den 28. dag efter undfangelsen.

Denne ukorrekte lukning af neurale rør får babyens hjerne og rygmarv til at blive udsat for fostervand, der omgiver livmoderen.

Denne udsættelse for fostervand får derefter væv i nervesystemet til at nedbrydes og nedbrydes. Anencephaly eller anencephaly er en tilstand forårsaget af en neuralrørsdefekt, der også er klassificeret som en neuralrørsdefekt.

Illustration af en baby med anencephaly (kilde: CDC)

Anencephaly kan resultere i babyer født uden dele af hjernen kendt som cerebellum og cerebellum.

Faktisk er dette område af hjernen nødvendigt for at tænke, høre, se, følelser og koordinere bevægelse.

Kraniet knogler manglede også delvist eller ikke fuldstændigt dannet. Dette resulterer i, at den resterende del af hjernen ofte ikke er dækket af knogler eller hud.

Hvor almindelig er anencephaly?

Anencephaly er en ret almindelig graviditetskomplikation. Det nøjagtige antal er imidlertid ukendt, fordi mange graviditeter, der involverer neurale rørdefekter, ender i abort eller dødfødsel.

Omkring en ud af 1.000 graviditeter har stor chance for at opleve dette. Anencephaly er mere almindelig hos nyfødte piger end drenge med et forhold på tre til to.

Dette kan skyldes den højere forekomst af spontan abort eller dødfødsel blandt mandlige fostre.

I omkring 90 procent af tilfældene har forældrene til babyen med anencephaly ikke en familiehistorie af lidelsen.

Men hvis forældre har haft børn, der er født med anencephaly, er de mere tilbøjelige til at få en anden baby med denne tilstand.

Gentagelsesfrekvensen er dog ganske lav på fire til fem procent. Denne risiko kan stige til 10 til 13 procent, hvis forældrene har to tidligere børn med anencephaly.

Ifølge US National Library of Medicine er denne tilstand af anencephaly ret alvorlig. Derfor kan næsten alle babyer med anencephaly dø inden fødslen eller inden for få timer efter fødslen.

tegn og symptomer

Hvad er tegn og symptomer på anencephaly?

Det mest oplagte tegn og symptom på anencephaly eller anencephaly er tabet af en del af babyens kranium, der skal være en del af knoglen bag på hovedet.

Derudover kan knoglerne på siden eller fronten af ​​kraniet også gå tabt eller dannes, men i dårlig stand.

Faktisk er babyens hjerne normalt ikke klart dannet. Uden et velfungerende lillehjernen er det faktisk usandsynligt, at babyen vil være i stand til at overleve.

Nogle andre tegn, der kan ses på grund af anencephaly eller anencephaly, inkluderer tilstanden af ​​ørefoldene, ganen og dårlige kropsreflekser. Ikke kun det, der er nogle babyer født med anencephaly, som også har hjertefejl.

Hvornår skal jeg se en læge?

Hvis du ser, at din lille har ovenstående tegn på anencephaly eller andre spørgsmål, skal du kontakte din læge. Sundhedstilstanden for hver persons krop er forskellig.

Konsulter altid en læge for at få den bedste behandling vedrørende din og din babys helbredstilstand.

årsag

Hvad forårsager anencephaly?

Ifølge Cleveland Clinic vides ikke alle tilfælde af anencephaly at forårsage det. Nogle babyer er født med anencephaly på grund af en ændring i deres gener eller kromosomer.

Den mest undersøgte af disse gener er MTHFR, genet, der giver instruktioner til fremstilling af et protein, der er involveret i behandlingen af ​​folsyre (også kendt som vitamin B9).

Folinsyre-mangel under graviditet eller før planlægning at blive gravid er en stærk risikofaktor for neurale rørdefekter, hvoraf den ene omfatter anencephaly eller anencephaly.

Anencephaly kan også være forårsaget af en kombination af gener og andre faktorer, såsom ting relateret til moderens miljø eller hvad hun spiser eller drikker.

Hvis en kvinde bruger visse receptpligtige lægemidler under graviditeten, kan dette øge risikoen for at få en baby til anencephaly eller anencephaly.

På den anden side kan mødre, der udsættes for toksiner fra miljøet, stoffer, mad eller drikke, også forårsage anencephaly.

Alligevel har sundhedseksperter ikke tilstrækkelig dokumentation til at bekræfte dette.

Risikofaktorer

Hvad øger din risiko for at udvikle anencephaly?

Risikofaktorer, der øger sandsynligheden for at udvikle anencephaly hos spædbørn inkluderer diabetes og fedme.

Så hvis du havde diabetes og fedme før graviditet, kan du risikere at forårsage komplikationer under graviditeten.

Derfor anbefales det, at du altid konsulterer en læge angående alle sundhedsmæssige forhold, mens du er gravid.

Eksponering for høje temperaturer fra saunaer og høje feber har også været kendt for at øge en babys risiko for neurale rørdefekter, inklusive anencephaly.

En af risikofaktorerne for anencephaly eller anencephaly er utilstrækkelig indtagelse af moderens folat. Folatindtag sammenlignes med et vigtigt næringsstof, der kan øge risikoen for at få en baby med neurale rørdefekter, inklusive anencephaly.

Derudover er det at have en baby med anencephaly også en risikofaktor eller en mulighed for at opleve dette igen.

Hvis dette er den anden graviditet, er chancen for at babyen får anencephaly eller anencephaly 4-10 procent.

I mellemtiden, hvis dette er den tredje graviditet, stiger chancen for at babyen får anencephaly til 10-13 procent.

Medicin og medicin

Oplysningerne er ikke en erstatning for lægehjælp. Kontakt ALTID din læge.

Hvad er de sædvanlige tests til diagnosticering af anencephaly?

Læger kan lave tests for at diagnosticere anencephaly eller anencephaly under graviditet eller efter at barnet er født.

Diagnose foretaget efter fødslen af ​​babyen vil normalt være lettere, fordi kraniet abnormiteter er tydeligt synlige. I nogle tilfælde manglede en del af hovedbunden sammen med kraniet.

Mens undersøgelser under graviditet for at bestemme anencephaly kan foretages mellem den 14. og 18. svangerskabsuge.

Her er nogle tests, som mødre kan gennemgå under graviditet:

• Blodprøve. Høje lever-alfa-fetoprotein proteinniveauer kan indikere anencephaly.
• Fostervandsprøve. Fostervand vil blive kontrolleret for unormal udvikling.
• Ultralyd. Højfrekvente lydbølger fra en ultralyd kan hjælpe med at vise de fysiske tegn på anencephaly.
• Foster MR. En føtal MR-undersøgelse viser mere detaljerede billeder end en ultralyd af fostertilstanden i livmoderen.

Hvad er behandlingsmulighederne for anencephaly?

Centers for Disease Control and Prevention (CDC) forklarer, at der ikke er nogen kur eller behandling for babyer med anencephaly.

Næsten alle babyer født med anencephaly vil dø kort efter fødslen. Alligevel vil babyer, der overlever, blive forsynet med støttende pleje.

Babyen holdes varm i inkubatoren, og de sårbare områder i hjernen beskyttes.

Nogle gange bruges specielle flasker til at fodre babyer, der kan have svært ved at sluge brystmælk, enten ved at amme direkte eller gennem brystvorteflasken fra brystpumpen.

Forebyggelse

Hvordan forebygges anencephaly hos babyer?

At få nok folinsyre før og under tidlig graviditet kan hjælpe med at forhindre neurale rørdefekter, såsom anencephaly.

Kvinder i den fødedygtige alder opfordres til at indtage folsyre hver dag, enten gennem madindtag eller kosttilskud.

Du kan yderligere konsultere din læge for at få reglerne for indtagelse af folsyre og den passende dosis for at forhindre anencephaly.

Folinsyreopfyldelse er stadig vigtig, selvom du ikke har til hensigt at blive gravid. Dette er en forholdsregel, fordi neurale rørdefekter dannes meget tidligt i graviditeten, ofte før kvinder overhovedet er klar over, at de er gravide.

Kvinder, der har haft tidligere graviditeter, der er påvirket af neurale rørdefekter, rådes til at tage folinsyre startende 30 dage før undfangelsen.

Denne regel anbefales fortsat at blive udført fra graviditetens første trimester i den korrekte dosis under opsyn af en læge.

Tag dog ikke for meget folinsyre, medmindre det er anbefalet af en læge. En for høj dosis folinsyre kan maskere en diagnose af skadelig anæmi forårsaget af vitamin B12-mangel.