Hjem Arytmi G6pd-mangel: symptomer, årsager og behandling
G6pd-mangel: symptomer, årsager og behandling

G6pd-mangel: symptomer, årsager og behandling

:

Anonim

Definition

Hvad er G6PD-mangel?

G6PD-mangel (glukose-6-phosphatdehydrogenase) er en genetisk lidelse, der almindeligvis forekommer hos mænd. G6PD er et enzym, der hjælper røde blodlegemer med at arbejde, samtidig med at de beskyttes mod potentielt skadelige stoffer.

En mangel på G6PD-enzymet kan sætte dig i høj risiko for anæmi. Denne tilstand hører til en type anæmi, så det kaldes G6PD-mangelanæmi.

G6PD-mangel kan medføre, at røde blodlegemer nedbrydes hurtigere (hæmolyse), når den syge udsættes for visse lægemidler eller kemikalier, har visse virus- eller bakterieinfektioner og / eller indånder pollen fra eller bruger visse nødder. Denne tilstand kaldes hæmolytisk anæmi.

Denne type anæmi opstår, når røde blodlegemer ødelægges hurtigere, end kroppen kan erstatte dem. Som et resultat reduceres blodgennemstrømningen til organer og væv. Dette kan forårsage træthed, gulfarvning af hud og øjne og åndenød.

Hvor almindelig er denne tilstand?

Denne anæmi arves som en genetisk egenskab ved X-kæden (X-kromosom, dvs. kønskromosom). Denne tilstand er mere almindelig hos mænd. G6PD-mangelanæmi opstår på grund af arvelige fejl vedrørende stofskifte, der ofte forekommer hos mennesker. Mere end 300 varianter af denne lidelse er blevet identificeret, der skyldes mutationer i G6PD-genet.

Sværhedsgraden af ​​symptomerne på denne tilstand varierer normalt. Dette kan dog overvindes ved at reducere dine risikofaktorer. Tal med din læge for mere information.

Tegn og symptomer

Hvad er tegn og symptomer på G6PD-mangel?

Afhængigt af typen forårsager anæmi karakteristiske symptomer. Nogle af de almindelige tegn og symptomer på G6PD-mangel er:

  • Hurtig puls
  • Svært at trække vejret
  • Mørk eller orange-gul urin
  • Feber
  • Træthed
  • Svimmel
  • Bleg
  • Gulfarvning af huden og det hvide i øjnene (gulsot)

Hvornår skal jeg se en læge?

Tidlig diagnose og behandling kan forhindre denne tilstand i at forværres og andre medicinske nødsituationer, så konsulter din læge hurtigst muligt for at forhindre denne alvorlige tilstand.

Hvis du oplever nogle af de tegn eller symptomer, der er anført ovenfor, eller hvis du har spørgsmål, bedes du kontakte din læge. Alles krop reagerer forskelligt. Det er altid bedst at diskutere, hvad der er bedst for din situation med din læge.

årsag

Hvad forårsager G6PD-mangel?

Årsagerne til anæmi kan variere. Som navnet antyder, er G6PD-mangelanæmi forårsaget af genetiske faktorer, der overføres fra en eller begge forældre til deres barn. Det defekte gen, der forårsager denne mangel, findes på X-kromosomet, som er et af de to kønskromosomer.

Normalt har mænd kun et X (XY) kromosom, mens kvinder har to X (XX) kromosomer.

Hos mænd er en kopi af det muterede gen på X-kromosomet nok til at forårsage G6PD-mangel. I modsætning hertil skal mutationen forekomme i begge kopier af X-genet hos kvinder.

Generelt er det ikke muligt for kvinder at have to muterede kopier af X-kromosomet. Derfor er mænd normalt mere tilbøjelige til at opleve denne tilstand.

Udløsere

Hvad er risikofaktorerne for G6PD-mangel?

Mange forskere mener, at der er et stort antal faktorer, der øger en persons risiko for at udvikle denne tilstand. Nedenstående risikofaktorer anses for at være de mest almindelige.

Du har højere risiko for G6PD-mangelanæmi, hvis du:

  • En mand
  • Afroamerikansk blod
  • Mellemøstlig afstamning
  • Har en familiehistorie af denne tilstand

Har en eller flere af disse risikofaktorer betyder ikke Du sikkertvil have en G6PD-mangel. Kontakt din læge, hvis du er bekymret for din risiko for at udvikle denne tilstand.

Diagnose og behandling

Oplysningerne er ikke en erstatning for lægehjælp. Kontakt ALTID din læge for mere information.

Hvordan diagnosticeres denne tilstand?

Hvis din læge har mistanke om, at du kan have anæmi på grund af G6PD-mangel, vil din læge udføre en fysisk undersøgelse. Din læge kan også bede dig om at gennemgå et antal tests, der er nødvendige for at diagnosticere anæmi generelt.

Læger kan diagnosticere G6PD-mangelanæmi ved at udføre en simpel blodprøve for at kontrollere niveauerne af G6PD-enzymet.

Nogle andre diagnostiske tests, der også kan udføres, inkluderer:

  • Komplet blodtælling
  • Serum hæmoglobin test
  • Retikulocytantal

Alle disse tests bruges til at hjælpe din læge med at måle antallet af røde blodlegemer i din krop og afgøre, om du har hæmolytisk anæmi eller ej.

Under dit besøg hos din læge er det vigtigt at fortælle din læge om din diæt og enhver medicin, du i øjeblikket tager. Disse detaljer vil hjælpe lægen med at stille en mere klar diagnose.

Hvad er behandlingerne for G6PD-mangelanæmi?

Anæmi behandling varierer afhængigt af typen. Behandling af G6PD-mangelanæmi sigter mod at slippe af med de ting, der kan udløse symptomerne.

Hvis din G6PD-mangel forværres på grund af en infektion, vil din læge behandle infektionen.

Enhver medicin, der tages, og som kan ødelægge de røde blodlegemer, stoppes også. I denne situation kan de fleste mennesker komme sig efter G6PD-mangel alene.

Men hvis G6PD-mangelanæmi er udviklet til hæmolytisk anæmi, kan der foretages mere aggressiv behandling. Behandling involverer ofte iltbehandling og blodtransfusioner for at opretholde ilt- og røde blodlegemer.

Du vil sandsynligvis blive indlagt på hospitalet, mens du modtager denne behandling. Overvågning af svær hæmolytisk anæmi er afgørende for at sikre fuldstændig bedring uden komplikationer på grund af anæmi.

Hjemmemedicin

Hvad kan jeg gøre derhjemme for at behandle G6PD-mangel?

Der er mange nyttige tip til at hjælpe patienter med G6PD-mangel, herunder bestræbelser på at forhindre anæmi. Nogle af måderne til at forhindre anæmi på grund af mangel på G6PD-enzymet er at undgå disciplin af ting, der kan udløse episoder med tilbagefald af denne tilstand.

Her er de ting, du skal undgå, hvis du har G6PD-mangelanæmi.

1. Tag antibiotika

Patienter med G6PD-mangelanæmi kan faktisk tage antibiotika. Imidlertid kan nogle typer antibiotika udløse dannelsen af ​​antistoffer, der fejlagtigt opfatter røde blodlegemer som en trussel. Som et resultat nedbrydes røde blodlegemer hurtigt og udløser symptomer på anæmi.

Hvis du mangler G6PD-enzymet, skal du kontakte din læge, inden du tager antibiotika. Som en illustration er her nogle almindelige antibiotika, du skal undgå:

  • Cephalosporin-gruppe
  • Quinolongrupper såsom ciprofloxacin, moxifloxacin og norfloxacin
  • Penicillin-gruppen og dets afledte lægemidler
  • Nitrofurangruppen, såsom nitrofurantoin og nitrofurazon
  • Sulfonamidgruppen startende med 'sulfa'
  • Chlorampenicol

2. Tag aspirin

Selvom det er effektivt til at håndtere smerter, er aspirin et af tabuerne for G6PD-mangelsygdom. Dette skyldes, at acetylsalicylsyre i aspirin kan udløse nedbrydning af røde blodlegemer som antibiotika.

I stedet for aspirin kan du vælge ibuprofen, som er mere sikker. Paracetamol er også relativt sikkert, men dette lægemiddel udgør en lille risiko for mennesker med G6PD-mangelanæmi. Hvis symptomer opstår efter du har taget paracetamol, skal du straks stoppe med at bruge stoffet.

3. Fava bønner

Forbrug af fava bønner kan forårsage symptomer på anæmi hos mennesker med mangel på G6PD. Tidligere havde mange mennesker mistanke om, at tilstanden var kendt som favisme dette skyldes en allergisk reaktion på fava bønner. Faktisk er dette ikke tilfældet.

Eksperter fandt ud af, at fava bønner indeholder store mængder vicine og convicine forbindelser. Begge kan udløse ødelæggelsen af ​​røde blodlegemer.

4. Nogle typer mad, kosttilskud og tilsætningsstoffer til produkter

Bortset fra fava bønner kan flere typer mad, kosttilskud og yderligere ingredienser, der findes i visse produkter, også udløse ødelæggelsen af ​​røde blodlegemer.

Start Aga Khan UniversitetshospitalHer er nogle produkter, du skal undgå:

  • Sojabønneprodukter
  • Blåbær og produkter, der indeholder frugten
  • Fødevarer, der indeholder syntetisk blå farve eller ascorbinsyre
  • Tonisk vand indeholder kinin
  • Pastiller, pastiller og mundskyl indeholder menthol
  • K-vitamin kosttilskud
  • Uklar dosering af jerntilskud

5. Forbrug af lægemidler mod malaria

Andre typer lægemidler, der er tabu for mennesker med G6PD-mangelanæmi, er lægemidler mod malaria, især dem, der ender på 'quine'. Årsagen er ingen ringere end fordi dette lægemiddel kan forårsage nedbrydning af mange røde blodlegemer på en hurtig tid.

Af denne grund skal folk, der har brug for at tage medicin mod malaria, normalt først gennemgå test for at afgøre, om de har G6PD-mangel. I så fald skal lægen give et andet, mere sikkert lægemiddel mod malaria.

G6pd-mangel: symptomer, årsager og behandling

Valg af editor