Albino (albinisme): symptomer, årsager, til stoffer • hej sund

Definition

Hvad er albino (albinisme)?

Albinisme eller albinisme er en genetisk lidelse, der er karakteriseret ved en fuldstændig eller delvis reduktion i produktionen af ​​melanin (pigmentet, der giver farve til hud, hår og øjne).

Som et resultat har mennesker med albinisme eller hvad der ofte kaldes albinoer hår, hud og øjne, der er lyse eller farveløse.

Mennesker med denne tilstand risikerer at blive isoleret på grund af tilstanden. Social stigmatisering kan forekomme, især inden for farvesamfund, hvor race med mennesker med albinisme kan stilles spørgsmålstegn ved.

Der er ingen kur mod albinisme, men mennesker med albinisme kan tage skridt til at beskytte deres hud og maksimere deres synlighed.

Hvor almindelig er denne tilstand?

Albinisme er relativt almindelig. Denne tilstand opstår, uanset hvilken race og etnicitet i verden.

Omkring en ud af 18.000 til 20.000 mennesker i USA har tilstanden. I mellemtiden i andre dele af verden kan en ud af 3.000 mennesker blive berørt.

De fleste børn med albinisme fødes af forældre med normal hår- og øjenfarve alt efter deres etnicitet.

Denne tilstand kan forekomme hos patienter i alle aldre. Albinisme kan behandles ved at reducere risikofaktorer. Tal med din læge for mere information.

Symptomer

Hvad er tegn og symptomer på albinisme (albino)?

Rapportering fra Mayo Clinic er almindelige symptomer på albinisme eller albino:

Hud

På grund af pigmentproblemer har mennesker med albinisme hudfarver, der spænder fra hvid til brun, og kan se anderledes ud end forældre eller søskende, der ikke har albinisme.

• Fregner
• Muldvarpe, med eller uden pigment - modermærker uden pigment er normalt lyserøde i farven
• Store pletter, der ligner fregner (lentigo)
• Huden bliver ikke mørkere.

Nogle børn født med denne tilstand starter eller fremskynder melaninproduktionen, når de vokser til unge. Så deres hud kan blive mørkere lidt.

Huden hos mennesker med denne tilstand brænder lettere, når de udsættes for solen, hvilket gør dem mere tilbøjelige til at udvikle hudkræft. Dette kan være sket, da de var teenagere.

Hår

På grund af pigmentproblemer kan mennesker med albinisme have hår, øjenvipper og øjenbrynfarver, der spænder fra hvid til brun. Hårfarve kan blive mørkere tidligt i voksenalderen.

Øje

På grund af pigmentproblemer kan mennesker med albinisme have øjenfarver lige fra meget lyseblå til brun, og de kan ændre sig med alderen.

Melanin er meget vigtig i nervevækst, som giver dig mulighed for at fokusere på billeder som ord og ansigter. Selv med briller eller kontaktlinser kan disse problemer ikke løses.

Symptomerne i øjnene hos mennesker med albinoer er muligvis ikke synlige. Så problemer med dine øjne og syn kan være en tidlig anelse om tilstanden.

Med hensyn til øjenfunktion er albino tegn og symptomer:

• Hurtig øjenbevægelse frem og tilbage (nystagmus)
• Begge øjne kan ikke se på det samme punkt eller bevæge sig sammen (strabismus / skæve)
• Ekstrem minus eller plus
• Følsomhed over for lys (fotofobi)
• Unormal krumning på forsiden af ​​øjet eller linsen inde i øjet (astigmatisme), hvilket medfører sløret syn
• Unormal udvikling af nethinden forårsager nedsat syn
• Nervesignaler fra nethinden til hjernen, der ikke følger normale neurale veje
• Delvis blind (syn mindre end 20/200) eller helt blind.

Din vision har tendens til at blive værre, jo mindre farve dine øjne har. På den anden side vil din vision stabilisere sig over tid, og du vil se farver normalt.

Der kan være tegn og symptomer, der ikke er anført ovenfor. Hvis du er bekymret over et bestemt symptom, skal du kontakte din læge.

Hvornår skal jeg se en læge?

Når lægen finder mangel på pigment i håret eller huden, der påvirker øjenvipper eller øjenbryn, når dit barn er født, kan lægen bestille en øjenundersøgelse. Lægen vil også overvåge ændringer i dit barns pigmentering og syn.

Hvis du bemærker tegn og symptomer på albino hos din baby, skal du straks kontakte din læge.

Ring til lægen, hvis dit barn har symptomer på albinisme samt hyppige næseblod, let blå mærker eller kroniske infektioner. Disse symptomer kan indikere tilstedeværelsen af ​​Hermansky-Pudlak syndrom eller Chediak-Higashi syndrom, som er sjældne, men ret alvorlige lidelser, der inkluderer albinoer.

årsag

Hvad forårsager albino (albinisme)?

Flere gener giver instruktioner til fremstilling af et af flere proteiner, der er involveret i melaninproduktion. Melanin produceres af celler kaldet melanocytter, som findes i din hud, hår og øjne.

Albinos er forårsaget af mutationer i et af disse gener. Forskellige typer albinisme kan forekomme, hovedsageligt baseret på mutationen i genet, der forårsager lidelsen. Mutationen kan resultere i reduceret eller ingen melanin.

Hvad er de forskellige typer albinisme (albinisme)?

Citeret fra National Organization for Albinism and Hypopigmentation klassificeres albino-typerne baseret på, hvordan de arves, og på hvilke gener der påvirkes. Typerne af albinoer er:

Okulokutan albinisme (OCA)

OCA påvirker hud, hår og øjne. Denne type er den mest almindelige, hvilket betyder at en person arver to kopier af det muterede gen - en fra hver forælder. Det er resultatet af en mutation i et af de syv gener mærket 0CA1 til 0CA7. Baseret på det er typerne af albinoer:

• OCA1

Denne tilstand kaldes også tyrosinase-relateret albinisme. Dette skyldes mangel på enzymet tyrosinase, der får folk til at have hvidt hår, bleg hud og lyse øjne (undertype OCA1A) eller lys hudfarve, hår og øjne (undertype OCA1B).

• OCA2

Denne tilstand kaldes også P-genalbinisme. Den er forårsaget af mangel på OCA2-genet, som forårsager nedsat melaninproduktion. Mennesker med OCA2 har lyse øjne og hud, gul, blond eller lysebrun hår.

• OCA3

Denne tilstand er sjældent beskrevet og er resultatet af en genetisk defekt i TYRP1, et protein forbundet med tyrosinase. Dette får folk med OCA 3 til at have rødbrun hud, rødt hår, hasselnød eller brune øjne.

• OCA4

Denne tilstand er en genetisk defekt i SLC45A2-proteinet, der hjælper tyrosinaseenzymfunktionen. Dette resulterer i fremkomsten af ​​symptomer, der ligner OCA2.

• OCA5-7

Denne tilstand blev opdaget hos mennesker i 2012 og 2013. Der er rapporter om, at der er mutationer i yderligere tre årsager. Denne type betragtes som usædvanlig.

Okulær albinisme (OA)

er forårsaget af en genmutation på X-kromosomet og forekommer næsten kun hos mænd. Mennesker med OA kan have normalt hår, hud og øjenfarve, men har ingen farve på nethinden.

Et andet sjældent syndrom

Bortset fra ovenstående typer er der flere

• Hermansky-Pudlak syndrom (HPS)

Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS) er forårsaget af en mangel på 1 ud af 8 gener, der forårsager OCA-lignende symptomer, der forekommer i lunge-, tarm- og blødningsforstyrrelser.

• Chediak-Higashi syndrom

Denne tilstand skyldes mangel på LYST-genet, der forårsager OCA-lignende symptomer. Mennesker med Chediak-Higashi-syndrom kan have brunt eller blondt hår, creme til grå hud og mangler i hvide blodlegemer.

• Griscellis syndrom (GS)

Griscelli syndrom (GS) er forårsaget af mangel på 1 ud af 3 gener. GS forekommer med albinisme, immunproblemer og neurologiske problemer. GS resulterer normalt i døden inden for det første årti af livet.

Hvad øger min risiko for albinisme?

Albino er en genetisk tilstand. Hvis nogen i din familie har albinisme, har du en højere risiko for denne tilstand.

Komplikationer

Hvilke komplikationer kan der opstå med en albino-tilstand (albinisme)?

Denne tilstand kan forårsage komplikationer på hud og øjne, sociale og følelsesmæssige. Her er komplikationerne for albinoer:

• Øjenkomplikationer

Visionsproblemer kan påvirke lærings-, arbejde- og kørefærdigheder.

• Hudkomplikationer

Mennesker med albinoer har hud, der er meget følsom over for lys og sollys. Solskoldning er en alvorlig komplikation forbundet med denne tilstand, da det kan føre til andre problemer, såsom hudkræft.

I troperne har mennesker med albinoer, der ikke har adgang til tilstrækkelig hudbeskyttelse, en tendens til at have en højere risiko for at udvikle hudkræft. Hvis de bruger solcreme med mindst SPF 20 og bærer beskyttelsestøj, kan de stadig udøve aktiviteter.

• Sociale og følelsesmæssige udfordringer

Mennesker med denne tilstand kan opleve forskelsbehandling. Reaktioner fra andre mennesker kan have en negativ indvirkning på den syge.

Mennesker med denne tilstand ser normalt anderledes ud end familiemedlemmer eller etnicitet, så de har tendens til at føle sig fremmede.

Diagnose

Hvordan diagnosticeres denne tilstand?

Genetisk test er den mest nøjagtige test til diagnosticering af albinisme. Sådan testning er nyttig, hvis du har en familiehistorie af albinisme. Det er også nyttigt for visse grupper af mennesker, der vides at have denne tilstand.

Derudover er kontroltrinene for albinoer:

• Fysisk undersøgelse af hud, hår og øjne
• Beskrivelse af ændringer i pigmentering
• En grundig undersøgelse af øjet for at evaluere den potentielle situation for nystagmus, strabismus og fotofobi og for at tælle de genererede hjernebølger, når der vises lys eller et omvendt mønster i hvert øje
• Pigmenteringsforholdet mellem dit barn og et familiemedlem.

Behandling

De givne oplysninger erstatter ikke lægelig rådgivning. Kontakt ALTID din læge.

Hvordan man behandler albino (albinisme)?

Der er ingen behandling for albinisme. Behandling af denne tilstand er normalt kun for at lindre symptomer og forhindre solskader. Behandlingen af ​​albinoer er:

• Undgå højrisiko soleksponering ved at bære solbriller, beskyttelsestøj, anvende solcreme med mindst SPF 30 for at beskytte huden mod UV-stråler
• Løs synproblemer ved at bruge de rigtige briller
• Korrekt unormale øjenbevægelser ved operation.

Hvad er den livsstil og selvmedicinering, der kan udføres under albinisme?

Livsstils- og hjemmemedicin, der kan hjælpe dig med at leve med albinoer er:

• Brug af briller til at beskytte øjnene mod UV-stråler
• Beskyttelsesbeklædning for at beskytte huden mod UV-stråler
• Brug solcreme med mindst SPF 30

Albinismens tilstand er ofte meget synlig. Det kan få dig til at føle dig isoleret eller undgået. At tale med en mental sundhedsrådgiver eller anden person med samme tilstand kan hjælpe.

Hvis du har spørgsmål, skal du kontakte din læge for at få den bedste løsning på dit problem.