:
- Hvad sker der med mennesker med adrenoleukodystrofi (ALD)?
- Hvem får adrenoleukodystrofi (ALD)?
- Tegn og symptomer på adrenoleukodystrofi (ALD)
- Hos børn
- Hos unge
- Hos voksne
- Kan adrenoleukodystrofi (ALD) helbredes?
- Er lorenzoolie effektiv som en alternativ behandling for adrenoleukodystrofi (ALD)?
Adrenoleukodystrofi (ALD) er et udtryk, der bruges til at beskrive flere forskellige arvelige tilstande, der påvirker nervesystemet og binyrerne. Andre navne på ALD er adrenomyeloneuropati, AMN og Schilder-Addison-komplekset. Men hvad er det egentlig?
Hvad sker der med mennesker med adrenoleukodystrofi (ALD)?
Adrenoleukodystrofi (ALD) er en af en gruppe hjerneforstyrrelser, kaldet leukodystrofi, der beskadiger myelinet (den cylindriske kappe, der omslutter nogle nervefibre) i nervesystemet og binyrebarken.
ALD er forskellig fra neonatal adrenoleukodystrofi, som er en nyfødt sygdom og i de tidlige stadier af udvikling - som hører til gruppen af peroxisomale biogeneseforstyrrelser.
Hjernefunktionen vil falde, da myelinskeden gradvist fjernes af denne sygdom fra hjernens nerveceller. Myelin fungerer som en regulator for, hvordan mennesker tænker og styrer arbejdet i kroppens muskler. Uden denne kappe kan nerverne ikke virke. Med andre ord holder nerverne op med at sende signaler til musklerne og andre understøttende elementer i centralnervesystemet om, hvad de skal gøre.
Nogle personer, der er ramt af ALD, har binyrebarkinsufficiens, hvilket betyder en mangel i produktionen af visse hormoner (fx adrenalin og cortisol), der forårsager abnormiteter i blodtryk, puls, seksuel udvikling og reproduktion. Nogle af ALD-patienterne oplever en række alvorlige neurologiske problemer, der kan påvirke mental funktion, hvilket fører til lammelse og nedsat levetid.
Hvem får adrenoleukodystrofi (ALD)?
ALD er en X-bundet recessiv genetisk lidelse forårsaget af en forstyrrelse i ABCD1-genet i X-kromosomet. Dette genabnormitet forårsager dannelsen af en mutation i protein adrenoleukodystrofi (ALDP).
Adrenoleukodystrofi-protein (ALDP) hjælper din krop med at nedbryde meget langkædede fedtsyrer (VLCFA). Når kroppen ikke er i stand til at producere nok ALDP, ophobes fedtsyrer i kroppen og beskadiger myelinskeden. Denne tilstand kan skade den ydre foring af rygmarvscellerne, hjernen, binyrerne og testiklerne.
Adrenoleukodystrofi kender ingen race, etnicitet eller geografiske grænser. I henhold til Oncofertility Consortium rapporteres fra Health Line, at denne sjældne sygdom rammer 1 ud af 20-50 tusind mennesker - især mænd, børn og voksne.
Kvinder har to X-kromosomer. Hvis en kvinde arver en X-kromosommutation, har hun stadig et ekstra X-kromosom, der hjælper med at udligne virkningerne af mutationen. Derfor, hvis en kvinde har denne tilstand, vil hun sandsynligvis ikke vise nogen symptomer - eller ubetydelig, hvis nogen. I mellemtiden har mænd kun et X-kromosom, hvilket betyder, at drenge og voksne mangler den beskyttende virkning af det ekstra X-kromosom, hvilket gør dem mere modtagelige for at blive påvirket (hvis de arver en ALD-genmutation).
Tegn og symptomer på adrenoleukodystrofi (ALD)
Hos børn
Den mest skadelige form for ALD er barndommen ALD, som normalt begynder at udvikle sig i alderen 4-8 år. Børn, der er sunde og normale, viser i første omgang adfærdsproblemer - såsom selvisolering eller koncentrationsbesvær. Efterhånden som sygdommen spiser væk i hjernen, begynder synlige symptomer at forværres, herunder synkebesvær, vanskeligheder med at forstå sprog, blindhed og høretab, muskelspasmer, tab af kropsmuskulaturkontrol, progressivt tab af hjernens intellektuelle funktion, motor skader, korsede øjne, demens progressiv, ned til koma.
Hos unge
ALD hos unge begynder i alderen 11-21 år med de samme symptomer, men udviklingen af symptomer er lidt langsommere end ALD hos børn.
Hos voksne
Adrenomyeloneuropati, den voksne version af ALD, begynder i slutningen af 20'erne til 50'erne og er kendetegnet ved vanskeligheder med at gå, progressiv kropssvaghed og stivhed i benene (paraparesis), tab af koordinationsevner, overskydende muskelmasse (hypertoni), vanskeligheder med at tale (dysartri) ), anfald, binyremangel, vanskeligheder med at fokusere og huske visuel opfattelse og synstab. Disse symptomer vil udvikle sig inden for få årtier - senere end ALD. Symptomerne på ALD hos voksne kan ligne dem med skizofreni og demens.
Denne forringelse vil forekomme uden stop og kan føre til permanent lammelse - normalt inden for 2-5 år efter første diagnose - til døden. Død fra ALD forekommer normalt inden for 1-10 år efter symptomdebut.
Kan adrenoleukodystrofi (ALD) helbredes?
Adrenoleukodystrofi er en sygdom, der bæres hele livet. Det vil sige, sygdommen er uhelbredelig (så vidt medicinsk forskning er gået), men læger kan bremse maligniteten af symptomerne.
Hormonbehandling kan redde liv. Den unormale funktion af binyrerne kan behandles med kortikosteroid erstatningsterapi. Steroidterapi kan bruges til behandling af Addisons sygdom (binyreinsufficiens). Der er ingen specifik metode til behandling af andre typer ALD. Personer med ALD kan gennemgå symptomatisk (symptomhåndtering) og støttende pleje, herunder fysioterapi, psykologisk støtte og specialundervisning.
Er lorenzoolie effektiv som en alternativ behandling for adrenoleukodystrofi (ALD)?
En række nylige undersøgelser har vist, at en blanding af oliesyre og erucinsyre, kendt som Lorenzo-olie, givet til drenge med ALD inden symptomernes begyndelse kan forhindre eller forsinke progression af sygdommen. Det vides ikke, om lorenzoolie kan bruges til at håndtere adrenomyeloneuropati (voksen version af ALD). Desuden har det vist sig, at Lorenzo-olie ikke har nogen effekt på drenge med ALD, der har udviklet symptomer.
Knoglemarvstransplantation har vist sig at være vellykket hos personer med adrenoleukodystrofi i tidligt stadium (ALD). Denne procedure medfører dog en risiko for død og anbefales ikke til dem med akut eller svær ALD, dem der udvikler symptomer som voksne eller i nyfødte tilfælde.
