Patau syndrom (trisomi 13): symptomer, medicin osv. • hej sundt

x

Definition

Hvad er Pataus syndrom (trisomi 13)?

Pataus syndrom eller trisomi 13 er en genetisk lidelse, som din baby bliver karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​tre kopier af kromosomet på det 13. kromosom.

Hos normale, sunde mennesker skal der kun være to kopier af hvert kromosom, men børn med dette syndrom har tre kopier. Pataus syndrom er en genetisk tilstand. Dette betyder, at denne lidelse kun kan opnås fra forældrenes genetiske historie.

Det mistænkes for, at de ekstra kromosomer kan komme fra æg eller sædceller, men læger mener, at chancerne for, at en kvinde får en baby med en kromosomafvigelse, øges, hvis graviditet opstår i en alder af 35 år og derover.

Hvor almindelig er denne tilstand?

Pataus syndrom er en sjælden kromosomal lidelse, der rammer ca. en ud af 8.000-12.000 levende fødsler. Denne kromosomale abnormitet påvirker næsten alle organsystemer i kroppen. Ikke kun hindrer det babyens udviklingsproces, denne lidelse er også livstruende.

Mange babyer født med trisomi 13 dør inden for få dage eller i løbet af deres første uge i livet. Kun fem til ti procent af børnene med denne tilstand overlever det første år. Men der er babyer, som nogle kan overleve i årevis.

Tegn og symptomer

Hvad er tegn og symptomer på Pataus syndrom (trisomi 13)?

Nogle af de tegn og symptomer, der kan ses hos babyer med Pataus syndrom (trisomi 13) inkluderer:

• Lille hoved med en flad pande.
• Næsen er bredere og rundere.
• Ørets placering er lavere og er muligvis ikke normal.
• Øjenfejl kan forekomme
• Strukturelle problemer og hjernefunktion
• Medfødte hjertefejl
• Sækken, der fæstnes til maven i navlestrengsområdet (omphalocele), som indeholder flere abdominale organer.
• Spina bifida.
• Uterine eller uterus abnormiteter.

Babyer født med Patau syndrom vil opleve mange helbredsproblemer. De kan have alvorlige komplikationer, herunder:

• Vejrtrækningsbesvær
• Medfødte hjertefejl
• Høretab
• Højt blodtryk (hypertension)
• Intellektuel handicap (mental retardation)
• Neurologiske problemer
• Lungebetændelse
• Epilepsi
• Langsom vækst
• Vanskeligheder med at fodre eller fordøje mad.

årsag

Hvad forårsager Pataus syndrom (trisomi 13)?

Selv om det er en genetisk sygdom, er de fleste Patau syndromer ikke forårsaget på grund af genetiske lidelser, der arves fra forældrene. Nogle gange opstår der en fejl, når der dannes et æg eller sædceller, og dermed har et ekstra kromosom.

Den tredje kopi af det 13. kromosom kan komme fra et æg eller en sædcelle. Baseret på årsagen består typerne af Patau syndrom af:

• Enkel trisomi 13. Denne tilstand opstår på grund af tilstedeværelsen af ​​et ekstra kromosom i det 13. kromosompar, der findes i alle celler.
• Trisomimosaik 13. Denne tilstand opstår på grund af tilstedeværelsen af ​​ekstra kromosomer, der findes i nogle celler.
• Delvis trisomi 13.Denne tilstand forekommer kun en del af det ekstra kromosom, der findes i nogle celler.

Forskellene i disse typer vil have indflydelse på de symptomer, der opstår. Enkel trisomi 13 har de mest alvorlige symptomer på de to andre typer, hvilket resulterer i en babys alder, der ikke varer længe.

Risikofaktorer

Hvad udsætter en person for Patau syndrom (trisomi 13)?

Gravide kvinder, der er ældre, er mere tilbøjelige til at opleve kromosomale abnormiteter end gravide, der er unge. Dette skyldes forskellen i alderen på de æg, som ældre kvinder og yngre kvinder har.

Disse æg modnes og frigives fra puberteten. Når du bliver ældre, falder naturligvis antallet af æg, og alderen på en kvindes æg følger moderens alder. Hvis en kvinde er 25 år, er ægget også 25 år. Hvis en kvinde er 40 år, er hendes æg også 40 år.

Mange eksperter mener, at kromosomale abnormiteter kan forekomme på grund af ældning i ægget og muligvis fordi ægget har det forkerte antal kromosomer ved befrugtning.

Æg, der er ældre, er mere tilbøjelige til fejl under delingsprocessen meiose eller mitose. Således har kvinder, der er gravide i en alder (mere end 35 år) en større risiko for at føde børn med kromosomale abnormiteter.

Hvis du er gravid i en alder af 35 år eller derover, bør du rutinemæssigt kontrollere din graviditet af en gynækolog. Du kan også teste for kromosomale abnormiteter på barnet før fødslen, såsom en fostervandsprøveprøve eller chorionisk villusprøveudtagning (CVS).

Behandling

Hvordan behandles Pataus syndrom (trisomi 13)?

Der er ikke fundet et lægemiddel til behandling af trisomi 13. Generelt vil læger fokusere på behandling af symptomerne på denne tilstand, herunder terapi og kirurgi.

Afhængigt af sværhedsgraden af ​​din babys tilstand kan nogle læger dog vælge at vente. Lægen vil derefter overveje eventuelle foranstaltninger baseret på din babys chancer for at overleve.

Denne tilstand er ikke altid dødelig. Imidlertid kan læger heller ikke forudsige, hvor længe en baby kan leve, hvis han ikke har et livstruende problem. Imidlertid overlever babyer født med denne tilstand sjældent i ungdomsårene.

Hvordan diagnosticeres denne tilstand?

Læger kan diagnosticere trisomi 13 via rutinemæssig ultralyd under graviditet. Resultaterne af ultralydsscreening er dog ikke garanteret at være 100 procent nøjagtige. Årsagen er, at ikke alle Patau syndromer kan opdages tydeligt ved ultralyd.

Desuden kan abnormiteterne forårsaget af trisomi 13 forveksles med andre lidelser eller sygdomme. Bortset fra ultralyd kan kromosomale abnormiteter også påvises før fødslen ved hjælp af fostervandsprøve og teknikker chorionic villus sampling (CVS).

Genetisk test for forældre

For at undgå uønskede ting bør forventede mødre først gennemgå genetisk test, før de planlægger en graviditet for at opdage eventuelle abnormiteter, der kan forekomme tidligt.

Rapportering fra National Health Service-webstedet skal begge forældres kromosomer kontrolleres, hvis deres baby har Pataus syndrom, som er forårsaget af kromosomtranslokation.

Testresultaterne giver en mere nøjagtig vurdering af de mulige forhold, der vil opstå i fremtidige graviditeter.

Hjemmemedicin

Hvad er nogle livsstilsændringer eller hjemmemedicin, der kan gøres for at behandle Pataus syndrom (trisomi 13)?

Hvis din nyfødte er diagnosticeret med Pataus syndrom, kan det være svært. Du er nødt til at finde en kilde til support, hvor du kan lære grundlæggende oplysninger om denne tilstand, og hvordan du plejer og passer din lille ved at:

• Kig efter en professionel ekspert eller person, der har det samme problem som dig. Du kan dele information og løsninger til dit barn.
• Fortvivl ikke: nogle børn med denne tilstand kan leve et stykke tid. Brug så meget tid sammen med dit barn som muligt. Føler dig ikke håbløs over dit barns fremtid.

Hvis der er nogle ting, der får dig til at tvivle på dit barns tilstand, skal du kontakte en læge for at få den bedste løsning på dit problem.

Hej sundhedsgruppe yder ikke lægelig rådgivning, diagnose eller behandling.