Progeria: symptomer, årsager, komplikationer ved behandling & bull; hej sundt

Definition

Hvad er progeria?

Progeria, eller også kendt som Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HPGS), er en tilstand eller medfødt defekt hos babyer.

Progeria er en tilstand, der er karakteriseret ved ældning meget hurtigt hos spædbørn, selv deres levetid er muligvis ikke lang.

Den gennemsnitlige estimerede levetid for babyer med progeria er 13 eller 14 år, men nogle dør tidligere, og andre overlever mere end 20 år.

Babyer født med progeri ser oprindeligt ud som babyer generelt. Men efter det første eller to år begynder tegn og symptomer på progeri som hårtab, rynker i huden og langsom vækst at dukke op.

Progeria er en tilstand, der kan være forårsaget af en genetisk mutation. Indtil nu er der ikke fundet nogen behandling, der kan helbrede progeria fuldstændigt. Behandlingen er fokuseret på at hjælpe med at reducere tegn og symptomer hos babyer.

Hvor almindelig er denne tilstand?

Progeria er en meget sjælden sygdom. Det anslås, at kun omkring 1 ud af 4 millioner nyfødte over hele verden med denne tilstand.

Indtil nu er der så mange som 134 børn fra 46 lande, der lider af denne medfødte lidelse i progeriet. Progeria påvirker begge køn hos både drenge og piger og ligeligt i alle racer.

For at finde ud af mere information om progeri hos babyer kan du konsultere en læge.

Tegn og symptomer

Hvad er tegn og symptomer på progeri?

Tegn og symptomer på progeri er normalt ikke synlige ved fødslen. Men når babyen er 1 eller 2 år gammel, begynder progeria at påvirke barnets fysiske udseende.

Børn født med progeria viser en afmatning i fysisk udvikling. Dog vil grovmotorisk udvikling, finmotorisk udvikling og intelligens hos barnet ikke blive påvirket.

Progeria er en tilstand, der også kan få babyer til ikke at gå op i vægt normalt, så deres fysiske vækst er hæmmet.

Citater fra Cleveland Clinic, de mest almindelige tegn og symptomer på progeria er som følger:

Babyens hovedomkreds bliver større
Øjnene forstørres, og øjenlågene lukkes ikke helt
Underkæben vokser ikke, så den ser mindre ud end resten af ansigtet
En tynd næse med et næblignende spids
Ører, der ser ud til at stikke ud
Tynd hud, pletter og rynker med vener, der er synlige udefra
Langsom og unormal tandvækst
En høj stemme
Mister kropsfedt og muskler
Hårtab, inklusive øjenvipper og øjenbryn

Når de vokser, kan børn opleve sygdomme hos voksne, såsom knogletab og hjerte-kar-lidelser.

Hjerteanfald og slagtilfælde er de mest almindelige årsager til progerierelateret død. Nogle af de betingelser, der kan opstå i forbindelse med progeria, er som følger:

Hud på kroppen, fødder og hænder strammer sig (ligner sklerodermi)
Forsinket og unormal tanddannelse
Delvis høretab
At miste kropsfedt og muskelmasse
Skøre knogler
Stive samlinger
Beklædningsdislokation
Insulinforsvar
Progressiv sygdom i hjertet og blodkarrene (hjerte-kar)

Der kan være tegn og symptomer, der ikke er anført ovenfor. Hvis du er bekymret over et bestemt symptom, skal du kontakte din læge.

Hvornår skal jeg se en læge?

Du skal straks kontakte din læge, hvis du bemærker noget unormalt i dit barns udvikling.

Betingelser, som du skal være opmærksom på, er problemet med hårtab, ændringer i hudens struktur eller langsom vækst.

Sundhedstilstanden for hver persons krop er forskellig, inklusive babyer. Konsulter altid en læge for at få den bedste behandling vedrørende din babys helbredstilstand.

årsag

Hvad forårsager progeria?

Progeria er en tilstand forårsaget af en genetisk mutation. Denne genetiske mutation opstår fra fødslen, men eksperter mener, at denne tilstand ikke overføres fra forældrene.

Dette betyder, at forældre, der har børn med progeri, ikke nødvendigvis føder børn med de samme forhold.

Lancering fra Mayo Clinic forekommer genetiske mutationer hos babyer med progeri i LMNA eller lamin A. Genet spiller en rolle i produktionen af proteiner, der holder kernen sammen i en celle.

Hvis der er en ændring eller mutation i dette gen, bliver proteinet defekt. Dette får kernens struktur til at blive ustabil, så kroppens celler dør hurtigere.

Denne tilstand menes at være årsagen til den for tidlige aldringsproces hos børn. Genetiske mutationer som dem, der findes i denne sygdom, klassificeres også i flere typer, nemlig:

Wiedemann-Rautenstrauch syndrom

Også kendt som progeroid neonatal syndrom, denne sygdom udvikler sig, da babyen stadig er i livmoderen. Tegn og symptomer på aldring har dukket op, da barnet blev født.

Werner syndrom

Werner syndrom er også kendt som voksen progeria. Symptomer begynder at dukke op i ungdomsårene eller den tidlige voksenalder, såsom for tidlig aldring.

Der er også sygdomme, der ofte lider af voksne, såsom grå stær og diabetes.

Risikofaktorer

Hvad øger risikoen for at få progeri?

Risikofaktorer er miljømæssige eller livsstilsforhold, der kan øge en persons risiko for at pådrage sig visse sygdomme.

Desværre er det indtil nu ikke sikkert, hvilke faktorer, livsstil og miljøforhold, der påvirker fødslen af en baby med progeri.

Da denne tilstand er meget sjælden og meget sjælden, er der ingen kendte risikofaktorer. Dette skyldes, at en genetisk mutation påvirker en enkelt sæd eller æg, før befrugtning sker.

I omkring 1 ud af 100 tilfælde af progeri kan denne medfødte abnormitet eller defekt overføres til den næste generation i familien.

Komplikationer

Hvad er komplikationerne forårsaget af progeria?

Børn født med progeri oplever generelt hærdning af arterierne (aterosklerose). Denne tilstand opstår, når arterievæggene bliver tykkere og stive.

Dette kan forårsage mangel på blodgennemstrømning og ilt fra leveren til andre organer i kroppen.

I nogle tilfælde dør babyer og børn, der vokser op med progeri, af komplikationer relateret til åreforkalkning, nemlig:

1. Kardiovaskulære problemer

Hvis beskadigede blodkar også forårsager hjerteproblemer, kan dette udløse hjerteanfald og kongestiv hjertesvigt.

2. Cerebrovaskulære problemer

Hvis der opstår skader på blodkar i en del af hjernen, kan denne tilstand øge risikoen for slagtilfælde, endda permanent hjerneskade.

Andre sundhedsmæssige problemer, der kan opstå, er gigt, grå stær og en øget risiko for at udvikle kræft.

Diagnose og behandling

De givne oplysninger erstatter ikke lægelig rådgivning. Kontakt ALTID din læge.

Hvordan diagnosticeres denne tilstand?

Progeria er en tilstand, der kan diagnosticeres med de mest åbenlyse symptomer. Læger vil generelt diagnosticere denne sygdom baseret på de tegn og symptomer, der vises i det første eller andet år siden babyen er født.

Normalt opdages denne sygdom, når lægen foretager rutinekontrol af børn. Lægen vil foretage en fysisk undersøgelse, en babyhøretest, en babys synstest og sammenligne babyens og barnets vægt og højde efter deres alder.

Den fysiske undersøgelse, der udføres af lægen, hvis dit barn mistænkes for at have progeri, er som følger:

Mål højde og vægt.
Sammenlign vækst med et normalt barns vækstdiagram.
Test hørelse og syn.
Kontroller vitale organer, herunder blodtryk.
Se efter typiske tegn og symptomer på sygdom.

En genetisk specialist er normalt også forpligtet til at bekræfte en diagnose. Flere yderligere tests vil blive udført for at få mere nøjagtige resultater, såsom blod og genetiske tests.

Hvordan man behandler progeria?

Indtil nu er der ikke fundet en kur mod progeria. Forskere arbejder dog på at finde en vej ud og undersøge nogle lægemidler, der muligvis er i stand til at overvinde denne sygdom.

Forskerne undersøgte kemikalier kaldet Farnesyltransferasehæmmere (FTI'er), der bruges til behandling af kræft. Det menes, at disse stoffer kan vende de nukleare strukturelle abnormiteter, der menes at forårsage progeri.

Som forælder med et barn, der lider af denne sygdom, kan du fortsætte med at overvåge barnets vækst og udvikling ved rutinemæssigt at gå til lægen eller foretage terapi.

Fysioterapi er vigtig for at bevare barnets kropsholdning samt reducere smerter i taljen og benene. Terapi er også nødvendig, så børn kan udføre normale daglige aktiviteter såsom at spise, bade og skrive.

Behandling og behandling af progeria fokuserer på at reducere symptomer, så barnet kan leve så behageligt og naturligt som muligt. Følgende er de typer medicin og medicinske behandlinger, der er tilgængelige for progeria:

1. Overvåg hjertefunktion

Spædbørn og børn, der lider af progeri, rådes kraftigt til at foretage rutinekontrol af deres hjerte og blodtryk, såsom en ekkokardiogramtest.

2. Rutinemæssig billedtagningstest

Test som en MR- eller CT-scanning kan udføres for at kontrollere for andre sygdomme, der opstår udover progeri, såsom slagtilfælde eller skade på hovedet.

3. Rutinemæssige øjenprøver

Nogle børn med progeri har også synsproblemer, såsom langsynethed eller tørre øjne.

Over tid kan dit barn også være i fare for grå stær, øget lysfølsomhed og øjenirritation.

4. Høretest

I nogle tilfælde oplever børn, der har progeri, også høretab. Denne tilstand kan overvindes ved at bære høreapparater.

5. Rutinemæssige tandundersøgelser

Tand- og mundproblemer er meget almindelige hos mennesker med denne sygdom, såsom tandsten, trængsel, sene tænder og tandkødsskader.

Derfor bør du regelmæssigt tage din lille til tandlægen for at opretholde sundheden for deres tænder og mund.

6. Administration af aspirin

Din læge vil også ordinere en lav dosis aspirin for at forhindre mulige hjerteanfald og slagtilfælde.

7. Andre lægemidler

Administration af lægemidler til behandling af progeri afhænger af barnets tilstand. Lægen kan også ordinere anden medicin.

Andre typer lægemidler, der kan gives, såsom statiner til at sænke kolesterol, blodtrykssænkende lægemidler, blodfortyndende medicin og smertestillende midler.

Hjemmemedicin

Hvad er nogle livsstilsændringer eller hjemmemedicin, der kan gøres for at behandle progeri?

Her er livsstils- og hjemmemedicin, der kan hjælpe dig med at håndtere eller reducere progeri-symptomer:

Børn med denne tilstand har normalt problemer med hydrering. Sørg for, at dit barn drikker rigeligt med væsker, især når det er syg eller i varmt vejr.
Hvis dit barn har svært ved at spise, så prøv at opdele maden i mindre, men hyppigere portioner.
Giv børn mulighed for at lære og være aktive i deres liv. Kontakt din børnelæge for at finde ud af, hvilke aktiviteter der er bedst for børn.
Brug puder eller såler til fødderne for at gøre barnets fødder mere behagelige.
Brug en solcreme med en SPF på mindst 15 for at beskytte dit barns hud.
Sørg for, at dit barn får alle de nødvendige vaccinationer.

Hvis du har spørgsmål, skal du kontakte din læge for at få den bedste løsning på dit problem.