Prader willi syndrom: symptomer, årsager, behandling & bull; hej sundt

x

Definition

Hvad er Prader Willi syndrom?

Prader willi syndrom er en medfødt lidelse hos babyer, der vises fra fødslen. Prader willi syndrom er en medfødt lidelse, der forårsager flere fysiske problemer, herunder kæmpet kropsvækst, mental retardation og adfærdsproblemer.

Det vigtigste kendetegn ved Prader willi syndrom er vedvarende sult, der normalt starter omkring 2 år.

Babyer med Prader willi-syndrom vil altid spise, fordi de aldrig føler sig mætte, ellers kendt som hyperpagia. Derfor har babyer og børn med denne medfødte tilstand normalt problemer med at kontrollere deres vægt.

Ønsket om at spise store mængder og konstant kan få babyer og børn med dette syndrom til at opleve komplikationer i form af overvægt eller overvægt.

Prader willi syndrom eller Prader willi syndrom er den mest almindelige genetiske årsag til fedme hos spædbørn og børn.

Hvor almindelig er denne tilstand?

Prader willi syndrom er en fødselsdefekt, der kan forekomme hos baby piger og drenge.

Citering fra US National Library of Medicine, det anslås, at 1 ud af 10.000-30.000 nyfødte oplever dette syndrom.

Prader willi syndrom kan behandles ved at reducere risikofaktorerne. Vi anbefaler, at du diskuterer med din læge for at få flere oplysninger.

Symptomer

Hvad er tegn og symptomer på Prader willi syndrom?

Tegn og symptomer på Prader willi syndrom kan variere fra person til person. Da babyen er født indtil den endelig udvikler sig til barndoms- og voksenfasen, kan symptomerne på dette syndrom ændre sig langsomt.

Symptomer på Prader willi syndrom hos spædbørn i det første år

De forskellige symptomer på Prader willi syndrom hos babyer født til et år er som følger:

1. Muskelsvaghed

Svage muskler (hypotoni) hos babyer kan have hængende albuer og knæ, der får det til at føles som en slapp dukke, når den holdes.

2. Tydelige ansigtstræk

Babyer med Prader willi syndrom fødes normalt med forskellige ansigtsformer. Tag for eksempel øjnene formet som mandler, hovedet indsnævres ved templerne, munden ser ud som om den er på hovedet, og overlæben er tynd.

3. Udviklingsforsinkelser

Babyen har muligvis ikke en stærk sugerefleks på grund af muskelsvaghed. Dette gjorde det vanskeligt for ham at spise, så han havde svært ved at tage på i vægt.

4. Dårlig øjenkoordinering (strabismus)

Barnets to øjne bevæger sig ikke på samme tid, for eksempel er hvert øje krydset eller sidelæns (skæv).

5. Mindre reagerer

Babyen ser svagere ud end normalt, reagerer ikke godt på lyd- eller berøringsstimuli, har svært ved at vågne op eller har svag gråd.

6. Underudviklede kønsorganer

Penis og pungen hos mandlige babyer med dette syndrom er normalt små. Derudover kan baby drenges testikler være små eller ikke falde ned i pungen.

I mellemtiden er klitoris og labila hos kvindelige babyer små i størrelse.

Symptomer på Prader willi syndrom hos børn og voksne

De forskellige symptomer på Prader willi syndrom hos børn op til voksenalderen er som følger:

1. Konstant sult og vægtøgning

De typiske symptomer på Prader willi syndrom er vedvarende sult og hurtig vægtøgning.

Dette skyldes, at et barn, der har dette syndrom, altid føler sig sulten, så de har en tendens til at spise oftere med store portioner.

2. Dårlig udvikling af kønsorganerne

Prader willi syndrom kan få kønsorganerne hos drenge og piger til at producere små eller ingen kønshormoner.

Dette kan have en indvirkning på udviklingen af ​​ufuldkomne kønsorganer i puberteten. Hvis behandlingen ikke udføres, kan piger med dette syndrom muligvis ikke få deres menstruationer før de er 30 år, eller de har måske slet ikke perioder.

Mens drengene ikke har ansigtshår, og stemmen bliver ikke tungere.

3. Ufuldkommen fysisk vækst og udvikling

Muskelmassen hos børn med Prader willi syndrom er normalt lav og lav ledsaget af lille størrelse på hænder og fødder.

Holdningen hos børn med dette syndrom er normalt også mindre end optimal. Dette gør højden lavere som voksen på grund af manglende væksthormon.

4. Stunted kognitiv udvikling

Forringelser i kognitiv udvikling kan gøre det vanskeligt for børn at tænke logisk, træffe beslutninger og løse problemer.

5. Motorisk udvikling er forstyrret

Babyer og børn med Prade willi-syndrom har normalt tendens til at være langsommere at nå milepæl (udviklingsstadier for børn).

Tag for eksempel babyen, der går sent, babyen kan sidde op, men lidt sent, babyen kan stå op, men ikke i en alder som sine venner og andre.

6. Taleproblemer

Babyer har normalt nedsat taleevne. Dårlig ordartikulation kan fortsætte i voksenalderen.

7. Adfærdsmæssige problemer

Børn og voksne med dette syndrom kan til tider blive stædig, irritabel, kontrollerende eller manipulerende.

De kan blive særligt kræsen, når de ikke vil spise og måske ikke kan tilpasse sig skiftende rutiner.

Derudover kan de også have tvangslidelser eller gentagen adfærd eller begge dele.

Andre psykiske lidelser, såsom hudplukning (hyppig eksfoliering af huden) kan også forekomme.

8. Søvnforstyrrelser

Børn med Prader-Willi syndrom kan have søvnforstyrrelser, herunder forstyrrelser i den normale søvncyklus og søvnapnø (vågnede, fordi åndedrættet stoppede et øjeblik).

Denne lidelse kan gøre døsighed om dagen og gøre adfærdsproblemer værre.

9. Skoliose

Nogle børn med Prader willi-syndrom har en unormal krumning i rygsøjlen (skoliose).

Der kan være tegn og symptomer, der ikke er anført ovenfor. Hvis du er bekymret over et bestemt symptom, skal du kontakte din læge.

Hvornår skal jeg se en læge?

Vi anbefaler, at du er opmærksom, når babyer og børn oplever følgende symptomer:

• Babyer har svært ved at fodre
• Manglende respons, når man modtager stimulering
• Halt, når det holdes
• Barnet spiser kontinuerligt
• Vægtøgning hurtigt

Hvis du ser en baby med symptomerne ovenfor eller andre spørgsmål, skal du straks kontakte en læge.

Sundhedstilstanden for hver persons krop er forskellig, inklusive babyer. Konsulter altid en læge for at få den bedste behandling vedrørende din babys helbredstilstand.

årsag

Hvad forårsager Prader Willi syndrom?

Prader willi syndrom er en genetisk lidelse, en tilstand forårsaget af en fejl i et eller flere gener.

Faktisk er genet, der forårsager Prader willi syndrom, ikke blevet identificeret tydeligt. Det er dog sandsynligt, at problemet ligger hos en bestemt del af det 15. kromosom.

Lancering fra Mayo Clinic-siden kan et problem på kromosom 15 forårsage interferens med hjernens normale funktion kaldet hypothalamus.

Hypothalamus er den del af hjernen, der styrer sult, tørst og udskiller hormoner, der er ansvarlige for børns vækst og seksuelle udvikling.

Hypothalamus, der ikke fungerer korrekt på grund af abnormiteter på kromosom 15, vil forhindre disse processer.

Dette er, hvad der får børn med Prader willi-syndrom til at føle ukontrollabel sult, forstyrrede kroppe, seksuel retardation og andre egenskaber.

Risikofaktorer

Hvad øger risikoen for at udvikle Prader Willi-syndrom?

Prader willi syndrom tilfælde kan bare ske uden en familiehistorie. Med andre ord forekommer forstyrrelsen på kromosom 15 af sig selv.

I mellemtiden kan denne lidelse i sjældne tilfælde arves eller overføres fra forældre til børn.

Derfor har babyer født til familier med en historie med Prader willi syndrom en højere risiko for at udvikle tilstanden.

Hvis du vil reducere de risikofaktorer, som du og din baby måtte have, skal du straks kontakte din læge.

Narkotika og medicin

Nedenstående oplysninger kan ikke bruges som erstatning for en medicinsk konsultation. Kontakt ALTID din læge for information om medicin.

Hvordan diagnosticeres denne tilstand?

Læger kan forudsige, at en nyfødt har Prader willi syndrom, når de ser specielle tegn og symptomer.

Desuden udfører læger normalt blodprøver for at bekræfte rigtigheden af ​​den medicinske tilstand, som barnet oplever. Denne blodprøve sigter mod at teste, om der er abnormiteter på barnets kromosomer, der fører til Prader willi syndrom.

Hvad er behandlingsmulighederne for Prader willi syndrom?

Behandling så tidligt som muligt kan forbedre livskvaliteten for spædbørn og børn med Prader willi syndrom.

Derudover er nogle behandlinger, der også er nødvendige for babyer og børn med Prader willi syndrom, som følger:

Ernæring til babyer

Mange babyer med Prader-Willi syndrom har svært ved at fodre på grund af muskelsvaghed.

Din læge kan anbefale højt kalorieindhold eller specielle fodringsmetoder for at hjælpe din baby med at komme i vægt og overvåge væksten.

Humant væksthormonbehandling

Humant væksthormon (HGH) er et hormon, der er ansvarligt for at stimulere vækst.

Behandling ved at give væksthormon til et barn med Prader willi syndrom kan hjælpe med at øge væksten, forbedre muskelform og reducere kropsfedt.

Lægen hjælper normalt med at afgøre, om barnet skal have hormonbehandling eller ej.

Køn hormonbehandling

Lægen vil råde barnet til at gennemgå hormonbehandling (testosteron for mænd eller østrogen for kvinder).

Det sigter mod at udfylde normaliserede niveauer af børns kønshormoner, der mangler. Hormonudskiftningsterapi startes normalt, når barnet når puberteten.

Sund diæt

Når dit barn bliver ældre, kan en ernæringsekspert hjælpe dig med at bestemme en sund diæt med lavt kalorieindhold for at opretholde din vægt.

For ikke at glemme, vil ernæringstilstrækkeligheden af ​​børn også blive taget i betragtning, så de passer til deres behov.

Behandling af søvnforstyrrelser

Behandle søvnapnø og andre søvnproblemer kan forbedre søvnighed og adfærdsproblemer i dagtimerne.

Behandling af denne søvnforstyrrelse skal udføres, inden behandling med væksthormon påbegyndes.

Gennemgå terapi

Forskellige terapier er nødvendige for at understøtte børns udvikling og færdigheder. Tag for eksempel fysioterapi for at forbedre mobilitet og energi og taleterapi for at forbedre verbale færdigheder.

Børn kan også gennemgå ergoterapi for at understøtte deres daglige færdigheder.

Psykisk sundhedspleje

En praktiserende læge i mental sundhed kan hjælpe dig med at identificere psykologiske problemer, som din lille kan opleve. For eksempel obsessiv-kompulsiv adfærd eller lidelse humør.

Andre behandlinger kan være nødvendige afhængigt af de specifikke symptomer eller komplikationer, dit barn oplever.

Hjemmepleje

Hvad kan forældre gøre for børn med Prader willi syndrom?

Nogle ting, som forældre kan gøre for at støtte udviklingen af ​​børn med Prader willi-syndrom, er som følger:

Vær forsigtig, når du holder eller holder babyen

Spædbørn og børn med Prader willi-syndrom har svage muskler. Hvis den ikke bæres omhyggeligt, f.eks. Når du løfter babyen ved at placere dine hænder under armhulerne, kan det øge risikoen for at falde.

Lav en måltidsplan

Angiv måltider, mængden af ​​mad og madindtag for børn for at holde deres vægt i at stige.

Tilskynd børn til at træne

Øget fysisk aktivitet og træning kan hjælpe med at opretholde kropsvægt og forbedre kropsfunktioner.

Udfør rutinemæssigt børnesundhedskontrol

Tal med din læge om, hvor ofte dit barn skal testes for at behandle deres tilstand og forhindre andre komplikationer.

Komplikationer fra Prader willi syndrom inkluderer normalt skæv rygsøjle (skoliose), osteoporose, diabetes, forhøjet blodtryk og højt kolesteroltal.

Hvis du har spørgsmål, skal du kontakte din læge for at få den bedste løsning på dit problem.

Hello Health Group yder ikke lægelig rådgivning, diagnose eller behandling.