Sygdomme, der kan overføres fra forælder til foster & bull; hej sundt

Arvelige sygdomme er ikke altid kun diabetes eller kræft. Der er to typer arvelige sygdomme, de forårsaget af infektion med patogener (såsom vira, bakterier eller parasitter) og dem, der er forårsaget af mutationer af visse gener i kroppen. Begge kan overføres fra forældre til deres børn, selvfølgelig har hver af dem en anden mekanisme.

Arvelige sygdomme på grund af patogene infektioner

Denne type arvelig sygdom kaldes også lodret transmission, overførslen af sygdommen fra mor til baby eller foster. Lodret transmission er også kendt som medfødt infektion. Denne infektion erhverves fra moderen og overføres derefter til barnet enten gennem moderkagen eller under fødselsprocessen. De typer infektioner, der hører til denne type, forkortes TORCH (Toxoplasmosis, Other, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes Simplex Virus). Selvom nogle eksperter anser denne forkortelse forældet på grund af det stigende antal infektioner, der falder ind under kategorien 'anden' (såsom syfilis, hepatitis B, HIV osv.), Bruges den stadig, fordi det gør det lettere at huske det patogen, der forårsager sygdommen.

Toxoplasmose

Denne sygdom opstår, når parasitter (den såkaldte T. gondii) kommer ind i kroppen gennem munden. Denne parasit kan findes i afføring i katte, underkogt kød, rå æg, forurenet vand eller jordoverflader og gedemælk, der ikke er pasteuriseret. Parasitter vil være smitsomme i en bestemt periode og kan endda vare op til 18 timer i våde eller fugtige jordlag. Hvis inficeret i første trimester, forårsager det normalt fosterdød. I andet trimester kan forårsage hydrocephalus og intrakraniel forkalkning. Børn, der er smittet i tredje trimester, viser normalt ingen symptomer ved fødslen.

Andet

Nogle eksempler på sygdomme, der er inkluderet i denne gruppe, er syfilis, hepatitis B og HIV. Børn, der får syfilisinfektion, fødes normalt uden symptomer og vises ikke i alderen 1-2 måneder eller i en alder af to år. I mellemtiden i hepatitis B, jo yngre barnet er inficeret med hepatitis B-virus, jo større er sandsynligheden for at lide af kronisk sygdom senere. I lighed med andre viser spædbørn, der er smittet med hiv, heller ikke symptomer, før deres immunsystem falder.

Rubella

Også kendt som tyske mæslinger, er det mest oplagte symptom, når et barn er inficeret med denne sygdom, udseendet af "blåbærmuffins", som er lilla eller blå pletter, mærker eller knuder på huden. Rubella kan spredes via åndedrætssekretioner og gennem moderkagen. Babyer med røde hundeinfektioner kan opleve hjerteproblemer, synsproblemer og hæmmet vækst og udvikling.

Cytomegalovirus

Klassificeret som en del af herpesvirus kan transmission ske gennem moderkagen, gennem fødselskanalen og gennem modermælk eller direkte kontakt med andre kropsvæsker (såsom urin eller spyt). CMV kan forårsage høretab, epilepsi og nedsat intellektuel evne, hvis det inficerer et foster, der udvikler sig.

Herpes Simplex Virus

Denne virus overføres normalt fra mor til baby gennem fødselskanalen. Men det udelukker ikke, at babyen smittes, mens den stadig er i livmoderen. Infektion kan forårsage skade på hjernen på vejrtrækningsproblemer. Disse symptomer vises normalt to uger efter, at barnet er født.

Arvelige sygdomme på grund af genetiske lidelser

Ligesom ansigtsegenskaber, højde og blodtype kan sygdommen også overføres gennem genetik. Men i modsætning til smitsomme sygdomme, der kan vise symptomer hos børn efter et par uger eller flere år, opdages sygdomme forårsaget af denne genetiske lidelse normalt ikke, før sygdommen opstår.

Gener er en del af DNA, som fungerer til at give kroppens instruktioner til at arbejde, såsom hvordan man producerer proteiner, som kroppen har brug for, hvornår man skal ødelægge beskadigede celler, for at opretholde cellebalancen. Gener kontrollerer hårfarve, øjne, højde, så de påvirker, hvor sandsynligt det er at du udvikler visse sygdomme i fremtiden.

Unormale ændringer i gener kaldes mutationer, der er to typer mutationer, nemlig arvelige mutationer og erhvervede mutationer. Arvelige mutationer opstår, når der opstår abnormiteter i sædcellerne eller ægcellerne, der vil danne en baby. Forskellige typer sygdomme (såsom kræft for eksempel) kan overføres gennem denne mutation. Eksemplet er:

HBOC (arvelig bryst- og ovariecancersyndrom), hvor der kan være tilfælde af brystkræft og ovariecancer på samme tid.
HNPCC (arvelig ikke-polypose kolorektal kræft), hvor den syge har høj risiko for at udvikle kolorektal kræft inden 50 år, endometriecancer, mavekræft, tyndtarmskræft og kræft i bugspytkirtlen.
Li-Fraumeni syndrom: dette er et sjældent syndrom, hvor den syge kan få forskellige typer kræft på én gang. Dette kan være forårsaget af muterende gener, der regulerer og hæmmer væksten af unormale celler, som derefter kan udvikle sig til tumorer og kræft.

Symptomer og tegn på arvelig kræft

Nogle af kendetegnene ved muligheden for kræft forårsaget af arvelighed eller genmutation, nemlig:

Den type kræft, der opstår, er normalt en sjælden kræft.
Kræft optræder i en yngre alder sammenlignet med gennemsnitsalderen, f.eks. Tyktarmskræft, der optræder i en alder af 20 år, hvor gennemsnitsalderen for tyktarmskræftpatienter er 50 år.
Der er mere end en kræft hos en person (for eksempel kvinder, der har brystkræft og ovariecancer på samme tid).
Kræft forekommer i begge parrede organer (f.eks. Brystkræft, der forekommer i begge bryster, øjenkræft i begge øjne eller nyrekræft i begge nyrer).
Udseendet af den samme kræft hos søskende (for eksempel søskende, der begge lider af sarkomkræft).
Kræft forekommer hos køn, der normalt ikke har denne kræft (såsom brystkræft hos mænd).